Pycnodysostosis بیماری از گروه اشکال پوکی استخوان است. با تجمع مداوم مواد استخوانی بدون تجزیه اجزای قدیمی استخوان مشخص می شود. با این حال ، بیماری محدود به استخوان هابرخلاف سندرمهای دیگر این دایره شکل.
پیکنودیزوستوز چیست؟
Pycnodysostosis اولین بار در سال 1962 توصیف شد. این یک بیماری استخوانی ارثی بسیار نادر است که با افزایش مداوم استخوان مشخص می شود توده. هیچ اطلاعاتی در مورد شیوع دقیق این بیماری وجود ندارد. با این حال ، هنوز هم اعتقاد بر این است که میزان وقوع این بیماری کمتر از یک در یک میلیون نفر است. به طور کلی ، تاکنون تنها چند صد مورد از این بیماری مشاهده شده است. علامت اصلی افزایش شکنندگی استخوان است ، زیرا عدم توانایی استئوکلاست در عملکرد به این معنی است که هیچ فرآیند بازسازی در استخوان انجام نمی شود. استخوان ها بنابراین بدون تجزیه ماده قدیمی استخوان ، به طور مداوم ساخته می شوند. در نتیجه ، بسیار بالا است تراکم استخوان توسعه می یابد با این حال ، این امر با شکنندگی شدید دیابت همراه است استخوان ها. بنابراین Pycnodysostosis در گروه پوکی استخوان قرار دارد. بر خلاف استئوپتروزهای کلاسیک ، که بارها و بارها در قرن های گذشته توصیف شده است ، پیکنودایوستوستوز معمولا هیچ کم خونی یا جمجمه آسیب عصبی. بنابراین ، می توان آن را به راحتی از سایر پوکی استخوان ها تشخیص داد. در گذشته ، بیماری های گروه پوکی استخوان نیز نامیده می شد بیماری استخوان مرمر. این نام نشان می دهد که استخوان ها بسیار متراکم و محکم هستند ، اما بسیار شکننده و شکننده هستند. دلیل این امر شرط عدم وجود فرآیندهای تخریب توسط استئوکلاست ها است. بنابراین ، بدون فرآیند بازسازی ، ماده جدید دائماً به ماده استخوانی قدیمی اضافه می شود و در نتیجه خاصیت ارتجاعی استخوان ها از بین می رود.
علل
علت پیکنودیزوستوز به دلیل الف است ژن جهش ژن در کروموزوم 1. این همان است ژن CTSK ، که مسئول کدگذاری آنزیم کاتپسین K. کاتپسین K است ، به عنوان بخشی از فرایند بازسازی ، سلولهای تجزیه کننده استخوان (استئوکلاست ها) را برای تجزیه مواد استخوانی تحریک می کند. به دلیل کمبود کاتپسین K ، این روند نمی تواند در اینجا انجام شود. فقط ماده جدید استخوانی به طور مداوم ساخته می شود. این بیماری توارثی اتوزوم مغلوب است.
علائم ، شکایات و علائم
Pycnodysostosis در درجه اول به صورت پوکی استخوان ظاهر می شود. در مقابل پوکی استخوان، استخوان سازی با تشکیل استخوان مداوم مشخص می شود ، که منجر به بالا بودن می شود تراکم استخوان. با این حال ، استخوان ها شکننده و مستعد شکستگی های خود به خودی هستند. در همان زمان ، بیماران متوسط ظاهر می شوند کوتاه قد. ارتفاع می تواند تا 1.50 متر نیز برسد. آکروستئولیز در فالانژهای انتهایی به طور غیر قابل توضیح رخ می دهد. این بدان معنی است که فالانژهای انتهایی انگشت و استخوان های انگشتان پا علائم انحلال را نشان می دهد. علاوه بر این ، ترقوه به نظر می رسد دیسپلاستیک است. علاوه بر این ، مشخصه جمجمه ناهنجاری هایی رخ می دهد که با بزرگ شدن جمجمه آشکار می شوند حجم، تعویض استخوانها بین صفحات جداگانه جمجمه و ماندگاری حفره بزرگ. علاوه بر این ، ممکن است دندانهای معیوب و غیرطبیعی (نوک تیز و مخروطی) وجود داشته باشد که آنها نیز از موقعیت خوبی برخوردار نیستند. رویش دندان اغلب به تأخیر می افتد. شکننده و به شکل نامنظم ناخن گاهی اوقات رخ می دهد کم خونی و جمجمه آسیب عصبی معمولاً بخشی از مجموعه علائم پیکنودیزوستوز نیستند. با این حال ، در موارد بسیار نادر ، کم خونیبزرگ شده کبد, آپنه خواب، مشکلات تنفسی و اختلالات عمومی خونریزی ممکن است رخ دهد. رشد ذهنی طبیعی است.
تشخیص و روند بیماری
Pycnodysostosis یک اختلال نادر است اما به راحتی از سایر پوکی استخوان ها قابل تشخیص است. نقص ژنتیکی به عنوان جهش در تعریف می شود ژن CTSK روی کروموزوم 1. سابقه خانوادگی ممکن است روشن کند که آیا موارد این بیماری در خانواده نزدیک رخ داده است یا خیر. به طور متفاوت ، pycnodysostosis باید از سایر استئوپتروزها متمایز شود ، پوکی استخوان، دیسپلازی کلیدوکرانیال و آکروستئولیز ایدیوپاتیک. Pycnodysostosis را می توان با مطالعات رادیوگرافی انجام داد جمجمه و اسکلت آزمایش ژنتیک باید اطمینان کامل را فراهم کند.
عوارض
به دلیل پیکنودیزوستوز ، افراد مبتلا از نسبتاً بالایی رنج می برند تراکم استخواناما با وجود افزایش استخوان چگالی، استخوان ها شکننده هستند و به راحتی می شکنند ، بنابراین بیماران بیشتر به دلیل پیکنودیزوستوز دچار شکستگی و آسیب دیدگی می شوند. بنابراین ، بیماران معمولاً برای جلوگیری از بروز آسیب های جدی به اقدامات احتیاطی بیشتر اعتماد می کنند. با این حال ، اتفاق غیرقدمی نیز وجود ندارد. در بعضی موارد ، پیکنودیزوستوز نیز می تواند بر دندان ها تأثیر منفی بگذارد ، و باعث شکستن آنها به راحتی یا شکل غیر طبیعی آنها شود. بیشتر افراد مبتلا نیز از شکنندگی رنج می برند ناخن به دلیل بیماری ، که شکل نامنظمی نیز دارند. مقداری اعضای داخلی ممکن است به دلیل بیماری بزرگ شود و تجربه آن غیر معمول نیست تنفس سختی ها با این حال ، پیکنودیزوستوز بر رشد ذهنی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد. درمان علل پیکنودیزوستوز معمولاً امکان پذیر نیست. فرد مبتلا به جلوگیری از خرج کردن به آزمایشات و معاینات منظم وابسته است اعصاب. در بدترین حالت ، این می تواند رهبری فلج کردن در کل بدن. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر پیکنودیزوستوز قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
Pycnodysostosis همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. امکان درمان وجود ندارد شرط با داروهای خودیاری. اگر فرد مبتلا از شکایت های مختلف استخوانی رنج می برد ، باید برای پیکنودیزوستوز با پزشک مشورت شود. این ممکن است شامل شود کوتاه قد یا تغییر شکل در اینجا ، به ویژه والدین باید کودک را مشاهده کنند و در صورت لزوم به پزشک اطلاع دهند. علاوه بر این ، تغییر شکل دندان ها یا ناخن ممکن است pycnodysostosis را نشان دهد و همچنین باید توسط پزشک معاینه شود. این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی است. Pycnodysostosis توسط یک متخصص اطفال یا یک پزشک عمومی تشخیص و درمان می شود. عوارض خاصی رخ نمی دهد. با این حال ، از آنجا که این بیماری همچنین می تواند بر اعضای داخلی، باید مرتباً معاینه شوند.
درمان و درمان
به دلیل ارثی بودن این بیماری ، علی است درمان ممکن نیست. درمان فقط می تواند علامتی باشد. این امر مستلزم همکاری بین رشته ای بین پزشکان است. ارتوپدی ثابت نظارت بر از بیمار مهم است شکستگی استخوان که بهبود آن بسیار دشوار است ، باید بارها و بارها درمان شود. با این حال ، مفهوم درمان نیز شامل ثابت است نظارت بر از ایستایی ستون فقرات ستون فقرات تمایل به تکامل دارد اسپوندیلولیستیس. Spondylolisthesis بی ثباتی ستون فقرات است که با این واقعیت مشخص می شود که قسمت فوقانی آن می تواند با مهره لغزیده به جلو بلغزد. با این حال ، این به راحتی قابل تشخیص نیست ، زیرا این تغییر بلافاصله قابل مشاهده نیست و علاوه بر این ، لزوما باعث ناراحتی نمی شود. با این حال ، خطر به دام افتادن عصب وجود دارد که در نهایت می تواند شدید ایجاد کند درد و فلج پیش آگهی پیکنودیزوستوز مطلوب است. این قابل درمان نیست ، اما در روند بیماری نیز هیچگونه زوال تدریجی وجود ندارد.
پیشگیری
Pycnodysostosis یک بیماری ارثی است که دارای یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب است. در خانواده های آسیب دیده ، مشاوره ژنتیک می تواند به جلوگیری از عبور از این کمک کند شرط به فرزندان ابتدا باید آزمایش ژنتیک انجام شود. اگر هر دو والدین این ژن را داشته باشند ، 25 درصد احتمال وراثت این بیماری برای فرزندان وجود دارد. برای افرادی که قبلاً به این بیماری مبتلا هستند ، پروفیلاکسی در برابر شکستگی بیشتر استخوان و تغییرات ستون فقرات عمدتا در پزشکی مداوم است نظارت بر.
مراقبت پس از آن
از آنجا که درمان پیکنودیزوستوز فقط می تواند علامتی باشد و بیماری غیرقابل درمان باشد ، به معنای دقیق هیچ مراقبت بعدی برای بیماری وجود ندارد. با این وجود ، مراجعه منظم به پزشک و پیگیری برخی از درمان ها اجتناب ناپذیر است. شکستگی های ناشی از پیکنودیزوستوز نیاز به نظارت منظم پزشکی دارد. از آنجا که این بیماری بهبود شکستگی ها را دشوارتر کرده و عوارض آن را بیشتر می کند ، این باید شدت بیشتری نسبت به شکستگی های معمولی داشته باشد. نظارت منظم برای اسپوندیلولیستیس مهم است زیرا در بیماران مبتلا به پیکنودیزوستوز بیشتر دیده می شود. اگر بیمار قبلاً چنین اسپوندیلولیستزی داشته باشد ، این نیز باید پیگیری شود. توان بخشی ارتوپدی معیارهای پس از درمان موفقیت آمیز اسپوندیولیستیز و آزادی از آن ، با همراهی پزشک یا ارتوپد ارائه می شود درد از بیمار معمولاً بعد از حدود دوازده هفته می توان از آنها استفاده کرد. اینها معیارهای معمولاً متشکل از تمرینات فیزیوتراپی, تمدد اعصاب تمرینات و فعالیت های ورزشی ، که می تواند با سایر موارد نیز ترکیب شود معیارهای مانند روان درمانی. این اقدامات برای تقویت عضلات شکم و پشت انجام می شود. به همین ترتیب ، کنترل ارتوپدی عمومی بیمار ضروری است ، زیرا پیکنودیزوستوز بیماری پیشرونده ای نیست و به طور کلی می توان آن را به خوبی درمان کرد ، اما علائم همزمان می توانند همیشه بروز کنند.
