در ملائورئوستوز ، استخوان ها اندامها کاملاً یا به تناسب ضخیم می شوند بدون اینکه بیماران متوجه شوند. فقط در موارد نادر ، ادم عضلات ، اختلالات رشد یا محدودیت های حرکتی آشکار می شود. علامت دار درمان به بیماران با علائم واقعی محدود می شود.
ملورئوستوز چیست؟
بیماری هایی با تغییرات مشخصتر در تراکم استخوان یا ساختار یک گروه گسترده است که شامل بسیاری از اختلالات فردی است و می تواند از نظر بالینی با طیف گسترده ای از تظاهرات ظاهر شود. یکی از این تظاهرات ، ملورئوستوز است. شرط همچنین به سندرم لری معروف است و اولین بار در قرن بیستم توصیف شد. آندره لری متخصص مغز و اعصاب پاریسی اولین توصیف کننده محسوب می شود و اصطلاح سندرم لری به احترام وی معرفی شد. Melorheostosis به صورت ضخیم شدن اسکلت ، معمولاً در اندام ها ظاهر می شود. این سندرم گاهی اوقات به عنوان دیسپلازی مزانشیمی شناخته می شود و بنابراین با ناهنجاری های بافت مزانشیمی جنینی همراه است. بروز می تواند در هر سنی رخ دهد. با شیوع کمتر از یک مورد در هر 20 نفر ، ملورئوستوز بسیار نادر است شرط. اصطلاحات بالینی بیماری موم شمع و بیماری استخوان موم اغلب با melorheostosis مترادف استفاده می شود و به طور تصویری تغییرات ساختاری استخوان را توصیف می کند.
علل
بیماری استخوان مومی احتمالاً به صورت پراکنده رخ می دهد. خوشه های خانوادگی تا به امروز مشاهده نشده است. بنابراین ، شیوه ای از ارث هنوز مشخص نشده است و تصور نمی شود که براساس موارد تاکنون قابل استفاده باشد. با این وجود ، به نظر می رسد عوامل ژنتیکی زمینه ساز این بیماری هستند ، که منجر به تغییرات ساختاری و اختلال در عملکرد استخوان می شود. فقط اخیراً تغییرات استخوانی با یک خاص مرتبط شده است ژن برای اولین بار. در حال حاضر ، پزشکی مشکوک به جهش در LEMD3 / MAN1 است ژن به عنوان علت بیماری این ژن کد در DNA برای عناصر پروتئینی غشای هسته ای داخلی - سایپرز ، باشگاه دانش این قسمت داخلی غشای دو لایه است ، زیرا فضای داخلی هسته سلول را در بر می گیرد و انتقال مواد بین پلاسما و سیتوپلاسم را کنترل می کند. جهش های ژن فوق الذکر باعث کاهش عملکرد غشاهای هسته ای شده و بنابراین مانع تبادل مواد بین پلاسمای هسته ای و سیتوپلاسم می شود. عوامل ایجاد کننده جهش هنوز روشن نشده است. احتمالات شامل ، به عنوان مثال ، قرار گرفتن در معرض سموم یا سوء تغذیه در طی بارداری.
علائم ، شکایات و علائم
اگرچه این یک اختلال مادرزادی است ، اما بیشتر بیماران ملوئورئوستوز تا اواخر بزرگسالی علائمی از خود نشان نمی دهند. غالباً ، آنها در طول زندگی خود بدون علامت هستند و از طریق یافته ای اتفاقی تشخیص خود را دریافت می کنند. در موارد دیگر ، مجموعه علائم از طریق تغییرات پوستی زود ظاهر می شود. بنابراین ، فیبروز بافت پوستی ممکن است در قسمت های پوستی ظاهر شود پوست بیش از ساختارهای استخوانی تغییر یافته علاوه بر این ، برخی از بیماران ادم عضلات را در مناطق استخوانی آسیب دیده نشان می دهند ، همراه با ضخیم شدن و ضعف عضلات ، تاندون ها or مفاصل. به خصوص، مفاصل بنابراین تحت تأثیر قرار می گیرد گاهی اوقات نیز برمی انگیزد درد یا انقباض غیرارادی عضلات. تا حدودی کمتر ، بیماران مبتلا به ملوئورئوستوز اختلالات رشد را نشان می دهند زیرا تغییرات در استخوان ها به عنوان مثال صفحات رشد را پل کنید. تمام تغییرات ملوئورئوستوز ترجیحاً در اندام ها رخ می دهد. فقط در موارد کاملاً استثنایی علائم پوستی و اسکلتی این بیماری در محل دیگر مشاهده می شود. برخی از بیماران همچنین به طور علامتی تفاوت در طول یا تغییر شکل اندام ها را مشاهده می کنند.
سیر تشخیص و بیماری
از آنجا که ملورئوستوز معمولاً بدون علامت است ، به ندرت بیماران خود را به پزشک می آورد. در بیشتر موارد ، این بیماری به عنوان یک یافته اتفاقی در ادامه شناسایی می شود اشعه ایکسمانند اشعه ایکس که به عنوان بخشی از استخوان گرفته می شود شکستگی یا تصادف اشعه ایکس تصویر اسکلروتیزاسیون و تراکم های محدود و نواری مانند درماتوم را نشان می دهد که شبیه قطره های تخلیه موم است. از نظر رادیولوژی ، پزشک باید بیماری هایی مانند این موارد را رد کند استئومیلیت، استئوپتروز ، استئوپوکیلیا یا سندرم Buschke-Ollendorff و اسکلرودرمی. این استثنا می تواند به عنوان مثال ، با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی انجام شود. اگر شواهدی از جهش در ژن LEMD3 / MAN1 بدست آورد ، تشخیص ملوئورئوستوز تایید شده در نظر گرفته می شود.
عوارض
Melorheostosis در هر مورد علائم یا عوارضی ایجاد نمی کند. در بسیاری از موارد ، ملورئوستوز اینگونه نیست رهبری علائم ، بنابراین افراد مبتلا با زندگی می کنند شرط در طول زندگی آنها حتی اگر تشخیص تصادفی باشد ، در صورتی که فرد مبتلا از علائم شکایت نکند ، لازم نیست درمان انجام شود. علاوه بر این ، ملورئوستوز می تواند باعث ایجاد اعوجاج شود پوست or استخوان ها. این بر عضلات تأثیر منفی می گذارد و مفاصل به ویژه ، به طوری که ممکن است حرکت بیمار مختل شود. در نتیجه ، زندگی روزمره نیز بطور قابل توجهی محدود می شود. در کودکان ، melorheostosis می تواند رهبری به اختلالات رشد و در نتیجه به اختلالات رشد. غیرمعمول است که تغییر شکل اندام ها یا طول های مختلف اندام ایجاد شود. با این حال ، امید به زندگی بیمار با این بیماری کاهش نمی یابد. علائم ملوئورئوستوز را می توان با انواع روش های درمانی و درمانی به خوبی محدود کرد معیارهای. با این حال ، در برخی موارد ، مبتلایان مجبورند که برای زندگی خود با محدودیت های حرکتی زندگی کنند. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که سیر مثبتی از بیماری رخ دهد یا خیر.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در ملائورئوستوز ، بسیاری از بیماران علائم را تا اواخر بزرگسالی تجربه نمی کنند. از آنجا که این بیماری با فقدان علائم در مدت زمان طولانی مشخص می شود ، هیچ علائم و نشانه های هشدار دهنده ای برای فرد مبتلا وجود ندارد که مراجعه به پزشک را ضروری کند. اگر بیماری مادرزادی اولین محدودیت های عملکرد حرکتی را نشان دهد ، به پزشک نیاز است. اگر فرد مبتلا از کاهش عضله رنج می برد استحکام، ضعف داخلی یا تورم نزدیک استخوان ها ، باید با پزشک مشورت شود. اگر دست ها و پاها طبق معمول دیگر قابل کشش یا خم شدن نباشند ، جای نگرانی وجود دارد. اگر محدودیت کلی حرکت یا بی نظمی حرکت وجود داشته باشد ، باید مشاهدات را به پزشک اطلاع داد. اگر درد از استخوانها ، مفاصل یا تاندون ها رخ می دهد ، باید علت آن اتفاق بیفتد. تشکیل ادم یا اختلالات انقباض ارادی عضلات باید بررسی و درمان شود. اگر خطر کلی تصادفات و جراحات به دلیل شکایت افزایش یابد ، باید بازسازی زندگی روزمره صورت گیرد. یک برنامه درمانی همراه با پزشک تدوین می شود. علاوه بر این ، فرد مبتلا اطلاعات مهم در مورد مراقبت های پیشگیرانه و لازم را دریافت می کند معیارهای در هنگام مراجعه به دکتر. تغییر شکل استخوان ها ، ناهنجاری های سیستم اسکلتی و همچنین تفاوت در طول اندام ها باید توسط پزشک بررسی شود.
درمان و درمان
هنوز هیچ روش درمانی علی برای بیماران مبتلا به ملائورئوز وجود ندارد. در حال حاضر این بیماری غیرقابل درمان است. گرچه ژن درمان رویکردها در حال حاضر به عنوان رویکردهای درمانی علی برای بررسی شده اند بیماری های ژنتیکی، آنها هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. بیماری های ژنتیکی مانند ملائورئوستوز در حال حاضر فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در melorheostosis ، این سوال در مورد سود چنین وجود دارد درمان. از آنجا که بیشتر بیماران تا پایان عمر بدون علامت باقی می مانند ، در بیشتر موارد هیچ درمانی لازم نیست. با این حال ، در صورت وجود علائم ، گزینه های مختلف درمانی در دسترس است. به عنوان مثال ، محدودیت های حرکتی و اختلالات رشد اغلب با استفاده از انقباض و استخوان درمان می شوند پرانتز. علائم پوستی و فیبروز از پوست لزوماً نیازی به درمان نیست. در بیشتر موارد ، آنها بیشتر بر بیماران تأثیر نمی گذارند و تقریباً هرگز به پدیده های جدی تبدیل نمی شوند. بنابراین ، تا زمانی که گسترش سلاح های هسته ای از بافت همبند بیمار را آزار نمی دهد ، معمولاً هیچ درمانی انجام نمی شود. از طرف دیگر ، علائمی مانند ورم عضلات باید به خوبی درمان شوند. این درمان همیشه یک دارو درمانی است و ممکن است به طور مثال با موارد زیر مطابقت داشته باشد حکومت of دیورتیک ها.
چشم انداز و پیش آگهی
این بیماری تاکنون غیر قابل درمان در نظر گرفته شده است. علل ژنتیکی احتمالاً ناهنجاری استخوان ها را شرطی می کند. با این حال ، در بیشتر موارد ، پیش بینی برای مبتلایان مثبت است. آنها تا پایان عمر بدون علامت باقی می مانند. مشکلات ناچیز است. برخی از دانشمندان معتقدند که علائم معمولی به ندرت پس از 20 سالگی ظاهر می شوند. در نتیجه ، پسران و دختران در مرحله رشد یک گروه خطر محسوب می شوند. در صورت بروز علائم ، معمولاً می توان آنها را با موفقیت برطرف کرد تن درمانی یا جراحی فقط در موارد استثنایی پزشکان انجام می دهند قطع عضو. به دلیل ابتلا به بیماری ملوئوروستوز کوتاه شدن عمر وجود ندارد. با این حال ، بیماران ممکن است مجبور شوند با محدودیت های حرکتی جزئی یا شدید کنار بیایند. در نتیجه ، اهداف حرفه ای و خصوصی همیشه نمی توانند به طور کامل تحقق یابند. ممکن است یک بار روانی ایجاد شود. در صورت عدم استفاده از درمان ، معمولاً هیچ مضری وجود ندارد. این به دلیل این واقعیت است که اکثر مبتلایان متوجه هیچ گونه شکایتی جزئی نمی شوند. از طرف دیگر ، اگر عوارضی ایجاد شود ، درمان پزشکی نشان داده می شود. رد کردن چنین پیشنهاداتی برای کمک می تواند ناتوانی در حرکت را افزایش دهد.
پیشگیری
تا به امروز ، عوامل ایجاد کننده جهش در ژن LEMD3 / MAN1 ناشناخته است: حتی خود جهش نیز اخیراً با این بیماری مرتبط بوده است. تا زمانی که عوامل ایجاد کننده مشخص نشوند ، از ابتلا به بیماری ملوئورئوستوز پیشگیری نمی شود.
پیگیری
از آنجا که ملوئورئوستوز تا به امروز غیرقابل درمان تلقی می شود ، مراقبت های بعدی بر تثبیت کیفیت زندگی متمرکز است. بعضی اوقات افراد مبتلا تا پایان عمر بدون علامت باقی می مانند. ماهیت مسئله دار این بیماری جزئی است. برخی از دانشمندان استدلال می کنند که علائم معمولی به ندرت پس از 20 سالگی ظاهر نمی شوند. در نتیجه ، دختران و پسران در مرحله رشد یک گروه خطر محسوب می شوند. به طور کلی ، به افراد آسیب دیده و به بستگان آنها توصیه می شود که یک سبک زندگی سالم و متعادل را انتخاب کنند رژیم غذایی برای حمایت از سیستم ایمنی بدن. برای تثبیت ، پزشک موارد خاصی را نیز پیشنهاد می کند تمدد اعصاب و تکنیک های ذهنی و همچنین توصیه هرچه بیشتر فعالیت های اوقات فراغت ، که باید ساعات لذت بخشی را در کنار یکدیگر به خانواده آسیب دیده ارائه دهد. اگر والدینی که قبلاً یکبار تحت تأثیر آنها قرار گرفته است ، تمایل بیشتری به فرزندآوری دارند ، به آنها توصیه می شود که یک معاینه ژنتیکی دقیق انجام دهند تا از قبل احتمال داشتن فرزند دیگر به این بیماری را تعیین کنند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
همراه با درمان پزشکی ، مبتلایان می توانند با مصرف چند مورد علائم ملوئورئوستوز را کاهش دهند معیارهای و داروهای خانگی. اول ، نکات کلی مانند آسان گرفتن آن و اجتناب از آن فشار درخواست دادن. از آنجا که اختلالات رشد و محدودیت های حرکتی اغلب با احساس رفاه کم همراه است ، اقدامات مقابله ای مناسبی باید انجام شود. این می تواند یک سرگرمی راضی کننده باشد ، اما همچنین یک سلامتی نیز باشد رژیم غذایی، ورزش یا مکالمه با دوستان. اینکه کدام یک از استراتژی ها به تفصیل منطقی است ، بهتر است همراه با یک درمانگر تعیین شود. به طور کلی ، بیماران مبتلا به ملورئوستوز همیشه باید با یک روانشناس مشورت کنند ، وی می تواند نکات بیشتری را در مورد نحوه مقابله با اثرات روانشناختی بیماری استخوان ارائه دهد. علائم جسمی را می توان با کمک داروهای طبیعی درمان کرد. درد با داروهای طبیعی مانند ضد التهاب می توان آن را تسکین داد پنجه شیطان یا تسکین دهنده بید پارس سگ. Arnica و آماده سازی مربوطه از هومیوپاتی کمک به درد شدیدتر در مورد ادم ، ناحیه آسیب دیده باید خنک و بلند شود. گاهی جوراب های فشرده سازی همچنین کمک کند ، که باید در صورت امکان به صورت سفارشی ساخته شود و به طور مداوم پوشیده شود. گیاهی عصاره ها از برگهای انگور قرمز یا شاه بلوط هندی دانه ها از کاهش آب ماندگاری بنابراین آسکرین ، روتوزاید و جارو قصاب ریشه
