بیماری کراببه یک بیماری ذخیره ارثی است که باعث از بین بردن میلین می شود سیستم عصبی. علت آن جهش کروموزومی است. تا به امروز ، این بیماری قابل درمان نیست.
بیماری کراببه چیست؟
بیماری کراببه یک بیماری ذخیره سازی نادر در خانواده سربروزیدها است. این بیماری به عنوان لکودایستروفی سلول گلوبوئید نیز شناخته می شود. نام این بیماری به نام پزشك دانماركی كاند كربه است. وی اولین کسی بود که بیماری اتوزومی مغلوب را با جزئیات توصیف کرد. در بیماری Krabbe ، ترکیبات سمی در بدن تجمع می یابند ژن جهش علاوه بر فرم شیرخوارگی ، نوع خاصی از بیماری نیز وجود دارد که فقط در بزرگسالی شروع می شود. بیماری گوچر را باید از بیماری کراب تشخیص داد. این نیز یک بیماری ذخیره ارثی است که بر اساس a ژن جهش در هر دو بیماری ، افراد مبتلا فاقد آنزیم هستند. در بیماری کراب ، آنزیم β-galactosidase است. بدون گالاکتوسربروزیداز ، از بین بردن میل سیستم عصبی رخ می دهد. بیماری گوچهاز طرف دیگر ، آنزیم گلوكوسربروزیداز را درگیر می كند ، فقدان آن اثرات دیگری بر ارگانیسم دارد.
علل
علت اصلی بیماری Krabbe نقص در GALC است ژن. این ژن روی کروموزوم 14 قرار دارد و در بخش q3.1 قرار دارد. در طی ترجمه بیولوژیکی ، mRNA به ترجمه می شود پروتئین ها پس از تسلیم در حین ترجمه ، ژن GALC نقشه اصلی آنزیمی گالاکتوسربروزیداز است. نقص در این ژن باعث اشتباه در ترجمه می شود. در مورد بیماری Krabbe ، یک حذف انجام می شود ، به این معنی که فرد مبتلا به طور کامل فاقد آنزیم galactocerebrosidase است. در نتیجه ، موادی در ارگانیسم جمع می شوند که در طی متابولیسم میلین تولید می شوند. میلین عایق رشته های عصبی در است سیستم عصبی. آنزیم galactocerebrosidase متابولیت های میلین را تجزیه می کند گالاکتوز و گالاکتوسربروزیدها. اگر آنزیم از بین رفته باشد ، دیگر این تقسیم صورت نمی گیرد. به طور خاص گالاکتوسروبروزید و سایکوسین تجمع می یابد. سایکوزین برای الیگودندروسیت ها مضر است که حفظ میلین را تضمین می کند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به بیماری کراببه تحت تأثیر علائمی شبیه به علائم آن قرار می گیرند اسکلروز متعدد. هر دو بیماری با از بین بردن میلین مسیرهای عصبی مرتبط هستند. در ابتدا ، این مایع زدایی اغلب خود را در اختلالات حسی نشان می دهد. به دلیل تخریب میلین ، سرعت هدایت عصبی بیماران کاهش می یابد. بسته به اینکه کدام منطقه از سیستم عصبی در حال حاضر تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، ممکن است اختلالات حرکتی و شناختی ایجاد شود. فلج قابل تصور است ، اما توانایی درک نیز مختل می شود. تحت شرایط خاص ، کوری ممکن است رخ دهد ، به عنوان مثال ناشنوایی نیز یک احتمال است. به عنوان یک قاعده ، بیمار است واکنش دیگر نمی تواند فعال شود. در بیماری کراب بی شیرخواران ، علائم معمولاً از چند ماهگی شروع می شود. نوزادان مبتلا دچار حملات گریه می شوند و به راحتی تحریک می شوند. پاها اغلب در پاسخ به محرک های خارجی به صورت مقوی کشیده می شوند. توسعه متوقف می شود و بازوها برای همیشه خم می شوند. اختلال نقص و تب به وقوع پیوستن.
تشخیص و روند بیماری
هنگام تشخیص بیماری Krabbe ، پزشک باید این موضوع را در نظر بگیرد اسکلروز متعدد به عنوان اصلی تشخیص های افتراقی. یک نمونه CSF ممکن است اطلاعاتی را در مورد علت از بین بردن میلین ارائه دهد. که در اسکلروز متعدد, ایمونوگلوبولین ها با وجود وجود در CSF یافت می شود خون-مغز مانع از طرف دیگر ، در بیماری Krabbe ، پروتئین ها مرتفع هستند گالاکتوسربروزیداز را می توان در لکوسیتها برای تأیید تشخیص فرهنگ های فیبروبلاست نیز می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند. این مورد در مورد تجزیه و تحلیل ژنتیکی اعمال می شود ، که جهش کروموزوم مربوطه را نشان می دهد. از نظر نوع کودک بیماری کراب ، پیش آگهی نامطلوب است. افراد مبتلا به طور متوسط در سن 13 ماهگی می میرند. برای فرم ویژه شروع بزرگسالان ، پیش آگهی مطلوب تر است زیرا بیماری در این مورد با سرعت کمتری پیشرفت می کند.
عوارض
در بیشتر موارد ، مبتلایان به بیماری کراببه از اختلالات مختلف حساسیت و فلج رنج می برند. در نتیجه ، زندگی روزمره بیمار بطور قابل توجهی محدود شده و فرد مبتلا به کمک افراد دیگر وابسته است. کیفیت زندگی بیمار نیز به طور قابل توجهی توسط بیماری Krabbe کاهش می یابد. ابتلا به این بیماری غیر معمول نیست رهبری به اختلالات شناختی یا حرکتی ، که می تواند رشد کودکان را به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار دهد. علاوه بر این ، ممکن است کودکان مورد آزار و اذیت قرار بگیرند ، که اغلب می تواند رهبری به افسردگی یا سایر مشکلات روانی علاوه بر این ، بیماری Krabbe می تواند ایجاد کند کوری or رهبری به ناشنوایی به خصوص در جوانان ، ناگهانی کوری می تواند منجر به شدید شود افسردگی. نوزادان غالباً به دلیل علائم گریه می کنند و از آن رنج می برند تب. نزدیکان یا والدین نیز ممکن است از ناراحتی ذهنی رنج ببرند افسردگی به دلیل بیماری درمان معمولاً فقط با کمک داروها انجام می شود. با این حال، پیوند سلولهای بنیادی نیز ممکن است. در این حالت ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. تحت شرایط خاص ، امید به زندگی فرد مبتلا توسط بیماری کراب کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
نوع کلاسیک بیماری ذخیره سازی ، بیماری Krabbe ، در اوایل آشکار است کودکی. اگر خانواده از وراثت پذیری بیماری آگاه باشند ، سفر به پزشک سریع است. خطر ابتلای کودک در خانواده به بیماری کربا زیاد است. با این حال ، خواهر و برادرها فقط 1 از 4 احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. بیماری کراب اغلب در هنگام تشخیص قبل از تولد کشف می شود. از آنجا که این بیماری قابل درمان نیست ، سقط جنین با علائم پزشکی امکان پذیر است. لکودیستروفی سلول گلوبوئید همیشه به شکل شیرخوار کشنده است. بچه ها معمولاً قبل از رسیدن به یک سالگی می میرند. جدا از تسکین علائم حکومت of داروهای ضد درد برای اهداف تسکینی ، پزشکان معالجه زیادی ندارند. پزشک همچنین ممکن است داروهای شل کنندگی عضلات و آرامبخش. در مورد اشکال خاص بعدی از بیماری کراببه ، گزینه های درمانی به همان اندازه ضعیف هستند. روند بیماری کندتر است و علائم ممکن است خیلی شدید نباشد. در اواخر شکل بیماری Krabbe ، پزشکان می توانند گاهی اوقات با بهبودی حاصل شوند پیوند سلول های بنیادی.
درمان و درمان
بیماری کرابه غیرقابل درمان است. بدون علت درمان موجود است. بر خلاف میلین زدایی مولتیپل اسکلروزیس ، پیشرفت بیماری Krabbe نیز نمی تواند به تأخیر بیفتد. بنابراین ، به جای طولانی شدن عمر ، تمرکز درمانی بر بهبود کیفیت زندگی است. برای رسیدن به این هدف ، درمان های دارویی ضد اسپاسم انجام دهید اسپاسمولیتیک اغلب استفاده می شود مسکن ها و آرامبخش همچنین می تواند به اثرات مثبت علامتی دست یابد. والدین کودکان مبتلا معمولاً تحت مراقبت های روان درمانی قرار می گیرند. در اشکال دیررس بیماری کراببه ، برخلاف فرم شیرخوارگی ، تأخیر در روند بیماری امکان پذیر است. از این نظر ، درمان های سلول های بنیادی نتایج خوبی به دست آورده اند. در این درمان, خون سلولهای بنیادی از یک اهدا کننده به بیمار منتقل می شوند. با این حال ، این آلوژنیک است پیوند سلول های بنیادی همیشه یک امر خطرناک است. به ویژه واکنش های التهابی و عفونت ها در محدوده امکان پذیر هستند. با پیشرفت در زمینه ژن درمان، ممکن است در آینده بتوان بیماران مبتلا به بیماری کراب را درمان کرد. در حال حاضر ، این سناریو هنوز فاصله زیادی دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری Krabbe پیش آگهی ضعیفی ارائه می دهد. بسیاری از کودکان در طی 12 تا 13 ماه پس از تولد می میرند. امید به زندگی می تواند توسط افزایش یابد پیوند سلول های بنیادی. درمان این بیماری ژنتیکی هنوز امکان پذیر نیست. شرط فقط می تواند تسکینی درمان شود. تا زمان مرگ کودک ، علائم پیشرفت می کنند تا اینکه سرانجام یک حالت تا حد زیادی بی پاسخ اتفاق می افتد. مرگ در نتیجه عوارضی مانند ایست تنفسی یا نارسایی قلبی عروقی رخ می دهد. نوع دیررس کودک یا نوجوانان بیماری Krabbe پیش آگهی مطلوب تری را ارائه می دهد. کودکان مبتلا به فرم نوجوانان می توانند چندین سال زندگی کنند. اولین علائم بسیار دیرتر ظاهر می شوند ، به این معنی که توسعه این سیستم ایمنی بدن در حال حاضر تا حد زیادی کامل است. محافظت بهتر از بدن گزینه های درمانی اضافی و چشم انداز یک زندگی نسبتاً عاری از علائم را باز می کند. با این حال ، شکل نوجوان نیز کشنده است. برای کودک و بستگان ، این بیماری به معنای یک بار بزرگ است. بنابراین ، خانواده های آسیب دیده مشاوره دقیق دریافت می کنند ، در طی آن پیش بینی و گزینه های درمان نیز مورد بحث قرار می گیرد. انجمن ELA Deutschland e. V. جزئیات بیشتر در مورد پیش آگهی بیماری Krabbe را ارائه می دهد.
پیشگیری
از جهش های کروموزومی مانند بیماری Krabbe نمی توان به طور مستقیم جلوگیری کرد. با این حال ، خانواده های در حال برنامه ریزی برای کودکان می توانند خطر انتقال بیماری های ارثی را از طریق تجزیه و تحلیل توالی DNA خود داشته باشند. اگر یک کودک مبتلا به بیماری کراببه باشد ، حدود 25 درصد احتمال ابتلای کودکان دیگر به این بیماری وجود دارد.
پیگیری
به عنوان یک ژنتیک شرط، بیماری کراب در حال حاضر غیرقابل درمان است ، و بر این اساس هیچ مراقبت پزشکی بعدی به معنای دقیق آن وجود ندارد. این دوره همیشه کشنده است. اگر بیماری در رخ دهد کودکی یا پس از تولد ، والدین باید به خوبی در مورد بیماری کراب و روش درمانی مطلع شوند. سپس درمان علامتی ابتدا برای کنترل تحریک پذیری و فلج اسپاستیک انجام می شود. سپس به مراحل بعدی بیماری می رسد که عمدتا تسکینی است معیارهای. افرادی که بعداً به بیماری مبتلا می شوند علائم مشابهی را نشان می دهند. با این حال ، روند پیشرفت کندتر است ، که می تواند به نزدیکان زمان بیشتری برای آماده سازی بدهد و هنوز هم می تواند با شخص مبتلا به بیماری Krabbe وقت بگذارد. در صورت تمایل ، مراقبت های بعدی برای اقوام شامل حمایت روانی است. یک آزمایش ژنتیکی همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به فرزندان بیشتر از بیماری کراب فراهم کند. آ پیوند سلول های بنیادی قابل تصور است با این حال ، این نیز نمی تواند درمانی ایجاد کند. اگر سلول بنیادی باشد پیوند تلاش می شود ، مراقبت های بعدی لازم است معیارهای اضافه می شوند این به عنوان مثال به معنای محافظت ویژه گیرنده در برابر آن است میکروب ها، زیرا او سیستم ایمنی بدن باید برای درمان ضعیف شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری کراب تاکنون قابل درمان نیست. بنابراین والدین کودکان مبتلا اغلب به حمایت درمانی نیاز دارند. درمان دارویی توسط انواع مختلفی قابل حمایت است معیارهای. ابتدا باید کودک را شبانه روز مشاهده کرد تا در صورت بروز تشنج بتوان به سرعت داروهای لازم را استفاده کرد. بعلاوه داروهای ضد درد، ورزش و حواس پرتی نیز می تواند موجب تسکین شود. در هر صورت ، اختلالات حرکتی و شناختی معمول باید در یک کلینیک تخصصی درمان شود. والدین باید صحبت در مورد گزینه های درمانی بیشتر به پزشک مسئول مراجعه کنید ، زیرا تحقیقات در مورد این بیماری نادر ارثی به سرعت در حال پیشرفت است و تمام مدت روش های درمانی جدیدی پیدا می شود بیماری ام اس واقعی قابل درمان است تن درمانی، ماساژ و انواع مختلف تمدد اعصاب تمرینات این می تواند به طور م symptomsثر علائم معمولی مانند لرزش یا سرگیجه. منظم کف لگن آموزش می تواند به مشکلات قدرت کمک کند. با مشاوره روانشناسی جامع می توان کیفیت زندگی کودک و والدین را نیز بهبود بخشید. به خصوص پس از یک مرحله طولانی تر از بیماری ، لازم است که در مورد وضعیت زندگی با یک متخصص صحبت کنید و رویکردهای جدید درمانی را بررسی کنید. به موازات آن ، باید از وظایف سازمانی مانند ثبت نام در مهد کودک های خاص و خرید وسایل کمکی مراقبت شود.
