سندرم LEOPARD ارتباط نزدیکی با سندرم نونان دارد و با ناهنجاری های پوستی و قلبی مشخص می شود که ممکن است با علائمی مانند ناشنوایی و عقب افتادگی. علت این سندرم جهش در PTPN11 است ژن. درمان افراد مبتلا علامت دار است و بیشتر در نقص قلب متمرکز است.
سندرم LEOPARD چیست؟
سندرم ناهنجاری ترکیبی عودکننده از ناهنجاری های مختلف است که مادرزادی است و بر روی چندین بافت یا سیستم اندام تأثیر می گذارد. یکی از شایع ترین سندرم های ناهنجاری با پایه ژنتیکی ، سندرم نونان است که دومین علت شایع مادرزادی محسوب می شود. قلب عیوب. از هر 1000 تولد ، این سندرم به طور متوسط یک نوزاد در آلمان را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم LEOPARD از نزدیک با سندرم شایع نونان مرتبط است. مانند سندرم نونان ، سندرم LEOPARD با ناهنجاری قلبی همراه است که معمولاً به عنوان بخشی از بیماری با ناهنجاری های پوستی همراه است. اصطلاح LEOPARD مخفف مشخصات بالینی معمولی مجموعه ناهنجاری است. لنتیگینوز ، تغییرات ECG ، ناهنجاری های چشمی ، تنگی ریوی ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی ، رشد عقب مانده و ناشنوایی به عنوان علائم مخفف در یک گروه قرار گرفته اند. اصطلاحات مترادف برای شرط شامل لنتینژینوز کاردیومیوپاتیک پیشرونده و سندرم Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson ، علاوه بر اصطلاحات سندرم قلبی ، لنتژینوز قلب و میوپاتی و سندرم لنتیگینوز.
علل
همانند سندرم نونان ، علت سندرم LEOPARD ژنتیکی است. محرک بیماری یک جهش ژنتیکی است. همچنین طبقه بندی به عنوان یک بیماری ارثی با موارد پراکنده گاهی در هر دو سندرم مشترک است. بنابراین خوشه خانوادگی برای سندرم LEOPARD مشاهده شده است و می توان در این مورد با وراثت اتوزومال غالب توضیح داد. با این حال ، جهش های جدید نیز رخ می دهد ، زیرا آنها مواردی را بدون سابقه خانوادگی یا خلقت ارثی گزارش می دهند. در بیشتر موارد ، سندرم LEOPARD با جهش در PTPN11 پیش می آید ژن. این ژن کد پروتئینی به اصطلاح غیر گیرنده ، تیروزین فسفاتاز SHP-2. پروتئین به دلیل جهش ژن بخشی از عملکرد خود را از دست می دهد. به دلیل نقص مربوط به جهش ، پروتئین غیر گیرنده تیروزین فسفاتاز SHP-2 فعالیت در نظر گرفته شده از نظر کاتالیزوری دارد. بنابراین ، تأثیر ناچیزی در برخی از فاکتورهای رشد یا تمایز ، که ممکن است علائم سندرم LEOPARD را نشان دهد ، اعمال می کند.
علائم ، شکایات و علائم
مانند هر سندرم ناهنجاری دیگر ، سندرم LEOPARD با علائم مختلفی مشخص می شود. علائم اصلی شامل لنتیگینوز است که به معنای چندین برابر ماکولای پوستی عدسی است. تغییرات ECG موجود در بیماران ، اختلالات هدایت مانند بلوک های شاخه بسته است. از نظر چشمی ، فشار خون بالا به معنای افزایش فاصله بین چشمی وجود دارد. ریوی شریان تنگی با انسداد احتمالی کاردیومیوپاتی همچنین ممکن است از علائم سندرم باشد. علاوه بر این ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی به ویژه شایع است رمزنگاری یا مونورچیدیسم رشد اسکلتی - عضلانی در بیماران معمولاً در شروع تأخیر دارد. ناشنوایی یکی دیگر از علائم برجسته است. علاوه بر علائم اصلی ، ممکن است علائم همراه باشد ، به ویژه علائم عصبی مانند تشنج یا نیشنگموس. در موارد منفرد ، ذهنی عقب افتادگی در بیماران مشاهده شده است. لنجی های سندرم معمولاً در ایجاد می شوند کودکی و اغلب کل سطح بدن را می پوشاند. با افزایش سن ، تغییرات در صورت کمرنگ می شوند ، اما در صورت ادامه می یابد حفره دهان.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص مشکوک اولیه سندرم LEOPARD بر اساس تصویر بالینی و تاریخچه انجام می شود. برای تشخیص ناهنجاری هایی مانند نقص قلبی ، ممکن است تحقیقات گسترده و خاص ارگان ها لازم باشد. برای تأیید تشخیص مشکوک ، سندرم های ناهنجاری مشابه باید به روش تشخیص افتراقی در طی مراحل تشخیص رد شوند. آزمایش ژنتیکی مولکولی می تواند به طور قطعی تشخیص موقت را تأیید کند. پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم LEOPARD به علائم ، شدت و قابل درمان بودن آنها در هر مورد بستگی دارد. امید به زندگی بیماران معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
عوارض
به دلیل سندرم LEOPARD ، افراد مبتلا از شکایات و علائم مختلف رنج می برند. با این حال ، این شکایات بسیار شدید است و می تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. معمولاً بی حسی و احتمالاً ناراحتی در چشم وجود دارد. به ویژه در کودکان ، این محدودیت ها می تواند باشد رهبری تاخیر شدید در رشد فرد مبتلا. علاوه بر این ، ناهنجاری های مختلف کل بدن نیز رخ می دهد ، به طوری که در بیشتر موارد بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. ذهنی عقب افتادگی همچنین در نتیجه سندرم LEOPARD رخ می دهد. به ندرت ، بستگان یا والدین کودکان مبتلا نیز از شکایت های روانی رنج می برند و افسردگی. به همین ترتیب ، این سندرم می تواند رهبری به قلب نقص و در نتیجه امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. تشنج نیز ممکن است رخ دهد و با آن همراه باشد درد. تغییرات مختلفی در صورت ایجاد می شود که می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار بیمار. هیچ درمانی علی برای سندرم LEOPARD وجود ندارد. افراد مبتلا برای کاهش علائم به روش های درمانی مختلف اعتماد می کنند. اگرچه هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد ، اما این روند به طور کامل مثبت بیماری منجر نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم LEOPARD اغلب بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. اینکه آیا درمان پزشکی بیشتر لازم است ، به شدت ناهنجاری ها و علائم همراه آن بستگی دارد. اصولاً باید ناهنجاری در ناحیه تناسلی و همچنین اختلالات عضلانی درمان شود. والدین باید در این مورد با پزشک مسئول مشورت کنند و سپس شرایط مناسب را ترتیب دهند معیارهای گرفته شود اگر در روند بیماری عوارضی مانند تشنج یا جدی ایجاد شود تغییرات پوستی، دکتر باید مطلع شود. اگر در اثر تشنج حادثه ای رخ دهد ، سرویس فوریت های پزشکی محل تماس مناسب والدین است. علاوه بر پزشک عمومی ، یک ارتوپد ، متخصص ارولوژی ، متخصص زنان ، متخصص مغز و اعصاب و / یا متخصص پوست نیز باید در این امر مشارکت داشته باشد ، بسته به مجموعه علائم. بدخیمی و وضعیت های نادرست توسط یک فیزیوتراپ درمان می شود. اغلب ، سندرم LEOPARD با شکایات روانشناختی همراه است که نیاز به درمان درمانی دارد. درمان برای شکایات جسمی چندین ماه تا سال طول می کشد و علائم فردی باید در طول زندگی درمان شوند ، حتی با درمان زودرس.
درمان و درمان
علت درمان برای حل سندرم LEOPARD تا به امروز در دسترس نبوده است. با این حال ، از آنجا که علائم سندرم ناهنجاری به دلیل نقص ژنتیکی است ، پیشرفت در ژن رخ می دهد درمان ممکن است طی چند دهه آینده گزینه های درمان علی ایجاد کند. تا به امروز ، رویکردهای ژن درمانی به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، بیماران مبتلا به سندرم ناهنجاری تاکنون تحت درمان علامتی و پشتیبانی قرار گرفته اند. بسته به علائم موجود در هر مورد ، پزشک معالج ، برای مثال ، درمان اعضای حیاتی را در اولویت قرار می دهد. اگر یک قلب نقص وجود دارد ، درمان تهاجمی معمولاً انجام می شود. پس از جراحی اصلاحی ، ممکن است مراحل درمان دارویی محافظه کارانه مورد نیاز باشد. به جز نقص قلبی ، بیشتر ناهنجاری ها در سندرم LEOPARD نیازی به مداخله درمانی ندارند. نظارت و معاینات منظم لنتیژینوز معمولاً مورد نیاز نیست. مطالعات نشان داده است که برای تغییرات پوستی تمایل به دژنراسیون افزایش نمی یابد. بنابراین ، بیماران نیازی نیست که خطر بیشتری داشته باشند سرطان. در موارد فردی ، معیارهای مانند تن درمانی or مداخله زودهنگام می تواند برای مقابله با تأخیرهای رشد ذهنی و گاهی حرکتی که گاهی اوقات وجود دارد استفاده شود. ناشنوایی گسترده بیماران همچنین می تواند به طور متوسط درمان شود. تأمین شنوایی ایدز ممکن است تحت شرایط خاصی در نظر گرفته شود. برای بیماران نامناسب ، معرفی سریع زبان اشاره در ارائه بیان نامحدود برای آنها مفید است.
چشم انداز و پیش آگهی
اگرچه سندرم لئوپارد لزوماً امید به زندگی بیمار را محدود نمی کند ، اما ممکن است بیمار در طول بیماری علائمی را تجربه کند که می تواند کیفیت زندگی را به شدت محدود کند. ناشنوایی ممکن است و ناراحتی در چشم نیز ممکن است ایجاد شود. در بیماران جوان ، این محدودیت ها همچنین می تواند منجر به تاخیر در رشد فرد مبتلا شود. بدشکلی در بدن بیمار نیز ممکن است ، که در دوره بعدی می تواند فرد مبتلا را به کمک مداوم در زندگی روزمره وابسته کند. اختلالات روانی نیز مشاهده شده است ، اما به طور منظم رخ نمی دهد. توصیه می شود ، به ویژه در بیماران نوجوان ، حمایت روانی از والدین افراد مبتلا ارائه شود ، زیرا به ندرت بستگان کودکان از روند بیماری رنج زیادی می برند ، به طوری که تحت شرایط خاص افسردگی یا ممکن است شکایات روانشناختی رخ دهد. نقص قلب نیز می تواند در طول بیماری ایجاد شود. تشنج همراه است درد امکان پذیر است و باید جداگانه درمان شود. مشکل دیگر ممکن است تغییراتی در صورت بیمار باشد. جنبه روانشناختی طعنه زدن احتمالی یا قلدری توسط محیط اجتماعی درمان علتی سندرم پلنگ هنوز امکان پذیر نیست. اشکال مختلف درمانی موجب تسکین و بهبود نسبی افراد مبتلا می شود ، اما درمان با توجه به وضعیت فعلی دارو امکان پذیر نیست. حتی اگر عوارض بعدی بتواند در طول دوره درمان رد شود ، به طور کلی نمی توان در مورد روند مثبت بیماری صحبت کرد.
پیشگیری
از آنجا که سندرم LEOPARD یک سندرم ناهنجاری تعیین شده از نظر ژنتیکی است ، جلوگیری از شرط تا به امروز محدود شده است. به معنای گسترده تر ، مشاوره ژنتیک به عنوان مثال ، در مرحله تنظیم خانواده می تواند یک مرحله پیشگیرانه تلقی شود. با این حال ، به دلیل احتمال جهش جدید ، شرط با وجود این نمی توان برای یک کودک برنامه ریزی شده کاملاً منتفی بود مشاوره ژنتیک.
پیگیری
فرد مبتلا معمولاً موارد خاص بسیار کمی دارد ، در صورت وجود معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در سندرم LEOPARD موجود است. اول و مهمترین ، تشخیص به موقع برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم بسیار مهم است. هرچه زودتر با پزشک تماس گرفته شود ، روند بعدی بیماری بهتر است. از آنجا که سندرم LEOPARD یک بیماری ارثی است ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید همیشه در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری انجام شود تا از عود بیماری در فرزندان جلوگیری شود. به عنوان یک قاعده ، بیماران مبتلا به سندرم LEOPARD برای تسکین علائم و از بین بردن تومورها به روش های مختلف جراحی اعتماد می کنند. پس از چنین روشی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. آنها باید از انجام فعالیت های بدنی یا بدنی خودداری کنند. علاوه بر این ، بسیاری از بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر نیز وابسته هستند. بدین ترتیب ، به ویژه کمک و مراقبت از طرف خانواده شخصی تأثیر بسیار مثبتی در روند سندرم LEOPARD دارد و از این طریق می تواند از بروز افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
اقدامات خودیاری و تسکین علائم برای بیماران بسیار محدود است. با این حال ، تخفیف علائمی که رخ می دهد در برخی موارد امکان پذیر است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و والدین آنها بسیار توصیه می شود. این می تواند از بروز این سندرم در نسل های بعدی جلوگیری کند. تاخیرهای حرکتی و ذهنی در این سندرم توسط درمان می شود تن درمانی اقدامات و پشتیبانی فشرده تمرینات از تن درمانی اغلب می تواند در خانه خود بیمار انجام شود ، که همچنین باعث تسریع در درمان می شود. بعلاوه ، والدین و بستگان همیشه باید کودک را تشویق کنند تا شکایات فکری را جبران کنند. به خصوص پشتیبانی اولیه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی این شکایات دارد. در صورت ناشنوایی ، فرد مبتلا باید همیشه از سمعک استفاده کند ، زیرا بدون سمعک به دلیل صداهای زیاد می تواند آسیب بیشتری به گوش وارد کند. این امر همچنین باعث رشد کودک می شود ، زیرا او می تواند در مکالمات شرکت کند. علاوه بر این ، تماس با سایر مبتلایان به سندرم LEOPARD اغلب ارزشمند است ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود.
