پولیپوز مرتبط با MUTYH ارتباط نزدیکی با پولیپ خانوادگی آدنوماتوز دارد و در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. بیماران از پولیپ های متعدد روده بزرگ با خطر دژنراسیون رنج می برند. کولونوسکوپی منظم اجباری است. پولیپوز مرتبط با MUTYH چیست؟ پولیپوز بیماری پولیپ در اندام های توخالی است. پولیپ ها بیرون زدگی غشای مخاطی هستند که بیشتر در دستگاه گوارش رخ می دهند، … پولیپوز مرتبط با MUTYH: علل ، علائم و درمان
بیماری ماچادو-جوزف یک اختلال تخریب کننده عصبی است که متعلق به گروه آتاکسی spinocerebellar است. علت این بیماری یک جهش ژنتیکی است که در وراثت غالب اتوزومی منتقل می شود. تا به امروز، تنها درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی در دسترس است. بیماری ماچادو-جوزف چیست؟ بیماریهای عصبی با فرآیندهای پاتولوژیک در… بیماری Machado-Joseph: علل ، علائم و درمان
سندرم بندر شناور وضعیتی است که از بدو تولد بر بیماران تأثیر می گذارد. سندرم بندر شناور با فراوانی متوسط نسبتاً پایین در جمعیت ظاهر می شود. معمولی برای این بیماری کوتاهی قد با ناهنجاری در صورت است. علاوه بر این، توانایی گفتاری فردی که از سندرم بندر شناور رنج می‌برد، با تأخیر رشد می‌کند. سندرم بندر شناور چیست؟ … سندرم شناور هاربر: علل ، علائم و درمان
بیماری هانتر متعلق به موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) است. این بیماری به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد و بنابراین تقریباً فقط پسران و مردان را مبتلا می کند. سیر بیماری در بین بیماران متفاوت است. بیماری هانتر چیست؟ بیماری هانتر یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی ارثی است که در آن تجزیه درماتان و هپاران سولفات مختل می شود. هر دو … بیماری شکارچیان: علل ، علائم و درمان
بیماری کراب یک بیماری ذخیره ارثی است که باعث دمیلینه شدن سیستم عصبی می شود. در اثر جهش کروموزومی ایجاد می شود. تا به امروز ، این بیماری غیر قابل درمان است. بیماری کراببه چیست؟ بیماری کراب یک بیماری ذخیره نادر در خانواده سربروساید است. این بیماری همچنین به عنوان لکودیستروفی سلول گلوبوئید شناخته می شود. نام این بیماری… بیماری Krabbe: علل ، علائم و درمان
سندرم کلوستون نوعی دیسپلازی اکتودرمی است. ناشی از یک جهش ارثی اتوزومال غالب است. هیچ درمان مسببی در دسترس نیست. سندرم کلوستون چیست؟ دیسپلازی ناهنجاری در بافت های مختلف است. گروه بیماری ناهمگن دیسپلازی اکتودرم شامل نقایص ارثی مرتبط با ناهنجاری ساختارهای لپه خارجی است. لپه بیرونی… سندرم کلوستون: علل ، علائم و درمان
دیسپلازی فک پایین یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که با ناهنجاری های اسکلت همراه است و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. دو نوع مختلف از این بیماری شناخته شده است که ناشی از جهش در دو ژن متفاوت است. درمان علتی هنوز وجود ندارد. دیسپلازی فک پایین چیست؟ در پزشکی ، دیسپلازی ها ناهنجاری های مادرزادی در انسان هستند… دیسپلازی مندیبولواکروال: علل ، علائم و درمان
سندرم گولوپ ولفگانگ مجموعه ای از ناهنجاری ها است که با علائمی مانند آپلازی تیبیا یا شکاف دست مشخص می شود. این سندرم احتمالا ریشه ارثی دارد. گزینه های درمانی شامل مراحل ارتوپدی، ترمیمی و پروتز است. سندرم گولوپ ولفگانگ چیست؟ سندرم گلوپ ولفگانگ یکی از ناهنجاری های مادرزادی اندام ها است. مجموعه علائم ابتدا… سندرم گلوپ-ولفگانگ: علل ، علائم و درمان
سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ یک اختلال ژنتیکی مرتبط با جهش عناصر زنجیره سیگنالینگ mTOR است. از آنجا که این زنجیره سیگنالینگ بر رشد و مرگ سلولی تأثیر می گذارد، جهش در تکثیر سلولی متعدد ظاهر می شود. تومورها به صورت بیماری چند سیستمی ظاهر می شوند. سندرم هورنشتاین-کنیکنبرگ چیست؟ سندرم هورنشتاین-کنیکنبرگ برای اولین بار در قرن بیستم توسط استاد پوست آلمانی Otto توصیف شد. سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ: علل ، علائم و درمان
بیماری Pelizaeus-Merzbacher یک لوکودیستروفی ارثی با انحطاط ماده عصبی است. افراد مبتلا از اختلال میلین مرتبط با جهش رنج می برند که در درجه اول منجر به نقص حرکتی و ذهنی می شود. درمان بیماری محدود به اقدامات حمایتی فیزیوتراپی و روان درمانی است. بیماری Pelizaeus-Merzbacher چیست؟ لوکودیستروفی ها بیماری های متابولیک ژنتیکی هستند که در آن… بیماری Pelizaeus-Merzbacher: علل ، علائم و درمان
سندرم Birt-Hogg-Dube یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که بر اساس جهش در ژن FLCN ایجاد شده است. بیماران از ضایعات متعدد پوستی ، کیست ریه و تومورهای کلیوی رنج می برند. درمان به برداشتن علامتی و در صورت لزوم پیگیری تومورها محدود می شود. سندرم Birt-Hogg-Dube چیست؟ بیماریهای ارثی شرایطی هستند که در اثر جهش (جهش) در یک یا چند ژن ایجاد می شوند… سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان
در ملورهئوستوز، استخوان های اندام به طور کامل یا متناسب بدون اینکه بیمار متوجه شود، ضخیم می شود. فقط در موارد نادر ادم عضلات، اختلالات رشد یا محدودیت حرکتی آشکار می شود. درمان علامتی محدود به بیمارانی است که علائم واقعی دارند. ملورهئوستوز چیست؟ بیماری‌هایی که تغییرات مشخص‌تری در تراکم یا ساختار استخوان دارند، گروه گسترده‌ای هستند… Melorheostosis: علل ، علائم و درمان
