مغز و اعصاب یکی از تخصص های جذاب و متنوع در پزشکی است. علاوه بر بیماری هایی مانند اسکلروز متعدد, آلزایمر بیماری و شناخته شده جهانی است ضربه، آتاکسی های نخاعی مغزی نیز از اهمیت فوق العاده ای برخوردار هستند. اینها هستند عمومی اصطلاح برای طیف گسترده ای از اختلالات در هماهنگی حرکات از دست دادن سلول های عصبی منجر به تعامل معیوب عضله می شود.
آتاکسی اسپینوسrebelllar چیست؟
آتاکسیای اسپینوسربرلار (به اختصار SCA) به گروهی از اختلالات تخریب عصبی در مرکز انسان اشاره دارد سیستم عصبی (CNS) سلولهای عصبی مخچه و نخاع (medulla spinalis) به تدریج از بین می رود. بیماری های این گروه بسیار نادر است و در ایالات متحده و اروپای مرکزی با میانگین بروز یک مورد جدید در هر صد هزار نفر رخ می دهد.
علل
علت آن مرگ سلولهای پورکینج (بزرگترین سلولهای عصبی سلولهای عصبی است مخچه) ، ناشی از وراثت اتوزومی غالب ژنهای پاتولوژیک است. در حال حاضر ، بیش از بیست و پنج مختلف ژن جایگاه شناخته شده است. زیرگروههای آتاکسی اسپینوسوربلار با توجه به این ژنهای ایجاد کننده تعریف می شوند و به عنوان SCA نوع 1 ، نوع 2 ، نوع 3 ، به ترتیب SCA1 ، SCA2 ، SCA3 و غیره ذکر می شوند. انواع 1 ، 2 ، 6 ، 7 و همچنین 17 در گروه بیماری های ترینوکلئوتیدی قرار دارند (مانند بیماری هانتینگتون) ، زیرا این بیماری در اثر جهش به شکل تکرار سه قلوهای غیرمعمول طولانی (سه گانه = سه نوکلئوباز متوالی یک اسید نوکلئیک) کدون CAG (که مربوط به اسید آمینه است) ایجاد می شود. گلوتامین) آتاکسی Spinocerebellar نوع 3 (SCA3) ، همچنین به عنوان بیماری Machado-Joseph (MJD) شناخته می شود ، رایج ترین شکل این اختلال در آلمان است ، که سی و پنج درصد از آتاکسی های مخچه ارثی اتوزومال غالب را تشکیل می دهد.
علائم ، شکایات و علائم
شروع بیماری در اکثر موارد بین سی تا چهل سالگی است. علائم اصلی اختلال دارد هماهنگی حرکات (آتاکسی) بیماران از عدم اطمینان حاصل شده در راه رفتن و ایستادن و همچنین گرفتن ناشیانه اشیا. شکایت دارند. علاوه بر این ، تغییر در ملودی گفتار (دیس آرتریا) و اختلال حرکتی چشم (نیشنگموس) بسته به زیرگروههای آتاکسی اسپینوسروبلائر ، علائم نیز بسته به درگیری افراد دیگر ظاهر می شوند مغز مناطق ، به عنوان مثال ، اسپاسم عضلات ، اسپاسم (افزایش پاتولوژیک تون عضلانی). همچنین حافظه نقصان (جنون) ، اختلالات حسی و احساسات ، دیسفاژی ، بیاختیاری، بدتر شدن بینایی ، کند شدن حرکات و پاهای بی قرار (سندرم پاهای بی قرار) برخی از بیماران علائم مشابه پارکینسون را نشان می دهند که به خوبی به داروهای مورد استفاده در درمان PD واکنش نشان می دهند.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تشخیص از جزئیات دقیق انجام می شود تاریخچه پزشکی، معاینات عصبی بالینی و یافته های اضافی (به عنوان مثال ، بررسی مایع مغزی نخاعی ، تصویربرداری رزونانس مغناطیسیو معاینه نوروفیزیولوژیک) برای رد سایر بیماری های احتمالی. برای تأیید تشخیص ، فوراً به بررسی ژنتیکی مولکولی نیاز است. تشخیص اینکه چه نوع آتاکسی وجود دارد ، اغلب دشوار ، گاهی غیرممکن است ، زیرا تفاوت کمی دارند. با پیشرفت بیماری ، علائم افزایش می یابد تا جایی که (در بیشتر موارد) بیماری منجر به مرگ بیمار شود.
عوارض
بسته به نوع فرم بیماری ، آتاکسی های نخاعی می توانند عوارض مختلفی ایجاد کنند. به طور کلی ، آتاکسی باعث اسپاسم عضلانی ، اسپاستیک می شود انقباض، و تغییر در ملودی گفتار. علاوه بر این، حافظه اختلال ممکن است رخ دهد ، که می تواند تبدیل شود جنون با پیشرفت بیماری کاهش سرعت حرکات اغلب محدودیت قابل توجهی را در زندگی روزمره برای افراد آسیب دیده نشان می دهد. همراه با عوارض دیگر ، مانند بدتر شدن معمول بینایی ، آتاکسی بعضاً باعث رنج ذهنی نیز می شود. صرف نظر از فرم بیماری ، با پیشرفت بیماری علائم افزایش می یابد. در اکثر موارد ، آتاکسی های مغزی نخاعی رهبری تا مرگ بیمار. درمان یک اختلال عصبی خطراتی را نیز به همراه دارد. دارو درمان همیشه با عوارض جانبی خاصی همراه است و فعل و انفعالات برای مبتلایان. در مورد کار درمانی و تن درمانی، که گاهی اوقات با تنش همراه است ، درد عضلانی و جراحات جزئی. روشهای جراحی برای آتاکسی اسپینوسrebelllar نادر است ، اما ممکن است باشد رهبری به عفونت ، خونریزی ، خونریزی مجدد ، عفونت و التیام زخم چالش ها و مسائل. اگر روش ضعیف پیش رود ، ممکن است در برخی شرایط اختلال اصلی را نیز بدتر کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به عنوان یک قاعده ، بیمار برای این بیماری همیشه به درمان پزشکی توسط پزشک نیاز دارد. بدین ترتیب ، به ویژه تشخیص زود هنگام با درمان زودرس ، تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی دارد. این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی است ، زیرا این بیماری نمی تواند خودش بهبود یابد. اگر فرد مبتلا دچار ناراحتی در حرکت و. شد ، باید با پزشک مشورت شود هماهنگی. معمولاً بیماران به راحتی نمی توانند مستقیم راه بروند یا به درستی به چیزها برسند. گرفتگی عضلات در عضلات یا اسپاسم همچنین ممکن است این بیماری را نشان دهد. بسیاری از افراد مبتلا نیز از بلع یا حتی بلع رنج می برند بیاختیاری، و همچنین سایر اختلالات حسی. این بیماری توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر معمولاً نیاز به مراجعه به یک متخصص دارد. بنابراین می تواند رنج ببرد و همچنین پیش بینی جهانی نشده است که آیا می تواند به یک بهبود کامل برسد.
درمان و درمان
تا به امروز ، هیچ علت شناخته شده ای وجود ندارد درمان برای آتاکسی های نخاعی مخچه. تمرکز بر روی درمان علامتی به معنای حفظ عملکرد است تا کیفیت زندگی بیمار را تا آنجا که ممکن است حفظ کند. این شامل دارو ، کار درمانی و تن درمانی همچنین گفتاردرمانی. طبق انجمن عصب شناسی آلمان (DGN) ، یک مطالعه آزمایشی نشان داد که آتاکسی مخچه به دارو پاسخ می دهد ریلوزول. اگرچه تحقیقات در مورد آتاکسی های نخاعی مغزی در سالهای اخیر بطور قابل توجهی تشدید شده است ، اما هنوز پیشرفت نکرده است تا جایی که یک ماده درمانی درمان در آینده نزدیک می توان انتظار داشت در زمان شغلی و درمان فیزیوتراپی، تحرک تک تک اعضای بدن حفظ می شود ، کاهش عضلات تقویت می شود و تشکیل سیناپس تحریک می شود. فعالیت های زندگی روزمره به منظور حفظ استقلال بیمار تا آنجا که ممکن است انجام می شود. گفتار درمانی روی مشکلات گفتاری موجود کار می کند.
پیشگیری
چون ژنتیکی است شرط، هرگونه پیشگیری غیرممکن است.
مراقبت های بعدی
اصطلاح جمعی "آتاکسی مخچه ای" به الگوهای بیماری ژنتیکی اشاره دارد که در آن سیستم عصبی تحت تاثیر قرار گرفته است. فرایندهای حرکتی آشفته تا جنون در اواخر مرحله تظاهرات معمولی است. بر خلاف سایر بیماری های ارثی ، علائم منحصراً در بروز نمی یابد کودکی. به طور متوسط ، آتاکسی در سنین 30 تا 40 سالگی ، در برخی بیماران زودتر یا فقط از سال 50 تا 60 زندگی ، شروع می شود. تا این زمان ، فرد مبتلا بدون علامت بود. همانطور که اکنون وجود دارد ، آتاکسی اسپینوسrebelllar قابل درمان نیست. این بیماری مزمن است و در هر مورد نتیجه مهلکی دارد. مراقبت های بعدی در تخفیف علائم نهفته است ، باید بیمار را قادر ساخت رهبری یک زندگی تا حد زیادی طبیعی حمایت روان درمانی موازی برای فرد مبتلا منطقی است ، زیرا بیماری می تواند همراه با احساسات باشد فشار. اقوام همچنین امکان دریافت حمایت از روان درمانگر را دارند. تمرینات برای حفظ تحرک اندام ها در نظر گرفته شده است. اگر مرکز گفتار تحت تأثیر نقایص عصبی باشد ، درمان های لوگوپدیک توصیه می شود. مراقبت های بعدی معیارهای برای طولانی مدت تنظیم می شوند ، آنها از ابتدای شروع تا اواخر بیماری بیمار را همراهی می کنند. مراقبت های بعدی تنها در صورتی مفید است که سالها به طور مداوم انجام شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در آتاکسی نخاع مخچه ، تمرکز اصلی بر پزشکی و درمان فیزیوتراپی. در کنار این ، بیماران می توانند چند کار انجام دهند تا زندگی روزمره را با زندگی روزمره بسازند شرط آسان تر. اختلال هماهنگی به طور قابل توجهی مبتلایان را در زندگی روزمره محدود می کند. بنابراین ، مهمترین اقدام جبران محدودیتها و حمایت هر چه بیشتر از فرد مبتلا است. در اکثر موارد ، لازم است که به یک آپارتمان مناسب برای معلولان بروید. افزایش محدودیت های حرکتی نیز به بیمار برای کمک به راه رفتن نیاز دارد. افراد مبتلا در زندگی روزمره به حمایت احتیاج دارند ، زیرا حتی فعالیتهای ساده نیز معمولاً بدون کمک خارجی نمی توانند انجام شوند. افراد مبتلا برای درک بهتر بیماری و پذیرفتن آن باید ادبیات تخصصی در مورد آتاکسی اسپینوسرئولار را بخوانند. گفتگوهای همراه با سایر افراد آسیب دیده توصیه می شود ، به عنوان مثال در زمینه یک گروه خودیاری برای افراد مبتلا فلج مرتعش. در مراحل بعدی بیماری ، مراقبت های سرپایی و سرانجام بستری ضروری است. در مرحله نهایی بیماری ، هنگامی که حرکات و گفتگوها به طور فزاینده ای دشوار می شوند ، مراقبت های درمانی جامع نیز ممکن است برای بیمار و بستگان وی مفید باشد.
