میوپاتی بتلم: علل ، علائم و درمان

میوپاتی بتلم یک بیماری ارثی بسیار نادر است که با ضعف عضلانی و تحلیل رفتن و همچنین عملکرد و حرکت مفصلی همراه است.

میوپاتی بتلم چیست؟

میوپاتی بتلم اولین بار در سال 1976 توسط دانشمندان J. Bethlem و GK Wijngaarden توصیف شد. به همین دلیل نام آن در سال 1988 گذاشته شد. این یک بیماری بسیار نادر است. تا به امروز ، فقط کمتر از 100 مورد ثبت شده است.

علل

علت میوپاتی بتلم یک نقص ژنتیکی است. وقتی یکی از سه ژن مسئول کلاژن VI (COL6 A1 ، COL6 A2 یا COL6 A3) جهش یافته ، متابولیسم در میتوکندری به درستی کار نمی کند اگر این تأمین کنندگان انرژی عضلات به درستی کار نکنند ، بافت عضلانی به تدریج به تبدیل می شود بافت همبند و این روند قابل توقف نیست و به تدریج عضلات را از بین می برد. کسانی که نقص ژنتیکی دارند ناگزیر به این بیماری مبتلا می شوند و فرزندان آنها نقص ژنتیکی را با احتمال 50 درصد به ارث می برند. دانشمندان از این امر به عنوان وراثت اتوزومال غالب یاد می کنند. در بیشتر موارد ، این بیماری در دوره نوزادی ظاهر می شود ، اما گاهی اوقات بسیار دیرتر ظاهر می شود. شدت و دوره های مختلف بیماری نیز وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

اگر بیماری خیلی زود اتفاق بیفتد ، ابتدا با تاخیر در رشد حرکتی ، کاهش کلی حرکت و به ویژه با حرکت محدود انگشت، دست ، آرنج ، و مچ پا مفاصل. به دلیل کوتاه شدن عضلات و تاندون ها، انگشتان و انگشتان پا به درستی قابل حرکت نیستند ، آرنج و گاهی اوقات زانوها به درستی کشیده نمی شوند. در برخی موارد ، مفاصل همچنین بیش از حد متحرک هستند ، می توانند بیش از حد کشیده شوند. علاوه بر این ، اغلب درجه حرارت ضعیفی وجود دارد تعادل. کودکان مبتلا خیلی سریع و بیش از حد یخ می زنند. در بیمار بزرگسال علائم مشابه است. علاوه بر این ، یک سفت شدن تدریجی ستون فقرات وجود دارد ، آرتروز از مفاصل، خستگی سریع عضلات. به عنوان مثال افراد مبتلا می توانند از پله ها فقط به سختی بالا بروند و مشکل داشته باشند کشش دستهایشان را بالای سرشان بگذارند. زخم ها بهبود ضعیف ، زخم به نظر می رسد برآمده ، و مشکلات گوارشی ممکن است رخ دهد در بسیاری از موارد ، بیماران بالغ نیز اختلال دارند ریه عملکرد زیرا کوتاه شدن تاندون ممکن است در ستون فقرات اطراف بالاتنه رخ دهد. اغلب پوست شرط فقیر هم هست همه مبتلایان علائم یکسانی را تجربه نمی کنند. در برخی ، محدودیت های حرکتی بارزتر است. در دیگران ، ضعف عضلانی مشکل بزرگتر است.

تشخیص و پیشرفت

تشخیص میوپاتی بتلم بسیار دشوار است زیرا علائم در شرایط مختلفی اعمال می شود و بیماری بسیار نادر است. بسیاری از افراد مبتلا وجود دارند که سالها طول می کشد تا علت واقعی آنها را پیدا کنند شرط. با این حال ، سابقه خانوادگی باید سرنخ های خوبی ارائه دهد ، دقیقاً به دلیل اینکه میوپاتی بتلم یک بیماری ارثی است و در خانواده ها وجود دارد. تکنیک های تصویربرداری مانند اشعه ایکس، MRI ، و الکترومیوگرافی نمی تواند نتیجه قطعی بدهد. حتی یک عضله بیوپسی فقط به میزان محدودی کار می کند. فقط یک آزمایش ژنتیکی می تواند اطمینان نهایی در مورد را فراهم کند ژن کاستی. با افزایش سن ، بیماری بیشتر و بیشتر مورد توجه قرار می گیرد ، همچنین به این دلیل که بیماری های ثانویه مختلفی رخ می دهد.

عوارض

عوارض مختلفی با میوپاتی بتلم رخ می دهد، اما در بیشتر موارد بر عضلات تأثیر می گذارد. مفاصل نیز ممکن است تحت تأثیر میوپاتی بتلم قرار گیرند. این بیماری ممکن است در کودکی یا فقط در بزرگسالی نمی توان شروع میوپاتی بتلم را پیش بینی کرد. در کودکان خردسال، میوپاتی بتلم به شدت تمام حرکات را محدود می کند. این به خصوص شامل حرکات انگشتان و مفاصل می شود. زندگی روزمره بیمار به شدت محدود شده و کیفیت زندگی کاهش می یابد. در کودکان، میوپاتی بتلم می تواند رهبری به قلدری، که می تواند منجر شود افسردگی و افکار خودکشی در برخی موارد، بیماران برای کنار آمدن با زندگی روزمره به کمک غریبه ها تکیه می کنند. بزرگسالان از علائم مشابه رنج می برند، اما ماهیچه ها حتی سریعتر خسته می شوند. بالا رفتن از پله ها دیگر به سختی امکان پذیر است، به طوری که محدودیت های شدید در حرکت در این مورد ایجاد می شود. میوپاتی بتلم باعث کندی بهبودی می شود زخم. این می تواند رهبری ریه ها نیز تحت تأثیر این التهاب ها قرار می گیرند. در پوست از افراد آسیب دیده نجس است، اغلب وجود دارد جوش و قرمزی همراه با خارش درمان فقط از طریق امکان پذیر است تن درمانی، که نمی کند رهبری به سیر مثبت بیماری در هر مورد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

میوپاتی بتلم را می توان با برخی علائم واضح تشخیص داد. اگر حرکت محدودی در مفاصل انگشتان، دست‌ها، آرنج‌ها و پاها وجود دارد، باید توسط پزشک بررسی شود. والدینی که متوجه تاخیر در رشد حرکتی یا کاهش کلی حرکت در کودک خود می شوند باید با پزشک اطفال مشورت کنند. در صورت ایجاد محدودیت حرکتی شدید در انگشتان دست و پا، مراجعه فوری به پزشک ضروری است. در بزرگسالان، سفت شدن پیشرونده ستون فقرات و خستگی سریع عضلات نشان دهنده میوپاتی بتلم یا بیماری دیگری است که باید فورا مورد ارزیابی و درمان قرار گیرد. علاوه بر این، التیام زخم اختلال ایجاد می کند و اختلالات ریوی و دستگاه گوارش ایجاد می شود. به ویژه در صورت وجود بیماری های ارثی در خانواده، علائم ذکر شده باید سریعاً به پزشک منتقل شود. یک آزمایش ژنتیکی اطلاعاتی در مورد بیماری مسبب ارائه می دهد و جامع را قادر می سازد درمان. اگر بیماری درمان نشود، علائم در طول زندگی شدت می‌یابد و در نهایت منجر به کاهش شدید کیفیت زندگی می‌شود.

درمان و درمان

تا به امروز، هیچ درمانی برای میوپاتی بتلم وجود ندارد. داروها برای زمینه شرط در دسترس نیستند و مداخلات جراحی نیز به دلیل پیشرفت اختلالات امیدوارکننده نیستند و بنابراین فقط در موارد استثنایی انجام می شوند. با این حال، افراد مبتلا می توانند چندین کار را برای کاهش علائم مرتبط با بیماری و به تاخیر انداختن عوارض و وخامت آن انجام دهند. کشش به عنوان مثال، تمرینات برای انعطاف پذیری تا حد امکان ماهیچه ها و جلوگیری از تنش مفید هستند. گرما و خوب تعادل بین فعالیت و استراحت نیز خوب است. چاق افراد باید سعی کنند به وزن طبیعی برسند. این برای عضلات و مفاصل نیز مفید است. تمرین با وزنه و بیش از حد فشار بر روی عضلات باید به هر قیمتی اجتناب شود. از سوی دیگر، مهم است که بیماران تمام تلاش خود را انجام دهند تا تا حد امکان فعال و متحرک باقی بمانند. فیزیوتراپی ویژه و کار درمانی معیارهای تاثیر مثبت داشته باشد. ورزش هایی که برای مفاصل و ماهیچه ها آسان است شامل شنا، سبک ژیمناستیک در آب، ارگومتر دوچرخه و تردمیل ، به شرطی که بیماران هنوز بتوانند این کار را انجام دهند. البته ، آنها هنوز هم باید از افتادن یا بارگیری بیش از حد مفاصل جلوگیری کنند. در صورت پیشرفت بیماری ، بیماران نیاز خواهند داشت ایدز برای کمک به آنها در کنار آمدن با زندگی روزمره. اینها می توانند ارتزهایی باشند که از اندام آسیب دیده ، راه رفتن پشتیبانی می کنند ایدز، غلتک ، بالابر حمام ، بالابر صندلی توالت یا صندلی چرخدار. همچنین انواع مختلف عملی وجود دارد ایدز که در زندگی روزمره مفید هستند. این مجموعه از وسایل کمک گیر ، چاقوها و قیچی های مخصوص گرفته تا محکم کننده های کفش و جوراب زنانه و کارد و چنگال مخصوص است. در موارد شدید ، اگر عضلات تنفسی بشدت تحت تأثیر قرار گیرند ، حتی ممکن است نیاز به تهویه بیماران مبتلا باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

میوپاتی بتلم چشم انداز پیش آگهی نامطلوبی دارد. علت بیماری نقص ژنتیکی جبران ناپذیری است که با آخرین روش های علمی و پزشکی قابل درمان نیست. علاوه بر این ، به دلایل قانونی ، مداخله و در نتیجه تغییر در انسان ژنتیک مجاز نیست این بیماری دوره ای پیش رونده دارد که در طی چندین سال علائم به تدریج بدون وقفه گسترش می یابد. در مرحله آخر ، فرد مبتلا دیگر قادر به مدیریت زندگی روزمره خود بدون کمک کافی نیست. بیمار برای تسکین علائم همراه از پشتیبانی پزشکی و درمانی برخوردار است تا بتواند علی رغم بیماری به بهترین کیفیت زندگی ممکن دست یابد. با این حال ، تاکنون بهبودی با میوپاتی بتلم وجود ندارد. در به تأخیر انداختن دوره مترقی تلاش های موفقی انجام می شود. برای حفظ عضلات از جلسات تمرینی و ورزشی هدفمند استفاده می شود. کشش و آموزش نحوه انجام حرکات مطلوب با وجود محدودیت ها تأکید شده است. بیمار می تواند بسیاری از واحدهای آموزشی آموخته شده را به طور مستقل در زندگی روزمره انجام دهد و همچنین پشتیبانی آموزش دیده پزشکی را دریافت می کند که با شرایط فردی همیشه در حال تغییر سازگار است. از طریق فعالیت های ورزشی و یک سبک زندگی سالم ، فرد مبتلا رفاه خود را افزایش می دهد. علاوه بر این ، هنگام استفاده از حمایت روان درمانی ، او می تواند به طور بهینه با پردازش چالش های زندگی روزمره کنار بیاید.

پیشگیری

هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای میوپاتی بتلم. با این حال ، شناخت بیماری ارثی در اسرع وقت و ارائه بهترین مراقبت های ممکن به افراد مبتلا از اهمیت برخوردار است. در صورت امکان ، آنها از همان ابتدا به مراقبت های پزشکی جامع میان رشته ای احتیاج دارند ، متخصصان مغز و اعصاب ، ارتوپدی ، ریه و متخصصان داخلی. با این حال ، مشاوره روانپزشکی به همان اندازه مهم است. گروه های خودیاری نیز بسیار توصیه می شوند. هرچه مبتلایان از این بیماری بهتر بدانند ، بهتر می توانند با آن کنار بیایند و کیفیت زندگی آنها بالاتر می رود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

میوپاتی بتلم دوره های مختلفی را از نظر شدت و پیشرفت علائم نشان می دهد. از آنجا که بیماری ارثی اتوزومال غالب بسیار نادر است ، اولین علائم اغلب به درستی تفسیر نشده و به بیماری دیگری اختصاص می یابد. اگر علائم در اوایل رخ دهد کودکی، آنها معمولاً اختلالات رشد حرکتی و محدودیت های حرکتی هستند. رفتار انطباقی در زندگی روزمره می تواند برای روند بعدی بیماری مهم باشد. از آنجا که تاکنون هیچ درمانی شناخته نشده است که بتواند میوپاتی بتلم را متوقف یا حتی معالجه کند ، مراقبت های روانی-اجتماعی مهم است. بنابراین ، اتصال به یک گروه خودیاری مهم است. مبتلایان می توانند با یکدیگر تبادل نظر کرده و از یکدیگر مراقبت کنند. عضلانی تمرینات کششی توصیه می شود ، که باید توسط یک فیزیوتراپ نظارت شود ، اما مبتلایان نیز می توانند خودشان این کار را انجام دهند. هدف اصلی حفظ عملکرد ماهیچه ها و تحرک مفاصل تا آنجا که ممکن است. در طی بیماری ، سلولهای عضلانی به طور فزاینده ای جایگزین می شوند بافت همبند سلولها ، به طوری که عضلات خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهند و استحکام. ورزشهای پیشنهادی شامل شنا، ایروبیک آبی سبک و ارگومتر دوچرخه. از فشار بیش از حد به عضلات و مفاصل خودداری شود. با پیشرفت بیماری ، کمک به خود همچنین شامل راه اندازی کمکهای فنی در خانه است. این موارد می تواند به عنوان مثال ، کمکهای ورودی برای وان ، بالابر پله ، بالابر صندلی توالت و بسیاری دیگر از اقدامات احتیاطی عملی باشد که به صورت جداگانه برای فرد بیمار سازگار است.