سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان

سندرم Birt-Hogg-Dube یک اختلال ارثی اتوزومال غالب بر اساس جهش در FLCN است ژن. بیماران از چند برابر رنج می برند پوست ضایعات ، ریه کیست و تومورهای کلیوی درمان محدود به برداشتن علائم و در صورت لزوم ، پیگیری تومورها است.

سندرم Birt-Hogg-Dube چیست؟

بیماری های ارثی شرایطی هستند که در اثر جهش (های) در یک یا چند ژن ایجاد می شوند که رسوبات ژنتیکی را شکل می دهند. برخی از بیماری های ارثی نه تنها در دوره های خاص ارثی ، بلکه خود به خود نیز رخ می دهد. سندرم بیرت هاگ-دوب در گروه بیماری های ارثی قرار می گیرد. این بیماری همچنین به عنوان سندرم هورنشتاین-نیکنبرگ یا فیبروفولیکولومای همراه با تریکودیسکوما و آکروکردون شناخته می شود. شرط به نام سه اولین توصیف کننده آن ، پزشکان کانادایی ، بیرت ، داگ و دوب نامگذاری شده است. تخمین زده می شود که شیوع سندرم Birt-Hogg-Dube از هر 1,000,000 XNUMX XNUMX نفر یک تا XNUMX مورد باشد. بعلاوه پوست ضایعات ، علائم بیماری شامل تومورهای کلیوی و ریه کیست معمولاً سن بروز در بزرگسالی است. اگرچه این بیماری برای اولین بار در سال 1977 توصیف شد و از آن زمان تاکنون فقط 100 تا 400 مورد خانوادگی گزارش شده است ، اما اکنون علل سندرم Birt-Hogg-Dube نسبتاً خوب شناخته شده است.

علل

یک حالت غالب اتوزومال برای BHD مشاهده می شود. خوشه خانوادگی در بیش از 100 خانواده ثبت شده است. خانواده های فردی انواع مختلفی از این سندرم را نشان دادند. این مشاهده سو the ظن به یک تصویر بالینی ارثی از خانواده را توجیه می کند. جهش های مختلف را می توان از دلایل ژنتیکی BHD دانست. به عنوان مثال ، برخی از محققان جهش در FLCN را در نظر می گیرند ژن در محل ژن 17p11.2 به عنوان یک علت عمده احتمالی باشد. این ژن فولیکولین را در DNA رمزگذاری می کند. عملکرد این ماده هنوز مشخص نیست. با این حال ، حدس و گمان ها حاکی از آن است که پروتئین تا حد زیادی کشف نشده بخشی از زنجیره سیگنالینگ هدف از رپامایسین mTOR یا پستانداران را نشان می دهد. علاوه بر فولیکولین ، موارد دیگر پروتئین ها همچنین ممکن است مربوط به سندرم در ارتباط با هر سندرم هامارتوم باشد. با این حال ، حداقل برای توسعه تومورهای کلیوی علامتی و تغییرات مرتبط ، به نظر می رسد جهش در مکان ژن 17p11.2 منطقی باشد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم Birt-Hogg-Dube پوست ضایعات ، ریه کیست و تومورهای کلیوی تومورهای کلیوی ممکن است مربوط به آنکوسیتومای خوش خیم ، کروموفوب بدخیم و سلولهای شفاف و سلولهای کلیوی پاپیلاری باشد. تومورهای کلیوی مخلوط نیز ممکن است به عنوان بخشی از علائم در نظر گرفته شود. فیبروفولیکولوماها با تکثیر محدود فیبروبلاست ها روی پوست رخ می دهد. تجمع از کلاژن در اطراف مشاهده می شود فولیکول مو. در بعضی موارد ، سلولهای بازالوئید به استرومای فیبروموسینوس اطراف گسترش می یابند. ضایعات پوستی مانند trichdiscome یا acrochordons نیز ممکن است مشخص باشد. در بیشتر موارد ، علائم پوستی سندرم ابتدا بین دهه های سوم و چهارم زندگی ظاهر می شود و بعداً به طور دائمی ادامه می یابد. غالباً ، تومورهای کلیوی دیرتر از آن تشکیل می شوند ضایعات پوستی. کیست های ریوی بیماران دارای اتساع کیستیک در فضاهای آلوئولی هستند و ممکن است با کانون های میکروسکوپی مطابقت داشته باشند و همچنین قطرهای چند میلی متری را نیز در نظر بگیرند. این کیست ها دیواره نازکی به نظر می رسند و دارای ویژگی های زیادی هستند اپیتلیوم. استنشاق فشار می تواند آنها را پاره کرده و ایجاد کند پنوموتوراکس.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم Birt-Hogg-Dube براساس تظاهرات معمولی بالینی و یافته های آن است تاریخ شناسی. سابقه خانوادگی نیز ممکن است سرنخ های اولیه این سندرم را فراهم کند. تشخیص جهش ژنتیکی مولکولی در ژن FLCN می تواند تشخیص را تأیید کند و تشخیص افتراقی مانند چندین پاپول را کنار بگذارد. به عنوان بخشی از فرایند تشخیص ، تعیین دقیق تر ضایعات متعدد انجام می شود. کسانی که منشا origin اپیتلیال دارند از تغییرات منشا mes مزودرم و مخلوط متفاوت هستند. پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم Birt-Hogg-Dube اساساً به شدت بیان بستگی دارد. مشارکت در اعضای داخلی از نظر پیش آگهی بسیار مهم است ، همانند نوع تومور کلیه.

عوارض

بیماران مبتلا به سندرم Birt-Hogg-Dube از تومورهای کلیوی ، کیست های ریه و مولتیپل رنج می برند ضایعات پوستی. تومورهای کلیوی می توانند خوش خیم یا بدخیم باشند. سرطان سلول کلیوی پاپیلاری محدود به مخاط و اشکال مختلط نیز امکان پذیر است. علائم پوستی به صورت بثورات با شدت متفاوت بروز می کند. اندازه کیست های ریه میکروسکوپی تا چند میلی متر است. آنها دیواره های نازکی دارند و دارای یک لایه سلول پوشاننده سطح هستند. به دلیل فشاری که در طی ریه ها ایجاد می شود تنفس، کیست ها می توانند پاره شوند و باعث تجمع هوا در بین ریه ها و قفسه سینه به شکل a پنوموتوراکس. اگرچه علل این بیماری ارثی به طور نسبی به خوبی شناخته شده است ، اما هنوز مشخص نیست نقص ژنتیکی چه نقشی دارد. بنابراین ، رویکردهای درمانی علی هنوز در دسترس نیستند و درمان علامتی است. موفقیت و پیش آگهی درمان به میزان پیشرفت سندرم پیرت هاگ-دوب بستگی دارد. هیچ درمان پوستی خاصی برای بثورات وجود ندارد. برداشتن سایت های خانه آسیب دیده از طریق جراحی امکان پذیر است ، اما میزان عود آن زیاد است. از آنجا که تومورهای کلیوی می توانند به اندام های اطراف نیز منتقل شوند ، به طور منظم هستند نظارت بر از تغییرات بالقوه بدخیم در این مناطق باید انجام شود. کیست های ریه همچنین خطر ابتلا به ریه را افزایش می دهد سرطان. برداشتن تومورها در کلیه بسته به میزان بافت بیمار امکان پذیر است. امید به زندگی به میزان تومورهای کلیوی و درگیری آن بستگی دارد اعضای داخلی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم بیرت هاگ-دوب یک اختلال ارثی است که معمولاً تا بزرگسالی بروز نمی کند. افرادی که در خانواده های آنها سندرم Birt-Hogg-Dube قبلاً رخ داده است باید با علائم و روند بیماری آشنا شوند تا بتوانند علائم اولیه را به همین ترتیب تشخیص دهند و در مورد آنها به سرعت با پزشک مشورت کنند. برای این بیماری ضایعات پوستی ، به ویژه تومورهای خوش خیم پوستی مانند فیبروفولیکولوماها ، است. برای فرد مبتلا ، این ضایعات پوستی غالباً مانند تاول های قرمز یا جوش های پوستی به نظر می رسند که در این موارد نیز دیده می شود کودکی بیماری ها یا الف آلرژی تماسی. اگر سندرم بیرت هاگ-دوب قبلاً در خانواده رخ داده باشد ، همه تغییرات پوستی، حتی اگر در ابتدا بی خطر به نظر برسند ، باید فوراً به پزشک ارائه شوند. اطلاع پزشک از بیماری وراثتی ضروری است. مشورت سریع با پزشک از اهمیت ویژه ای برخوردار است زیرا ضایعات پوستی معمولاً قبل از سایر علائم معمولی ، خصوصاً کیست های ریه و کلیه تومور ، توسعه در حالی که ضایعات پوستی معمولاً یک مشکل عمده زیبایی است که لزوماً به فوریت پزشکی احتیاج ندارد ، تشخیص و درمان به موقع تومورهای بدخیم می تواند جان بیمار را نجات دهد.

درمان و درمان

علل سندرم Birt-Hogg-Dube نسبتاً خوب شناخته شده است. با این حال ، نقش پروتئین معیوب نسبتاً نامشخص است. بدون علت است درمان در دسترس بیماران است. از آنجا که این سندرم یک نقص ژنتیکی است ، پیشرفت ژن می کند درمان ممکن است در دهه های آینده رویکردهای درمان علی ایجاد کند. با این حال ، تا به امروز ، ژن درمان به مرحله بالینی نرسیده است. بنابراین ، در حال حاضر ، بیماران مبتلا به BHD کم و بیش به صورت علامتی درمان می شوند. بنابراین مراحل درمانی فردی به شدت بیماری و علائم موجود در هر مورد خاص بستگی دارد. به عنوان یک گام حمایتی ، بیماران مبتلا ارائه می شوند مشاوره ژنتیک، که ممکن است شامل تجزیه و تحلیل مولکولی باشد. تظاهرات پوستی سندرم بسته به مورد خاص درمان می شود. هیچ درمان خاصی برای ضایعات پوستی وجود ندارد. در بعضی موارد ، برداشتن روش درمانی انتخابی است. به عنوان مثال ، فیبرومای انفرادی و پری فولیکولار باید با روشهای تهاجمی درمان شوند. این روشهای تهاجمی مربوط به برداشتن ضایعه با جراحی به حداکثر ممکن است. در موارد منفي ، ممكن است كاربردهايي نظير درمابراژن يا الكتروديسكاسيون در نظر گرفته شود. در بسیاری از موارد ، ضایعات پوستی در معرض خطر عود مجدد هستند. بنابراین ، منظم نظارت بر توسط متخصص پوست توصیه می شود. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به این سندرم باید به طور منظم از نظر تغییر در ریه ها ، کلیه ها و دستگاه گوارش بررسی شوند. از بین بردن تومورهای کلیوی که ممکن است اتفاق بیفتد ، به معنای برداشتن کل تومورها نیست کلیه.از آنجا که مبتلایان خطر ابتلا به ریه را افزایش می دهند سرطان، آنها به شدت از آنها دلسرد می شوند استعمال دخانیات.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم بیرت هاگ-دوب از نظر پیش آگهی ضعیف است. این یک بیماری ژنتیکی است که با دانش پزشکی و علمی فعلی قابل درمان نیست. مسئله پیچیده این واقعیت است که ، به دلیل الزامات قانونی ، با انسان تداخل می کند ژنتیک مجاز نیست با این وجود ، بدون جستجوی مراقبت پزشکی ، احتمال تسکین علائم بیشتر بدتر می شود. بهزیستی و کیفیت زندگی بیمار بطور قابل توجهی کاهش می یابد ، زیرا این بیماری با بیماری های ثانویه متعددی همراه است. با پیشرفت بیشتر بیماران ، خطر مرگ زودرس نیز به میزان قابل توجهی افزایش می یابد سرطان. در یک درمان پزشکی ، علائم جداگانه درمان می شوند. برداشتن کیست یا تومورهای تشکیل شده وجود دارد. علاوه بر این ، در صورت بروز علائم کمبود ، ارگانیسم به موقع پشتیبانی می شود. این باعث تقویت سیستم ایمنی بدن و در مدیریت جسمی بیماری و عوارض ناشی از آن کمک می کند. در معاینات کنترل منظم ، تغییرات پوستی در مراحل اولیه قابل تشخیص و تشخیص است. این درمان بیمار را قادر می سازد شرایط زندگی خود را بهبود بخشد و احتمال زندگی را طولانی می کند. علاوه بر این ، می توان ثبات عاطفی و ذهنی فرد مبتلا را افزایش داد روان درمانی. در آنجا بیمار یاد می گیرد که با این بیماری زندگی کند و بنابراین بهتر می تواند با چالش های زندگی روزمره کنار بیاید.

پیشگیری

تا به امروز ، فقط می توان از سندرم بیرت هاگ-دوب پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. در صورت دستیابی به یافته های مناسب ، زوجین ممکن است در مورد داشتن فرزندان خود تصمیم نگیرند و بجای آن ترتیب فرزندخواندگی را بدهند.

پیگیری

زیرا سندرم بیرت هاگ-دوب وراثتی است شرط، پیگیری مستقیم معمولاً امکان پذیر و ضروری نیست. بنابراین فرد مبتلا برای جلوگیری از عوارض بعدی در طول زندگی خود به درمان پزشکی وابسته است. با این حال ، از آنجا که سندرم Birt-Hogg-Dube احتمال وقوع تومورها را به طور قابل توجهی افزایش می دهد ، معاینات منظم برای جلوگیری از گسترش تومورها ضروری است. به همین ترتیب ، مراجعه مرتب به متخصص پوست برای رفع ناراحتی پوست ضروری است. در برخی موارد ، شکایات پوستی به طور کامل بهبود می یابد ، بنابراین دیگر نیازی به درمان بیشتر نیست. با این حال ، معاینه صورت برای سرطان نیز لازم است. از آنجایی که بیماران مبتلا به سندرم بیرت هاگ-دوب به طور قابل توجهی خطر ابتلا را افزایش می دهند سرطان ریه, استعمال دخانیات باید کاملاً اجتناب شود. در برخی موارد سندرم بیرت هاگ-دوب ، مراجعه به روانشناس نیز ممکن است برای درمان یا پیشگیری از شکایات روانشناختی مفید باشد. والدین و بستگان بیمار نیز ممکن است به دنبال درمان روانشناختی باشند ، زیرا آنها نیز از این بیماری رنج می برند. درمان علتی در این سندرم امکان پذیر نیست. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک باید انجام شود تا احتمالاً از عود سندرم Birt-Hogg-Dube جلوگیری کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم بیرت هاگ-دوب یک اختلال ارثی ژنتیکی است. افراد مبتلا نمی توانند از خود کمک بگیرند معیارهای که مسبب هستند. افرادی که سابقه خانوادگی این سندرم را دارند باید با این بیماری آشنا شوند شرط و در اولین علائم به دنبال مراقبت پزشکی واجد شرایط باشید. این بیماری معمولاً تا بزرگسالی خود را نشان نمی دهد. اولین علائم ضایعات پوستی است ، که ممکن است افراد پزشکی نیز آنها را بثورات آلرژیک یا سایر تغییرات پوستی بی ضرر بدانند. ضایعات پوستی خود معمولاً بی ضرر هستند ، گرچه غالباً گیج کننده به نظر می رسند. بسته به شدت آنها می تواند توسط یک متخصص پوست برداشته شود و یا به راحتی با محصولات آرایشی پنهان شود. با این حال ، به دلایل دیگر ، بیماران باید سریع پاسخ دهند. ضایعات پوستی معمولاً قبل از بروز علائم دیگر بیماری ظاهر می شوند. علائم مشخصه شامل کیست و تومورهایی است که غالباً کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این تومورها می توانند بدخیم باشند. هرچه زودتر آنها کشف و درمان شوند ، شانس بهبودی بیمار بیشتر می شود. مهمترین سهم در کمک به خود این است که افراد مبتلا به سندرم Birt-Hogg-Dube بدن خود را به خوبی بشناسند و مشاهده کنند ، تا بتوانند سریع پاسخ دهند. به تغییرات پاتولوژیک