اصطلاح بیماری ذخیره سازی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که با رسوب مواد مختلف در اندام ها یا سلول ها مشخص می شود. به عنوان مثال بیماری های ذخیره سازی شامل لیپیدوز یا هموسیدروز است.
بیماری ذخیره سازی چیست؟
بیماری های ذخیره سازی می توانند به اشکال و تظاهرات مختلفی بروز کنند. با این حال ، همه بیماری ها مشترک هستند که مواد در سلول ها و اندام ها ذخیره می شود. بسته به محل رسوب و ماده ، علائم مختلفی ایجاد می شود. در گلیکوژنوزها ، گلیکوژن ذخیره شده در بافت های بدن فقط به طور ناقص تجزیه می شود. گلیکوژنوزها به عنوان مثال شامل بیماری Hers یا Pompe هستند. در موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) ، گلیکوزآمینوگلیکان ها در لیزوزوم ها تجمع می یابند. بنابراین MPS در گروه بیماریهای ذخیره لیزوزومی (LSD) قرار دارد. این موارد شامل سندرم هانتر یا سندرم سانفیلیپو است. اصطلاح جمعی لیپیدوز بیماری های متابولیکی ارثی را شامل می شود که با تجمع غیر طبیعی چربی ها در بافت ها و سلول ها همراه است. لیپیدوزهای معمولی بیماری ولمن و بیماری نیمان پیک هستند. اسفنگولیپیدوزها بیماری های ذخیره ای ارثی هستند که در آنها تجمع اسفنگولیپیدها در سلول ها وجود دارد. بیماری فابری یا بیماری گوچه اسفنگولیپیدوز هستند. از جمله شناخته شده ترین بیماری های ذخیره سازی ، هموسیدروز است. در هموسیدروز ، اهن در ارگانیسم رسوب می کند. در آمیلوئیدوزها ، رسوب داخل سلولی و خارج سلولی فیبرهای پروتئین اتفاق می افتد.
علل
بسیاری از بیماری های ذخیره سازی ارثی هستند. به عنوان مثال ، بیماری های ذخیره گلیکوژن معمولاً مبتنی بر نقص آنزیم هستند. به عنوان مثال در بیماری فون گیرک گلوکز-6-فسفاتاز آسیب دیده است. در بیماری تاروی ، فسفوفروکتوکیناز است. اکثر موکوپلی ساکاریدوزها نیز به ارث می رسند. عدم تجزیه آنزیمی گلیکوزآمینو گلیکان ها وجود دارد که منجر به تجمع در لیزوزومهای سلولهای بدن می شود. بسیاری از لیپیدوزها به دلیل کاهش یا نقص عملکرد لیزوزوم ها هستند. بنابراین ، لیپوزها به عنوان بیماری های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی می شوند. جهش در ژن های کد کننده لیزوزومی آنزیم ها منجر به از دست دادن کامل فعالیت شود. در نتیجه ، متابولیسم لیپید مختل می شود و لیپیدها در بافت ها جمع می شوند. اسفنگولی لیپیدوزها ، مشابه لیپوزها ، همچنین به دلیل نقص آنزیم لیزوزومی یا کمبود آنزیم است. هموسیدروز ممکن است اکتسابی یا مادرزادی باشد. هموسیدروزهای اکتسابی در نتیجه افزایش ایجاد می شوند اهن مصرف به خصوص، خون تزریق یا تزریق غلظت گلبول قرمز می تواند باعث افزایش رسوب شود اهن در بدن. ارثی هموكروماتوزاز طرف دیگر ، یک بیماری توارثی اتوزومال مغلوب است.
علائم ، شکایات و علائم
در بیماری های ذخیره گلیکوژن ، علائم کاملاً متغیر است. بزرگ شدن وجود دارد قلب, کبد، یا کلیه ها افراد مبتلا غالباً افت قند خون دارند. خون سطح چربی افزایش می یابد. هیپراوریسمی همچنین ممکن است رخ دهد. با پیشرفت بیماری ، اغلب دیاتزهای خونریزی دهنده ایجاد می شوند. در هموسیدروز ، آسیب سلول سمی ناشی از رسوب آهن در اندام ها است. در کبد, هموكروماتوز منجر به کبد سیروز خطر ابتلا به کبد سرطان نیز به طور قابل توجهی افزایش می یابد. در لوزالمعده ، فیبروز منجر می شود انسولین کمبود ، در نتیجه دیابت ملیتوس در قلب، رسوب آهن منجر می شود آریتمی قلبی و در بدترین حالت ، نارسایی قلبیاست. در مفاصل، به اصطلاح شبه ایجاد می شود. در مردان ، خطر وجود دارد ناباروری. آمیلوئیدوزها با افزایش دفع پروتئین در ادرار (پروتئینوریا) ، نوروپاتی ها ، جنون، بزرگ شدن کبد ، ریزش مو و شکایات مشترک همچنین تورم کبد و طحال در لیپوز علاوه بر این ، کاهش روان-حرکتی مشاهده می شود. در کودکان ، اختلالات رشد ، از دست دادن شنواییو اسپاسم در اولین سال زندگی رخ می دهد.
تشخیص و روند بیماری
سرنخ های اولیه وجود بیماری ذخیره سازی توسط علائم معمولاً کاملا مشخص ارائه می شود. بسته به تشخیص مشکوک ، معاینات مختلفی انجام می شود. تکنیک های تصویربرداری مانند اشعه ایکس, سونوگرافی، CT یا MRI شواهدی از آسیب اندام یا بزرگ شدن اندام را ارائه می دهد. در تشخیص آزمایشگاهیمختلف خون پارامترهایی مانند گلوکز, کراتین کیناز ، آهن یا پروتئین ها می توان تعیین کرد. اینکه کدام پارامترها در آزمایشگاه تعیین می شوند به تشخیص مشکوک و علائم موجود بستگی دارد. غالباً ، الف بیوپسی از اندام ها و بافت های آسیب دیده می تواند تشخیص را تأیید کند. به عنوان مثال ، در مورد آمیلوئیدوز ، پدیده ژامبون طحال در یافت می شود بیوپسی. ظاهر قطعه قطعه شده طحال به دلیل اختلاط فیبرهای پروتئین ، یادآور ژامبون خرد شده است.
عوارض
به طور کلی ، عوارض و علائم دقیق بیماری ذخیره سازی بستگی زیادی به شدت آن دارد و همچنین به اینکه کدام یک از اجزا را نمی توان در سلول ذخیره کرد بستگی دارد. به همین دلیل ، پیش بینی کلی در اکثر موارد امکان پذیر نیست. با این حال ، مبتلایان از بزرگ شدن شدید کبد یا قلب به عنوان یک نتیجه از بیماری ، به طوری که درد می تواند در این اندام ها رخ دهد. به همین ترتیب ، کلیه ها نیز می توانند تحت تأثیر بزرگ شدن قرار بگیرند. در دوره بعدی ، کبد به دلیل بیماری آسیب دیده و فرد مبتلا می میرد. به همین ترتیب ، اختلالات در ریتم قلب رخ می دهد و ممکن است مبتلایان آن را تجربه کنند نارسایی قلبی. در بسیاری از موارد ، بیماری ذخیره نیز منجر به علائم روانشناختی و اختلالات رشد می شود. به ویژه در کودکان ، این بیماری می تواند رهبری به اختلالات شدید درمان بیماری ذخیره سازی همیشه به بیماری زمینه ای بستگی دارد. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، اگر اعضای بدن قبلاً آسیب دیده باشد ، پیوند یا ممکن است جراحی لازم باشد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بیماری ذخیره سازی همیشه باید توسط پزشک ارزیابی و درمان شود. از آنجا که خود ترمیم با چنین بیماری اتفاق نمی افتد ، بنابراین باید با یک متخصص پزشکی مشورت شود. فقط درمان پزشکی مناسب می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، بیمار مبتلا به بیماری ذخیره سازی به درمان مادام العمر وابسته است. در صورت وجود علائم بیماری باید با پزشک مشورت شود اعضای داخلی. در بیشتر موارد ، مقادیر خون بیمار از مقادیر طبیعی خارج می شود. این امر همچنین می تواند قلب را تحت تأثیر قرار دهد و در بدترین حالت ممکن است نارسایی کامل رخ دهد و منجر به مرگ شود. در خیلی از موارد، ریزش مو ممکن است یک بیماری ذخیره را نشان دهد ، و به ویژه کودکان ممکن است از اختلالات رشد یا حتی رنج ببرند اسپاسم. در صورت بروز این علائم ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. یک بیماری ذخیره سازی توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. بنابراین درمان بیشتر خود به شکایت دقیق و شدت آن بستگی دارد و توسط یک متخصص انجام می شود.
درمان و درمان
درمان بستگی به بیماری زمینه ای دارد. به عنوان مثال هموکروماتوزهای ارثی با فلبوتومی درمان می شوند درمان. به جای فلبوتومی ، اهدای خون همچنین می تواند به صورت منظم انجام شود. روش دیگر ، دارو است دفروکسامین استفاده می شود. یک آهن کم رژیم غذایی همچنین می تواند روند بیماری را تحت تأثیر مثبت قرار دهد. اگر به اندازه کافی زود تشخیص داده شود ، بیماران مبتلا به هموكروماتوز امید به زندگی طبیعی دارند آمیلوئیدوز به صورت دارویی درمان می شود دیورتیک ها, مهار کننده های ACE، بازدارنده های CSE و آمیودارون. بیماران ممکن است نیاز به موارد اضافی داشته باشند دیالیز. درج a راهنما همچنین ممکن است لازم باشد. در لیپیدوز ، هیچ علتی درمان اغلب ممکن است. بسته به فرم ، بیماران در آن می میرند کودکی. درمان علامتی با هدف جلوگیری از جذب و تجمع چربی ها و کلسترول ها استاتین هابه عنوان مثال ، برای این منظور استفاده می شود. برای بسیاری از بیماری های ذخیره سازی ، شروع درمان قبل از شروع اولین علائم مهم است. به این ترتیب ، روند بیماری اغلب می تواند تحت تأثیر مثبت قرار گیرد. تعداد کمی از اختلالات ذخیره سازی قابل درمان هستند.
پیشگیری
از آنجا که بیشتر بیماری های ذخیره سازی ارثی هستند ، پیشگیری امکان پذیر نیست. فقط با هموسیدروزس اکتسابی می توان با تزریق کنترل شده و مصرف مکمل آهن از آن جلوگیری کرد.
پیگیری
در بیشتر موارد ، گزینه های پیگیری مستقیم بیماری بزاقی محدود است. در بسیاری از موارد ، بیماری به خودی خود قابل درمان نیست زیرا بسیار غالباً ژنتیکی است شرطبنابراین ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه خیلی زود به پزشک مراجعه کند. اگر فردی مایل به بچه دار شدن است ، ابتدا باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از عود بیماری ذخیره سازی انجام شود. برای خود بیماری این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های این بیماری با پزشک تماس بگیرد. در بیشتر موارد ، با مصرف داروهای مختلف می توان این بیماری را نسبتاً خوب برطرف کرد. مصرف منظم و دوز تجویز شده باید همیشه رعایت شود تا علائم به درستی محدود شوند. به همین ترتیب ، در صورت وجود هر گونه سوال یا عوارض جانبی ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. همچنین ، بررسی منظم و معاینه برای کنترل منظم وضعیت فعلی بیماری ذخیره بسیار مهم است. در صورت درمان بیماری ذخیره سازی ، امید به زندگی بیمار معمولاً کاهش نمی یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در زندگی روزمره ، از هرگونه وضعیت اضافه بار یا فشار جسمی باید خودداری شود. در اولین علائم فشار بیش از حد ، فرد مبتلا به استراحت و آرامش نیاز دارد. استراحت منظم به جلوگیری از هرگونه ناراحتی کمک می کند. این بیماری برای مقابله با ارگانیسم یک چالش است. بنابراین ، در زمینه خودیاری ، باید تمام تلاش ها برای ایجاد شرایط تسکین یابد. از عوامل استرس زا باید خودداری کرد و ثبات عاطفی مهم است. هر دو در به حداقل رساندن اختلالات ریتم قلب نقش دارند. در همان زمان ، فشار بر اندام ها یا عملکردهای ارگانیسم کاهش می یابد. تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا or تفکر کمک به ایجاد ثبات درونی. اگر روند بیماری نامطلوب باشد ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش می یابد. بنابراین فرد مبتلا باید از قبل در مورد تحولات احتمالی خود را به اندازه کافی کافی آگاه کرده و اقدامات احتیاطی را انجام دهد. این امر منجر به کاهش حالت های روانی اضافه بار در شرایط خاص می شود. رژیم غذایی در صورت لزوم باید بررسی و بهینه شود. مصرف چربی ها و کلسترول باید اجتناب شود ، زیرا این موارد رهبری به افزایش علائم سالم و متعادل رژیم غذایی به کاهش عوارض جانبی کمک خواهد کرد سلامت اثرات علاوه بر این ، ورزش کافی در هوای تازه برای ایجاد ثبات در سیستم دفاعی بدن نیز به همان اندازه مفید است.
