سندرم سباستین یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و یک مجموعه علائم مادرزادی است که علائم اصلی آن است تمایل به خونریزی که نتیجه یک جهش است. خوشه های خانوادگی مشاهده شده است. برای بیشتر بیماران ، طولانی مدت درمان لازم نیست رهبری یک زندگی عادی
سندرم سباستین چیست؟
گروهی از اختلالات ژنتیکی مادرزادی که زمینه ساز جهش MHY9 است ژن به عنوان اختلالات مرتبط با MYH9 شناخته می شوند. علاوه بر سندرم فشتنر ، ناهنجاری می-هگلین و سندرم اپشتین ، سندرم سباستین نیز به این گروه از بیماری ها تعلق دارد. این مجموعه علائم با a مشخص می شود تمایل به خونریزی. شیوع سندرم سباستین کم است. تخمین زده می شود که در حال حاضر 50 نفر تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. نسبت مردان و زنان مبتلا تا حدودی برابر است. همچنین ، تاکنون هیچ خوشه بندی جمعیتی مشاهده نشده است. اولین توصیف سندرم سباستین در اواخر قرن بیستم انجام شد. موارد مستند شده در آن زمان توسط گریناکر و همکارانش شرح داده شد. تعداد کم موارد از توصیف اولیه ، تحقیقات در مورد سندرم سباستین را دشوار کرده است. هنوز همه تمایلات و علل سندرم مشخص نشده است.
علل
سندرم سباستین به صورت پراکنده رخ نمی دهد اما با خوشه بندی خانوادگی همراه است. 50 مورد توصیف شده تا به امروز فقط در ده خانواده مختلف مشاهده شده است. به همین دلیل استعداد ژنتیکی پیشنهاد می شود. به نظر می رسد وراثت اتوزومی غالب باشد. در همین حال ، جهش به عنوان علت سندرم شناخته شده است. مانند همه بیماری های مرتبط با MYH9 ، این جهش بر MYH9 نیز تأثیر می گذارد ژن در محل ژن q11.2 کروموزوم 22. بیماری های منفرد این گروه فقط در محل دقیق تفاوت دارند اما در نوع جهش تفاوت ندارند. در کل گروه ، جهش ها بیشتر جهش های نقطه ای هستند. محلی سازی متفاوت علائم خاص سندرم های فردی را توضیح می دهد. MHY9 ژن در کدگذاری زنجیره های سنگین میوزین های غیر عضلانی نوع IIA نقش دارد. اینها پروتئین ها به طور عمده در یافت می شود خون سلولهایی مانند مونوسیت ها و پلاکت، بلکه در حلزون گوش و کلیه ها نیز وجود دارد. به عنوان یک نتیجه از جهش ژنی ، بیماران مبتلا به سندرم سباستین از ماکروترومبوسیتوپنی رنج می برند ، که با کمبود آن مشخص می شود پلاکت و اندازه پلاستیک پلاکت.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم سباستین از یک مجموعه علائم با ویژگی های مختلف بالینی رنج می برند. متداول ترین علامت ماکروترومبوسیتوپنی است. بیماران بیش از اندازه پلاکت رهبری به کمبود پلاکت علاوه بر اندازه غیر طبیعی ، اجزا متشکل از لکوسیتها اغلب در پلاکتهای منفرد یافت می شوند. پلاکت ها در آبشار انعقادی بسته می شوند زخم پس از آسیب دیدگی بیماران سندرم سباستین به دلیل محتوای کم پلاکت ، از تمایل به خونریزی رنج می برند زیرا بسته شدن زخم ضعیف تر از حد متوسط است. خونریزی آنها به میزان قابل توجهی شدید است. بیماران اغلب مستعد خونریزی هستند لثه یا اپیستاکسی زنان مبتلا به سندرم سباستین خونریزی قاعدگی به طور قابل توجهی سنگین تر از همسالان سالم هستند. زود زود خونریزی بینی در برخی از بیماران نیز مشاهده شده است. علاوه بر این خون این از دست دادن می تواند فشار کلی بر وضعیت کلی گردش خون افراد مبتلا وارد کند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم سباستین تنها با آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل انجام است. فقط آنالیز DNA می تواند ارتباط با ژن مربوطه را ثابت کند. همچنین ، حذف سندرم های مرتبط فقط با محلی سازی جهش در طول تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود. پزشک پس از انجام آنالیز DNA را آغاز می کند تاریخچه پزشکی، اگر علائم اولین سوicion ظن در گروه بیماری های مرتبط با MYH9 را در او ایجاد کند. در اصل ، پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم سباستین مطلوب است. نه امید به زندگی و نه کیفیت زندگی آنها به طور خاص توسط این بیماری محدود نشده است. با این حال ، فقط آهسته است خون لخته شدن در حین عمل و جراحات صورت می گیرد. به همین دلیل ، به عنوان مثال ، خطر خونریزی آنها در تصادفات بیشتر از افراد سالم است. در صورت عمل ، فقط در صورت عدم تشخیص بیماری ، خطر بسیار زیاد است.
عوارض
سندرم سباستین تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا دارد و می تواند به طور قابل توجهی آن را کاهش دهد. اول و مهمترین ، این سندرم به طور قابل توجهی به تأخیر می افتد التیام زخم و بنابراین خونریزی مکرر و طولانی تر است. به خصوص در کودکان ، این می تواند رشد را به تأخیر اندازد و محدود کند. خطر خونریزی شدید در طی مراحل جراحی نیز افزایش می یابد. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از خونریزی رنج می برند لثه و بنابراین احتمالاً از درد or التهاب. در زنان ، سندرم سباستین می تواند رهبری به افزایش خونریزی قاعدگی ، که معمولاً با شدید همراه است درد. زود زود خونریزی بینی همچنین ممکن است رخ دهد و بر زندگی روزمره بیمار تأثیر منفی بگذارد. خونریزی مکرر منجر به از دست دادن خون می شود که در صورت طولانی شدن منجر به مشکلات گردش خون می شود. افراد مبتلا گاهی از آن رنج می برند سرگیجه or خستگی. سندرم سباستین فقط به صورت علامتی درمان می شود. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. با کمک دارو می توان خونریزی را متوقف کرد. امید به زندگی نیز در بیشتر موارد توسط این سندرم محدود یا کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
برای سندرم سباستین باید همیشه با پزشک مشورت شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ خود ترمیمی وجود ندارد و فرد مبتلا نیز فقط یک علامت کاملاً عاری از بیماری دارد و هیچ علتی ندارد. درمان در دسترس. به عنوان یک قاعده ، در صورت تمایل شدید بیمار به خونریزی ، باید در مورد سندرم سباستین با پزشک مشورت شود. در این حالت حتی جراحات جزئی یا بریدگی جزئی نیز می تواند باعث خونریزی بسیار شدید شود و فرد مبتلا ممکن است مقدار زیادی خون از دست بدهد. خونریزی شدید از لثه یا خونریزی قاعدگی بسیار شدید نیز ممکن است نشانگر سندرم سباستین باشد و باید توسط پزشک ارزیابی شود. در صورت شدید بودن ، باید برای جلوگیری از عوارض بعدی ، به پزشک اورژانس مراجعه کرد یا باید مستقیماً از بیمارستان بازدید کرد. سندرم سباستین در درجه اول توسط پزشک مراقبت های اولیه درمان می شود. در صورت ادامه درمان ، فرد مبتلا باید همیشه پزشکان را در مورد سندرم سباستین آگاه کند.
درمان و درمان
علت درمان گزینه ها برای بیماران مبتلا به سندرم سباستین در دسترس نیست ، بیش از آنکه برای مبتلایان به اختلالات مرتبط باشد. علت درمانی معادل ژن درمانی خواهد بود. از آنجا که این مسیر درمانی در حال حاضر موضوع تحقیقات پزشکی است ، احتمالاً اختلالات ژنتیکی مانند سندرم سباستین در آینده قابل درمان هستند. در حال حاضر ، این سندرم هنوز یک بیماری لاعلاج محسوب می شود که فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در بیشتر موارد ، سندرم سباستین زندگی بیماران را بیش از این محدود نمی کند. به همین دلیل ، به عنوان یک قاعده ، هیچ مرحله درمانی برداشته نمی شود. این حداقل درصورتی که افراد آسیب دیده در تصادفات تصادف نکنند و مجبور باشند همان عملیات اندکی را تحمل کنند ، درست است. فقط در موارد خونریزی شدید به دلیل جراحات یا جراحی های جدی ، باید کمبود پلاکت به طور موقت جبران شود تا بیماران خونریزی نکنند. چنین جبرانی معمولاً با استفاده از کنسانتره پلاکت به دست می آید. بعد از حکومت از این کنسانتره ها ، لخته شدن خون به همان نسبت در افراد سالم پیش می رود و بنابراین خطرات مربوط به هرگونه عارضه به حداقل می رسد.
پیشگیری
سندرم سباستین بیماری است که اولین بار به تازگی به ثبت رسیده است. از آنجا که از توصیف اولیه فقط 50 مورد در مجموع پنج خانواده ثبت شده است ، تحقیقات بسیار محدود است. به همین دلیل ، نه همه عوامل موثر در جهش اصلی شناخته شده اند و نه پیشگیری کننده معیارهای وجود داشته باشد از آنجا که خانواده های مبتلا به سندرم سباستین احتمال انتقال سندرم زیاد است ، این خانواده ها می توانند به دنبال مولکولی باشند مشاوره ژنتیک به عنوان بخشی از تنظیم خانواده.
پیگیری
سندرم سباستین یک بیماری لاعلاج است. تاکنون هیچ راهی برای درمان آن وجود ندارد. فقط می توان درمان علامتی داد. علاوه بر این مواردی وجود دارد که افراد مبتلا باید به آنها توجه کنند تا بتوانند از عهده زندگی روزمره برآیند و هیچ عارضه ای پیش نیاید. بسیار مهم است که افراد مبتلا در صورت آسیب دیدگی سریع با پزشک مشورت کنند. از آنجایی که خون مبتلایان ضعف منعقد می شود ، در صورت بروز حوادث نیز باید مراقبت کنند. افراد مبتلا می توانند با درمان مناسب زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. با این وجود ، آنها باید ارتباط زیادی با خانواده و بستگان داشته باشند تا بتوانند در موارد اضطراری از آنها کمک و پشتیبانی کنند. برای این امر نیز مهم است که خانواده و نزدیکان از بیماری به اندازه کافی آگاه شوند. در موارد اضطراری ، آنها می توانند به طور مناسب عمل کنند. افراد مبتلا که به شدت از این بیماری رنج می برند باید در مشاوره روانشناسی دائمی شرکت کنند. برای آنها بازدید از یک گروه خودیاری نیز می تواند مفید باشد. در آنجا ، مبتلایان می توانند صحبت در مورد این بیماری با سایر مبتلایان و سایر روشهای ممکن زندگی با این بیماری را بیاموزید. افراد مبتلا پس از آن احساس تنهایی با بیماری نمی کنند. ورزش کافی و متعادل رژیم غذایی غنی ویتامین ها همچنین بسیار مهم هستند. این خطر ابتلا به عوارض را کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در زمان فعلی ، سندرم سباستین یکی از بیماری های هنوز لاعلاج است. این بدان معنی است که فقط درمان علامتی وجود دارد. برای این منظور ، برخی از نکات روزمره در دسترس است تا سلامت خطر. لخته شدن خون بیماران ضعیف است ، بنابراین بسیار مهم است که در صورت آسیب دیدگی سریع اقدام کنید. بنابراین ، در صورت بروز حوادث ، افراد آسیب دیده باید توجه ویژه ای داشته باشند و در صورت انجام جراحی در آینده ، پزشکان باید از آنها مطلع شوند. اگر با خونریزی شدید آسیب جدی دیده شود ، الف تعادل پلاکت مورد نیاز است. این اطمینان می دهد که خون بیش از حد از دست بیماران نمی رود. با داشتن یک کنسانتره پلاکت ، روند لخته شدن خون مانند یک فرد سالم است. این امر خطر عوارض احتمالی را کاهش می دهد. بنابراین مدیریت روزمره بیماری ارثی شامل موارد احتیاطی خاصی است که به ویژه در هنگام فعالیت های ورزشی بسیار مهم هستند. با این وجود ، افراد مبتلا می توانند بدون درمان طولانی مدت نسبتاً طبیعی زندگی کنند. وراثت این بیماری نادر بسیار محتمل است. به همین دلیل توصیه می شود افراد آسیب دیده مشاوره گسترده ای در زمینه تنظیم خانواده داشته باشند. در این زمینه ، مسئله اصلی آنالیز ژنتیکی مولکولی است ، که اساس مشورت بین پزشک و بیمار را تشکیل می دهد.
