سندرم کلوستون نوعی دیسپلازی اکتودرمی است. در اثر جهش ارثی اتوزومال غالب ایجاد می شود. هیچ درمان علتی در دسترس نیست.
سندرم کلوستون چیست؟
دیسپلازی ها ناهنجاری در بافت های مختلف است. گروه بیماری ناهمگن دیسپلازی اکتودرمال شامل نقایص ارثی همراه با ناهنجاری ساختارها از لپه خارجی است. لپه بیرونی جنین اکتودرم نامیده می شود. در آغاز رشد جنینی ، تمام سلولهای سلولهای جنینی جنین همه کاره هستند ، به این معنی که آنها می توانند از طریق مراحل تمایز به هر بافتی تبدیل شوند. تمایز سلول ها به سه لایه جوانه ای یک مرحله اولیه در رشد جنینی است و قادر به قدرت سلول ها را به چند قدرت تبدیل می کند. یعنی سلولهای لپه می توانند فقط به طیف خاصی از بافتها تبدیل شوند. به عنوان مثال ، افراد اکتودرم تبدیل می شوند مو, ناخن، دندانها ، و پوست، از جمله غدد عرق. در دیسپلازی اکتودرمال ، رشد نامناسب سلولهای اکتودرمی اتفاق می افتد و در نتیجه ناهنجاری های بافت های فوق الذکر ایجاد می شود. یکی از دیسپلازی های اکتودرمی سندرم کلوستون است. به مجموعه علائم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک یا دیسپلازی اکتودرمی II نیز گفته می شود. این یک بیماری نادر و مادرزادی است که با سه گانه دیستروفی ناخن مشخص می شود ، ریزش مو، و تشکیل قرنیه در کف دست افزایش یافته است. گزارش شده است که شیوع یک تا 100,000 فرد مبتلا در هر 1929 نفر است. این اولین بار در سال XNUMX توصیف شد ، و پزشک کانادایی HR Clouston اولین توصیف کننده در نظر گرفته شده است.
علل
ژنتیک زمینه ساز سندرم کلوستون است. خوشه خانوادگی در ارتباط با این سندرم مشاهده شده است. بنابراین ، مجموعه علائم مادرزادی است و در حالت غالب اتوزومی ارث منتقل می شود. علت دیسپلازی های متعدد جهش ژنتیکی است. اکنون محلی سازی جهش های ایجاد کننده نیز تعریف شده است. بیماران از جهش در GJB6 رنج می برند ژن، که در محل ژن 13q12 واقع شده است. مبتلا ژن کدهای موجود در DNA برای پروتئین به اصطلاح شکاف اتصال کانکسین 30 ، یک پروتئین غشایی که امکان تبادل مستقیم مختلف مولکول ها با تشکیل اتصالات شکاف بین سلولهای همسایه تا اندازه های حدود یک کیلو دالتون. با جهش در GJB6 ژن، پروتئین connexin-30 ساختار طبیعی ندارد. بنابراین ، این وظایف خود را فقط به طور ناکافی انجام می دهد. تشکیل اتصالات شکاف مانع می شود. اتصالات شکاف مجموعه منافذ تشکیل دهنده پروتئین ها که سلولها را در غشای پلاسما محکم متصل می کند. کانکسون ها معمولاً از حدود شش زیر واحد تشکیل شده و کانالی بین سلول ها ایجاد می کنند که به تبادل یونها و مواد منجر می شود. با توجه به جهش سندرم کلوستون ، زیر واحد های کانکسین 30 پروتئین ها عوض شده یا غایب هستند. تشکیل کانال به دلیل ساختار پروتئین معیوب مشکل ساز است ، به طوری که توده انتقال بین سلولهای مجاور بافت اکتودرمال مختل شده است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم کلوستون از قرنیزی مشخص کف دست رنج می برند. در بیشتر موارد، پینه تشکیل با افزایش سن افزایش می یابد. بیماران' مو بیشتر می افتد متوسط تا شدید ریزش مو در حال حاضر در نوزادی اتفاق می افتد و تمام قسمت های موی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. اصلی مو معمولاً کم و شکننده است. چندین تغییر ناخن معمولاً روی آن وجود دارد ناخن از افراد مبتلا ، مانند دیستروفی ، پارونیشیا یا تغییر رنگ. بافت ناخن غالباً ضخیم شده و به آرامی رشد می کند. در برخی موارد ، ناخن نیز سقوط. اگر چه پوست تحت تأثیر تغییرات قرار می گیرد ، غدد عرق کاملاً کاربردی هستند بنابراین تعریق در بیماران تا حدی طبیعی امکان پذیر است. تغییرات دندانی معمولاً وجود ندارد. شدت همه تغییرات ممکن است متفاوت باشد. سه گانه علائم دیستروفی ناخن ، ریزش مو و پینه شکل گیری به معنای هایپرکراتوز از کف دست کاملاً وجود ندارد. به عنوان مثال ، برخی از بیماران فاقد کف دست هستند هایپرکراتوز. با این حال ، همیشه ریزش مو و تغییرات ناخن رخ می دهد. هیچ اختلالی در زندگی روزمره وجود ندارد. امید به زندگی افراد مبتلا نیز محدود نیست. در نتیجه ریزش شدید مو ، ناراحتی روانی در موارد شدید به عنوان بیماری ثانویه ایجاد می شود.
تشخیص و دوره
گونه ها تشخیص سندرم کلوستون را بر اساس علائم بالینی انجام می دهند. این بیماری نیاز به تمایز از سایر دیسپلازی های اکتودرم دارد. تشخیص معمولاً با تشخیص جهش با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی تأیید می شود. این تشخیص همچنین قبل از تولد امکان پذیر است. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به این سندرم نسبتاً مطلوب است. انتظار نمی رود آسیب در زندگی روزمره باشد.
عوارض
به عنوان یک نتیجه از سندرم کلوستون ، بیمار معمولاً دچار ریزش شدید مو و ناراحتی در سطوح داخلی استخوان می شود پوست. این می تواند شکل گیری بیشتری از پینه، که منجر به احساسات ناخوشایند می شود و درد. ریزش مو در سنین جوانی اتفاق می افتد و معمولاً در تمام قسمت های بدن که معمولاً با مو پوشانده می شوند ، تأثیر می گذارد. به همین ترتیب ، اغلب شکایت هایی در مورد ناخن وجود دارد. اینها می توانند تغییر رنگ داده و یا حتی کاملاً از بین بروند. به دلیل علائم ، اغلب عقده های حقارت یا احساس عدم امنیت در بیمار وجود دارد ، زیرا ظاهر به شدت از سندرم کلوستون رنج می برد. در نتیجه علائم ممکن است کودکان مورد آزار و اذیت قرار بگیرند. درمان علتی سندرم کلوستون امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم درمان می شوند. بیمار و والدین برای جلوگیری از حمایت روانی و مشاوره دریافت می کنند افسردگی و سایر علائم روانشناختی. عوارض پوستی را می توان با کمک از بین برد پماد، اگرچه قول موفقیت برای این درمان وجود ندارد. امید به زندگی توسط سندرم کلوستون کاهش نمی یابد ، اما زندگی روزمره برای بیمار بسیار پیچیده است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در سندرم کلوستون ، هنگامی که بیمار شکایت های مختلف پوستی را تجربه می کند ، باید با پزشک مشورت شود. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا از اختلال کراتینیزاسیون رنج می برند ، که عمدتا در سطوح داخلی دست تأثیر می گذارد. علاوه بر این ، ریزش مو همچنین می تواند نشانگر سندرم کلوستون باشد و بنابراین باید بررسی شود. در این حالت مو در قسمت های مختلف بدن می ریزد. شکایت های زیبایی شناسی می تواند رهبری اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان ، بنابراین توصیه می شود در صورت مشکلات روانی با یک روانشناس مشورت کنید. در صورت ریزش یا شکستن ناخن ها نیز باید با یک پزشک متخصص تماس گرفت. به طور معمول ، در مورد سندرم کلوستون ، باید با متخصص پوست مشورت شود. این فرد می تواند سندرم را تشخیص دهد و همچنین درمان را آغاز کند. امید به زندگی فرد مبتلا کاهش نمی یابد و در بیشتر موارد سیر مثبت بیماری نیز وجود دارد. علائم روانی شدید نیز باید برای جلوگیری از عوارض بعدی یا درمان شود افسردگی. به خصوص در کودکان ، اوایل درمان در این مورد لازم است
درمان و درمان
بیماران مبتلا به سندرم کلوستون قابل درمان نیستند. از آنجا که جهش زمینه ای تغییرات است ، مراحل درمانی علی تا ژن در دسترس نیست درمان رویکردها به مرحله بالینی می رسند. به همین دلیل ، تنها درمان علامتی حمایتی می تواند به افراد مبتلا انجام شود. علائم فردی را می توان با استفاده از دارو کاهش داد. در موارد شدید ، مبتلایان تحت مراقبت های روان درمانی قرار می گیرند. به خصوص در دوران بلوغ ، ریزش شدید مو می تواند باعث ناراحتی روانی شود. در حمایت روان درمانی، بیماران می توانند از طریق ناامنی کار کنند تا از نظر روانی پیشرفت طبیعی تضمین شود. علائم مانند تغییر ناخن و تشکیل پینه را می توان با درمان های زیبایی و زیبایی بررسی کرد. برای برخی از تغییرات ناخن ممکن است به پانسمان پماد نیاز باشد. تاسیس شده درمان زیرا این علائم هنوز وجود ندارد ، به این معنی که پزشک ممکن است از مورد به مورد متفاوت عمل کند یا طیف وسیعی از رویکردهای درمانی را امتحان کند. بنابراین ، یک دوره زمانی کم و بیش طولانی ممکن است بگذرد تا زمانی که یک درمان مناسب و موفق برای موارد خاص پیدا شود.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم کلوستون را نمی توان به طور علی درمان کرد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. به همین دلیل ، هیچ درمانی کامل برای سندرم وجود ندارد ، اگرچه برخی از علائم را می توان تسکین داد. بدون درمان ، بیماران از ریزش مو یا تشکیل قابل توجهی از قرنیه رنج می برند. شکایات روانشناختی نیز می تواند در نتیجه این علائم زیبایی رخ دهد. علاوه بر این ، این بیماری منجر به تغییر در دندان ها و ناخن ها می شود. اگر اینها نیز درمان نشوند ، شدید درد یا ممکن است محدودیت هایی در زندگی روزمره ایجاد شود. در صورت عدم شروع درمان ، علائم معمولاً با گذشت زمان بدتر می شوند. از آنجا که درمان علتی امکان پذیر نیست ، فقط علائم سندرم کلوستون درمان می شود. با کمک مداخلات جراحی می توان بسیاری از شکایات زیبایی را کاهش داد. در بیشتر موارد ، بیماران نیز به مداخلات متعددی نیاز دارند. به خصوص دندان ها و ناخن ها باید در مراحل اولیه درمان شوند تا از عوارض بزرگسالی بیمار جلوگیری شود. این سندرم بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد ، اگرچه شکایت می تواند در طول زندگی رخ دهد.
پیشگیری
تا به امروز می توان از طریق ابتلا به سندرم کلوستون پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده.
مراقبت های بعدی
از آنجا که سندرم کلوستون نوعی اختلال ژنتیکی است که به طور علی یا کامل قابل درمان نیست ، گزینه های مستقیمی برای مراقبت های بعدی وجود ندارد. علائم فردی با درمان های مختلف قابل درمان است ، اما بیمار به درمان مادام العمر وابسته است. به منظور محدود کردن هر چه بیشتر علائم ، مراجعه منظم به پزشک و معاینات مختلف ضروری است. همچنین ممکن است بتوان روشهای درمانی مختلفی را امتحان کرد ، زیرا سندرم کلوستون هنوز به طور گسترده تحقیق نشده است. در بسیاری از موارد ، سندرم کلوستون منجر به شکایت روانشناختی در مبتلایان می شود که باید توسط روانشناس درمان شود. والدین و بستگان همچنین می توانند برای جلوگیری از عوارض یا ناراحتی های روانی به درمان روانشناختی بپردازند. درمان روانشناختی باید در سنین جوانی آغاز شود ، زیرا سندرم کلوستون اغلب منجر به قلدری یا اذیت و آزار در میان کودکان می شود. اگرچه این سندرم تأثیر منفی بر امید به زندگی ندارد ، اما به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد. تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم در نهایت ممکن است تأثیر مثبتی بر روند داشته باشد و رویکردهای درمانی جدیدی را نشان دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم کلوستون نیاز به تشخیص پزشکی دارد. گزینه های درمانی موجود به میزان بروز بیماری و علائم همزمان مشاهده شده بستگی دارد. شکایاتی مانند تغییرات معمول ناخن و تشکیل پینه را می توان با کمک داروهای آرایشی و پدولوژیکی خنثی کرد. برای تغییر ناخن ، پانسمان با دارویی پماد یا درمان های طبیعی مانند آرنیکا or آلوئه ورا مناسب هستند درد همچنین می توان با داروهای کلاسیک و داروهای طبیعی مقابله کرد. زردچوبه و مخمر سنت جان، به عنوان مثال ، که می تواند به صورت استفاده شود پماد or تنتور، اثبات شده است موثر است. با محصولات مراقبتي مناسب مي توان ريزش مو را مقابله كرد. در موارد شدید ، پوشیدن نوار چسب یا پزشکی کاشت مو مفید است. در حالت شدید تغییرات پوستی یا ریزش بیش از حد مو ، همانطور که در بیماری اتفاق می افتد ، به ویژه در دوران بلوغ ، گاهی اوقات مشاوره درمانی توصیه می شود. افراد مبتلا گاهی اوقات به شدت از سندرم کلوستون و حذف اجتماعی مرتبط با آن رنج می برند. بنابراین ، مشاوره پزشکی جامع و پشتیبانی از طرف دوستان و اعضای خانواده از مهمترین موارد محسوب می شود معیارهای.
