سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ: علل ، علائم و درمان

سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ نوعی اختلال ژنتیکی است که همراه با جهش عناصر زنجیره سیگنالینگ mTOR است. از آنجا که این زنجیره سیگنالینگ بر رشد و مرگ و میر سلول تأثیر می گذارد ، جهش در تکثیرهای سلولی متعدد ظاهر می شود. تومورها به صورت بیماری چند سیستمی آشکار می شوند.

سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ چیست؟

سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ اولین بار در قرن بیستم توسط استاد پوست آلمانی Otto P. Hornstein و دستیار مونیکا کنیکنبرگ توصیف شد. به احترام اولین توصیف کنندگان ، از این پس مجموعه علائمی که آنها توصیف کردند سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ نام داشت. از آنجا که مجموعه علائم نیز ماهها بعد توسط آرتور آر. بیرت ، دبلیو جیمز دوبه و جورجینا آر. هاگ توصیف شد ، اصطلاح بالینی سندرم بیرت هاگ-دوبه مترادف رایج این اختلال در نظر گرفته می شود. از آنجا که این یک فیبروما نادر است ، از این سندرم به عنوان فیبروماتوز کوتیس نیز یاد می شود. علائم این بیماری تا بزرگسالی بروز نمی کند ، اگرچه بیماری ژنتیکی محسوب می شود و بنابراین مادرزادی است. بروز این بیماری به خوبی شناخته نشده است. با این حال ، تخمین زده می شود شیوع حدود یک مورد در 20 باشد. بنابراین ، طبق این برآوردها ، این سندرم بیش از برخی دیگر از اختلالات ژنتیکی شایع است. این سندرم را می توان به طور کلی به عنوان یک بیماری توموري طبقه بندی کرد ، زیرا افراد مبتلا به پاپول های متعدد و از نظر بافت شناسی جدا می شوند پوست و اندامها تا به امروز ، این سندرم تقریباً در 100 خانواده توصیف شده است.

علل

به نظر می رسد علت سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ باشد ژنتیک. یک اولویت جنسی مشاهده نشده است. مجموعه علائم همچنین به عنوان وراثتی توصیف شده است و اغلب به صورت خانوادگی یا پراکنده است. وراثت اتوزومال غالب در موارد خوشه خانوادگی مشاهده شد. دلایل دقیق ایجاد علائم به طور قطعی روشن نشده است. با این حال ، تعدادی گمانه زنی در این زمینه وجود دارد. محتمل ترین جهش های ایجاد کننده در FLCN فرض می شود ژن در محل ژن 17p11.2. این ژن در DNA برای پروتئین فولیکولین کد می شود. عملکرد این ماده درون زا هنوز مشخص نیست. با این حال ، حدس و گمان هایی وجود دارد که فولیکولین عنصری از زنجیره سیگنالینگ mTOR است. این به اصطلاح پستانداران هدف راپامایسین است. نشان داده شده است که این زنجیره سیگنالینگ یک عنصر حیاتی برای بقای سلول ، رشد سلول و مرگ و میر سلول است. وقتی FLCN ژن جهش یافته است ، پروتئین فولیکولین معیوب است. اگر طبق گفته ها ، این یک عنصر از زنجیره سیگنالینگ mTOR باشد ، جهش درون این زنجیره سیگنالینگ می تواند رشد بیش از حد سلول و در نتیجه تکثیرهای علامت دار سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ را توضیح دهد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ با ویژگی های مختلف و بالینی مشخص می شود. بیماران معمولاً از حدود دهه چهارم زندگی شروع می شوند پوستضایعات پوستی مومی و رنگی به رنگ گوشتی دارند که اندازه آنها تا پنج میلی متر ، نیم کره و معمولاً بدون علامت است. علاوه بر ضایعات پوستی ، پاپول های دهانی نیز رخ می دهد. از نظر بافت شناسی ، ضایعات متعدد مربوط به ترکیب ساختارهای مختلف است. علاوه بر فیبروما perifollicular تنه و سر، فیبرومای آویز در ناحیه کشاله ران ، زیر بغل یا نزدیک آن گردن علائم شایع هستند. علاوه بر این ، آدنوماتوز روده بزرگ پولیپ ها معمولاً حضور دارند. تومورهای مو دیسک ، لیپوما ، آنژیولیپوما و کارسینوم سلول بازال] همچنین ممکن است در تصویر بالینی نیز قرار بگیرد بافت همبند نیوس. علاوه بر تظاهرات پوستی ، این بیماری ممکن است در تظاهرات آلی نیز خود را نشان دهد. این بیماری اغلب با علائمی از جمله بر سیستم ارگان ها تأثیر می گذارد روده بزرگ سرطان یا آدنوم ، پروستات سرطان ، کیست کلیه، آنژیولیپوما ، یا هایپراوریسمی. آمفیزم ریه ها نیز ممکن است رخ دهد. داسلن به برونشکتازی، همارتوماس یا ریه کیست در چشم ، رتینوپاتی ، کوریورینتوپاتی ، یا گلوکوم اغلب حضور دارند. سیستم غدد درون ریز بیماران ممکن است تحت تأثیر کارسینوم تیروئید و آدنوم پاراتیروئید قرار بگیرند. با توجه به سیستم غدد درون ریز, کم کاری تیروئید or دیابت همچنین ممکن است توسعه یابد. علاوه بر این ، هیپرتونی عضلات ، پارسی صورت، ناشنوایی پیشرونده ، یا آپلازی عروق نیز ممکن است در تصویر بالینی جای بگیرد.

تشخیص و روند بیماری

اولین قدم برای تشخیص سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ مربوط به شناسایی تمام تظاهرات بالینی و یافته ها به عنوان علائم همان تصویر بالینی است. هنگامی که علائم توسط تصویربرداری به اثبات رسید و پزشک تظاهرات را به یک سندرم متصل کرد ، وی می تواند تشخیص موقت سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ را با تشخیص جهش های ژن FLCN تأیید کند. پیش آگهی به زمان تشخیص ، درگیری بستگی دارد اعضای داخلی، و نوع تومورها در هر مورد.

عوارض

تکثیر سلولی در نتیجه سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ رخ می دهد. این موارد به طور کلی تأثیر بسیار منفی بر روی بیمار دارند سلامت. معمولاً این نتیجه به پوست ضایعاتی که وجود ندارد رهبری به علائم خاصی فرد مبتلا همچنین از فیبروما و تومور در مناطق مختلف بدن رنج می برد. اعضای داخلی همچنین می تواند تحت تأثیر قرار گیرد ، به طوری که بدون درمان بیمار معمولاً می میرد. به ندرت چشم ها نیز تحت تأثیر سندرم هورنشتاین-کنیکنبرگ قرار می گیرند و گلوکوم ممکن است رخ دهد علاوه بر این ، بیشتر بیماران از این رنج می برند دیابت و ناشنوایی ناشنوایی پیشرونده است و معمولاً در طی بیماری ایجاد می شود. درمان علل سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، تنها علائم و شکایات سندرم را می توان محدود و درمان کرد. اگرچه هیچ عارضه ای وجود ندارد ، روند مثبت بیماری را نمی توان تضمین کرد. در بعضی موارد ، این امید به زندگی بیمار را محدود می کند. در بیشتر موارد ، بیماران همچنین برای کاهش علائم روانشناختی نیاز به مراقبت روانشناختی دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

If ضایعات پوستی و به طور ناگهانی پاپول های دهانی مورد توجه قرار می گیرند ، سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ ممکن است زمینه ای باشد. در صورت ادامه علائم در مدت زمان طولانی تر یا شکایت بیشتر ، مراجعه به پزشک نشان داده می شود. معمولاً بروز این بیماری از دهه چهارم زندگی به بعد است. در بیشتر موارد ، علائم با گذشت سال افزایش می یابد و در نهایت نیز باعث رنج روحی می شود. نقص ژنتیکی باید به سرعت توسط پزشک خانواده یا متخصص پوست بررسی و درمان شود. در غیر این صورت ، ممکن است عوارض جدی ایجاد شود. حداکثر وقتی که تومورهای مشخصه از مو دیسک مورد توجه قرار می گیرد ، توصیه های پزشکی لازم است. در صورت بروز اختلالات بینایی ، بهتر است با یک مشاوره روبرو شوید چشم پزشک. بیماری های اندام نیاز به توضیح توسط متخصص بیماری های داخلی دارد. افرادی که از قبل رنج می برند دیابت یا ناشنوایی باید پزشک مسئول را در مورد علائم غیرمعمول آگاه کند و آنها را تنظیم کند رژیم غذایی با همکاری یک متخصص تغذیه درمان پزشکی جامع با پشتیبانی از خودیاری معیارهای می تواند علائم سندرم هورنشتاین-بوشنبرگ را کاهش دهد.

درمان و درمان

علت درمان تا زمانی که مداخلات ژن درمانی تأیید نشود ، برای بیماران مبتلا به سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ وجود ندارد. به همین دلیل ، در حال حاضر درمان علامتی و پشتیبانی است. تظاهرات پوستی سندرم را نمی توان به طور خاص درمان کرد. تظاهراتی مانند فیبروم perifollicular سیاسی با جراحی برداشته می شود. از نظر درمانی ، الکتریسیته و پوستی نیز در گذشته مورد بحث قرار گرفته است ، اما این موارد اغلب با عود همراه هستند. اگر تظاهرات از قبل در سیستم اندام وجود داشته باشد ، باید این تظاهرات را نیز با جراحی یا جراحی از بین برد و در صورت لزوم مجدداً عقب نشینی کرد. نزدیک نظارت بر همیشه برای بیماران مبتلا به سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ نشان داده می شود. به این ترتیب ، به ویژه باید حمله به سیستم ارگان ها به موقع تشخیص داده شود. مراقبت های روان درمانی حمایتی معمولاً به بیماران پیشنهاد می شود. علاوه بر این مرحله ، افراد مبتلا دریافت می کنند مشاوره ژنتیک و ، در این مشاوره ، به ویژه در مورد خطر ابتلا به بیماری در کودکان برنامه ریزی شده و ارتباطات مشابه مطلع می شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی و چشم انداز براساس عواملی از جمله زمان تشخیص ، نوع و تعداد تومورها و میزان بیماری است. اگر اعضای داخلی درگیر هستند ، پیش آگهی بسیار منفی تر از آن است که فقط پوست و سایر اندام های خارجی تحت تأثیر قرار گیرند. در اصل ، احتمال بهبودی وجود دارد ، به شرطی که بیماری در مراحل اولیه شناسایی و درمان شود. بیماران مجبور به انجام این کار می شوند شیمی درمانی or پرتو درمانی، که می تواند رهبری برای شکایت بیشتر جسمی با این حال ، با استفاده از داروی تنظیم شده بهینه و مراقبت های پیگیری جامع ، می توان عوارض را کاهش داد. اگر سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ دیر تشخیص داده شود ، پیش آگهی ضعیف است. در آن زمان ، اندام های داخلی ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند و جراحی و سایر موارد معیارهای باید گرفته شود ، که همیشه موفقیت آمیز نیستند. با این حال ، در سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ ، همیشه شانس بهبودی کامل وجود دارد. بیمار باید زودتر به دنبال درمان باشد و همچنین دستورالعمل های پزشک را دنبال کند. در صورت تشکیل عود ، به طور متناسب احتمال بهبودی کاهش می یابد. امید به زندگی لزوماً توسط سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ کاهش نمی یابد. از طرف دیگر ، کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد زیرا بیماری چند سیستم کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و شکایات چند شکلی را ایجاد می کند. مسکن ها و جراحی می تواند در دراز مدت بهزیستی را بهبود بخشد. با این وجود ، بهبودی کامل بعید است ، بنابراین در نتیجه ، سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ پیش بینی خوبی ارائه نمی دهد.

پیشگیری

تا به امروز ، جلوگیری از سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ عملاً غیرممکن است. از آنجا که به یک دلیل ارثی مشکوک است ، تنها اقدام پیشگیرانه این است که اگر سندرم از قبل در خانواده اش شناخته شده است ، از خود بچه نداشته باشید.

پیگیری

در بیشتر موارد ، بیمار کم یا بسیار کم دارد معیارهای مراقبتهای ویژه مستقیم برای سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ - سایپرز ، باشگاه دانش در این بیماری ، برای جلوگیری از عوارض بعدی یا در بدترین حالت ، مرگ فرد مبتلا باید سریعاً با پزشک مشورت شود. اگر این سندرم به موقع تشخیص داده نشود و توسط پزشک معالجه نشود ، ممکن است تومورها گسترش یابند. بنابراین بیمار برای جلوگیری از ناراحتی بیشتر باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند. علائم خود معمولاً با مداخله جراحی برطرف می شوند. در هر صورت ، بیمار باید استراحت کند و پس از انجام چنین عملیاتی بدن را راحت کند. در هر صورت باید از تلاشها یا فعالیتهای جسمی استرس زا پرهیز شود تا فشارهای بی مورد به بدن وارد نشود. علاوه بر این ، معاینات منظم توسط پزشک برای تشخیص و درمان تومورهای جدید در مراحل اولیه نیز بسیار مفید است. احتمالاً سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار می شود. از آنجا که این سندرم نیز می تواند رهبری به ناراحتی روانی یا افسردگی، بحث با دوستان یا خانواده اغلب برای جلوگیری از آن بسیار مفید است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

متأسفانه ، گزینه های کمک به خود در مورد سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ نسبتاً محدود است ، بنابراین فرد مبتلا باید در درجه اول برای کاهش علائم به درمان پزشکی اعتماد کند. در مورد دیابت ، یک دقیق رژیم غذایی باید رعایت شود تا از عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. در این راستا می توان با یک متخصص تغذیه نیز مشورت کرد که می تواند فرد مبتلا را با رژیم غذایی طرح. ناراحتی در ناحیه چشم معمولاً با بینایی مختلف قابل جبران است ایدز. علاوه بر این ، استفاده از مراقبت کرم ها و پماد می تواند تأثیر بسیار مثبتی در شکایات پوستی از سندرم هورنشتاین-کنکنبرگ داشته و آنها را تخفیف دهد. با این حال ، مبتلایان باید برای مقابله موثر با بیماری به مداخلات جراحی اعتماد کنند. مراقبت های روانشناختی همچنان تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. این مراقبت لزوماً نباید توسط روانشناس ارائه شود. دوستان و بستگان همچنین می توانند در ثبات روانی بیمار نقش داشته و او را تسکین دهند افسردگی. به خصوص در مورد کودکان ، باید یک بحث روشن درباره روند احتمالی بیماری انجام شود. علاوه بر این ، افراد آسیب دیده باید تحت آزمایش قرار بگیرند مشاوره ژنتیک به منظور جلوگیری از سندرم هورنشتاین-نایکنبرگ در کودکان.