کمبود بیوتینیداز یک اختلال متابولیکی ارثی بسیار نادر است. به دلیل نقص ژنتیکی در آنزیم بیوتینیداز رخ می دهد. از هر 80,000 هزار کودک تقریباً یک نفر با چنین اختلال آنزیمی متولد می شود. غربالگری نوزادان به تشخیص کمک می کند.
کمبود بیوتینیداز چیست؟
کمبود بیوتینیداز یا به اختصار BTD در گروه بیماری های نادر ارثی قرار دارد. تقریباً مانند همه بیماری های متابولیکی ، نقص آنزیم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که هر دو والدین ناقل بیماری هستند اما خودشان از این رنج نمی برند. کمبود بیوتینیداز در اثر جهش در BTD ایجاد می شود ژن، که در کروموزوم 3 قرار دارد. فقط در دهه 1980 بود که نقص بیوتینیداز به عنوان محرک این اختلال متابولیک نادر کشف شد. بیوتینیداز یک آنزیم است. این وظیفه پردازش رایگان را دارد بیوتین موجود در ترکیب شیمیایی بیوسیتین ، که به پروتئین متصل نیست ، بنابراین می تواند توسط ارگانیسم مورد استفاده قرار گیرد. این هر دو در بازیافت مهم است بیوتین در بدن و در جذب of بیوتین از طریق غذا
علل
اگر آنزیم قادر به انجام این کار نباشد یا آن را ناکافی انجام دهد ، بیوسیتین از طریق آن از بین می رود کلیه. با این نتیجه که ذخیره بیوتین در بدن با گذشت زمان کاهش می یابد ، حتی اگر بیوتین کافی همراه غذا مصرف شود. بنابراین ، کمبود بیوتینیداز با گذشت زمان ایجاد می شود. دو شکل BTD از هم تفکیک می شود. کمبود شدید بیوتینیداز که فعالیت آنزیمی آن کمتر از ده درصد است. و کمبود جزئی ، که هنوز هم آن را به یک فعالیت آنزیمی ده تا 30 درصد می رساند. بیوتین که قبلاً به آن معروف بودند ویتامین H یا پوست ویتامین، برای متابولیسم اسیدهای چرب مهم است ، بر رشد سلول تأثیر می گذارد و مسئول تشکیل است گلوکز. اثرات کمبود BTD شدید است و در درجه اول اندامهایی با شدت متابولیسم بالا را تحت تأثیر قرار می دهد. اینها شامل مغز، عضلات ، و سیستم ایمنی بدن.
علائم ، شکایات و علائم
پیامدهای کمبود بیوتینیداز شامل تشنج ، تأخیر در رشد ، از دست دادن شنوایی، عدم تون عضلانی ، آتاکسی ، بیماری دژنراتیو از عصب باصره، و مشکلات تنفسی. علائم به تدریج از نوزاد تا کودک نوپا ایجاد می شود. ممکن است در طی دو هفته تا سه سال اتفاق بیفتد.
تشخیص و دوره
از آنجا که چهار مهم است آنزیم ها در نقص بیوتینیداز تحت تأثیر قرار می گیرند ، علائم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. همچنین ، هر علامتی در هر کودکی بروز نمی کند. بنابراین ، کمبود بیوتینیداز باید در اسرع وقت تشخیص داده شود تا بتوان آن را درمان کرد. در آلمان ، از سال 2005 ، یک معاینه مربوطه بخشی از غربالگری نوزادان است که هزینه های آن بر عهده قانونی است سلامت صندوق های بیمه در صورت مشکوک بودن به BTD ، می توان از آزمایش بیوتینیداز فوتومتریک برای تشخیص بیماری متابولیک استفاده کرد. برای این منظور ، الف خون تجزیه و تحلیل نوزادان ضروری است. این کار در روز سوم زندگی با استفاده از a انجام می شود خون نمونه ای که معمولاً از پاشنه کودک گرفته می شود ، بندرت از رگ. خون روی کارت کاغذ فیلتر به طور یکنواخت پخش می شود و به مدت یک ساعت در دمای اتاق خشک می شود. پس از آن ، نمونه به آزمایشگاه می رود. با این حال ، این آزمایش اول تشخیص قطعی ندارد. دلیل این امر آنست که مقادیر غیر طبیعی خون در نوزادان نسبتاً شایع است. این به ویژه در مورد نوزادان نارس ، دوره های تب و یا در طی آن اتفاق می افتد پنی سیلین رفتار. علاوه بر این ، علائم BTD مشابه سایر بیماری های متابولیک است. برای اطمینان کامل ، جدید آزمایش خون پنج روز بعد انجام می شود. اما حتی در آن صورت نیز هنوز کاملاً قطعی نیست که کدام بیماری متابولیک واقعاً درگیر آن است. این بدان دلیل است که ژن های کروموزوم 3 نیز با ژن های دیگر مرتبط هستند بیماری های ژنتیکی. شناخته شده است که بیش از 60 جهش باعث نقص آنزیم می شود. بنابراین ، هنوز از آزمایش ژنتیکی استفاده می شود. این تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تأیید تشخیص خون استفاده می شود.
عوارض
طیف گسترده ای از عوارض می تواند در نتیجه کمبود بیوتینیداز رخ دهد. بسته به شدت بیماری ، به عنوان مثال ، اختلالات حرکتی مانند آتاکسی ، هیپوتونی یا پارزی اسپاست در نتیجه کمبود ایجاد می شود. علاوه بر این ، خطر ابتلا به بیماری صرعمانند تشنج ، عفونت و التهاب مانند درماتیت یا ملتحمه افزایش می یابد. این می تواند رهبری به از دست دادن اشتها، ضعف و خستگی، و همچنین ریزش مو و اختلالات شدید سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی و آسیب چشم مانند تخریب شبکیه یا اختلال در میدان دید اغلب رخ می دهد. در مراحل پیشرفته ، کمبود بیوتینیداز می تواند عوارض بیشتری ایجاد کند. اگر کمبود نسبی بیوتینیداز وجود داشته باشد ، آتوپیک یا درماتیت سبورئیک اغلب در طول بیماری اتفاق می افتد. علاوه بر این، آنفولانزامانند عفونت ها معمولاً اتفاق می افتد که همراه با ضعیف شده است سیستم ایمنی بدن، می تواند رهبری به عواقب جدی مانند قلب حمله یا سقوط گردش خون. به ندرت ، نارسایی عضو در نتیجه کمبود رخ می دهد و منجر به مرگ بیمار می شود. عوارض بیماری ارثی معمولاً اندکی پس از تولد رخ می دهد و می تواند رهبری تا شدید مغز خسارت، اغماء و مرگ با درمان مادام العمر با بیوتین می توان از عواقب شدید این نوع جلوگیری کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به عنوان یک قاعده ، برای جلوگیری از عوارض و سایر اثرات دیررس ، باید در صورت کمبود بیوتینیداز سریعاً با پزشک مشورت شود. در بیشتر موارد ، کمبود بیوتینیداز با تشنج همراه با شدید بروز می یابد درد. بنابراین ، اگر این تشنج ها یا حملات صرعی بدون دلیل خاصی اتفاق بیفتد ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. آهسته. تدریجی از دست دادن شنوایی و اختلالات و تأخیر در توسعه نیز ممکن است نشان دهنده کمبود بیوتینیداز باشد و باید توسط یک متخصص پزشکی بررسی شود. در بسیاری از موارد ، کسانی که کمبود بیوتینیداز دارند نیز از بینایی و مشکلات تنفسی رنج می برند. شکایات و علائم در این بیماری تدریجی است و معمولاً به طور ناگهانی اتفاق نمی افتد. به همین دلیل ، به منظور جلوگیری از عوارض ، معاینات منظم توسط پزشک به ویژه در کودکان لازم است. به طور معمول ، در صورت مشکوک به کمبود بیوتینیداز ، می توان با یک پزشک عمومی مشورت کرد. تجزیه و تحلیل خون می تواند کمبود بیوتینیداز را تعیین کند تا درمان نیز آغاز شود. اگر شکایات روانشناختی در والدین یا بستگان وجود دارد ، باید با یک روانشناس نیز مشورت شود.
درمان و درمان
اگرچه این بیماری قابل درمان نیست ، اما علت آن ژنتیکی است. اما اگر پیش آگهی بسیار خوبی باشد درمان قبل از بروز اولین علائم و اگر به طور مداوم انجام شود ، شروع می شود. درمان ساده است و شامل روزانه است حکومت از یک قرص بیوتین استفاده می شود ، اما این کار باید مادام العمر انجام شود. بیماران در یک مرکز متابولیسم خاص از نزدیک تحت کنترل قرار می گیرند. این شامل منظم است نظارت بر از متابولیسم ، و همچنین بررسی چشم و عملکرد شنوایی.
چشم انداز و پیش آگهی
در اصل کمبود بیوتینیداز شانس کمی برای درمان دارد. این اختلال ژنتیکی غیرقابل درمان تلقی می شود. الزامات قانونی پزشکان ، محققان و دانشمندان را از دخالت فعال در انسان منع می کند ژنتیک. با این وجود ، به لطف پیشرفت پزشکی ، روش درمانی بسیار خوبی پیدا شده است. با درمان دارویی به موقع ، بیمار بدون علائم مادام العمر است. به منظور دستیابی و حفظ این حالت از سلامت، یک معاینه جامع باید در مراحل اولیه آغاز شود. هرچه تشخیص زودتر انجام شود ، زودتر انجام می شود درمان می تواند آغاز شود این شامل مصرف هر روز دارو است. این یک بلند مدت است درمان و دارو نباید قطع شود. از طرف دیگر ، علائم در مدت زمان کوتاهی برمی گردند. با مصرف یک قرص بیوتین در روز ، بیمار می تواند تا پایان عمر بدون علامت زندگی کند. بدون درمان پزشکی ، بیمار با علائم مختلف ثانویه بیماری تهدید می شود. اینها چند برابر هستند و شدت آنها بسیار متفاوت است. در موارد نادر ، سیستم ایمنی ضعیف می تواند منجر به a قلب حمله یا سقوط گردش خون. تشنج صرعی می تواند رخ دهد ، که نشان دهنده تداخل بی نظیر رفاه و کیفیت زندگی در زندگی روزمره است. همراه ، غذاهای کافی با ویتامین B7 می تواند برای نگهداری مصرف شود سلامت.
پیشگیری
موفقیت در درمان کمبود بیوتینیداز با درمان به موقع قبل از شروع علائم مشخص می شود. این جایی است که آموزش فشرده خانواده ها به آنها کمک می کند تا فوریت درمان را درک کنند. بدون درمان ، بیماری منجر به آسیب پایدار می شود. این موارد شامل سو mal عملکرد سیستم ایمنی بدن ، اختلالات متابولیکی تهدید کننده زندگی و مغز خسارتی که می تواند منجر به آن شود اغماء یا حتی مرگ کودک. بنابراین ، زمان شروع درمان از اهمیت برجسته ای برخوردار است. هرچه زودتر ، شانس بیماران جوان بیشتر است. اگر كودك قبلاً تاخیر رشد ، نقص شنوایی یا تحلیل رفتن اولیه آن را نشان داد عصب باصره، این خطر وجود دارد که حتی با بیوتین درمانی قابل برگشت نباشند. در غیر این صورت ، بیماران می توانند با بیوتین درمانی انتظار زندگی کاملاً طبیعی را داشته باشند. فقط خام تخم مرغ باید اجتناب شود اینها حاوی آویدین ، گلیکوپروتئین هستند که می توانند بیوتین را متصل کنند. پخته شده تخم مرغاز طرف دیگر ، که آویدین دیگر فعال نیست ، خطرناک نیستند. درمان با بیوتین کاملا عاری از عوارض جانبی است.
مراقبت پس از آن
کمبود بیوتینیداز باید در طول زندگی درمان شود. مراقبت های بعدی در غربالگری های منظم و تنظیم دارو با تصویر علائم همیشه در حال تغییر متمرکز است. کمبودهای رشد که در طول دوره درمان قابل جبران نیستند نیز باید با دارو و رفتار درمانی به عنوان بخشی از مراقبت های پیگیری اگرچه این معمولاً منجر به بهبود وضعیت سلامتی نمی شود ، اما اغلب می توان از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کرد. علاوه بر این ، مراقبت های بعدی بر این است که بیمار بتواند زندگی نسبتاً عاری از علائم را داشته باشد. این با سازماندهی مناسب حاصل می شود ایدز برای هر گونه ناتوانی جسمی در مراحل اولیه. در بهترین حالت ، پوست و علائم متابولیک کاملاً عقب می رود. در اینجا ، مراقبت های پیگیری بر بررسی منظم ایجاد عود یا بروز علائم غیرمعمول است که نیاز به مشاهده بیشتر دارند. اگر اینها معیارهای با اطمینان قابل پیگیری هستند ، بیمارانی که از کمبود بیوتینیداز رنج می برند می توانند بدون عوارض بیشتر نسبتاً عاری از علامت بدون عوارض باشند. والدین اغلب پس از درمان اولیه نیاز به درمان دارند ، زیرا پرورش کودک مبتلا ممکن است شامل تلاش جسمی و عاطفی فوق العاده ای باشد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بیوتینیداز آنزیمی بسیار مهم برای متابولیسم و سیستم ایمنی بدن است زیرا می تواند بیوتین موجود را از بیوسیتین که به ویتامین B7 نیز معروف است ، حل کند. ویتامین B7 عملکردهای مقطعی مهمی را در هر هسته سلول انجام می دهد و نقشی اساسی در کربوهیدرات ، پروتئین و متابولیسم چربی. کمبود بیوتینیداز منجر به کمبود بیوتین می شود. برای جبران کمبود بیوتین از طریق مصرف خوراکی مادام العمر با یک قرص روزانه ، بسیار مهم است که بیماری نادر ارثی که باعث کمبود بیوتینیداز می شود ، در اسرع وقت تشخیص داده شود. تشخیص زودهنگام بسیار مهم است زیرا کمبود بیوتین می تواند باعث آسیب جدی در متابولیسم شود که قابل برگشت نیست. سازگاری با زندگی روزمره و خودیاری معیارهای غیرضروری هستند زیرا مصرف روزانه فقط یک قرص بیوتین با امید به زندگی طبیعی و بدون محدودیت در زندگی همراه است. مصرف بیش از حد ناخواسته کاملاً بی ضرر است زیرا متابولیسم می تواند در صورت مصرف بیش از حد ، سوخت و ساز بیوتین را بدون هیچ مشکلی ادامه دهد. توصیه می شود مقدار کافی بیوتین داشته باشید قرص هنگام مسافرت به خارج از کشور و به خصوص هنگام مسافرت در مسافت های طولانی ، به منظور جلوگیری از قطع مصرف بیوتین ، که می تواند با عواقب جدی و جدی پس از مدت کوتاهی همراه باشد.
