سندرم گلوپ-ولفگانگ: علل ، علائم و درمان

سندرم گلوپ-ولفگانگ مجموعه ای از ناهنجاری ها است که با علائمی مانند آپلازی تیبیا یا شکاف مشخصه دست مشخص می شود. این سندرم احتمالاً مبنای ارثی دارد. گزینه های درمانی شامل مراحل ارتوپدی ، ترمیمی و پروتز است.

سندرم گلوپ-ولفگانگ چیست؟

سندرم گلوپ-ولفگانگ یکی از ناهنجاری های مادرزادی اندام ها است. مجموعه علائم اولین بار توسط پزشک Thomaz Rafael Gollop در اواخر قرن 20 توصیف شد. چند سال بعد ، ارتوپد آمریکایی Gary L. Wolfgang این شرح را ادامه داد و آن را تکمیل کرد. مجموعه علائم به افتخار دو اولین توصیف کننده نام خود را دریافت کرد. این بیماری یک دیسپلازی اسکلتی است که در هر دو اندام فوقانی و تحتانی ظاهر می شود. فقدان مادرزادی استخوان درشت نی مشخصه این سندرم است. این تظاهرات بسیار نادر است. این علامت در هر یک میلیون بیماری ، کمتر از یک نفر را درگیر می کند. شیوع سندرم گلوپ-ولفگانگ نیز به همین ترتیب کم است. به طور کلی ، تظاهرات سندرم بسیار متنوع است و می تواند به عنوان طیف گسترده ای از علائم مختلف آشکار شود. به طور معمول ، این سندرم شامل شکاف دست یا پا است که به آن ectrodactyly نیز می گویند. تقسیم دست یک طرفه اغلب با انشعاب یک طرفه استخوان ران همراه است.

علل

تا به امروز ، به طور قطعی علت و علت سندرم گلوپ-ولفگانگ مشخص نشده است. این امر عمدتاً به دلیل شیوع کم آن است که در چند نقطه آغازین به تحقیق کمک می کند. با این وجود ، جامعه پزشکی در مورد برخی از همبستگی های سندرم کم و بیش در این مورد توافق کرده است. به عنوان مثال ، گفته می شود که این ناهنجاری ها به صورت پراکنده و به ندرت اتفاق می افتد. تجمع خانوادگی و بنابراین مبنای ژنتیکی قابل تصور است. اینکه آیا یک حالت وراثت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب وجود دارد ، هنوز نمی توان بدون شک تعیین کرد. همچنین مسئله ارتباط با یک خاص ژن تاکنون نمی توان به جهش و به ویژه مسئله ژن مسneول پاسخ داد. همچنین عوامل ایجاد کننده ای که علاوه بر عوامل ژنتیکی بتوانند باعث بدشکلی شوند نیز شناخته شده نیستند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم گالوپ-ولفگانگ بلافاصله پس از تولد تظاهرات كامل مجموعه علائم را نشان می دهند. در بیشتر موارد ، ویژگی های بالینی ناهنجاری های اسکلتی متعددی است که اندام تحتانی و فوقانی را تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان مثال ، علاوه بر تشکیل شکاف در یک دست یا پا ، اغلب شکاف یک طرفه استخوان ران وجود دارد. علاوه بر ectrodactyly ، انشعاب استخوان ران به معنای انشعاب مداری توخالی ممکن است مشهود باشد. علاوه بر این ، پیوندهای استخوان درشت نی توسعه نیافته یا کاملاً غایب اغلب وجود دارد. در زمینه oligodactyly ، فرد مبتلا معمولاً از دست می دهد انگشت یا انگشت این عدم رشد ممکن است روی اندامهای مختلف دست و پا نیز تأثیر بگذارد. در برخی موارد ، این پدیده در بیماران مبتلا به سندرم گلوپ-ولفگانگ ، به معنای یک اندام دست یا پا ، به مونوداکتیلی گسترش می یابد. انشعاب استخوان ران معمولاً از یک طرف مشخص می شود. احتمالاً ، به طور قابل توجهی ناهنجاری های بیشتری در زمینه این سندرم قابل تصور است که به دلیل موارد معدودی تاکنون نمی توان مستند کرد.

تشخیص

پزشك حداكثر با تشخيص بينايي بعد از تولد ، سندرم گلوپ-ولفگانگ را تشخيص مي دهد. برای تأیید تشخیص ، ممکن است تصویربرداری از اندام ها انجام شود تا شواهدی از ناهنجاری های متعدد ارائه شود. تشخیص قبل از تولد برای این سندرم نیز قابل تصور است. به عنوان مثال ، سونوگرافی مدرن می تواند ناهنجاری هایی مانند دیسپلازی اسکلتی قبل از تولد را به عنوان بخشی از ناهنجاری تشخیص دهد. سونوگرافی یا سونوگرافی خوب پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم گلوپ-ولفگانگ در برابر فناوری فعلی پروتز نسبتاً مطلوب است. به طور متفاوتی ، سندرم polydactyly استخوان درشت نی و سندرم aplasia-ectrodactyly تیبی باید در نظر گرفته شود.

عوارض

سندرم گلوپ-ولفگانگ انواع ناهنجاری ها را ایجاد می کند که می تواند مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال ، بیشتر موارد شامل ناهنجاری اسکلت است. بروز شکاف در دست ها و پاها غیرمعمول نیست. علاوه بر این ، بیمار غالباً انگشتان پا یا انگشتان خود را در اندام ها از دست می دهد ، که در بسیاری از موارد منجر به محدودیت در زندگی روزمره می شود. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم گلوپ-ولفگانگ کاهش می یابد. از آنجا که علائم را می توان بلافاصله پس از تولد تشخیص داد ، تشخیص زودهنگام و در نتیجه درمان زود هنگام امکان پذیر است. با این حال ، انگشتان پا و انگشتان گمشده قابل بازسازی نیستند ، به طوری که فرد مبتلا تا پایان عمر از این علائم رنج می برد. به همین دلیل ، درمان فقط علامتی است. اگر اندام ها تغییر شکل بسیار شدیدی نشان دهند ، می توان آنها را نیز قطع کرد. به ندرت ، بیمار سپس به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته است. غالباً برای جلوگیری از مراقبت های روانشناختی نیز لازم است افسردگی و افکار خودکشی هوش معمولاً تحت تأثیر سندرم گلوپ-ولفگانگ قرار نمی گیرد. امید به زندگی نیز در نتیجه این سندرم کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در مورد زایمان در بیمارستان ، پرستاران و پزشکان بلافاصله پس از زایمان معاینات مختلفی را انجام می دهند که در طی آن وضعیت کودک سلامت بررسی می شود در طی این روند ، پزشکان متوجه ناهنجاری سیستم اسکلتی می شوند و معاینات بعدی برای تشخیص شروع می شود. در صورت تولد در خانه ، ماما در حال مشاهده تغییرات و ناهنجاری های ساختار استخوان کودک است. وی همچنین مراحل بعدی را به طور خودکار انجام داده و با پزشک مشورت می کند. آنها با هم روشن می کنند که چه معاینات دیگری لازم است. اگر ناهنجاری از قبل در رحم تشخیص داده شده باشد ، پزشک به طور خودکار زایمان در بیمارستان را آماده می کند. در این موارد ، برنامه ریزی تولد فردی برای رفاه حال مادر و کودک قبل از موعد مقرر انجام می شود. در صورت بروز عوارض و زایمان ناگهانی و بدون حضور ماما یا پزشک ، باید بلافاصله پس از زایمان با پزشک تماس گرفته شود. به محض مشاهده ناهنجاری باید آمبولانس فراخوانی شود تا حمل و نقل به بیمارستان تا حد ممکن سریع و روان باشد.

درمان و درمان

هیچ علتی وجود ندارد درمان برای بیماران مبتلا به سندرم گلوپ-ولفگانگ. دلیل این امر همین واقعیت است که علل خاص سندرم به طور قطعی مشخص نشده است. حتی اگر علل آن روشن شود ، علی است درمان احتمالاً فقط یک ژن درمان، که هنوز تصویب نشده است. بنابراین بیماران کاملاً علامت دار درمان می شوند. مهمترین هدف این درمان علامتی ایجاد استقلال است. پس از درمان ، بیماران باید بتوانند رهبری تا آنجا که ممکن است یک زندگی مستقل باشد. فعالیت های روزمره باید توسط علائمی که هنوز وجود دارند ، تا حد ممکن مانع شود. در ارتباط با این هدف ، بهبود تحرک بیماران از اهمیت ویژه ای برخوردار است. به عنوان مثال ، اگر فرد مبتلا به دلیل ناهنجاری ها نه می تواند راه برود و نه درک کند ، قطع عضو اندامهای ناقص ممکن است در موارد شدید در نظر گرفته شود. چنین قطع عضو دنبال می شود اتصالات مصنوعی، که با آموزش مناسب موفقیت بیشتری کسب خواهد کرد. در حالت ایده آل ، اتصالات پروتزها ، از جمله آموزش توان بخشی ، در یک مرکز توان بخشی متخصص در پروتز صورت می گیرد. همراه با یک فیزیوتراپ ، بیماران می آموزند که چگونه پروتزها را اداره کنند و چگونه از آنها در زندگی روزمره استفاده صحیح کنند. قطع عضو و پس از آن معیارهای می تواند ماهها تا سالها طول بکشد. شروع درمان در اسرع وقت به دلایل زیادی توصیه می شود. یک چیز ، افراد جوان بسیار سریعتر از افراد مسن استفاده از پروتز را یاد می گیرند. از طرف دیگر ، نصب زود هنگام پروتزها می تواند وضعیت روانی مبتلایان را بهبود بخشد. در برخی موارد ، مراحل پروتز درمانی اجباری نیست. ارتوپدی و ترمیمی معیارهای همچنین اغلب در اشکال خفیف موفقیت کافی را نشان می دهند.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم گلوپ-ولفگانگ یک اختلال ژنتیکی است ، در این حالت هیچ درمان کامل یا علتی وجود ندارد. فرد مبتلا باید به درمان کاملاً علامتی اعتماد کند ، که می تواند علائم را تا حدی محدود کند. معمولاً می توان بدشکلی اندام ها را اصلاح کرد تا بیمار بتواند رهبری یک زندگی روزمره عادی اما در موارد شدید ، در صورت عدم امکان اصلاح باید این موارد قطع شود. همچنین استفاده از پروتزها برای تسهیل زندگی روزمره غیر معمول نیست. حرکات را می توان تا حدی با کمک بازیابی کرد درمان فیزیوتراپی ورزش می کند ، اما فرد مبتلا اغلب به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته است. به طور معمول ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی سندرم گلوپ-ولفگانگ قرار نمی گیرد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده و درمان شود ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر است. در بعضی موارد ، سندرم گلوپ-ولفگانگ نیز می تواند رهبری به شکایات روانشناختی یا افسردگی. به خصوص در کودکان ، این می تواند به زورگویی یا اذیت و آزار منجر شود ، بنابراین کودکان اغلب نیاز به درمان روانشناختی دارند. از آنجا که سندرم گلوپ-ولفگانگ یک بیماری ژنتیکی است ، ممکن است ارثی نیز باشد.

پیشگیری

تاکنون نمی توان از سندرم گلوپ-ولفگانگ جلوگیری کرد زیرا به طور قطعی علل آن مشخص نشده است.

مراقبت های بعدی

در سندرم گلوپ-ولفگانگ ، گزینه های مراقبت بعدی بسیار محدود است. اول و مهمترین ، افراد مبتلا برای جلوگیری از عوارض بعدی به درمان ناهنجاری ها اعتماد می کنند. درمان کامل این سندرم امکان پذیر نیست ، بنابراین افراد مبتلا معمولاً به درمان مادام العمر وابسته هستند. امید به زندگی درگیران نیز ممکن است به طور قابل توجهی کاهش یابد. در بسیاری از موارد سندرم گلوپ-ولفگانگ ، تماس با سایر بیماران سندرم نیز مفید است. این اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود ، که می تواند زندگی و به طور کلی زندگی روزمره را بسیار آسان تر کند. اگر افراد مبتلا می خواهند بچه دار شوند ، مشاوره ژنتیک ممکن است مفید باشد این امر همچنین ممکن است از انتقال سندرم به فرزندان جلوگیری کند. بیشتر ناهنجاری ها با مداخلات جراحی کاهش می یابد. پس از این مداخلات ، افراد مبتلا باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کنند. همیشه باید از انجام فعالیتهای سنگین پرهیز کرد. تن درمانی همچنین اغلب لازم است. بسیاری از تمرینات این روش درمانی را می توان در خانه نیز انجام داد تا روند بهبودی تسریع شود. حمایت از جانب خانواده و دوستان نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی سندرم گلوپ-ولفگانگ داشته باشد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم گلوپ-ولفگانگ یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را با روش های خودیاری درمان کرد. تنها با این کار می توان از درمان حمایت کرد و تحرک فرد مبتلا را ارتقا داد. با این حال ، یک درمان کامل با این روش حاصل نمی شود. بیماران به دلیل سندرم گلوپ-ولفگانگ معمولاً در زندگی روزمره خود به کمک دائمی وابسته هستند. این کار باید توسط خانواده یا دوستان خود بیمار انجام شود. اگر قطع اندام اتفاق افتاده باشد ، با روش های مختلف درمانی ، تحرک فرد مبتلا دوباره تقویت می شود. تمرینات از تن درمانی یا برای تسریع در درمان می توان فیزیوتراپی را اغلب در خانه انجام داد. به عنوان یک قاعده ، شروع زود هنگام درمان نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. کودکان یا جوانان باید همیشه در مورد خطرات و عوارض سندرم گلوپ-ولفگانگ به طور کامل مطلع شوند تا از شکایات روانشناختی جلوگیری کنند افسردگی. تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز مفید است ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعاتی شود که می تواند زندگی روزمره را آسان کند.