سندرم Desbuquois یک استئوکندرو دیسپلازی نادر و مادرزادی است. علامت اصلی کوتاه قد شدید شدید با انحنای ستون فقرات و کوتاه شدن اندام ها است. علاوه بر اقدامات فیزیوتراپی ، روشهای اصلاحی جراحی عمدتا برای درمان استفاده می شود. سندرم دسبوکوز چیست؟ استئوکندرو دیسپلازی ها گروهی از بیماری های دیسپلازی اسکلتی و دیسپلازی غضروف هستند. این نقایص بافتی شامل سندرم دسبوکوئیس ،… سندرم Desbuquois: علل ، علائم و درمان
سندرم سباستین یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و یک مجموعه علائم مادرزادی با علامت اصلی گرایش به خونریزی است که از جهش ناشی می شود. خوشه های خانوادگی مشاهده شده است. برای اکثر بیماران ، درمان طولانی مدت برای داشتن یک زندگی عادی لازم نیست. سندرم سباستین چیست؟ گروهی از اختلالات ژنتیکی مادرزادی زمینه ساز… سندرم سباستین: علل ، علائم و درمان
دیسپلازی کامپومل یک سندرم ناهنجاری مرتبط با جهش است. دیسپلازی اسکلتی ، کوتاهی قد و هیپوپلازی تنفسی این تصویر را مشخص می کند. تقریباً ده درصد از بیماران در چند هفته اول زندگی زنده می مانند و برای رفع ناهنجاری های خود درمان علامتی انجام می دهند. دیسپلازی کمپوملیک چیست؟ سندرمهای ناهنجاری ترکیبی مادرزادی از ناهنجاریهای بافتها و اندامهای مختلف است. غالبا، … دیسپلازی کامپومل: علل ، علائم و درمان
سندرم پوشک آبی یک خطای متابولیک متابولیک است که سوء جذب تریپتوفان به عنوان علامت اصلی آن است. عدم جذب توسط روده ها باعث تبدیل و دفع توسط کلیه ها می شود و باعث آبی شدن ادرار می شود. درمان معادل مکمل تریپتوفان داخل وریدی است. سندرم پوشک آبی چیست؟ سندرم پوشک آبی نیز شناخته شده است… سندرم پوشک آبی: علل ، علائم و درمان
محصولات Voretigenneparvovec در ایالات متحده در سال 2017 ، در اتحادیه اروپا در 2018 و در بسیاری از کشورها در سال 2020 به عنوان کنسانتره و حلال برای تهیه محلول تزریقی (Luxturna) تأیید شد. ساختار و خواص Voretigenneparvovec کپسید سروتیپ 2 ناقل ویروسی مرتبط با آدنو (AAV2) است. حاوی cDNA… ورتیگن نپارووک
سندرم FG یک اختلال مرتبط با X است. افراد مبتلا از گیرنده های معیوب ویتامین D و در نتیجه از علائم متعدد مانند تاخیر در رشد ، ضعف عضلانی ، استرابیسم و کاهش شنوایی حسی عصبی رنج می برند. درمان علامتی است. سندرم FG چیست؟ انحرافات کروموزومی را ناهنجاری های کروموزومی نیز می نامند. آنها تغییرات ساختاری یا عددی در کروموزوم ها در… سندرم FG: علل ، علائم و درمان
در ژن درمانی ، ژن ها برای درمان بیماری های ارثی وارد ژنوم انسان می شوند. ژن درمانی به طور کلی برای بیماریهای متمایزی مانند SCID یا گرانولوماتوز سپتیک استفاده می شود که با روشهای درمانی متداول قابل کنترل نیستند. ژن درمانی چیست؟ ژن درمانی شامل قرار دادن ژن ها در ژنوم انسان برای درمان بیماری های ارثی است. … ژن درمانی: درمان ، اثرات و خطرات
بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی به طور رسانایی علامت عدم تعادل هورمونی و میکسوم هستند. این بیماری یک اختلال ارثی مرتبط با جهش است. درمان علامتی حمایتی است و در درجه اول شامل برداشتن جراحی یا نظارت بر میکسوم ها و سایر تومورها است. مجتمع کارنی چیست؟ به اصطلاح میکسوم ها تومورهای خوش خیمی هستند که از بافت همبند تشکیل نشده و ماده ژلاتینی مخاطی تشکیل شده اند. … Carney Complex: علل ، علائم و درمان
میولیپوم یک تومور خوش خیم بافت چربی و عضلانی است که عمدتاً در ناحیه شکم و لگن ایجاد می شود. به نظر می رسد که علت یک جهش ژنتیکی است که زنان را بیشتر از مردان تحت تاثیر قرار می دهد. درمان معادل برداشتن جراحی است. میولیپوم چیست؟ تومورها عمدتاً بسته به درجه بدخیمی آن ها متمایز می شوند و… میولیپوما: علل ، علائم و درمان
سندرم جوندگان یک سندرم ناهنجاری مادرزادی متعلق به گروه دیسوستوز پوست و صورت است. مجموعه علائم بر اساس جهش در ژن SF3B4 است که اجزای مکانیسم اتصال را کد می کند. درمان کاملاً علامتی است. سندرم جوندگان چیست؟ دیسوستوزهای سطحی گروهی از بیماریها در گروه دیسپلازیهای اسکلتی مادرزادی هستند… سندرم جوندگان: علل ، علائم و درمان
سندرم LEOPARD ارتباط تنگاتنگی با سندرم نونان دارد و با ناهنجاری های پوستی و قلبی مشخص می شود که ممکن است با علائمی مانند ناشنوایی و عقب ماندگی همراه باشد. علت این سندرم جهش در ژن PTPN11 است. درمان افراد مبتلا علامتی است و عمدتا بر نقص قلبی تمرکز می کند. LEOPARD چیست… سندرم LEOPARD: علل ، علائم و درمان
بیماری I-cell موکولیپیدوز لیوزومی است. بیماری ذخیره سازی ناشی از جهش ژن GNPTA با ژن q23.3 روی کروموزوم 12 است. درمان علائم عمدتا با تجویز بیس فسفونات ها انجام می شود. بیماری I-cell چیست؟ بیماریهای ذخیره سازی با رسوب مواد مختلف در سلولها و اندامهای بدن انسان مشخص می شود. … بیماری سلول I: علل ، علائم و درمان
