کیستیک مدولار کلیه بیماری نوع 1 شرط کیستیک نامیده می شود کلیه مرض. این بیماری ارثی است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بدون درمان ، بیماری با میانگین سنی 62 سال کشنده است.
بیماری کیستیک مدولار کلیه نوع 1 چیست؟
کیستیک مدولار کلیه بیماری نوع 1 (ADMCKD1) متعلق به یک مجموعه بیماری است که با تشکیل کلیه کیستیک مشخص می شود. بنابراین ، کلیه های کیستیک یک بیماری یکنواخت را نشان نمی دهند. آنها می توانند ارثی و اکتسابی باشند. مدولار بیماری کیستیک کلیه نوع 1 یک بیماری ارثی است که به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. مدولار بیماری کیستیک کلیه نوع 2 نیز یک بیماری کلیوی ارثی اتوزومی غالب با علائم مشابه است. یک فرم اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد بیماری کیستیک کلیه. اینها بیماری های مختلفی با علائم یکسان هستند. به دلیل علائم مشابه ، کلیه کیستیک ارثی تا همین اواخر یک بیماری یکنواخت محسوب می شد. تنها تفاوت در زمان بروز اولین علائم در هر بیماری است. دو شکل اتوزومال غالب بیماری کلیه کیستیک مدولار نیز به عنوان ADMCKD1 یا ADMCKD2 شناخته می شود. آنها اختلالات بسیار نادری هستند. به طور کلی ، هر دو شکل اتوزومی غالب این بیماری حدود پنج میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. شیوع حدود 1 تا 9 در هر 100,000 نفر است.
علل
همانطور که قبلا ذکر شد ، بیماری کیستیک مدولار کلیه نوع 1 یک بیماری ارثی است. با این حال ، بر خلاف بیماری کیستیک کلیوی مدولار نوع 2 ، ژن هنوز دقیقاً پیدا نشده است. با این حال ، آن را در کروموزوم 1 واقع شده است ژن محصولات پلی سیستین -1 و پلی سیستین -2 به عنوان علت ایجاد بیماری کیستیک کلیه مشکوک است. برهم کنش بین این دو ترکیب برای تشکیل ساختار کلیه بسیار مهم است. با این حال ، سازوکار دقیق آن هنوز مشخص نیست. اشکال اتوزومال غالب این بیماری پیشرفت بیماری بسیار کندی را نشان می دهد. در بیماری کلیه کیستیک مدولار نوع 1 ، شکل گیری علائم از دهه دوم یا سوم زندگی شروع می شود. کامل نارسایی کلیه در سن متوسط 62 سال اتفاق می افتد.
علائم ، شکایات و علائم
مانند کلیه کلیه های کیستیک ، بیماری کیستیک مدولار کلیه نوع 1 با ادرار خونی شروع می شود ، فشار خون بالا, درد شکم، بزرگ شدن دور شکم و عفونت های دستگاه ادراری. خون فشار افزایش می یابد زیرا وقتی کلیه است عروق توسط کیست ها دیستال آواره می شوند ، فشار خون قطره در این فرآیند ، هورمون رنین ترشح می شود ، که باعث خون فشار برای افزایش دوباره. اولین علائم بیماری از دهه دوم یا سوم زندگی شروع می شود. با این حال ، بیمارانی نیز هستند که بدون نارسایی قطعی کلیه بدون علامت باقی می مانند. اغلب مزمن وجود دارد درد ناشی از فشار کیست های در حال رشد به اطراف است اعصاب. خونریزی ناشی از پارگی کیست است. با این حال ، خونریزی خطرناک نیست و خود به خود از بین می رود. از آنجا که کیست ها به یک محل جمع آوری ادرار تبدیل می شوند ، میکروب ها فرصت های عالی برای تکثیر دارند. این منجر به بسیاری از عفونت های دستگاه ادراری می شود. کلیه ها در طی روند بیماری بزرگ و بزرگ می شوند و در نهایت می توانند چندین کیلوگرم وزن داشته باشند زیرا مایعات بیشتر و بیشتر در کیست ها تجمع می یابد. وزن کلیه های سالم معمولاً 160 گرم است. وزن کلیه های کیستیک می تواند تا هشت کیلوگرم افزایش یابد. افزایش مقادیر پروتئین ها از طریق ادرار نیز دفع می شود. تعیین پروتئین ها در ادرار به تشخیص بیماری کمک می کند. از آنجا که کیست ها نیز مانع جریان ادرار می شوند ، سنگ کلیه می تواند در 20 تا 30 درصد موارد رخ دهد. دقیقاً که در نهایت پردازش می شود رهبری برای نارسایی کامل کلیه هنوز مشخص نیست.
تشخیص و روند بیماری
سونوگرافی معاینات برای تشخیص بیماری کلیه کیستیک مدولار مناسب است. در طی این معاینات ، کیست هایی به اندازه پنج میلی متر قابل تشخیص است. بنابراین ، می توان کلیه کیستیک را در مرحله نسبتاً اولیه شروع علائم ، با 90 درصد تشخیص ، تشخیص داد. آ بیوپسی از بافت کلیه باید به تعیین نوع آن کمک کند. با این حال ، اغلب در اینجا تصمیمی نمی توان گرفت ، بنابراین سابقه بیماری در خانواده می تواند کمک کند. اگر نوع خاصی از بیماری قبلاً در خانواده یا نزدیکان رخ داده باشد ، می توان با احتمال بالایی احتمال داد که همان بیماری کلیوی باشد. معاینه ژنتیکی مولکولی همچنین می تواند اطلاعاتی را فراهم کند. با این حال ، این با PKD1 دشوار است ژن. استنباط نوع بیماری کلیه کیستیک مدولار از علائم بیماری امکان پذیر نیست. همه بیماری های کیستیک کلیوی ارثی نیستند. در بعضی موارد ، کلیه های کیستیک نیز ممکن است در نتیجه سایر بیماری های زمینه ای ایجاد شوند. برای تشخیص این موارد باید آزمایش تشخیص افتراقی انجام شود.
عوارض
این شرط در همه موارد باید توسط پزشک معالجه شود. بدون درمان ، این معمولاً منجر به مرگ بیمار می شود. مبتلایان در درجه اول از ادرار خونی رنج می برند. این امر به ندرت منجر به تعریق یا حمله وحشت می شود. بعلاوه ، بروز عفونتهای دستگاه ادراری غیرمعمول نیست که ممکن است باشد رهبری به سوزش درد هنگام ادرار کردن. کیفیت زندگی فرد مبتلا به دلیل بیماری به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. به همین ترتیب به یک می آید فشار خون بالا، که می تواند رهبری به قلب حمله کردن همچنین غیر معمول نیست درد در رخ دهد معده و شکم در بدترین حالت ، مبتلایان نیز می توانند از نارسایی کامل کلیه رنج ببرند و بر اثر آن بمیرند. در این حالت ، مبتلایان در نهایت وابسته هستند دیالیز یا یک پیوند کلیه. کلیه بزرگتر و بزرگتر می شود و به ندرت منجر به درد می شود. درمان این بیماری معمولاً فقط می تواند علامتی باشد و درد را کاهش دهد. بعلاوه ، با این حال ، a پیوند or دیالیز همیشه لازم است امید به زندگی به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش و محدود می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر قبلاً یکی از اعضای خانواده اش به بیماری ژنتیکی کلیه مبتلا شده باشد ، باید بلافاصله پس از تولد کودک ، یک آزمایش ژنتیکی جامع انجام شود. از آنجا که این بیماری در صورت عدم درمان منجر به مرگ زودرس می شود ، تشخیص به موقع توصیه می شود. به این ترتیب می توان در مراحل اولیه یک طرح درمانی تهیه کرد و همیشه با نیازهای موجود ارگانیسم سازگار شد. متناوباً ، مراجعه به پزشک به محض این امر ضروری است خون در ادرار ظاهر می شود. اگر این امر به دلیل یک بار اضافه بار جسمی ارگانیسم ایجاد نشود یا اگر به طور مکرر رخ دهد ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت فشار خون بالا، درد در قسمت فوقانی بدن یا تورم غیرمعمول ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییر شکل در ناحیه بالای شکم وجود داشته باشد ، جای نگرانی وجود دارد. مراجعه به پزشک ضروری است تا تحقیقات در مورد علت آن آغاز شود. در بسیاری از موارد ، اولین سلامت مشکلات در دهه سوم یا چهارم زندگی رخ می دهد. بنابراین ، به طور کلی به افراد در بزرگسالی توصیه می شود که در معاینات منظم ارائه شده توسط پزشک شرکت کنند. تغییرات یا ناهنجاری های ادرار ، ویژگی های بو یا کاهش میزان ادرار نشان دهنده اختلافاتی است که باید برطرف شود. آ درد مزمن تجربه ، اختلالات خواب یا کاهش عملکرد بدنی علائم دیگری هستند که باید از نظر پزشکی بررسی شوند.
درمان و درمان
هیچ علتی وجود ندارد درمان برای بیماری کلیه کیستیک مدولار نوع 1 ، همانطور که برای کلیه های کیستیک ارثی دیگر وجود دارد. در ابتدا فقط می توان درمان های علامتی را انجام داد. این موارد شامل درمان عفونت ادراری و همچنین زیاد است فشار خون. با سوراخ كردن كيست هاي پر شده مي توان درد را تسكين داد ، زيرا اين امر باعث كاهش فشار بر روي مجاور مي شود اعصاب. با این حال ، درمان پایدار تنها با دستیابی به این امر امکان پذیر است دیالیز یا ، در صورت نارسایی کامل کلیه ، توسط پیوند کلیه.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری کیستیک کلیوی مدولار ژنتیکی نوع 1 یک بیماری شدید و کشنده کلیه است. این معمولاً در نیمه سوم زندگی اتفاق می افتد. در طی چند سال ، نارسایی کامل کلیه در این بیماری نادر انتظار می رود. به طور متوسط ، این مورد در سالهای اول زندگی در حدود شصت سالگی اتفاق می افتد. پیش آگهی نیز به دلیل بسیاری از عواقب بیماری کلیوی کیسه مدولار نوع 1 ضعیف است. به اندازه کافی عجیب ، افراد مو بور و مو قرمز نسبت به افراد مو تیره مبتلا به بیماری کیستیک مدولار کلیه نوع 1 شود. بنابراین برای این افراد ، پیش آگهی به طور متوسط بدتر است زیرا بیماری شیوع بیشتری دارد. مسئله این است که هنوز هیچ رویکرد درمانی وجود ندارد. علائم و علائم همراه بیماری کلیوی مدولار کلیه نوع 1 را فقط می توان تخفیف داد. در مرحله آخر ، تنها با دیالیز یا الف می توان به افراد مبتلا کمک کرد پیوند کلیه. اگر پیوند مناسبی در دسترس باشد ، احتمال درمان بسیار خوب است. با این حال ، دیالیز فقط می تواند یک دوره زمانی خاص را پر کند. عمر عملی پیوند نیز محدود است. اگر مناسب نباشد پیوند کلیه یافت می شود ، این به خوبی حکم اعدام است. ممکن است که در دهه های بعد ژن باشد درمان ممکن است برای افراد آسیب دیده تسکین یا درمانی ایجاد کند. اما هنوز مسیری طولانی تا وقوع آن باقی مانده است.
پیشگیری
بیماری کیستیک کلیوی مدولار نوع 1 یک بیماری ارثی است. بنابراین ، هیچ توصیه ای برای پیشگیری از آن نمی تواند وجود داشته باشد. اگر موارد قبلی بیماری کلیه کیستیک مدولار در خانواده وجود داشته باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک در صورت تمایل به كودكان می توان خطر عود را مشخص كرد.
پیگیری
برای درمان بیماری کیستیک کلیوی مدولار نوع 1 بسیار مهم است پیوند از کلیه های جدید این باید توسط پزشکی متخصص در این روش درمان شود. بدنبال این عمل ، بدن ضعیف شده باید دوباره به تدریج و با دقت تقویت شود. در هر حال ، در ابتدا توصیه می شود که سخت گیری جدی برای جراحی انجام شود زخم شفا دادن پیوند ویزیت های منظم با پزشک را به منظور مشخص کردن روند بهبودی مطابق انتظار و تشخیص عوارض احتمالی در زمان مناسب ضروری می کند. از آنجا که درمان پیگیری نسبتاً پیچیده و طولانی است ، مراقبت های بعدی بر مدیریت خوب بیماری متمرکز است. بیماران باید سعی کنند با وجود مشکلات ، روی روند بهبودی مثبت تمرکز کنند. برای ایجاد ذهنیت مناسب ، تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن کمک کند. اگر ناراحتی های روانشناختی برای مدت زمان طولانی تری بروز کند و ادامه یابد ، توصیه می شود با یک روانشناس مشورت کنید و این مسئله را روشن کنید. گاهی اوقات همراه است درمان می تواند به ایجاد یک نگرش مثبت کمک کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
اگر بیماری کیستیک مدولار کلیه نوع 1 تشخیص داده شده باشد ، نیاز به درمان پزشکی است. برخی از خودیاری معیارهای و درمان های خانگی و طبیعت روند بهبودی را پشتیبانی می کند. ابتدا باید علائم را درمان کرد. آ عفونت مجاری ادراری با گرما و استراحت ، همراه است آنتی بیوتیک درمان. علاوه بر این ، باید مراقبت شود تا بهداشت کافی در منطقه صمیمی حفظ شود تا از گسترش عفونت جلوگیری شود. در صورت عفونت حاد ، محصولات مراقبت تحریک کننده مانند صابون های تمیز کننده یا دئودورانت ها باید اجتناب شود درمان های طبیعی بدون مواد افزودنی مصنوعی مناسب ترند. تغییر در رژیم غذایی راه اصلی برای مبارزه با بالا است فشار خون. علاوه بر این ، ورزش های زیادی باید انجام شود و محرک مانند الکل، سیگار یا كافئين باید اجتناب شود چاق مردم باید بگیرند معیارهای برای کاهش وزن آنها در صورت فشار خون بالا ، درمان با دارو توصیه می شود. پزشک مسئول باید موارد فوق را کنترل کند معیارهای و با استفاده از داروها آنها را حمایت کنید. بیماری کلیه کیستیک مدولار نوع 1 معمولاً به شرطی که زمینه ای باشد ، به خوبی قابل درمان است شرط زود تشخیص داده می شود. با این حال ، موفقیت درمانی طولانی مدت تنها از طریق تغییر دائمی در سبک زندگی قابل دستیابی است.
