بیماری شکارچیان: علل ، علائم و درمان

بیماری هانتر متعلق به موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) است. این بیماری به روش مغلوب پیوند x به ارث می رسد و بنابراین تقریباً فقط پسران و مردان را درگیر می کند. روند بیماری در بین بیماران متفاوت است.

بیماری هانتر چیست؟

بیماری شکارچی یک اختلال ذخیره لیزوزومی ارثی است که در آن تخریب درماتان و سولفات هپاران مختل می شود. هر دو پلیمر ماکرومولکول های متشکل از یک زنجیره پلی ساکارید با مانده سولفات هستند. این مولکول هنوز به گلوکوپروتئین متصل است. پلی ساکارید ها از قندهای ساده مختلف تشکیل شده اند. سولفات درماتان در تشکیل غضروف بافت. سولفات هپاران وظایف مهم را در خارج از سلول انجام می دهد. در بیماری هانتر ، این ماکرومولکول ها تخریب نمی شوند یا به اندازه کافی تخریب نمی شوند. از آنجا که این ترکیبات برای اولین بار توسط لیزوزومها قبل از تخریب جذب می شوند ، اختلالات تخریب رهبری به تجمع مداوم مواد در این اندامک های سلول. این بیماری بسیار نادر اتفاق می افتد. در هر 156,000 تولد فقط یک مورد اتفاق می افتد. برای آلمان ، این فقط چهار تا پنج مورد در سال است. تقریباً فقط پسران و مردان مبتلا هستند. روند بیماری بسته به شدت آن بسیار متفاوت است. مواردی با جسمی ، حرکتی و روحی عقب افتادگی روی دادن. با این حال ، موارد خفیف تری نیز وجود دارد که به حدی قابل درمان هستند که علائم تقریباً قابل کنترل هستند.

علل

بیماری هانتر در اثر جهش در کروموزوم X ایجاد می شود. در این مورد ، ژن برای سنتز آنزیم ایدورونات-2-سولفاتاز معیوب است. آنزیم یا اصلاً سنتز نمی شود یا فقط با تأثیر محدود. Iduronate-2-sulfatase مسئول تجزیه گروه سولفات از درماتان و هپارین سولفات بنابراین این تخریب دیگر به میزان کافی رخ نمی دهد یا رخ نمی دهد. در این فرآیند ، این دو پلیمر در لیزوزوم ها ذخیره می شوند. این امر منجر به بزرگ شدن لیزوزوم ها و در نهایت تخریب سلول های آسیب دیده می شود. وراثت این بیماری مغلوب پیوند X است. این بدان معناست که تقریباً فقط پسران و آقایان می توانند به این بیماری مبتلا شوند. دختران و دختران دو X دارند کروموزوم. از آنجا که ژن به صورت مغلوب به ارث می رسد ، یک ژن سالم برای جلوگیری از بیماری کافی است. با این حال ، پسران و آقایان فقط یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند ، بنابراین اگر نقص داشته باشد ژن به ارث می رسد ، هیچ جبرانی از طریق یک ژن سالم دریافت نمی شود.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری هانتر با علائم مختلفی بروز می کند. بنابراین ، از یک طرف ، مواردی با شدت روانی وجود دارد عقب افتادگی و از طرف دیگر دوره های بسیار خفیف و بدون اختلال ذهنی. ممکن است امید به زندگی کاهش یابد. با این حال مواردی با امید به زندگی طبیعی نیز وجود دارد. ضخیم شدن های کم رنگ و گره ای از پوست اغلب رخ می دهد در این موارد معمولاً غلیظ ها به صورت گروهی کنار هم قرار می گیرند. علائم دیگر شامل ضخیم است ابرو، بیرون زده فک پایینبزرگ شده زبان، غرق شده بینی لبهای ریشه ای یا گوشتی صدا عمیق و گرفتار است. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی ممکن است رخ دهد مفاصل به تدریج تغییر شکل داده و تغییرات اسکلتی ایجاد می شود. شکم باز شده است ، و کبد و طحال بزرگ شدن ممکن است توسعه یابد. رشد عقب افتادگی و فتق ناف از علائم دیگر هستند. فلج هر چهار اندام نیز ممکن است رخ دهد. قلب نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. این می تواند منجر به قلب شکست. قلب شکست عمده ترین علت مرگ در موارد شدید بیماری است. این علائم به دلیل بزرگ شدن سلولها به دلیل ذخیره مداوم سولفاتهای درماتان و هپاران در لیزوزومهای سلول ایجاد می شود. این بیماری در حال حاضر می تواند کودکان و نوجوانان را تحت تأثیر قرار دهد (نوع A). سپس معمولاً یک دوره شدید با عقب ماندگی ذهنی به پایان می رسد. با این حال ، گاهی اوقات بیماری تا بزرگسالی (نوع B) آغاز نمی شود. در این حالت ، دوره اغلب بسیار ملایم است. با این حال ، اشکال انتقالی نیز بین این دو نوع وجود دارد. موفقیت در درمان نیز به شدت بیماری بستگی دارد.

تشخیص و روند بیماری

بیماری هانتر با آزمایش های آزمایشگاهی تشخیص داده می شود. این شامل می شود آزمایش ادرار برای موکوپلی ساکاریدها سولفات درماتان و سولفات هپاران. تعیین آنزیم معیوب در لکوسیتها یا فیبروبلاست ها. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی نیز می تواند انجام شود. در این حالت DNA لکوسیت تعیین می شود. تشخیص جهش متناظر قبل از تولد نیز ممکن است. از آنجا که بیماری پیشرونده است ، آزمایش های منظم عملکرد ریوی ، اکوکاردیوگرام و پیگیری ارتوپدی لازم است.

عوارض

بیماری هانتر در درجه اول باعث عقب ماندگی ذهنی بسیار شدید در بیماران می شود. به همین دلیل ، افراد مبتلا تقریباً به طور دائم به کمک افراد دیگر وابسته هستند. غیر معمول نیست که بستگان یا والدین از شکایات روانشناختی ، ناراحتی یا شدید رنج می برند افسردگی در نتیجه این بیماری علاوه بر این ، بیماران نیز از این رنج می برند از دست دادن شنوایی و مشکلات بینایی. غیر معمول نیست که تغییراتی در اسکلت رخ می دهد و در نتیجه باعث محدودیت در حرکات مختلف می شود. رشد و تکامل کودک به دلیل بیماری هانتر به طور قابل توجهی به تأخیر افتاده و محدود می شود ، به طوری که محدودیت ها و عوارض شدید به ویژه در بزرگسالی رخ می دهد. علاوه بر این ، این بیماری به ندرت منجر به مشکلات قلبی می شود ، به طوری که مبتلایان به دلیل مرگ ناگهانی قلبی از امید به زندگی بسیار کمتری رنج می برند. درمان علی در این مورد امکان پذیر نیست. از طریق درمان های مختلف یا از طریق پیوند از سلول های بنیادی ، برخی از شکایات می تواند محدود شود. با این حال ، موفقیت و دوره بعدی درمان به شدت به شدت بیماری هانتر بستگی دارد ، به طوری که سیر مثبت بیماری در هر مورد حاصل نمی شود. با این حال ، عوارض در طول درمان رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

از آنجا که در بیماری هانتر ، به دلیل علت ژنتیکی ، تقریباً به طور انحصاری پسران و آقایان در گروه خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند ، والدین باید نسبت به فرزندان پسر خود هوشیار باشند. اگر علائم تا بزرگسالی ظاهر نشوند ، مردان باید هرچه زودتر تحت معاینه جامع قرار گیرند. ترجیحاً شرکت در معاینات منظم برای تشخیص زود هنگام توصیه می شود. اگر کودکی تأخیر در رشد یا اختلالات رشد را مشاهده کرد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر محدودیت های ذهنی یا تأخیر در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن مشاهده شود ، باید به پزشک مراجعه کنید. آزمایش های خاص اختلافات را نشان می دهد و می تواند روشن شود. اگر ناهنجاری هایی در ظاهر وجود داشته باشد پوست، تشکیل توده های روی پوست یا تغییر رنگ ، باید با پزشک مشورت شود. فتق های نافی ، فلج یا محدودیت های بیشتر تحرک باید بلافاصله روشن شوند. خطر کلی تصادفات و جراحات در بیماری هانتر افزایش می یابد. بنابراین ، عوارض باید در اسرع وقت به حداقل برسد و مراجعه به پزشک انجام شود. اگر دیگر نمی توان کارهای روزمره را طبق معمول انجام داد یا فقط با کمک دیگران انجام داد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا از مشکلات عاطفی یا ذهنی رنج می برد ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. برای کمک به پزشکی لازم است نوسانات خلقی یا مراحل افسردگی.

درمان و درمان

درمان علتی بیماری هانتر امکان پذیر نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. موفقیت در درمان از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. این نیز به شدت بستگی دارد. در بعضی موارد، پیوند سلول های بنیادی می تواند با موفقیت انجام شود از سال 2007 ، داروی idursulfase با نام تجاری Elaprase در اروپا تأیید شده است. ایدورسولفاز ، به عنوان ایدورونات-2-سولفاتاز ، آنزیمی را نشان می دهد که دیگر در بیماری هانتر کارایی ندارد. در بعضی موارد ، با درمان های آنزیمی نتایج خوبی حاصل می شود. با این کار می توان امید به زندگی عادی را بدست آورد درمان. درمان باید مادام العمر باشد. در موارد بسیار پیشرفته ، گاهی اوقات هیچ درمان امیدوار کننده است در این حالت لازم است علائم را تسکین دهید.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی برای افراد مبتلا بسیار فردی است و بسته به شدت فعلی متفاوت است. از آنجا که این بیماری کاملاً ارثی است ، بیماری هانتر هنوز درمان نشده است. اشکال درمانی که اخیراً مورد تحقیق قرار گرفته است ، مانند پیوند از سلولهای بنیادی خونساز یا ژن درمانی ، می تواند از لحاظ نظری این بیماری را درمان کند ، اما در حال حاضر هنوز هم به عنوان آزمایش در نظر گرفته شده اند. سیر بیماری از بیمار به بیمار بسیار متغیر است. با این حال ، اگر بیماری درمان نشود ، می تواند رهبری در موارد شدید قبل از رسیدن بیمار به سن پنج سالگی به مرگ منجر می شود. حتی در انواع خفیف تر ، بسیاری از بیماران قبل از بزرگسالی می میرند. با این حال ، به ویژه انواع غیر نورونوپاتیک بیماری هانتر را می توان با استفاده از یک درمان جایگزینی آنزیم و همچنین همراه با علائم بیماری در حال درمان ، به خوبی درمان کرد. از آنجا که علت بیماری نقص ژنتیکی است ، زوج های مبتلا که مایل به بچه دار شدن هستند باید از مشاوره ژنتیک مشاوره بگیرند. یک آمنیوسنتز و یک نمونه برداری از پرزهای جفتی همچنین می تواند در طول انجام شود بارداری برای تعیین اینکه آیا ژن بیماری هانتر در فرزندان معیوب است. امید به زندگی افراد مبتلا از حد طبیعی تا محدود است. در این میان ، مرگ و میر در بیشتر موارد به دلیل عوارض قلبی ریوی است.

پیشگیری

پیشگیری از بیماری شکارچی امکان پذیر نیست. این یک بیماری ارثی است. اگر موارد قبلی این بیماری در خانواده وجود داشته باشد و تمایل به بچه دار شدن وجود داشته باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک باید به دنبال ارزیابی خطر باشد. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نیز امکان پذیر است. اگر بیماری از قبل وجود داشته باشد ، انجام معاینات کامل مهم است. برای مدیریت موفقیت آمیز بیماری باید درمان زودهنگام آغاز شود.

پیگیری

بیماری هانتر یک بیماری ارثی است و تاکنون درمانی ندارد. روند بیماری بسته به شدت آن بسیار فردی است ، اما بیماران به درمان مادام العمر نیاز دارند. به منظور کاهش علائم و بهبود وضعیت عمومی ، مبتلایان می توانند مقداری مصرف کنند معیارهای خودشان در مورد شکایات عصبی ، هدفمند است تن درمانی و فعالیت های ورزشی می تواند تأثیر مثبتی بر عام بگذارد شرط. ورزشهای ملایم مانند ژیمناستیک و شنا کمک به حفظ و یا حتی بهبود تحرک اندام آسیب دیده. شکایت های روانشناختی در روند بیماری افزایش می یابد و می تواند از طریق روان درمانی درمان شود. در بیماری هانتر ، موارد اضطراری پزشکی مانند حاد نارسایی قلبی ممکن است اغلب رخ دهد. در صورت بروز اورژانس معمول این بیماری ، تماس با خدمات فوریت های پزشکی ضروری است. تا رسیدن پزشک اورژانس ، اولین پاسخ دهندگان باید تهیه کنند کمک های اولیه و در صورت لزوم احیا را انجام دهید معیارهای. بیماری هانتر بسته به شدت آن دیر یا زود کشنده است. درمان جامع درمانی ، همراه با سبک زندگی سالم و گفتگو با سایر مبتلایان ، می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. به طور معمول ، اگر مبتلایان از علائم ، شکایات ، علل و عواقب کافی مطلع شوند ، به آنها کمک می کند تا بهتر با بیماری خود کنار بیایند. بحث منظم با یک متخصص نیز بخشی از این درمان است. مشاوره پزشکی از مبتلایان در مدیریت روزمره بیماری هانتر حمایت می کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری هانتر تاکنون قابل درمان نیست. با این وجود بیماران می توانند مقداری مصرف کنند معیارهای تا علائم را کاهش داده و بهزیستی آنها را بهبود بخشد. برای علائم عصبی ، ورزش علاوه بر درمان و گزینه خوبی است درمان فیزیوتراپی. شنا كردن و همچنین ایروبیک به بهبود تحرک اندام آسیب دیده کمک می کند. افزایش شکایات روانشناختی در طول کار انجام می شود روان درمانی. در صورت حاد نارسایی قلبی یا اورژانس دیگر معمول بیماری ، باید خدمات فوریت های پزشکی فراخوانی شود. تا رسیدن پزشک اورژانس ، اولین پاسخ دهندگان باید تهیه کنند کمک های اولیه به فرد آسیب دیده و در صورت لزوم تلاش کنید احیا. بیماری هانتر معمولاً کشنده است. این امر باعث می شود که درمان جامع درمانی ، مورد حمایت بحث و گفتگو با سایر مبتلایان و سبک زندگی سالم و فعال ، از اهمیت بیشتری برخوردار باشد. مبتلایان اغلب پس از کسب اطلاعات دقیق در مورد علائم ، شکایات ، علل و عواقب ، بهتر می توانند از پس بیماری برآیند. به خصوص در مراحل اولیه بیماری ، مشاوره منظم با یک متخصص ضروری است. پزشک می تواند نکات بیشتری در مورد چگونگی حمایت بیمار از درمان بیماری هانتر ارائه دهد.