Myotonia congenita Thomsen یک بیماری به اصطلاح ارثی است. این یک تحریک پذیری بیش از حد عضلات اسکلتی است. Myotonia congenita Thomsen یکی از بیماریهای ارثی است. پیش آگهی و سیر بیماری کاملاً مثبت است. محدودیت های شدیدی که به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی تأثیر می گذارد انتظار نمی رود. myotonia congenita Thomsen چیست؟ تحت عنوان میوتونی… Myotonia Congenita Thomsen: علل ، علائم و درمان
سندرم آنتلی بیکسلر یک اختلال ژنتیکی است که میزان بروز آن در جمعیت عمومی نسبتاً پایین است. مخفف رایج این اختلال ABS است. تا به امروز ، تقریباً 50 مورد بیماری در افراد شناخته شده و شرح داده شده است. اساساً سندرم آنتلی بیکسلر در مردان و زنان به یک اندازه ظاهر می شود. سندرم آنتلی بیکسلر چیست؟ سندرم آنتلی بیکسلر دچار… سندرم آنتلی-بیکسلر: علل ، علائم و درمان
تنوع فنوتیپی بیانگر ویژگی های مختلف افراد با ژنوتیپ یکسان است. این اصل توسط داروین زیست شناس تکاملی رواج یافت. بیماریهایی مانند کم خونی داسی شکل بر اساس تنوع فنوتیپی است و در ابتدا با یک مزیت تکاملی همراه بود. تنوع فنوتیپی چیست؟ با تغییرات فنوتیپی ، زیست شناسی به بیان ویژگی های مختلف بین… تنوع فنوتیپی: عملکرد ، نقش و بیماری ها
Paramyotonia congenita متعلق به گروهی از انواع میوتونی است که با حالت های طولانی مدت کشش عضلات مشخص می شود. این یک اختلال ژنتیکی است که در آن عملکرد کانالهای سدیم مختل می شود. علائم فقط وقتی سرد می شوند که عضلات خنک می شوند یا در حین فعالیت بدنی طولانی مدت و هنگامی که عضلات در حال حرکت هستند ، قابل توجه نیستند یا به سختی قابل توجه هستند… Paramyotonia Congenita: علل ، علائم و درمان
سندرم Ohtahara یک بیماری بسیار نادر است که در نوزادان ایجاد می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری دچار تشنج صرعی می شوند. هر دو جنس تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. سندرم Ohtahara چیست؟ سندرم Ohtahara یا آنسفالوپاتی میوکلونیک نوزادان اولیه به یک اختلال تکاملی مغز اشاره دارد. نوزادان تازه متولد شده دارای مشکلات تنش عضلانی و… سندرم اوتهارا: علل ، علائم و درمان
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) یک اختلال ارثی بسیار نادر است که با استخوان سازی پیش رونده اسکلت مشخص می شود. حتی کوچکترین آسیب ها باعث رشد بیشتر استخوان می شوند. هنوز هیچ درمان علتی برای این بیماری انجام نشده است. فیبرو دیسپلازی ossificans progressiva چیست؟ اصطلاح fibrodysplasia ossificans progressiva نشان دهنده رشد پیش رونده استخوان است. این در جهش رخ می دهد و… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان
سندرم فکتنر نقص پلاکت است. علت آن جهش در مواد ژنتیکی است: والدین مبتلا می توانند سندرم را به فرزندان خود منتقل کنند. سندرم فکتنر چیست؟ سندرم Fechtner یک اختلال ارثی است که سازمان بهداشت جهانی (WHO) آن را به عنوان نقص کیفی پلاکت (ICD-10 ، D69.1) طبقه بندی می کند. بنابراین سندرم متعلق به… سندرم Fechtner: علل ، علائم و درمان
سندرم گریگ یک اصطلاح پزشکی برای سندرم ناهنجاری مادرزادی است که عمدتا با تغییر شکل چهره و چند مفصل انگشتان دست و پا همراه است. اگرچه سندرم ارثی قابل درمان نیست ، اما می توان آن را با جراحی درمان کرد. بیماران مبتلا به بیماری های مرتبط با جهش دارای پیش آگهی عالی هستند. سندرم گریگ چیست؟ سندرم گریگ نیز… سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان
خاتمه آخرین مرحله در تکثیر DNA است. قبل از شروع و طویل شدن است. خاتمه زودرس تکرار می تواند منجر به بیان پروتئین های کوتاه شده و در نتیجه جهش شود. خاتمه چیست؟ خاتمه آخرین مرحله در تکثیر DNA است. در حین تکثیر یا تکرار مجدد ، DNA حامل اطلاعات ژنتیکی در تک تک سلول ها تکثیر می شود. … خاتمه: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
سندرم پارتینگتون یک اختلال مادرزادی است که در علائم مشخصی ظاهر می شود. به عنوان مثال ، سندرم پارتینگتون با عقب ماندگی ذهنی ، حرکات دیستونیک دست ها و دیس آرتریا همراه است. توانایی های فکری در سندرم پارتینگتون فقط از نظر خفیف تا متوسط مختل می شوند. سندرم پارتینگتون نشان دهنده یک اختلال ارثی مرتبط با x است. سندرم پارتینگتون چیست؟ سندرم پارتینگتون بسیار نادر است. … سندرم پارتینگتون: علل ، علائم و درمان
پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) یک بیماری ارثی نادر است که به عنوان پورفیری طبقه بندی می شود. در این حالت پروتوپورفیرین به عنوان پیش ساز هم در خون و کبد تجمع می یابد. اگر کبد درگیر باشد، بیماری می تواند کشنده باشد. پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک چیست؟ پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک با تجمع پروتوپورفیرین در گلبول های قرمز مشخص می شود. آی تی … پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک: علل ، علائم و درمان
دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگاپیفیز یک دیسپلازی اسکلتی مرتبط با جهش است. بیماران به طور علامتی از نقص در بافت استخوان و غضروف و کاهش شنوایی حسی عصبی رنج می برند. درمان کاملاً علامتی است و معمولاً شامل مدیریت درد است. دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگاپیفیز چیست؟ دیسپلازی اسکلتی اختلالات مادرزادی بافت استخوان یا غضروف است و به عنوان استئوکندرو دیسپلازی نیز شناخته می شود. هزاران اختلال… دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز: علل ، علائم و درمان
