فیبروز سیستیک: علل و درمان آن

نشانه ها

در فیبروز کیستیک (CF ، فیبروز کیستیک) ، سیستم های مختلف ارگان تحت تأثیر قرار می گیرند ، در نتیجه یک تصویر بالینی ناهمگن با علائم شدت مختلف ایجاد می شود: دستگاه تنفسی تحتانی:

  • مزمن سرفه با تشکیل مخاط چسبناک ، انسداد ، بیماری های عفونی مکرر ، به عنوان مثال ، با ، التهاب ، بازسازی ریه ها (فیبروز) ، پنوموتوراکس، نارسایی تنفسی ، تنگی نفس ، خس خس سینه ، اکسیژن کمبود.

دستگاه تنفسی فوقانی:

دستگاه گوارش:

پانکراس:

عدم موفقیت:

  • اندازه بدن کوچک ، کم وزن

دستگاه تناسلی:

  • ناباروری ، به خصوص در مردان

استخوان ها:

  • پوکی استخوان

پوست:

کبد:

این بیماری در رخ می دهد کودکی و در دراز مدت تهدید کننده زندگی است ، خصوصاً به این دلیل ریه عملکرد به تدریج خراب می شود. امید به زندگی بیماران کوتاه است ، اما با درمان امروز می توان به 50 سال یا بیشتر از آن رسید. با این حال، فیبروز کیستیک لاعلاج باقی می ماند.

علل

فیبروز کیستیک یک بیماری متابولیکی ارثی است که ناشی از جهش در ژن تنظیم کننده هدایت انتقال غشای فیبروز کیستیک (CFTR) در بازوی بلند کروموزوم 7 است. CFTR یک انتقال دهنده ABC با یک کانال کلرید است که کلرید را در امتداد غلظت شیب در سراسر غشای سلول. روی غشای آپیکالی سلولهای اپیتلیال قرار دارد. گیتینگ ، یعنی باز و بسته شدن کانال ، توسط ATP کنترل می شود. با این حال ، ATP مانند سایر حمل و نقل ها انرژی را تأمین نمی کند. CFTR در بسیاری از اندام ها از جمله ریه ها دیده می شود کبد، پانکراس ، دستگاه گوارش، دستگاه تولید مثل و پوست. جهش ها باعث کلرید و آب به طور نامناسب از سراسر کشور منتقل شود غشای سلولی. این منجر به مجرا شدن به ضخیم شدن ترشحات و جلوگیری از ترشحات ، ایجاد التهاب می شود. ترشحات چسبناک ، بیماران را مستعد ابتلا به عفونت در ریه ها می کند. تاکنون بیش از 2000 جهش احتمالی شناسایی شده است. آنها معمولاً تغییرات کوچکی هستند. به عنوان مثال ، جهش شایع F508del تنها یک فنیل آلانین در موقعیت 508 پروتئین ندارد. نتیجه آن تا شدن پروتئین معیوب است ، در نتیجه پروتئین به سطح سلول نمی رسد. وراثت از هر دو والد اتوزومی مغلوب است. تنها هنگامی که دو ژن معیوب یکی از مادر و دیگری از پدر جمع می شوند ، بیماری در کودک شیوع می یابد.

تشخیص

تشخیص با استفاده از درمان پزشکی بر اساس سابقه بیمار ، علائم بالینی ، با اندازه گیری کلرید در عرق (آزمایش عرق) ، قفسه سینه اشعه ایکس، یک ریه تست عملکرد ، و آزمایش ژنتیک ، از جمله آزمایشات دیگر. آزمایش ژنتیکی پیش نیاز درمان با اثربخشی خاص است داروهای، چون اینها برای همه بیماران مناسب نیستند. غربالگری نوزادان تازه متولد شده با خون آزمایش اندازه گیری یک آنزیم (غیرفعال کننده) تریپسین) از سال 2011 در بسیاری از کشورها اجرا شده است.

درمان غیر دارویی

  • شل شدن و از بین بردن مخاط چسبناک در ریه ها با روش های مختلف ، فیزیوتراپی تنفسی.
  • استنشاق روزانه
  • فیزیوتراپی و ورزش
  • تنظیم رژیم غذایی
  • پیوند ریه به عنوان آخرین چاره

درمان دارویی

علت درمانی: اصلاح کننده های CFTR مانند لوماکافتور (اورکامبی + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor) ، و elexacaftor (تریکافتا + tezacaftor + ivacaftor) ساختار CFTR را تثبیت می کند ، باعث انتقال پروتئین به سطح سلول و افزایش آن می شود غلظت در غشای سلولی. قدرت دهنده های CFTR مانند ivacaftor (Kalydeco) با افزایش احتمال باز بودن کانال ، انتقال کلرید را امکان پذیر می کند. در ژن درمانی ، ژن عملکردی به طور موقت یا دائمی به ارگانیسم وارد می شود. هیچ عامل موثر ژن درمانی هنوز تأیید نشده است ، اما آزمایشات بالینی در حال انجام است. ریه ارگان اصلی هدف برای ژن درمانی است. درمان علامتی: آماده سازی ویتامین مانند AquADEKS حاوی محلول در چربی و آب-حلول ویتامین ها و همچنین برخی از عناصر کمیاب. آنها برای پیشگیری یا درمان استفاده می شوند کمبود ویتامین. آنزیم های پانکراس مانند پانکراتین (به عنوان مثال Creon) ارگانیسم مورد نیاز را تأمین می کند آنزیم های گوارشی، که به میزان کافی توسط قسمت خارج از لوزالمعده ترشح نمی شود. آنتی بیوتیک ها برای درمان بیماری های عفونی باکتریایی استفاده می شود. آزترونام, کولیستیماتاتو توبرامایسین به صورت استنشاق تجویز می شوند. دهان یا زانو آنتی بیوتیک ها نیز استفاده می شود. گشادکننده برونش مانند سالبوتامول (ونتولین ، عمومی) و یا پاراسمپاتولیتیک ها گشاد شدن برونش ها ، به طور موقت بهبود می یابد تنفس. ضد التهاب غیر استروئیدی داروهای مانند ایبوپروفن و گلوكوكورتيكوئيدها در برابر فرآیندهای التهابی موثر هستند. عوامل مولیتیک مانند نمکی هایپرتونیک (3 تا 6٪) ، مانیتول (برونشیتول) یا استیل سیستئین برای تحریک ترشحات استفاده می شود. آنزیم دورناز آلفا (پولموزیم) DNA خارج سلول را در ریه ها می شکافد. DNA باعث لزج شدن مخاط شده و از دفع آن جلوگیری می کند. واکسن برای جلوگیری از بیماری های عفونی اکسیژن برای درمان هیپوکسی. اگر پیوند ریه انجام شود ، سرکوب کننده سیستم ایمنی برای جلوگیری از رد ریه دهنده باید برای تمام عمر داده شود.