پولیپوز مرتبط با MUTYH ارتباط نزدیکی با پولیپوز خانوادگی آدنوماتوز دارد و در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود. بیماران از چند برابر رنج می برند روده بزرگ پولیپ ها با خطر انحطاط. کولونوسکوپی منظم اجباری است.
پولیپوز مرتبط با MUTYH چیست؟
پولیپوز بیماری پولیپ در اندام های توخالی است. پولیپ ها هزینه های بیشتری از مخاط که در دستگاه های گوارش بیشتر اتفاق می افتد ، از جمله مکان های دیگر ، و در این مورد به عنوان polyposis gastrointestinalis نامیده می شود. به خصوص در زمینه بیماری پلیپوز گوارشی بیماری های مختلفی با پایه ژنتیکی و ارثی وجود دارد. یکی از آنها پولیپوز وابسته به MUTYH ارثی اتوزومال غالب است که به عنوان MAP یا MHY همراه است. این بیماری تا سال 2002 به عنوان یک اختلال ارثی مشخص کشف نشده است. این بیماری به عنوان یک نوع از نظر کلینیکی تضعیف شده از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) رفتار می کند. به همین دلیل ، محققان از زمان کشف آن فرض کرده اند که روند کلی بیماری شبیه AFAP است. علاوه بر این ، بیماران با سیر خفیف پولیپوز خانوادگی آدنوماتوز اکنون با حداکثر 20 درصد موارد MAP تشخیص داده می شوند. بنابراین ، پولیپوز مرتبط با MUTYH را می توان به طور گسترده ای به عنوان مطلوب ترین وابسته یا نزدیک به پولیپوز خانوادگی آدنوماتوز در نظر گرفت. طبق مطالعات ، تقریباً یک درصد از افراد ناقل بیماری هستند.
علل
علت پولیپوز مرتبط با MUTYH در ژن ها نهفته است. به طور خاص ، این یک جهش در MUTYH است ژن، که در کروموزوم 1 در محل ژن 1p34.3-p32.1 قرار دارد. جفت بازهای مرتبط 45,464,007،45,475,152،16 تا XNUMX،XNUMX،XNUMX دارای XNUMX اگزون رمزگذاری شده هستند. پدر یا مادر ژن در تولید پروتئین ترمیم کننده DNA در یک موجود زنده سالم نقش دارد. این گلیکوزیلاز به اصطلاح MUTYH است که تشکیل جفت باز را کنترل می کند. از نظر فیزیولوژیکی ، جفت های پایه از ژن به دو شکل مختلف وجود دارد و بنابراین از آدنین با تیمین یا گوانین با سیتوزین تشکیل می شود. پس از اکسید شدن ، شرکای جفت پایه تغییر مکان می دهند. بنابراین گوانین می تواند به عنوان مثال یک جفت با آدنین تشکیل دهد. در ارگانیسم های سالم ، پروتئین ترمیم کننده DNA این واقعه را تشخیص داده و خطا را ترمیم می کند. در صورت جهش در ژن MUTYH ، گلیکوزیلاز MUTYH فرم مناسب خود را از دست می دهد و دیگر نمی تواند به اندازه کافی وظایف خود را انجام دهد. حالت وراثت پولیپوز مرتبط با MUTYH مغلوب اتوزومی است. بنابراین خواهر و برادرهای بیمار 25 درصد خطر وراثتی پولیپوز را دارند. فرزندان یک بیمار در هر صورت این بیماری ارثی را دارند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH از این بیماری رنج می برند پولیپ ها از روده بزرگ. پولیپ ها ممکن است در خوشه های حداکثر 100 وجود داشته باشد. با این حال ، در برخی موارد ، فقط ده پولیپ گزارش شده است. همراه با پولیپ های روده بزرگ علائم همراهی مانند خونریزی ، نفخ، قولنج ، و درد در ناحیه رکتوم. علاوه بر این، یبوست, اسهال، و کاهش وزن شدید معمول است. با وجود تعداد قابل توجهی از پولیپ روده بزرگ، تصور می شود این بیماری در طی دوره خفیف تری نسبت به پلی پولیس آدنوماتوز خانوادگی باشد. صرف نظر از این ، آدنوم های پلاستیک یا دندانه دار اغلب در بین پولیپ های متعدد یافت می شوند. بنابراین ، افزایش خطر ابتلا به سرطان با بیماری ارثی همراه است. سن متوسط کارسینوم روده بزرگ برای ناقلین بیماری حدود 50 سال است. سرطان ها ترجیحاً در قسمت پروگزیمال روده بزرگ شکل می گیرند. خوش خیم تومورهای استخوانی به معنای استئوما نیز بیشتر در زمینه پلیپوز مرتبط با MUTYH مشاهده شده است.
سیر تشخیص و بیماری
در بیشتر موارد ، تشخیص پولیپوز مرتبط با MUTYH در سنین بالاتر از 50 سال انجام می شود. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به دلیل خونریزی یا مداوم به دنبال مراقبت های پزشکی هستند درد در ناحیه رکتوم. به عنوان بخشی از تشخیص ، آندوسکوپی شامل بیوپسی از پولیپ ها معمولاً انجام می شود. معاینه ژنتیکی انسان می تواند تشخیص را به طور کامل خاتمه دهد. این روش در درجه اول برای مواردی نشان داده می شود که FAP با وجود وجود پولیپ های کولون زیادی رد شده است. به عنوان بخشی از تجزیه و تحلیل ژنتیکی انسان ، تعیین توالی کامل ژن MUTYH انجام می شود. اگرچه بیماران مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH نیز در معرض خطر ابتلا به روده بزرگ هستند سرطان، پیش آگهی آنها در مقایسه با بیماران مبتلا به FAP بسیار مطلوب تر است.
عوارض
در نتیجه این بیماری ، افراد مبتلا در درجه اول از ناراحتی در روده رنج می برند. این منجر به تشکیل پولیپ به اصطلاح می شود که در نهایت ایجاد می شود رهبری به قولنج ، نفخو درد در ناحیه روده و معده. غیر معمول نیست که مبتلایان نیز از آن رنج می برند اسهال or یبوست، و در نتیجه کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد. علاوه بر این ، شکایت دائمی از معده و روده ها می توانند رهبری به مشکلات روانی یا افسردگی. خطر سرطان همچنین به طور قابل توجهی توسط این بیماری افزایش می یابد ، به طوری که بیماران به معاینات مختلف پیشگیری وابسته می شوند. عدم قایقرانی ، بیماران به دلیل این بیماری غذای کمتری مصرف می کنند ، بنابراین به علائم کمبود یا یک بیماری می رسد کم وزن. مهمتر از همه ، خطر سرطان روده بزرگ در نتیجه این بیماری بسیار زیاد می شود. درمان معمولاً با کمک دارو انجام می شود. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. از طریق معاینات و کنترل های مختلف ، می توان از بیماری های بعدی جلوگیری کرد یا در مراحل اولیه تشخیص داد. اگر فرد مبتلا به آن رنج می برد کم وزن یا کمبود ، مواد مغذی از دست رفته باید از طریق تزریق تجویز شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بی نظمی در روده باید توسط فرد مبتلا مشاهده شود. اگر چندین روز ادامه داشته باشند یا شدت آنها افزایش یابد ، باید به پزشک ارجاع شوند. اگر نفخ, یبوست or اسهال رخ دهد ، مراجعه به دکتر توصیه می شود. اگر صدای روده وجود دارد ، احساس فشار یا درد در شکم، یک اختلال وجود دارد که نیاز به توجه پزشکی دارد تا هیچ عارضه دیگری در پی نداشته باشد. آ از دست دادن اشتها، کاهش ناخواسته وزن بدن و احساس خشکی داخلی نشانه هایی است که در آن به عمل نیاز است. کاهش در دسترس است استحکام، اختلالات خواب یا احساس عمومی بیماری باید مورد بررسی و درمان قرار گیرد. اگر دیگر تعهدات شغلی و خصوصی روزانه قابل انجام نیست ، فرد مبتلا باید از پزشک کمک بگیرد. اگر در حین حرکات روده خونریزی وجود داشته باشد ، خارش یا زخم باز وجود دارد مقعد، مراجعه به پزشک توصیه می شود. پاتوژن ها می تواند به ارگانیسم نفوذ کند و رهبری به بیماری های بعدی علاوه بر این ، استریل مراقبت زخم برای جلوگیری از آن ضروری است خون مسمومیت در صورت وجود باید با پزشک مشورت شود تغییرات پوستی، یک سوزش احساس در مقعد, تب، ضعف یا ضعف درونی.
درمان و درمان
گیاهی درمان برای بیماران مبتلا به MAP در دسترس نیست زیرا بیماری ژنتیکی است و از آسیب DNA حاصل می شود. پیشرفتهای اساسی در ژن درمان اکنون مشاهده شده است ، به طوری که نمی توان طی چند دهه آینده رویکرد درمانی علت-ژن درمانی را رد کرد. با این حال ، از زمان ژن درمان رویکردها هنوز در مرحله بالینی نیستند ، بیماران مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH تاکنون به طور انحصاری به صورت علامتی درمان شده اند. درمان علامتی کمتر از کنترل منظم بر درمان واقعی متمرکز است. معاینات کنترلی در فواصل نزدیک مشکوک به دلیل افزایش خطر ابتلا به سرطان اجباری است و باید حداکثر از سن 30 سالگی انجام شود. بیوپسی از پولیپ های پلاستیک یا دیگر موارد مشهود به عنوان بخشی از معاینات پیشگیرانه گرفته می شود. در صورت لزوم نمایندگان برجسته و مشخص با برداشتن برداشته می شوند تا خطر انحطاط را داشته باشند. علاوه بر معاینه ، به بیماران مبتلا به این بیماری علامت گذاری می شود درد درمانی، که معمولاً معادل درمان دارویی است. اگر سوء تغذیه به دلیل اسهال مداوم ، داخل وریدی رخ می دهد تزریق برای جبران کمبود مورد نظر استفاده می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پولیپوز مرتبط با MUTYH (MAP) بدیهی است که خطر ابتلا را افزایش می دهد سرطان روده بزرگ به دلیل عوامل ژنتیکی بنابراین ، پیش آگهی در طولانی مدت چندان مثبت نیست. بنابراین ، تشخیص دقیق و جامع در درجه اول مهم است تا بتوان به روشنی پولیپوز مرتبط با MUTYH را از سندرم های مشابه پلی سمی پلی دستگاه گوارش ارثی تشخیص داد. ثانیا ، درمان کافی و طولانی مدت نظارت بر of پولیپ روده بزرگ از طریق معاینات منظم دستگاه روده مفید است. خطر انحطاط در این نوع پولیپ روده بزرگ به طور قابل توجهی بیشتر از سایر بیماری های روده است. به همین دلیل ، پولیپوز مرتبط با MUTYH به کولونوسکوپی منظم نیاز دارد. این اجازه می دهد تا هر سرطان کولون که ممکن است توسعه یابد تا در اسرع وقت شناسایی شود. در مقایسه با به اصطلاح پولیپوز FAP ، پیش آگهی در مورد افراد مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH به طور قابل توجهی بهتر است. اما چشم انداز کلی هنوز ضعیف است. از این نظر ، می توان گفت که پولیپوز مرتبط با MUTYH ممکن است دراز مدت داشته باشد سرطان روده بزرگ خطرات با این حال ، این خطرات را می توان با کولونوسکوپی منظم و تشخیص ژنتیکی نوع پولیپ به حداقل رساند. تشخیص به موقع در این مورد در صورت تشخیص سرطان روده بزرگ ، ابزاری ایمن برای ترویج درمان فراهم می کند. همچنین مهم است که بیماران مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH به میزان تغذیه خود توجه کنند. با علائم مداوم روده ، کمبود مواد مغذی نگران کننده به راحتی ایجاد می شود. درمان های تزریق ممکن است برای اطمینان از کفایت مواد مغذی لازم باشد.
پیشگیری
تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی یک مرحله پیشگیرانه در زمینه MAP است. به طور خاص ، افرادی که دارای سابقه خانوادگی مربوطه هستند از طریق تجزیه و تحلیل می آموزند که آیا آنها ناقلین هموزیگوت جهش ژنی MUTYH هستند. در این صورت ، کولونوسکوپی های منظم با شروع 30 سالگی می توانند از سرطان جلوگیری کنند.
پیگیری
به دلیل بیماری ، مبتلایان از عوارض شدید و علائم جدی رنج می برند. بنابراین ، در این بیماری ، در اولین علائم و نشانه ها باید با پزشک مشورت شود ، تا بدتر شدن علائم بیشتر نشود. در صورت عدم درمان بیماری ، بدترین حالت می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. مبتلایان در درجه اول از ناراحتی شدید شکمی رنج می برند. آنها اسهال ، یبوست و به طور کلی شدید را تجربه می کنند درد در شکم. به همین ترتیب ، بسیاری از بیماران از نفخ شکم و حتی اسهال خونی رنج می برند. ناراحتی دائمی شکم نیز می تواند باعث کاهش شدید وزن شود. خطر سرطان نیز به دلیل ناراحتی افزایش می یابد و بنابراین بسیاری از بیماران توسعه می یابند سرطان کولون. این علائم به خودی خود منجر می شود افسردگی یا سایر ناراحتی های شدید روانشناختی در برخی از مبتلایان ، به طوری که آنها نیز به درمان روانی وابسته هستند. سیر بعدی بیماری تا حدود زیادی به شدت دقیق علائم بستگی دارد. در این حالت ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز ممکن است به دلیل بیماری کاهش یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به پولیپوز مرتبط با MUTYH به دلیل بیماری روده بزرگ از علائم ناخوشایند رنج می برند که کیفیت زندگی را کاهش می دهد. به نفع خود ، افراد مبتلا به طور منظم به متخصصان مختلف مراجعه می کنند و معاینات پیشگیرانه ارائه شده برای تشخیص به موقع هر نوع سرطان را انجام می دهند. به دلیل عدم اطمینان در مورد روند بیماری و همچنین علائم خود ، برخی از بیماران توسعه می یابند اختلالات اضطرابی و یا حتی افسردگی. پس از آن ضروری است که با یک روانشناس مشورت کنید. روان درمانگر به بیمار کمک می کند تا با بیماری جسمی کنار بیاید و ثبات روانی را تقویت می کند. اگر پزشک دارو تجویز کند ، فرد مبتلا باید دقیقاً طبق دستور پزشک آن را مصرف کند. بیماران غالباً از قولنج ، اسهال یا یبوست رنج می برند که این امر نیز تأثیر منفی بر زندگی روزمره دارد و مشارکت در زندگی اجتماعی را دشوار می کند. بنابراین ، فوراً توصیه می شود با یک متخصص تغذیه پزشکی مشورت کنید. این فرد یک فرد را رشد می دهد رژیم غذایی برای بیمار برنامه ریزی کنید تا علائم را کاهش دهد و از تأمین غالباً اختلال در مواد مغذی اطمینان حاصل کند. اگر مبتلایان از این کار خودداری کنند نیز مفید است استعمال دخانیات و نوشیدن مشروبات الکلی. این ارگانیسم را از پردازش سموم مربوطه نجات می دهد و در بهترین حالت ، تأثیر مفیدی بر روند بیماری دارد.
