بیماری مک آردل نوعی اختلال در استفاده از انرژی و علت ژنتیکی آن است. افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند ادرار تیره، ضعف عضلانی، گرفتگی عضلات، و سفتی عضلات اسکلتی. تا به امروز ، بیماری مک آردل غیرقابل درمان است و فقط به صورت علامتی با درمان های غذایی و جسمی درمان می شود.
بیماری مکاردل چیست؟
بیماری مکاردل همچنین به عنوان میوپاتی مک آردل ، بیماری مک آردل یا سندرم مک آردل شناخته می شود. گاهی اوقات از اختلال استفاده از انرژی به عنوان بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V نیز یاد می شود. نام خانوادگی بیماری مک آردل اولین توصیف کننده آن ، برایان مکاردل است. اولین بار متخصص اطفال نقص آلفا گلوکان فسفوریلاز را در سال 1951 ثبت کرد. این ایزوفرم آنزیم گلیکوژن فسفوریلاز است. این آنزیم به طور خاص در عضله اسکلتی انسان یافت می شود ، جایی که مسئول آن است گلوکز استفاده نقص ژنتیکی می تواند فعالیت گلیکوژن فسفوریلاز را مختل کند و در نتیجه باعث ایجاد یک اختلال در استفاده از انرژی شود. بدن حامل انرژی را ذخیره می کند گلوکز در عضلات به صورت گلیکوژن. گلیکوژن ففوریلاز ، گلیکوژن را دوباره به داخل بازیافت می کند گلوکز باقیمانده بنابراین ، آنزیم مواد لازم برای تولید انرژی در طی گلیکولیز یا چرخه اکسیداتیو سیترات را در اختیار بدن قرار می دهد. در بیماری مک آردل ، این روند تامین اختلال ایجاد می کند.
علل
بیماری مکاردل از نقص ژنتیکی ناشی می شود و یک بیماری ارثی نسبتاً نادر است. نقص آنزیم ژنتیکی در محافظت از گلیکوژن به گلوکز تداخل می کند. در نتیجه ، گلیکوژن جمع می شود و دیگر ارگانیسم با انرژی کافی تأمین نمی شود. اصطلاح جهش PGYM اغلب در ارتباط با بیماری مکاردل استفاده می شود. بیماری مکاردل در یک توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بنابراین ، فقط فرزندان دو حامل نقص ژنتیکی می توانند از این پدیده رنج ببرند. احتمال این یک در چهار برای دو است ژن حامل های نقص با این حال ، این احتمال برای یک کودک سالم نیز به همان اندازه زیاد است. احتمال وجود یک کودک بدون علامت با الحاق نقص ژنتیکی با نسبت حدود دو به چهار برآورد می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم مک آردل معمولاً در سنین پایین به صورت خستگی و خستگی علائم در خوشه ها حداکثر در بزرگسالی ظاهر می شوند. اختلال استفاده از انرژی بیشتر در عضلات اسکلتی دیده می شود. انعطاف پذیری عضله ، عضله کاهش می یابد گرفتگی عضلات، سفتی و عضله درد از شایعترین علائم اولیه هستند. بسیاری از بیماران تغییر رنگ ادرار در تاریکی را نیز گزارش می کنند. این تغییر رنگ معمولاً به دلیل تجزیه عضلات در زمینه آسیب شدید عضلانی است. علائمی که توصیف می شوند معمولاً پس از انجام ورزش شدید یا در طی یک تمرین طولانی مدت عضلانی مانند پیاده روی. بنابراین بیماران مبتلا به بیماری مک آردل مجبور نیستند به طور دائم تحت تأثیر علائم بیماری قرار بگیرند. علائم معمولاً فروکش می کنند. اغلب بعد از حدود ده دقیقه بهبودی حاصل می شود. این بهبود مربوط به تغییر در عضله است سوخت و ساز انرژی. حتی وقفه های کوتاه مدت اغلب باعث می شود علائم به صورت لحظه ای کاهش یابد.
تشخیص و روند بیماری
ایجاد تشخیص بیماری McArdle چالش برانگیز است. Anamnestic فشار عضله درد عامل اصلی است. این درد با استفاده از عضله می توان جزئیات بیشتری را ارزیابی کرد فشار تست. با این حال ، آنها فوق العاده غیر اختصاصی هستند و بنابراین در واقع نشانه کافی از بیماری مکاردل نیستند. در سرم ، بیماران مبتلا به این بیماری ارثی اغلب افزایش می یابند کراتین کیناز بالا رفته اسید اوریک و آمونیاک سطح ممکن است پاتولوژیک و نشانگر بیماری مکاردل باشد. با این حال ، این عوامل نیز غیر اختصاصی هستند و در سایر اختلالات آنزیمی نیز وجود دارد. بنابراین ، وقتی بیماری مكاردل مشكوك است ، پزشك معمولاً عضله را سفارش می دهد بیوپسیاست. در این بیوپسی، تشخیص رسوبات گلیکوژن در فیبرهای عضلانی تشخیصی تلقی می شود. آنزیم هیستوشیمی با وجود فسفوریلاز غیر واکنش دهنده یا به سختی واکنش دهنده ، تشخیص را پشتیبانی می کند. مطالعات ژنتیکی مولکولی می تواند جهش PGYM را تشخیص دهد. پیش آگهی بیماری مکاردل مطلوب است. به عنوان مثال ، این بیماری با کاهش چشمگیر امید به زندگی همراه نیست.
عوارض
در نتیجه بیماری McArdle ، در بیشتر موارد ، افراد مبتلا از بسیار واضح رنج می برند خستگی و خستگی توانایی بیمار در کنار آمدن فشار نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، در نتیجه خستگی و نه به ندرت ، کنار گذاشتن از زندگی اجتماعی. گرفتگی عضلات همچنین در عضلات رخ می دهد و فرد مبتلا سفت و بی حرکت به نظر می رسد. عضلات نیز می توانند صدمه ببینند و منجر به محدودیت های مختلفی در زندگی روزمره شود. غیر معمول نیست که این درد شب هنگام به صورت درد در حالت استراحت رخ می دهد و منجر به مشکلات خواب می شود. درد و تورم به خصوص در هنگام انجام تمرینات سنگین رخ می دهد. با این حال ، خود شکایات به طور دائمی اتفاق نمی افتد و پس از مدت کوتاهی از بین می روند. با این حال ، کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی با درد دائمی ناشی از تحمل فشار کاهش می یابد. با این حال ، امید به زندگی توسط بیماری مک آردل محدود نمی شود. علائم با درمان ها و آموزش های مختلف قابل درمان و محدود است. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به عنوان یک بیماری ذخیره گلیکوژن به ندرت اتفاق می افتد ، بیماری مکاردل به ندرت قبل از 30 سالگی به درستی تشخیص داده می شود. بیماری متابولیک گلیکوژنوز نوع 5 عمدتا توسط درد عضلانی. این موارد حتی با شدت ورزش خفیف و کوتاه رخ می دهد. این علائم بیماری مک آردل به ندرت توسط مبتلایان یا متخصصان پزشکی دست کم گرفته یا تفسیر نمی شود. مبتلایان غالباً با استراحت یا هدیه دادن چنین مشکلات عضلانی را درمان می کنند منیزیم. حتی اگر مبتلایان به موقع به پزشک مراجعه کنند ، این اغلب به درد آنها نمی خورد. اگر بیماری بدون درمان پیشرفت کند ، مشکلات عضلانی افزایش می یابد. گرفتگی عضلات ، میالژیا یا خستگی شدید عضلانی رخ می دهد. اکنون بسیاری از سلولهای عضلانی توسط مشکلات ذخیره سازی گلیکوژن از بین می روند. تاکنون فقط درمان علامتی بیماری مکاردل امکان پذیر است. قبل از ورزش ، تغذیه کتوژنیک می تواند اثر تسکین دهنده علائم داشته باشد. با تحمل آموزش محدودیت بار فردی حفظ می شود. بدون داشتن دانش خاص در مورد ماهیت بیماری ، بیماران به سختی می توانند رفتار صحیحی داشته باشند. بیش از تسکین علائم حتی با تشخیص شناخته شده و درمان پزشکی یا فیزیوتراپی نیز به دست نمی آید.
درمان و درمان
علت بیماری مکاردل تاکنون قابل درمان نیست. بنابراین ، تاکنون فقط درمان های علامت دار برای درمان در دسترس هستند. اینها ، اول و مهمترین ، شامل یک رویکرد رژیم غذایی است. بیماران باید به طور فعال گلوکز و فروکتوز، خصوصاً اندکی قبل یا در طی دوره های فعالیت. این معیار معمولاً با روشهای درمانی درمانی همراه است. به این ترتیب ، می توان ضعف عضلانی دائمی را با فیزیوتراپی کاهش داد معیارهای همراه با اقدامات غذایی. در این زمینه ، آستانه بی هوازی نقش مهمی دارد. تحمل مطالعات نشان داده است که آموزش زیر این آستانه بهترین نتیجه را دارد. آستانه بی هوازی هست تعادل بین تجزیه و تشکیل لاکتات. تحمل بنابراین آموزش باید زیر حداکثر شدت بار به عنوان یک اقدام درمانی در بیماری مکاردل انجام شود. در موارد فردی ، درمان های دارویی نیز به عنوان یک اقدام درمانی استفاده می شود. اینها ، بیش از همه ، شامل موارد زیر است حکومت از کم-مقدار کراتین. این درمان دارویی منجر به بهبود چشمگیر عملکرد بیماران در مطالعات بالینی شده است. زیرا ژن درمان در تحقیقات مدرن بسیار ارزشمند است ، ممکن است در چند دهه آینده بتوان یک گزینه درمانی علت بیماری McArdle را ایجاد کرد.
چشم انداز و پیش آگهی
امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری مک آردل محدود نیست. به دلیل این بیماری ، بیماران در بیشتر موارد از خستگی بسیار شدید و خستگی دائمی رنج می برند. انعطاف پذیری مبتلایان نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد و اغلب احساس خستگی وجود دارد. به ندرت ، این امر منجر به حذف کامل زندگی اجتماعی روزمره می شود. گرفتگی عضلات نیز ممکن است رخ دهد ، باعث می شود بیماران بسیار سفت و غیر طبیعی بی حرکت باشند. ماهیچه ها نیز می توانند بسیار دردناک باشند رهبری به محدودیت های مختلف در زندگی روزمره بیمار. اغلب ، این درد در هنگام خواب شبانه نیز رخ می دهد. به صورت درد در حالت استراحت ، اغلب رهبری به شکایات شدید خواب. به خصوص با بارهای بسیار شدید ، تورم و درد همراه با بیماران ایجاد می شود. با این حال ، این شکایات به طور دائمی رخ نمی دهد. غالباً بعد از مدت کوتاهی انگار به خودی خود دوباره ناپدید می شوند. با این حال ، کیفیت زندگی بیماران به طور قابل توجهی با درد دائمی ناشی از اعمال فشار کاهش می یابد. با این وجود می توان شکایات را برطرف و کاهش داد. این کار با کمک انواع روش های درمانی و آموزش های خاص انجام می شود. در بیماری مک آردل ، هیچ عارضه ای قابل ذکر نیست. با این حال ، درمان کامل بیماری امکان پذیر نیست.
پیشگیری
از بیماری مک آردل نمی توان پیشگیری کرد زیرا این بیماری یک بیماری ارثی مغلوب خودکار است.
مراقبت های بعدی
به عنوان یک قاعده ، ثابت می شود که مراقبت های بعدی برای بیماری مک آردل بسیار دشوار است ، در صورت وجود موارد خاص بسیار کمی معیارهای در برخی موارد مراقبت های پیگیری در دسترس فرد مبتلا است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ درمان کامل وجود ندارد. بنابراین افراد مبتلا برای ارزیابی بهتر خطر انتقال بیماری به فرزندان ، در صورت تمایل به بچه دار شدن باید تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار بگیرند. به طور معمول ، مبتلایان به این بیماری به کمک و مراقبت از خانواده خود وابسته هستند ، از این طریق گفتگوهای عاشقانه و فشرده نیز بسیار مهم است. این می تواند جلوگیری کند افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. به همین ترتیب ، معیارهای of تن درمانی یا فیزیوتراپی برای کاهش و محدود کردن علائم بیماری مکاردل بسیار مهم است. فرد مبتلا همچنین می تواند بسیاری از تمرینات اینگونه روشهای درمانی را در خانه تکرار کند و بدین ترتیب تحرک را افزایش دهد. در بسیاری از موارد بیماری مک آردل ، تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری نیز بسیار مفید است ، همانطور که می تواند رهبری به تبادل اطلاعات ، که می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را تسهیل کند. به طور معمول ، امید به زندگی بیمار از این بیماری بدون تغییر باقی می ماند.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
اقدامات رژیم غذایی در پیش زمینه از درمان. بیمار باید به یک فرد سالم توجه کند رژیم غذایی غنی از گلوکز یا فروکتوز. به ویژه اندکی قبل یا هنگام انجام فعالیت بدنی ، روند بهبود می تواند تحت تأثیر مصرف مواد مربوطه باشد. علاوه بر این، الکل و كافئين باید اجتناب شود در حالت ایده آل ، رژیم غذایی این طرح همراه با پزشک مسئول و یک متخصص تغذیه تنظیم شده است. از آنجا که بیماری مک آردل عمدتا بر روی عضلات تأثیر می گذارد ، باید ورزش کرد. آموزش استقامت زیر آستانه بی هوازی می تواند عملکرد را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. در ترکیب با کراتین درمان ، علائم عضلانی را می توان به طور موثر کاهش داد. سایر اقدامات خودیاری بر روی سبک زندگی سالم با ورزش کافی و متعادل تمرکز دارند رژیم غذایی و پرهیز از فشار. از استرس جسمی به ویژه باید خودداری شود ، زیرا این امر می تواند به سرعت منجر به بدتر شدن علائم شود. بهتر است به بیمارانی که با وجود اقدامات فوق ناراحتی عضلانی شدید تجربه می کنند ، با پزشک مسئول صحبت کنند. اغلب کراتین درمان باید تنظیم شود یا با سایر آماده سازی ها تکمیل شود. اقدامات جایگزین مانند ماساژ or طب سوزنی همچنین می تواند در موارد فردی بیماری مک آردل کمک کند.
