سندرم بندر شناور است شرط که از بدو تولد بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم بندر شناور با فراوانی متوسط نسبتاً کمی در جمعیت ظاهر می شود. معمولی برای این بیماری هستند کوتاه قد با ناهنجاری در صورت. علاوه بر این ، توانایی گفتاری فرد مبتلا به سندرم بندر شناور با تأخیر ایجاد می شود.
سندرم بندر شناور چیست؟
سندرم بندر شناور توسط برخی از متخصصان پزشکی با اصطلاحات مترادف کوتولگی شناور بندر یا سندرم پلتیر-لیستی شناخته می شود. نام اخیر به دو پزشکی گفته می شود که برای اولین بار توصیف کردند شرط. آنها دو پزشک از ایالات متحده آمریکا بودند. در طول بیماری ، بیماران مبتلا از ناهنجاری در ناحیه صورت و همچنین یک ویژگی رنج می برند کوتاه قد. عصر استخوان ها عقب افتاده است و رشد گفتار نیز در کودکان مبتلا کند می شود. علاوه بر این ، علائم متعدد دیگر این بیماری نیز ظاهر می شود. سندرم بندر شناور بسیار نادر است. تا به امروز ، تنها حدود 50 مورد از این بیماری ثبت شده است.
علل
با توجه به نتایج تحقیق و مطالعات موجود ، هنوز نمی توان در مورد علل ایجاد سندرم بندر شناور اظهار نظر قطعی کرد. پیدایش بیماری تا حد زیادی ناشناخته مانده است. با این حال ، کارشناسان پزشکی فرض می کنند که سندرم بندر شناور یک بیماری با دلایل ژنتیکی است. در برخی از خانواده ها با سندرم بندر شناور ، مشخص است که این بیماری از طریق وراثت غالب اتوزومی به فرزندان خانواده منتقل می شود. با این حال ، در اکثر موارد ، سندرم بندر شناور به صورت پراکنده رخ می دهد. در حال حاضر میزان شیوع این بیماری کمتر از 1: 1,000,000 تخمین زده می شود. جهش روی برخی از ژنها برای توسعه این بیماری قابل تصور است ، اما هنوز این جهشها مشخص نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم بندر شناور خود را در انواع مختلف علائم بیماری نشان می دهد. به ویژه مشخصه است کوتاه قد که بیماران مبتلا در اکثر موارد از آن رنج می برند. به طور متوسط ، افراد مبتلا به سندرم بندر شناور رشد حداکثر ارتفاع 140 سانتیمتر سایر ویژگی های مشخصه این بیماری در صورت دیده می شود. در اینجا ، بیماران معمولاً ناهنجاری های قابل توجهی را نشان می دهند. صورت با شکل مثلثی مشخص می شود. بینی نسبتاً بزرگ به نظر می رسد و دارای یک پل بینی برجسته است. دهان عریض است و لبهای کوچکی دارد. در مقابل ، چانه بیماران مبتلا برجسته است. چشم ها معمولاً عمیق هستند. غالبا، فشار خون بالا از مفاصل به راحتی امکان پذیر است. دندانهای افراد آسیب دیده نیز ممکن است در ناهنجاریها وجود داشته باشد. به عنوان مثال ، تعداد دندان های بیماران در ناحیه دندان زیاد است فک بالا. گردن اغلب نسبتاً کوتاه است گاهی اوقات ، ناهنجاری هایی در کالبد شناسی دیده می شود قلب. علاوه بر علائم فیزیکی سندرم بندر شناور ، در موارد بسیاری بیماران مبتلا از کاهش هوش رنج می برند. پیشرفت گفتار کند است. افراد مبتلا به سندرم بندر شناور در بیان خود از طریق گفتار محدود خود بسیار مشکل دارند. آنها همچنین هنگام صحبت کردن مکرراً بینی می کنند.
تشخیص
ناهنجاریهای آناتومیکی معمولی افرادی که مبتلا به سندرم بندر شناور هستند اغلب نشان دهنده وجود این اختلال است. اکثر علائم به وضوح در هنگام تولد یا در سنین پایین قابل مشاهده است. ناهنجاری های بیماران مبتلا هم برای پزشکان و هم برای والدین آشکار است و باعث معاینات مناسب می شود. اولین قدم این است که یک تاریخچه پزشکی همراه با بیمار مبتلا و سرپرستان کودک خردسال ، که توسط پزشک مناسب انجام می شود. در طول مصاحبه با بیمار ، پزشک معالج علائم و عوامل احتمالی در ایجاد بیماری را می پرسد. به اصطلاح سابقه خانوادگی مهم است ، زیرا سندرم بندر شناور یک بیماری ژنتیکی است. متخصصان اطفال و پزشکان متخصص مختلف معمولاً در تشخیص سندرم بندر شناور نقش دارند. معاینات بالینی شواهدی را برای وجود سندرم بندر شناور جمع آوری می کند. به طور خاص ، ناهنجاری های صورت نشان دهنده بیماری است. معاینات رادیوگرافی تاخیر شدید در سن استخوان را نشان می دهد. نقش مهمی با عملکرد a تشخیص های افتراقی، که به موجب آن سندرم بندر شناور باید در درجه اول از مونوزومی 22q11 و همچنین سندرم روبینشتاین-تایبی متمایز شود. علاوه بر این ، پزشک باید علائم را از علائم تشخیص دهد نقره-سندرم راسل
عوارض
سندرم بندر شناور منجر به عوارض مختلف با شدت متفاوت می شود. در بیشتر موارد ، بیماران از تغییر شکل صورت و کوتاهی قد رنج می برند. اکثر بیماران در صحبت کردن نیز مشکل دارند. کوتاهی قد اولین عارضه است و بلافاصله قابل توجه است. افراد مبتلا می توانند به ارتفاع 140 سانتی متر برسند. قد کوتاه می تواند رهبری به آزار و اذیت ، به خصوص در میان کودکان. با این حال ، بزرگسالان نیز تحت تأثیر سندرم بندر شناور قرار می گیرند. عزت نفس آنها به دلیل کوتاهی قد ، که می تواند ، کاهش می یابد رهبری به افسردگی. کیفیت زندگی کاهش می یابد و زندگی روزمره به دلیل کوتاهی قد دشوارتر است. ناهنجاری ها همچنین می توانند به دندان بیماران منتقل شوند. با اقدامات جراحی می توان این موارد را اصلاح کرد. در برخی موارد ، قلب همچنین تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد. در این حالت ، عوارض مختلفی می تواند رخ دهد که می تواند بر قلب. به دلیل سندرم بندر شناور ، یک ناتوانی ذهنی جزئی وجود دارد. گفتار معمولی در این مورد امکان پذیر نیست. این مانع همچنین می تواند رهبری احساس حقارت و مشکلات روانی در کودکان و بزرگسالان. درمان سندرم بندر شناور امکان پذیر نیست. مشکلات گفتاری را می توان با تمرین حل کرد. همچنین می توان با استفاده از رشد قد کوتاه را کاهش داد هورمون. هیچ عارضه دیگری در این مورد رخ نمی دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودکی با ناهنجاری ها و ناهنجاری های صورت متولد می شود ، باید بلافاصله معاینه پزشکی آغاز شود. در صورت تولد بستری ، این کار به طور خودکار توسط کارکنان بیمارستان انجام می شود. اگر زایمان بدون متخصص زنان و زایمان انجام شود ، مراجعه فوری به پزشک ضروری است. اگر بی نظمی هایی در طول روند رشد و توسعه بیشتر رخ دهد ، باید به پزشک ارائه شود. اگر اقوام و افراد از محیط نزدیک متوجه تغییرات جسمی غیرمعمول در کودک در مقایسه با همسالان خود شوند ، اینها باید توسط پزشک روشن شود. رشد را کاهش می دهد و به شدت کوتاه می شود گردن نگران کننده تلقی می شوند و باید بررسی شوند. علاوه بر این ، اگر مشکلات محسوس عاطفی و روانی در کودک ایجاد شود ، باید با پزشک مشورت کنید. امتناع از غذا خوردن ، رفتار پرخاشگرانه یا تمایل به ترک غذا نشانه بی نظمی هایی است که باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر به کاهش هوش مشکوک هستید ، توصیه می شود که این مشاهدات به پزشک ارائه شود. کودکان مبتلا به سندرم بندر شناور توانایی افزایش بیش از حد خود را دارند مفاصل. این روند غیر طبیعی تلقی می شود. همچنین تأخیر شدید در رشد گفتار غیر طبیعی است. توانایی محدود در تکلم و عدم درک از زبان دلیل معاینه و معالجه کودک توسط پزشک است.
درمان و درمان
در حال حاضر ، هیچ درمانی برای علل سندرم بندر شناور وجود ندارد. در عوض ، سندرم بندر شناور به صورت علامتی درمان می شود. بنابراین ، کودکان مبتلا معمولاً آموزش ویژه و حمایت ویژه می گیرند. درمان فیزیوتراپی نیز در شرایط خاص مفید است. گاهی اوقات درمان با رشد هورمون در نظر گرفته شده است. با وجود سندرم بندر شناور ، بسیاری از بیماران کیفیت زندگی نسبتاً بالایی دارند و تا حدی قادر به مدیریت زندگی روزمره خود هستند. ناهنجاری های صورت با افزایش سن به طور فزاینده ای کمتر دیده می شود. معاینات منظم توسط دندانپزشک تعداد و شرط دندان ها ، به طوری که امکان اصلاح سریع وجود دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز سندرم بندر شناور ، که به ندرت رخ می دهد ، به دلیل تنوع و شدت علائم ضعیف است. قد کوتاه ، مشکلات گفتاری و تغییرات در ساختار صورت معمولاً پیامدهای دائمی این سندرم هستند. آ درمان تا کنون امکان پذیر نیست در بهترین حالت ، می توان تلاش های درمانی را با رشد انجام داد هورمون. این می تواند کوتاه قد را تا حدی کاهش دهد. از آنجا که این بیماری بیشتر ژنتیکی و مادرزادی است ، فقط ژن درمان می تواند پیش آگهی سندرم بندر شناور را بهبود بخشد. با این حال ، به دلیل نادر بودن این سندرم ، علاقه به توسعه درمان های مناسب چندان مشخص نیست. این پیش آگهی را بدتر می کند. همچنین باید توجه داشت که این تغییر ژنتیکی می تواند به فرزندان بعدی آسیب برساند. علاوه بر این ، تمایز از بیماری های دیگر اغلب دشوار است. مشکل دیگر این است که عوارضی در روند بیماری ایجاد می شود. کوتاه قد و مشخصه ویژگی های صورت می تواند منجر به قلدری و اذیت و آزار در کودکان مبتلا شود. افسردگی می تواند نتیجه باشد پیش آگهی درمان موفقیت آمیز چنین مواردی افسردگی نیز مشکل است از این گذشته ، مشکلات زندگی روزمره برای زندگی باقی مانده است. در صورت عدم هم ترازی دندان ها ، ظاهر سندرم بندر شناور می تواند حداقل تا حدی بهبود یابد. ناهنجاری های قلب چشم اندازهای بدتری دارند. در مورد مشکلات گفتاری می توان کاری انجام داد. میزان موفقیت آمیز بودن آن در افراد مختلف متفاوت است.
پیشگیری
سندرم بندر شناور هنوز قابل پیشگیری نیست. برای پیشگیری معیارهای، در این مرحله کمبود دانش در مورد دلایل دقیق خنثی سازی وجود دارد. در عوض ، تشخیص به موقع سندرم بندر شناور برای ارائه پشتیبانی کافی از کودکان مبتلا به موقع مهم است.
پیگیری
در بیشتر موارد ، هیچ گزینه مراقبت های ویژه خاصی برای فرد مبتلا به سندرم بندر شناور وجود ندارد. با این حال ، اینها معمولاً ضروری نیستند ، زیرا علائم فقط می توانند به صورت علامتی درمان شوند. اما اگر فرد مبتلا بخواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از انتقال احتمالی سندرم از قبل توصیه می شود. ناهنجاری ها و ناهنجاری های این بیماری با کمک مداخلات جراحی درمان می شوند. عوارض خاصی وجود ندارد ، اما بیمار باید همیشه استراحت کرده و بعد از عمل از بدن خود مراقبت کند. بیمار باید از انجام هرگونه فعالیت استرس زا خودداری کند. حتی پس از یک عمل موفقیت آمیز ، چکاپ منظم برای تضمین بهبود کامل ضروری است. در بسیاری از موارد مصرف هورمون ها نیز ضروری است. اطمینان از اینکه هورمونها به طور منظم و صحیح مصرف می شوند مهم است. دستورات پزشک همیشه باید رعایت شود و در موارد تردید باید با پزشک مشورت کرد. ناهنجاری های دندان را نیز می توان با معاینه منظم به طور نسبی برطرف کرد. به عنوان یک قاعده ، سندرم بندر شناور طول عمر بیمار را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری در سندرم بندر شناور شامل بهبود کیفیت زندگی با حفظ نگرش اساسی تا حد ممکن ، هدایت یک سبک زندگی سالم و بهینه سازی فعالیت های اوقات فراغت برای ارتقاء لذت از زندگی است. این بیماری به بیمار هیچ امکانی نمی دهد که با تلاش خود یا بر اساس قدرت طبیعی خود شفا به تسکین یا بهبودی دست یابد. ناهنجاری های جسمی توسط جراح قابل اصلاح است. با وجود این ، علیرغم تلاش های زیاد ، یک تغییر بصری در مقایسه مستقیم با افراد سالم باقی می ماند. بنابراین بیمار باید راهی ذهنی برای دستیابی به کیفیت خوب زندگی پیدا کند. از آنجا که سندرم بندر شناور یک چالش بزرگ برای اقوام است ، همچنین باید در زندگی روزمره به تقویت احساسی و ایجاد اعتماد به نفس در اعضای خانواده توجه شود. آنها با رعایت ملاحظات لازم و همچنین مراقبت یا حمایت از بیمار ، بار و تنظیم شدیدی در زندگی روزمره خود تجربه می کنند. برای همه افراد درگیر ، رفاه زمانی بهبود می یابد که بدنبال سلامت باشند رژیم غذایی، ورزش کافی و کاهش عوامل استرس زا. سیستم ایمنی بدن تقویت شده و درونی است تعادل ایجاد شده است. باید به روش هایی توجه داشت که طبق مشخصات فردی قابل اجرا هستند و تقاضای بیش از حد را نشان نمی دهند. استراحت کافی و صرفه جویی برای دستیابی به بهبود کیفیت زندگی برای همه مهم است.
