بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی از نظر هدایتی علائم عدم تعادل هورمونی و میکسوم هستند. این بیماری یک اختلال ارثی مربوط به جهش است. درمان علامتی حمایتی است و در درجه اول شامل برداشتن جراحی یا نظارت بر از میکسومها و تومورهای دیگر
مجتمع کارنی چیست؟
به اصطلاح میکسومها ، تومورهای خوش خیم هستند که از تشکیل نشده تشکیل شده اند بافت همبند و ماده ژلاتینی مخاطی. تومورها اغلب بخشی از یک سندرم گسترده هستند و ممکن است به عنوان مثال آنچه را که به عنوان کمپلکس کارنی شناخته می شود ، نشان دهند. این ترکیبی از علائم است که علاوه بر چندین مورد میکسوم ، باعث اختلالات نظارتی هورمونی و لکه های رنگی می شود. برخی از بیماران علاوه بر این از نئوپلاسم های بدخیم رنج می برند. این سندرم برای اولین بار در سال 1985 توصیف شد. جی.آیدن کارنی آسیب شناس ایالات متحده اولین توصیف کننده در نظر گرفته می شود. این بیماری در ادبیات پزشکی به سندرم میکسوما یا سندرم کارنی نیز گفته می شود. دقیق توزیع یا هنوز فرکانس برای مجموعه کارنی مشخص نشده است. علائم هر بیمار چند برابر است ، که تشخیص را به میزان قابل توجهی دشوار می کند. به خصوص در کشورهایی که زیرساخت علمی ندارند ، این سندرم اغلب تشخیص داده نمی شود یا به درستی تشخیص داده نمی شود.
علل
علت کمپلکس کارنی در ژن ها است. شرط به نظر می رسد یک بیماری ارثی است ، و خوشه بندی خانوادگی در زمینه آن گزارش شده است. وراثت کمپلکس کارنی در حالت غالب اتوزومال وراثت رخ می دهد. فقط در موارد نادر ، نفوذ ناقص یا تنوع فنوتیپی در همان خانواده گزارش شده است. علت اصلی هر علامت جهش ژنتیکی است. تا به امروز ، دو متفاوت است ژن مکان برای این مجموعه مستند شده است. نقص در این جایگاه ها علائم سندرم را ایجاد می کند. نقص شناسایی شده تا به امروز در کروموزوم 2p16 و کروموزوم 17q22 تا 24 وجود دارد. در کروموزوم دوم ، نقص ژنتیکی و جهش مربوط به سرکوبگر تومور است ژن که یک زیر واحد تنظیمی پروتئین کیناز A وابسته به اردوگاه را در DNA رمزگذاری می کند. به دلیل جهش ژنتیکی ، پروتئین کیناز A از بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی ساختار طراحی شده فیزیولوژیکی را ندارد و بنابراین نمی تواند به اندازه کافی تکثیر بافت را سرکوب کند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی از انواع مختلف قلبی رنج می برند ، پوست، و علائم هورمونی. پوست علائم شامل حفره در مراحل اولیه است ، که همچنین ممکن است بر روی مخاط. علاوه بر این ، بسیاری از بیماران دارای چندین خال و همچنین خال و لکه های رنگی هستند. بعداً ، میکسوم تشکیل می شود. این علائم با اختلالات مربوط به قلب. علاوه بر میکسوم در قلب بافت ، اغلب وجود دارد نارسایی قلبی. آمبولی و همچنین ادم ، تنگی نفس یا قلب حمله می تواند نتیجه باشد. التهابات مکرر در ناحیه قلب نیز از علائم معمول آن است. همین مورد در مورد شکایات قلبی عروقی مانند افت عملکرد نیز صدق می کند. از آنجا که اختلالات هورمونی نیز وجود دارد ، تصویر معمولی از بیماری کوشینگ می تواند توسعه یابد آکرومگالی و غول پیکر بودن نیز از علائم شایع است. برخی از بیماران از تومورهای خوش خیم و بدخیم نیز رنج می برند. این موارد شامل انواع تومور مانند تومورهای سلول سرتولی ، شوانوموها و کیست ها است.
تشخیص
تشخیص در بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی دشوار است. از آنجا که علائم ممکن است از موردی به مورد دیگر به طور قابل توجهی متفاوت باشد و شبیه بسیاری از اختلالات دیگر باشد ، افراد مبتلا غالباً دیر تشخیص داده می شوند یا اصلاً به نظر نمی رسد. کاتالوگ معیارهای بالینی و ژنتیکی برای تشخیص ارائه شده است. چارچوب تشخیصی با دقیق ترین معاینه بیمار از جمله معاینه بالینی از بستگان تشکیل می شود. اگر بیمار حداقل از یک علامت مشخصه رنج ببرد و همچنین خوشه خانوادگی آشکاری نیز وجود داشته باشد ، می توان تشخیص را برای کمپلکس کارنی داد. اگر هیچ درگیری خانوادگی قابل شناسایی نباشد ، بیمار باید حداقل دو علامت مشخصه برای تشخیص داشته باشد.
عوارض
کمپلکس کارنی در بیشتر موارد باعث عدم تعادل هورمونی و همچنین ناهنجاری و اختلالات قلب می شود. اکثر بیماران از لکه بینی نیز رنج می برند ، بنابراین تعداد خالها افزایش می یابد و کبد نقاط. این تعداد افزایش یافته است لکه های رنگدانه ای در صورت کنترل و در صورت لزوم درمان ، خود عارضه ای نیست. عوارض جدی می تواند به دلیل ناهنجاری های قلب باشد. در این حالت ، مجموعه کارنی می تواند مسئول یک سکته یا برای نارسایی قلبی. غیر معمول نیست که مبتلایان دچار تنگی نفس می شوند ، و حملات ترسناک همچنین ممکن است رخ دهد. همچنین بروز تومورهای مختلف غیرمعمول نیست. بسته به اندازه و منطقه آنها ، اینها می توانند رهبری به علائم شدید یا تهدید کننده زندگی عوارض بعدی می تواند به دلیل تأخیر در تشخیص کمپلکس کارنی بوجود آید ، زیرا علائم شبیه سایر بیماری ها و شرایط است. خود درمان فقط می تواند علائم را محدود کند. در این حالت ، فرد مبتلا بعد از درمان هنوز مجبور به انجام معاینات است. در بیشتر موارد ، جراحی برای از بین بردن ناهنجاری ها یا تومورها ضروری است. والدین کودک مبتلا نیز ممکن است از ناراحتی روانی رنج ببرند و افسردگی در این فرآیند است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در صورت ایجاد لکه ها به طور مکرر در پوست و غشاهای مخاطی ، کمپلکس کارنی ممکن است وجود داشته باشد. با این حال شرط همچنین می تواند با انواع دیگر علائم که لزوماً در هر فرد مبتلا بروز نمی کند ، خود را نشان دهد. بنابراین تشخیص خاص دشوار است. توصیه می شود با علائم غیرمعمول به پزشک مراجعه کنید و علت آن را نمی توان دلیل دیگر آن دانست و آنها را روشن کرد. به طور خاص ، علائم جدی مانند تنگی نفس ، کیست ، رشد غول پیکر یا علائم نارسایی قلبی باید سریع بررسی شود افرادی که سابقه خانوادگی کمپلکس کارنی دارند باید توجه ویژه ای به علائم هشدار دهنده داشته باشند. در بهترین حالت ، یک تشخیص جامع در طی انجام می شود کودکی و نوجوانی اگر عوارض جدی مانند تنگی نفس یا حتی a وجود داشته باشد سکته، باید یک پزشک اورژانس فراخوانی شود. از آنجا که چنین دوره شدید هرگز به طور کامل قابل رد نیست ، هم افراد آسیب دیده و هم والدین و نزدیکان آنها باید از روانشناسی کمک بگیرند.
درمان و درمان
برای بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی هیچ درمان علتی در دسترس نیست. علalی درمان باید علت را حل کند. این روش در مجتمع های علائم ژنتیکی دشوار است و در این حالت باید با یک رویکرد ژنتیکی مطابقت داشته باشد. بنابراین درمانهای عل Cی می توانند منحصراً توسط ژن درمان. با وجود پیشرفت پزشکی ، ژن درمان هنوز به مرحله بالینی نرسیده است. با این حال ، از آنجا که این رویکردها تمرکز تحقیقات پزشکی مدرن را نشان می دهد ، گزینه های درمان علی برای سندرم های ژنتیکی در دهه های آینده کاملاً منتفی نیستند. با این حال ، تا به امروز ، بیماران مبتلا به سندرم هایی مانند کمپلکس کارنی کاملاً علامت دار و پشتیبانی شده اند. مراحل حمایتی شامل ، به عنوان مثال ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی موارد شاخص است. علاوه بر این ، هر دو بیمار و بستگان آنها با استعداد ژنتیکی در فواصل منظم مورد بررسی قرار می گیرند تا علائم احتمالی بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود. معاینات حداقل سالی یک بار مشخص می شوند. در حالت ایده آل ، معاینات سالانه باید از اوایل شروع شود کودکی. هرگونه میکسوم قلب به طور تهاجمی درمان می شود. برداشتن جراحی ممکن است برای میکسوم سایر نواحی بدن نیز انجام شود. تمام علائم دیگر این مجموعه طبق قوانین ثابت درمان نمی شوند. محل تومور ، اندازه آن ، تصویر کلی بالینی بیمار و سو the ظن بدخیمی در انتخاب روش درمانی ، پزشکان معالج را تحت تأثیر قرار می دهد. علاوه بر مشاهده ، روشهای جراحی تهاجمی یا درمان دارویی محافظه کارانه ممکن است به عنوان یک مسیر درمانی در نظر گرفته شود. سندرم کوشینگ، در صورت بروز ، غالباً با آدرنالکتومی دو طرفه درمان می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
کمپلکس کارنی قابل درمان کامل نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است که در آن علت درمانی امکان پذیر نیست. درمان علامتی است و به شدت تومورها بستگی دارد. روند بعدی بیماری نیز بسیار بستگی به زمان تشخیص و برداشتن تومورها دارد. بنابراین بیماران برای تشخیص و حذف تومورهای جدید به معاینات منظم و درمان مداوم وابسته هستند. در بسیاری از موارد ، مجموعه کارنی امید به زندگی بیمار را نیز کاهش و محدود می کند. اغلب این بیماری منجر به شکایات روانشناختی نیز می شود که می تواند نه تنها در بیمار ، بلکه در والدین و بستگان نیز رخ دهد. والدین همچنین باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهند تا بیماری منتقل نشود. اگر علائم این کمپلکس آسیب دائمی به قلب وارد کرده باشد ، هیچ درمانی نمی تواند انجام شود و فرد مبتلا به دلیل نارسایی قلبی از بین می رود یا ضربه. در مورد تومورهای خوش خیم ، درمان فوری نیست. با این حال ، اینها همچنین می توانند رهبری به ناراحتی که کیفیت زندگی فرد مبتلا را محدود می کند.
پیشگیری
تا به امروز ، چند پیشگیرانه معیارهای برای مجتمع کارنی در دسترس هستند. تنها اقدام پیشگیرانه ای که می توان در نظر گرفت این است مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. در صورت استعداد ، زوجین ممکن است در مورد داشتن فرزند خود تصمیم نگیرند و در عوض فرزندخواندگی را انتخاب کنند.
پیگیری
علل پیچیده کارنی قابل درمان نیست. بنابراین ، مراقبت های پیگیری از اهمیت بالایی برخوردار است. باید حداقل سالی یکبار برگزار شود. بعد از تشخیص بیماری با کمک سابقه خانوادگی و شخصی ، پزشکان یک سری بررسی ها را ترتیب می دهند. اینها عمدتا شامل معاینات بیوشیمیایی و اکوکاردیوگرافی است. علاوه بر این، توموگرافی کامپیوتری و ممکن است سونوگرافی مفید باشد. در صورت بروز علائم شناخته شده ، مشورت با پزشک ضروری است. این تنها راه جلوگیری از عوارض جدی است. تعدادی از گزینه ها برای کاهش علائم وجود دارد. غیرمترقبه است که بیماران مجبور به مصرف دارو شوند. مصرف دارو طبق توافق ضروری است. گاهی اوقات تومور باعث ایجاد موضعی نیز می شود درد. ماساژ پس از آن می تواند کمک کند. مراقبت های بعدی نیز به کودکان موجود تسری می یابد. از آنجا که بیماری ارثی ارثی است ، باید پسر یا دختر خود را در مراحل اولیه به متخصص ارائه دهد. مجموعه کارنی ، مانند بسیاری دیگر بیماری های تومور، نشان دهنده یک بار احساسی است. نتیجه نامشخص باعث می شود زندگی روزمره ارزش زندگی کمتری داشته باشد. اگر سر رنج می برد ، دکتر ممکن است تجویز کند روان درمانی. در طی مراقبت های بعدی می توان نگرانی ها و ترس ها را برطرف کرد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
مجتمع کارنی هنوز قابل درمان علی نیست. درمان پزشکی محدود به تخفیف علائم و شکایات فردی بیمار است. درمان می تواند با کمک به خودی خاص حمایت شود معیارهای و یک رویکرد باز به بیماری و عوارض آن. هرگونه شکایت قلبی باید با جراحی درمان شود. بیمار می تواند با پیروی از دستورالعمل های پزشک و آسان گرفتن آن پس از عمل ، روند کار را تحت تأثیر مثبت قرار دهد. بسته به محل تومور و شکایات ناشی از آن ، کمک به خود بیشتر باشد معیارهای می توان گرفت به عنوان مثال ، ادم مربوط به تومور ممکن است با آن درمان شود ماساژ or طب سوزنی برای درمان تخصصی کیست ها و شوانوماها را می توان با استفاده از داروهای مختلف طبیعی مانند پماد گل همیشه بهار تخفیف داد. علاوه بر این ، هم بیماران و هم بستگان آنها باید در فواصل منظم معاینه شوند تا علائم بیماری ارثی در مراحل اولیه تشخیص داده شود. افراد مبتلا باید حداقل سالی یکبار معاینه شوند. در حالت ایده آل ، اولین معاینات باید در سال انجام شود کودکی. والدینی که خود از عارضه کارنی رنج می برند یا افراد خانواده خود را تحت تأثیر قرار داده اند ، باید نسبت به علائم احتمالی هوشیار بوده و کودک را در همان اوایل به متخصص معرفی کنند.
