دیسپلازی زانو: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی زانو نوعی اختلال مادرزادی در رشد اسکلت است که از جهش ژنتیکی ناشی می شود و با شدت کوتاه قد. پیش آگهی به شدت در هر مورد بستگی دارد. درمان های علی هنوز در دسترس نیستند.

دیسپلازی زانو چیست؟

دیسپلازی Spondylometaepiphyseal از حدود سال دوم زندگی در رشد و اختلالات مربوط به راه رفتن آشکار می شود. یکی از دیسپلازی های این گروه از بیماری ها ، دیسپلازی زانو است. شرط سندرم Kniest نیز نامیده می شود و مربوط به یک اختلال مادرزادی رشد اسکلت است استخوان ها. این دیسپلازی اسکلتی شدید باعث شدید می شود کوتاه قد همراه با تغییرات مشخصه اسکلتی. این بیماری به عنوان کلاژنوز طبقه بندی می شود. این گروه از بیماری ها شامل بیماری های سیستمیک با تخریب بافت همبند همراه با بی نظمی در سیستم ایمنی بدن و تشکیل آنتی بادی در برابر ساختارهای درون زا - سایپرز ، باشگاه دانش بروز دیسپلازی زانو مشخص نیست. اولین بار توسط كنیست ، متخصص اطفال ، توصیف شد كه مستند آن است شرط در اواخر قرن 20 کنیست دیسپلازی از شدت بسیار گسترده ای برخوردار است.

علل

دیسپلازی زانو نوعی اختلال ژنتیکی است که تاکنون 200 مورد از آن ثبت شده است. خوشه بندی خانوادگی در موارد مستند شده تا به امروز مشاهده شده است. وراثت ممکن است اتوزومال غالب باشد. با این حال ، بیشتر موارد مستند شده تاکنون جهش های جدید است. کلاژن های نوع II که دارای نقایص ترشحی در بیماران مبتلا به سندرم زانو هستند ، هم اکنون به عنوان عامل بیماری شناخته شده اند. کلاژن های معیوب به دلیل جهش در COL2A1 است ژن. بیشتر جهش ها نواقص ساختاری هستند که به صورت جهش های درون قاب ظاهر می شوند. بنابراین ، علت بیماری حذف یا جهش جهشی است ژن که کلاژنهای نوع II را کد می کند. بیشتر موارد دیسپلازی زانو مربوط به جهش جدید هتروزیگوت COL2A1 است ژن. برای انتقال نقص به کودکان بیولوژیکی ، بیماران مبتلا به دیسپلازی 50٪ خطر دارند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به دیسپلازی زانو ممکن است تحت تأثیر طیف متغیری از علائم قرار بگیرند که بر پیش آگهی تأثیر می گذارد. از نظر بالینی ، سندرم کنیست بلافاصله پس از تولد بروز می کند و مشخصه آن عدم تناسب است کوتاه قد در نوزادی عدم تناسب در درجه اول ناشی از کوتاه شدن صندوق عقب است. قد اکثر بیماران فقط بین 106 تا 156 سانتی متر است. علاوه بر الف کیفوز از قفسه سینه ، یک کمر لردوز اغلب حضور دارد. اندام کوتاه بیماران بیشتر باعث بدتر شدن ظاهر نامتناسب می شود. در اکثر موارد ، سندرم کنیست با گسترش همراه است مفاصل. با پیشرفت بیماری ، این ارتباط اغلب بدتر می شود. یک سطح میانی مسطح و یک پل بینی کاملاً فرورفته ممکن است علائم اضافی باشد. حدود نیمی از مبتلایان نیز شکاف کام دارند. از دست دادن شنوایی به همان اندازه رایج است. یک علامت تا حدودی نادر است نزدیک بینی، به عبارت دیگر کوتاه مدت با شدت متفاوت علاوه بر این ، اغلب دیسپلازی پیشرونده اندام و اسکلت محوری وجود دارد. به دلیل ضخیم شدن استخوان ها و تا حد زیادی بی حرکت است مفاصل، برخی از بیماران تحت تأثیر ناتوانی کامل در راه رفتن قرار دارند. پوکی استخوان همچنین ممکن است یک علامت همراه بیماری باشد.

تشخیص و روند بیماری

یافته های رادیوگرافی به طور کلی برای تشخیص سندرم کنیست استفاده می شود. علاوه بر تغییر شکل اپیفیزها ، در عکس های رادیولوژی شواهدی از فقدان سر استخوان ران ، متافیزهای گسترده شده استخوان ران ، پلاتی اسپوندیلیا و ناهنجاری های مهره ای فرد آسیب دیده ارائه می شود. یافته های هیستوپاتولوژیک ممکن است با نشان دادن اجزا در سیتوپلاسم کندروسیت یا یک ماتریس بسیار واکوئل شده از تشخیص حمایت کند. غضروف. اشکال خاص دیسپلازی اسپوندیلوفیفیزیک و دیسپلازی متاتروپیک باید به عنوان تشخیص افتراقی در نظر گرفته شود. بیماران جوان دیسپلازی زانو به ویژه اغلب یافته های بالینی و رادیولوژیک دارند که با یافته های OSMED همپوشانی دارند. نزدیک بودن کمک می کند در تشخیص های افتراقی به OSMED. در یک مورد ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی می تواند تشخیص را تأیید کند. اگر دیسپلازی در خانواده شناخته شده باشد ، جهش را می توان قبل از تولد نیز تشخیص داد. میکرومیلیا توسط سونوگرافی از سه ماهه دوم پیش آگهی بیماران مبتلا به دیسپلازی زانو به شدت ناهنجاری مفصل و مهره در هر مورد خاص بستگی دارد. بنابراین ، بسته به شدت ، پیش آگهی می تواند بین کشنده و مطلوب متفاوت باشد.

عوارض

دیسپلازی زانو معمولاً منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و زندگی فرد مبتلا می شود. به دلیل ناهنجاری های مختلف روی اسکلت ، محدودیت های حرکتی و در بیشتر موارد ، درد روی دادن. کیفیت زندگی توسط دیسپلازی زانو بسیار کاهش می یابد. علاوه بر این ، بیماران از کوتاهی قد شدید نیز رنج می برند. این می تواند رهبری به مزاحمت یا قلدری ، به ویژه در کودکان ، و در نتیجه باعث ناراحتی شدید روانی یا افسردگی. به ندرت والدین و نزدیکان مبتلا نیز تحت تأثیر شکایات روانشناختی قرار می گیرند که معمولاً توسط روانشناس قابل درمان است. علاوه بر این ، بیمار نیز رشد می کند نزدیک بینی و مشکلات شنوایی. شکاف کام نیز غیر معمول نیست و می تواند زیبایی فرد مبتلا را محدود کند. مفاصل نمی توان به درستی حرکت داد ، بنابراین ممکن است محدودیت هایی در زندگی روزمره وجود داشته باشد. فرد مبتلا ممکن است به کمک افراد دیگر وابسته باشد. به همین ترتیب ، رشد ذهنی کودک نیز ممکن است توسط دیسپلازی زانو مختل شود ، به طوری که عقب افتادگی رخ می دهد درمان علل دیسپلازی زانو معمولاً امکان پذیر نیست. این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است. امید به زندگی در بیشتر موارد با این بیماری کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائمی مانند از دست دادن شنوایی, کوتاه مدت، یا کوتاهی قد رخ می دهد ، ممکن است دیسپلازی زیرین زانو وجود داشته باشد. در صورت بروز علائم جدی که به طور قابل توجهی بر رفاه و کیفیت زندگی تأثیر می گذارد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر علائم بیش از چند روز ادامه داشت ، توصیه های پزشکی نیز لازم است. شکل مادرزادی دیسپلازی زانو معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. بلافاصله پس از آن درمان آغاز می شود و به والدین توصیه می شود کودک را به طور منظم به پزشک معرفی کنند. اگر بعد از ظهور علائم درمانی اولیه ، باید از متخصص پزشکی مناسب استفاده شود. نشانه هایی از پوکی استخوان نیاز به توضیح توسط یک متخصص دارد. دیسپلازی زانو اغلب سیر شدیدی را طی می کند و بار روانی زیادی را برای کودک و والدین به همراه دارد. به همین دلیل ، مشاوره درمانی باید همیشه با درمان تغییر شکل و شکایات جسمی همراه باشد. پزشک خانواده یا ارتوپد می تواند با یک متخصص ارتباط برقرار کند و در صورت لزوم خانواده آسیب دیده را به یک گروه خودیاری ارجاع دهد.

درمان و درمان

علت درمان در دسترس بیماران مبتلا به دیسپلازی زانو نیست. افراد مبتلا فقط می توانند از حمایت حمایتی برخوردار شوند. هدف از درمان حفظ تحرک بیمار است. درمان علامتی برای دستیابی به این هدف ممکن است شامل ، به عنوان مثال ، مداخله جراحی باشد. به عنوان مثال ، اگر در آینده نزدیک به دررفتگی ران مشکوک باشید ، گاهی اوقات با مداخله جراحی می توان از این دررفتگی جلوگیری کرد. در طی مرحله رشد ، ممکن است علاوه بر نزدیک بینی ، نقایص عصبی دیگری نیز رخ دهد. نه تنها موتور ، بلکه رشد ذهنی بیماران نیز می تواند از این طریق یا در بدترین حالت حتی متوقف شود. به همین دلیل ، ببندید نظارت بر توسط یک متخصص مغز و اعصاب در مرحله رشد توصیه می شود. در مورد خمش یا جابجایی استخوان ها بیش از پنج میلی متر ، تثبیت اجباری است. این تثبیت کننده معمولاً مربوط به مداخله جراحی توسط جراح است. اگر نشانه هایی از جداشدگی شبکیه تشخیص داده می شوند ، ترمیم جراحی نیز معمولاً انجام می شود. پشتیبان درمان برای دیسپلازی ممکن است به والدین فرد مبتلا ، که ممکن است تحت مراقبت های درمانی یا مشاوره ژنتیک، به عنوان مثال.

چشم انداز و پیش آگهی

به عنوان والدین کودکی که از دیسپلازی زانو رنج می برد ، می توانید برای کمک به کودک در داشتن کیفیت زندگی بهتر اقدام کنید. حتی قبل از تولد ، والدین می توانند برای روند بهتر و پذیرفتن شرایط جدید به دنبال کمک روان درمانی باشند. ثابت شده است که ارتباط با سایر خانواده های آسیب دیده ، به عنوان مثال از طریق گروه های خودیار ، آنها دید خوبی در مورد آنچه در آینده انتظار می رود می گیرند و توصیه های ارزشمندی را برای مشکلات زندگی روزمره دریافت می کنند. پس از تولد ، باید سریعاً درمان پزشکی کافی انجام شود. برای این منظور ، لازم است که زودهنگام به متخصصان مراجعه کرده و اقدامات لازم انجام شود. پس از زخم خوب شده اند ، می توان با شروع درمان فیزیوتراپی با پزشک توضیح داد. هرچه چنین درمانی زودتر آغاز شود ، شانس حفظ تحرک موجود بیشتر خواهد بود. با این وجود ، بهتر است محیط زندگی را با نیازهای معلولان تطبیق دهید و یا برای انتقال به یک آپارتمان مناسب برای معلولان برنامه ریزی کنید. اگر بعداً کودک به واکر یا صندلی چرخدار احتیاج داشت ، نیازی به یافتن راه حل تحت فشار زمان نیست. معاینات منظم با متخصص مغز و اعصاب جابجایی استخوان را نشان می دهد که نیاز به تثبیت فوری دارد. کمبودهای عصبی بیشتر نیز می توانند به سرعت تشخیص داده شوند. از این طریق می توان سرعت آنها را کم یا حتی متوقف کرد.

پیشگیری

دلایل اصلی جهش ژن مسبب هنوز در دیسپلازی زانو مشخص نیست. به همین دلیل ، تعداد کمی پیشگیرانه معیارهای موجود هستند. با این حال ، در تنظیم خانواده ، والدین بالقوه با دیسپلازی ارزیابی شده می توانند حداقل خطر ژنتیکی فرزندان را داشته باشند.

پیگیری

در بیشتر موارد ، گزینه های مراقبت پیگیری در دیسپلازی زانو به شدت محدود است ، با تمرکز اصلی در این بیماری سریع و از همه مهمتر ، تشخیص به موقع بیماری است. بنابراین ، فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به طور ایده آل به پزشک مراجعه کند ، تا بدتر شدن علائم بیشتر نشود. در بیشتر موارد ، مبتلایان به کمک و مراقبت از افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. حمایت از خانواده شخصی به ویژه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده نیز بسیار مفید است و می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند بر روی چشم فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد ، در صورت جدا شدن شبکیه قطعاً باید یک مداخله جراحی انجام شود. پس از چنین عملیاتی ، باید چشمها را به خوبی پوشانده و از آنها مراقبت کرد. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، ابتدا می توان آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای جلوگیری از عود دیسپلازی زانو در فرزندان انجام داد.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که از دیسپلازی زانو رنج می برند نیاز به مراقبت جامع پزشکان و درمانگران دارند. والدین کودکان مبتلا باید زودتر به دنبال حمایت باشند و همچنین هرگونه جراحی را در اسرع وقت ترتیب دهند. آمادگی خوب ، فضای لازم را پس از تولد به والدین می دهد تا ابتدا با بیماری فرزند خود کنار بیایند. با این وجود کمک درمانی معمولاً مفید است ، زیرا دیسپلازی زانو برای سالها پدر و مادر را تحت فشار قرار می دهد و باعث آن می شود فشار باید کار کرد علاوه بر این، معیارهای باید گرفته شود تا کودک بتواند زندگی هرچه بیشتر بدون عارضه را داشته باشد. در بیشتر موارد ، خانه باید برای معلولان مناسب باشد ، و ایدز مانند وسایل کمکی برای راه رفتن ، صندلی چرخدار یا وسایل کمکی نیز باید مرتب شود. پس از یک معاینه جامع ، پزشک می تواند ارزیابی خوبی از انتظارات شکایات بعدی انجام دهد. کودک مبتلا همچنین باید حداکثر در نوجوانی از حمایت روانی برخوردار شود. در غیر این صورت ، محدودیت های شدید روحی و جسمی ممکن است باشد رهبری به رشد رنج روانشناختی برای جلوگیری از عوارضی از این دست ، در هر صورت درمان پیشگیرانه ضروری است. در صورت دیسپلازی زانو ، یک کنترل پزشکی کاملاً مشکی ضروری است.