گالاکتوزمی: علل ، علائم و درمان

هر نوع گالاکتوزمیا مربوط به یک اختلال متابولیکی است و با کمبود آنزیم مشخص می شود. این بیماری مبتنی بر یک جهش ژنتیکی است که منجر به اختلالات در شکاف می شود گالاکتوز به گلوکز. از آنجا که هیچ گزینه درمانی علalی برای افراد مبتلا در دسترس نیست ، در بسیاری از موارد پیش آگهی بیماران نامطلوب است.

گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوز یک مونوساکارید طبیعی و شیرین با فرمول مولکولی C6H12O6 است. این ماده نشان دهنده یک متابولیت مهم در ارگانیسم انسان است. روده جذب می کند گالاکتوز به منظور تأمین غذا به همراه غذا خورده می شود کبد و از طریق فرایندهای آنزیمی آن را در متابولیسم کربوهیدرات وارد کنید. فرآیندهای متابولیسم گالاکتوز را می توان با شرایط مختلف مختل کرد. یک اختلال مادرزادی در مسیر متابولیسم در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی وجود دارد. افراد مبتلا نمی توانند به اندازه کافی مونوساکارید را متابولیزه کنند. در نتیجه ، گالاکتوز آنها خون سطح افزایش می یابد اختلالات در متابولیسم گالاکتوز می تواند باعث متابولیسم کربوهیدرات در حالت سکون کامل شود. ناهمسان آنزیم ها در مسیر متابولیسم نقش دارند. کمبود اینها آنزیم ها یک آسیب شناسی است شرط. انواع مختلفی از گالاکتوزمی وجود دارد که با درجات مختلف شدت مشخص می شود و از آنها به عنوان گالاکتوزمیای GALT ، GALK و GALE یاد می شود.

علل

زمینه هر فرم گالاکتوزمی ، کمبود متابولیک گالاکتوز است آنزیم ها. معروف به GALT-galactosemia ، galactose-1-فسفات کمبود uridyltransferase شایعترین گالاکتوزمی است. شیوع به عنوان یک مورد در هر 40,000،4 نوزاد گزارش شده است. به ندرت ، گالاکتوزمی به دلیل کمبود گالاکتوکیناز یا UDP-galactose XNUMX-epimerase است. هیچ یک از آنزیم ها علائم بیماری را ندارند تا زمانی که حالت کمبود ناقص باقی بماند. فقط وقتی یکی از آنزیم ها کاملاً غایب باشد ، علائم بروز می کند. علت اصلی هر نوع گالاکتوزمی جهش ژنتیکی است. گالاکتوزمیای GALT شامل جهش در GALT است ژن روی کروموزوم 9. مانند دو شکل دیگر ، گالاکتوزمی GALT می تواند ارثی باشد. وراثت اتوزومال مغلوب است. نتیجه جهش GALT اختلالی در تبدیل گالاکتوز به است گلوکز. این منجر به تجمع بیش از حد گالاکتوز 1- می شودفسفات در اندامهایی مانند کبد, مغز، کلیه ها و اریتروسیت ها. صدمات سمی به هر یک از این سیستم ها وارد می شود.

علائم ، شکایات و علائم

اولین علائم گالاکتوزمی در دوره نوزادی بروز می کند. علاوه بر ضعف در نوشیدن ، استفراغ رخ می دهد بیماران نیز مرتباً نشان می دهند زردی. ممکن است شرایط سپتیک ایجاد شود. کبد اختلال عملکرد در افراد آسیب دیده مدت زمان بیشتری را افزایش می دهد شیر تغذیه ادامه دارد. اختلالات انعقادی مقادیر سریع زیر ده درصد همراه با افزایش ترانس آمینازها رخ می دهد. کودکان مبتلا از خونریزی می کنند پنچر شدن کانالهایی با افزایش طول مشخص شده. لنزهای چشم ذره ذره کدر می شوند (آب مروارید) هرچه بیماری پیشرفت کند ، کودکان بی احساس می شوند. در مراحل آخر ، آنها از هوش می روند. کبد اغماء رخ می دهد فقط چند کودک از این مرحله حساس جان سالم به در می برند. بازماندگان اغلب از نقص ذهنی ، اختلال عملکرد تخمدان مربوط به کمبود هورمون یا کوری بعدا در زندگی

تشخیص

در گذشته ، تشخیص گالاکتوزمیا تا مرحله کبدی انجام نمی شد اغماء. با پیشرفت های پزشکی در دهه های اخیر ، اکنون می توان با تشخیص ساده آسیب دیدگی سمی تشخیص را تشخیص داد اریتروسیت ها. علاوه بر این ، فعالیت آنزیم های تحت تأثیر را می توان با آزمایش Beutler تعیین کرد. روشهای آزمایش برای گالاکتوز 1- نیز وجود داردفسفات و گالاکتوز از گذشته نه چندان دور ، غربالگری نوزادان در سراسر کشور برای این بیماری رایج شده است. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به گالاکتوزمی نسبتاً نامطلوب است. در بسیاری از موارد ، آنها به کبد می روند اغماء اندکی پس از تولد.

عوارض

گالاکتوزمی علائم متابولیکی ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، بیمار از ضعف در نوشیدن و شدت رنج می برد استفراغ در سن بسیار کم از آنجا که مایعات نیز از بین می رود استفراغ, کم آبی بدن رخ می دهد ، که بسیار ناسالم است شرط برای بیمار علاوه بر این، زردی همچنین ممکن است رخ دهد. گالاکتوزمی همچنین باعث ناراحتی و عوارض چشم می شود و منجر به ایجاد آب مروارید می شود. در بدترین حالت ، این می تواند رهبری از بین رفتن کامل بینایی بیمار و در نتیجه کیفیت زندگی به شدت کاهش می یابد. در دوره بعدی ، کما به اصطلاح کبدی نیز رخ می دهد و بسیاری از افراد مبتلا به هوش می روند. به عنوان یک قاعده ، گالاکتوزمی را نمی توان به طور علتی درمان کرد ، به طوری که فرد مبتلا به یک بیماری سخت وابسته است رژیم غذایی تا آخر عمر. غذای کودک نیز باید متناسب با آن تنظیم شود. با این حال ، سبزیجات نیز برای بیمار نامناسب هستند و در نتیجه محدودیت های شدیدی در مصرف غذا وجود دارد. این محدودیت ها اغلب رهبری به اختلالات رشد و عقب افتادگی. گاهی والدین از نظر روانشناختی تحت فشار گالاکتوزمی قرار می گیرند و از آن رنج می برند افسردگی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر والدین متوجه ضعف در نوشیدن و همچنین استفراغ در کودک خود شوند ، ممکن است گالاکتوزمی وجود داشته باشد. اگر علائم علائم حداکثر پس از یک تا دو روز فروکش نکرد ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود علائم زردی، مراجعه فوری به پزشک نشان داده شده است. علائم آب مروارید و رفتار بی علاقانه نیز علائم هشدار دهنده واضحی است که باید روشن شود. اگر گالاکتوزمیا درمان نشود ، خطر کما کبدی وجود دارد که در هر صورت نیاز به مراقبت های پزشکی شدید دارد. این بیماری متابولیک عمدتاً کودکانی را که کمبود برخی از آنزیم های متابولیک گالاکتوز دارند ، تحت تأثیر قرار می دهد. اگر چنین کمبودی تشخیص داده شده باشد ، علائم ذکر شده باید سریعاً روشن شوند. پس از درمان اولیه ، معاینات پزشکی بیشتر معمولاً لازم است. در صورت وجود علائم نقص ذهنی ، اختلالات بینایی یا سوunction عملکرد تخمدان، کودک باید به پزشک مسئول منتقل شود. همراه با درمان درمانی نیز معمولاً مفید است. به خصوص کودکانی که در اثر بیماری از آسیب دائمی رنج می برند ، نیاز به حمایت اضافی روانشناس و / یا روان درمانگر دارند.

درمان و درمان

گیاهی درمان هنوز برای بیماران مبتلا به گالاکتوزمی در دسترس نیست. حداکثر، ژن درمان یک رویکرد علی تصور برای اختلالات ژنتیکی خواهد بود. با این حال ، تا به امروز ، ژن درمان در مرحله بالینی نیست. بیماران گالاکتوزمی فقط تحت حمایت حمایت می شوند. حتی یک درمان علامتی امیدوار کننده برای آنها در دسترس نیست. یک مرحله درمانی حمایتی یک مادام العمر است قند شیر-گالاکتوز آزاد و کم رژیم غذایی. همه غذاهایی که مقدار گالاکتوز بالایی دارند ، تابو هستند. این مهم ، بیش از همه ، غذاهایی مانند شیر و محصولات لبنی حتی به صورت تجاری موجود است قند شیر-رایگان شیر برای بیماران مبتلا به گالاکتوزمی مناسب نیست. قند شیر به گالاکتوز تجزیه می شود و گلوکز در طی فرایند ساخت. بنابراین ، اگرچه محصولات شیر ​​فاقد لاکتوز فاقد لاکتوز هستند ، اما همچنان حاوی گالاکتوز هستند. برای نوزادان تازه متولد شده ، حمایت کننده رژیم غذایی اندازه گیری به ویژه دشوار است. آنها همچنین باید تسلیم شوند شیر مادر و غذای معمولی کودک. گزینه های جایگزین شامل محصولاتی مانند شیرخشک نوزاد بر اساس هستم. حبوبات مانند بادام زمینی و نخود فرنگی نیز از رژیم غذایی همه بیماران گالاکتوزمی حذف می شود. این محصولات حاوی موادی هستند که توسط روده تجزیه می شوند و به گلاکتوز تبدیل می شوند. در سبزیجات ، به نوبه خود ، گالاکتوز رایگان وجود دارد ، بنابراین محصولات گیاهی نیز برای مبتلایان نامناسب است. حتی در زمینه مراقبت از بدن ، توجه به مواد تشکیل دهنده محصولات جداگانه مهم است. کرم ها، به عنوان مثال خمیر دندان ها و صابون ها اغلب به لاکتوز آلوده می شوند. حتی اگر تمام مراحل فوق رعایت شود ، بازهم اختلالات رشد می تواند رخ دهد. بدن انسان خود تا حدی گالاکتوز تولید می کند. این گالاکتوز درون زا می تواند منجر به تاخیر در رشد شود. کاهش هوش ممکن است با استفاده از مداخله زودهنگام.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی گالاکتوزمی در بسیاری از بیماران مطلوب نیست. بهبودی کامل یا رهایی از علائم مستند نشده است. براساس گزینه های قانونی و همچنین پزشکی ، بیماری ژنتیکی در حال حاضر قابل درمان نیست. بلکه یک تحول چشمگیر بلافاصله پس از تولد در تعداد زیادی از نوزادان اتفاق می افتد. بسیاری از نوزادان در همان دقایق اولیه زندگی خود به کما می روند. خطر ابتلا به کما کبدی به طور قابل توجهی در مبتلایان به گالاکتوزمی افزایش می یابد. این بدان معنی است که امید به زندگی کاهش می یابد. علاوه بر این ، خطر ابتلا به عوارض مختلف و همچنین محدودیت های مادام العمر وجود دارد. همچنین هیچ گزینه درمانی مناسبی برای گالاکتوزمی وجود ندارد که هدف آن تخفیف کامل علائم باشد. هدف از این درمان ارتقا بهزیستی است. بسته به علائم ، اقدامات متقابل فردی معرفی می شود. رژیم غذایی ویژه ای برای حمایت از درمان استفاده می شود. پرهیز از لبنیات یا محصولات گیاهی و موارد خاص لوازم آرایشی به طور قابل توجهی رفاه عمومی بیمار را بهبود می بخشد. اگر عملکرد ذهنی کاهش یابد ، می توان با پیشرفت در توانایی های شناختی به دست آورد مداخله زودهنگام برنامه ها. در مورد اختلالات کلی رشد کودک ، متنوع است معیارهای پشتیبانی نیز ارائه می شود. آنها به بهبود کیفیت عمومی زندگی کمک می کنند.

پیشگیری

از بروز گالاکتوزمی می توان به طور انحصاری جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. زوجینی که در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن این بیماری هستند ممکن است در مورد داشتن فرزندان خود تصمیم نگیرند و به جای آن فرزندخواندگی را در نظر بگیرند.

پیگیری

در بیشتر موارد ، گالاکتوزمی گزینه خاصی برای مراقبت های پیگیری ارائه نمی دهد. فرد مبتلا در درجه اول به درمان مستقیم و پزشکی توسط پزشک برای تسکین دائمی علائم بستگی دارد. به طور معمول ، درمان مادام العمر ضروری است ، زیرا گالاکتوزمی را نمی توان به طور علتی درمان کرد. از آنجا که شرط همچنین یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک در صورت مایل بودن فرزند به منظور جلوگیری از انتقال بیماری به کودکان ، می توان آن را تهیه کرد. در گالاکتوزمی ، فرد مبتلا به رژیم غذایی خاصی وابسته است. از مصرف لبنیات باید خودداری شود. در صورت مصرف لبنیات ، می توان دارو نیز مصرف کرد تا بدن بتواند آنها را هضم کند. به عنوان یک قاعده ، در این مورد همچنین می توان با پزشک مشورت کرد ، وی می تواند یک برنامه غذایی برای بیمار تنظیم کند. در بسیاری از موارد ، تماس با سایر افراد مبتلا به گالاکتوزمی نیز تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد ، زیرا این امر می تواند رهبری به تبادل اطلاعات عوارض خاص معمولاً با این بیماری اتفاق نمی افتد و همچنین امید به زندگی در فرد مبتلا کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

گالاکتوزمی در هر صورت به درمان پزشکی نیاز دارد. والدین مبتلا می توانند در صورت مشاهده علائم غیرمعمول ، كودك را تحت نظر داشته باشند و بلافاصله با پزشك مشورت كنند. ضعف در نوشیدن را می توان با تحریک آگاهانه لب ، کف لب کاهش داد دهان و نوک زبان، به عنوان مکمل درمان دارویی. اکثر کودکان به این محرک ها پاسخ مثبت می دهند و در بسیاری از موارد مکش را انجام می دهند انگشت همچنین به یک رفلکس آشامیدنی طبیعی تبدیل می شود. شیر باید از یک بطری نوشیدنی داده شود ، زیرا این امر باعث کنترل بهتر میزان مصرف شده می شود. توصیه می شود مقدار مایع گرفته شده و داخل آن را یادداشت کنید صحبت در صورت انحراف شدید از مقدار مورد نیاز ، به متخصص اطفال مسئول. ماساژهای آرام شکم علیه شما مفید است تهوع و استفراغ ، مانند برخی از درمان های طبیعی ، به عنوان مثال بابونه چای یا برنامه های کاربردی با سنبل الطیب. همچنین برای مشکلات بینایی به مشاوره حرفه ای نیاز است. والدین قبل از هر چیز باید اطمینان حاصل کنند که کودک در اثر کاهش بینایی زمین نخورد و آسیب نبیند. اگر علیرغم همه علائم فروکش نکرد معیارهای گرفته شده است ، مراجعه بیشتر به دکتر نشان داده شده است. ممکن است یک بیماری جدی وجود داشته باشد که باید روشن و درمان شود.