بیماری Pelizaeus-Merzbacher: علل ، علائم و درمان

بیماری Pelizaeus-Merzbacher یک لکودایستروفی ارثی همراه با تحلیل رفتن ماده عصبی است. افراد مبتلا از یک اختلال مربوط به جهش در میلینینگ رنج می برند که در درجه اول منجر به نقص حرکتی و فکری می شود. درمان این بیماری محدود به حمایت کننده است معیارهای of تن درمانی و روان درمانی.

بیماری Pelizaeus-Merzbacher چیست؟

لكوديستروفي ها بيماري هاي متابوليك ژنتيكي هستند كه در آنها ماده سفيد وجود دارد سیستم عصبی به تدریج به دلیل علائم کمبود تحلیل می رود. میلین ، که اعصاب، به ویژه تخریب می شود. میلین نشان دهنده یک عایق در ارگانیسم انسان است. مانند یک کابل پلاستیکی ، بیوالکتریک پتانسیل عمل تحریک عصب در مجاری عصبی میلین شده در برابر از دست دادن محیط محافظت می شود. بدون میلین ، عملکرد یک عصب به طور گسترده ای مختل می شود. تلفات تحریک رخ می دهد. انجام تحریک مانع می شود. بنابراین بیماران مبتلا به لکودایستروفی از نقص عصبی رنج می برند. لکودایستروفی ها به ویژه در زمینه عملکرد حرکتی قابل توجه هستند. بیماری Pelizaeus-Merzbacher یک لکودایستروفی است که اولین توصیف آن به متخصص عصب آلمانی FC Pelizaeus و روانپزشک L. Merzbacher. این بیماری با اختلال در مشخص می شود غلاف میلین شکل گیری ، که می تواند در انواع مختلفی از علائم ظاهر شود. همه گروه های سنی می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند. شیوع تقریباً یک تا 1000,000 مورد در هر XNUMX نفر تخمین زده می شود. ادبیات مختلف نیز از لكوديستروفی به عنوان اسكلروز مغزی ، لكوديستروفی خانوادگی منتشر يا اسكلروز مغزی Pelizaeus-Merzbacher یاد می كنند.

علل

مانند همه لكوديستروفي ها ، بيماري Pelizaeus-Merzbacher در اثر تخريب ماده سفيد اعصاب. در مورد بیماری ، این انحطاط مربوط به اختلال تعیین شده ژنتیکی در تشکیل غلاف میلین است. اختلال تشکیل میلین به دلیل جهش چندگانه است که اکنون به محل PLP1 تبدیل شده است ژن. این ژن پروتئین 1 پروتئولیپید را رمزگذاری می کند و در مکان ژنی Xq22 کروموزوم X واقع شده است. نوعی جهش که در PLP رخ می دهد ژن می تواند از مورد به مورد دیگر متفاوت باشد. به عنوان مثال ، جهش ها ممکن است با حذف ها مطابقت داشته باشند. با این حال ، تکرار ژن در بیماران مبتلا به بیماری Pelizaeus-Merzbacher نیز مشاهده شده است. به دلیل جهش ها ، یک تولید معیوب پروتئولیپید وجود دارد پروتئین ها. معیوب پروتئین ها به نوبه خود منجر به نقص میلین می شود ، زیرا آنها نقش اساسی در سنتز میلین دارند. این منجر به غلاف میلین غیر عملکردی می شود که باعث از بین رفتن پتانسیل در داخل می شود اعصاب. این بیماری به صورت مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. به همین دلیل ، فقط جنس مرد معمولاً به این بیماری مبتلا می شود. ماده ها معمولاً ناقل حامل هستند.

علائم ، شکایات و علائم

علامت اصلی بیماری Pelizaeus-Merzbacher تاخیر در رشد ذهنی و همچنین حرکتی است. علاوه بر غیرقابل کنترل انقباض از چشم به شکل نیشنگموس، علائم اصلی بیماری شامل فلج اسپاستیک و شل عضلات و همچنین از دست دادن تن همراه با ناپایداری آتاکسی در حالت ایستادن و راه رفتن است. علائم اولیه معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی. با این حال ، تجلی در بزرگسالی نیز قابل تصور است. در اصل ، فرم مادرزادی معمولاً شدیدترین است. تنگی نفس یا استریدور غالباً علاوه بر علائم فوق الذکر رخ می دهد. تتراپارزیس اسپاستیک اغلب بخشی از تصویر بالینی است. در شکل کلاسیک با تظاهرات در ماه های اول زندگی ، نیشنگموس و هیپوتونی عضله به تدریج تبدیل می شود اسپاسم. علاوه بر فرم کلاسیک و مادرزادی ، یک فرم انتقالی با درجه ای از نقص بین نوع کلاسیک و مادرزادی وجود دارد. در اصل ، درجات مختلف شدت قابل تصور است. علائم می توانند نسبتاً گسترده باشند ، به طوری که تصویر بالینی بیماران اغلب بسیار متفاوت است.

تشخیص و روند بیماری

سرنخ های اولیه بیماری Pelizaeus-Merzbacher با معاینه عصبی و شرح حال ارائه می شود. از آنجا که هیچ نشانگر بیوشیمیایی برای این بیماری در دسترس نیست ، تصویربرداری مهمترین نقش را در روند تشخیص دارد. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از مغز اختلالات در میلین شدن را نشان می دهد. از آنجا که چنین اختلالات خاصی برای بیماری Pelizaeus-Merzbacher نیستند ، باید یک افتراق تشخیصی افتراقی از سایر بیماری های زدایی زدایی ایجاد شود. طیف سنجی با تشدید مغناطیسی می تواند در این فرایند مفید باشد. تأیید نهایی تشخیص مشکوک معمولاً به صورت تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی است. جهش شناسایی شده ژن PLP1 تشخیصی محسوب می شود. در اصل ، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است. پیش آگهی بیماران به شدت بیماری و نوع جهش PLP بستگی دارد. دوره های خفیف به همان اندازه اشکال شدید با سیر مرگبار قابل تصور است کودکی.

عوارض

به دلیل بیماری Pelizaeus-Merzbacher ، افراد مبتلا از تعدادی محدودیت و علائم مختلف رنج می برند. در بیشتر موارد ، تنها چند بیماری می توانند به طور کامل درمان شوند و فرد مبتلا را به کمک دیگران در زندگی خود وابسته کند. اول و مهمترین ، بیماران مبتلا به این بیماری از تاخیر قابل توجهی در رشد رنج می برند. رشد حرکتی بیمار نیز در این بیماری بطور قابل توجهی محدود شده و نقایص ذهنی شدیدی نیز وجود دارد. به همین ترتیب ، در بیماری Pelizaeus-Merzbacher ، بیماران از بی ثباتی راه رفتن و فلج های مختلف و سایر اختلالات حساسیت رنج می برند. گاهی اوقات ، علائم اسپاسم آشکار شدن. در بسیاری از موارد ممکن است قلدری یا اذیت و آزار به ویژه در کودکان رخ دهد ، به طوری که بیماران نیز از شکایت های روانی رنج می برند و افسردگی به عنوان یک نتیجه از بیماری Pelizaeus-Merzbacher. هیچ درمانی علalی برای بیماری Pelizaeus-Merzbacher وجود ندارد. به ویژه برای والدین و بستگان ، این بیماری بار روانی شدیدی دارد. علاوه بر این ، برخی از شکایات را می توان با کمک روش های درمانی محدود کرد. با این حال ، هیچ درمانی کامل برای این بیماری وجود ندارد. احتمالاً امید به زندگی بیمار نیز در این روند کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که بیماری Pelizaeus-Merzbacher منجر به تأخیر شدید در می شود رشد کودک، این بیماری باید همیشه توسط پزشک معاینه و درمان شود. این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی است. هرچه درمان زودتر بیماری Pelizaeus-Merzbacher آغاز شود ، احتمال بهبود کامل بیشتر است. اگر کودک از فلج یا راه رفتن ناپایدار رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. فلج ها می توانند قسمت های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهند. به همین ترتیب ، رشد حرکتی یا حتی ذهنی کودک ممکن است به طور قابل توجهی محدود و به تأخیر بیفتد. اگر والدین متوجه این تأخیرها شدند ، فوراً به مراقبت پزشکی بپردازند. برخی از کودکان نیز نمایشگاه دارند اسپاسم به دلیل بیماری Pelizaeus-Merzbacher. معمولاً بیماری Pelizaeus-Merzbacher توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان بیشتر در متخصصان مختلف انجام می شود و به تظاهرات دقیق علائم بستگی دارد. غالباً ، بیماری پلیزائوس-مرزباخر نیز نیاز به درمان روانشناختی دارد که والدین و فرزندان می توانند در آن شرکت کنند. امید به زندگی فرد مبتلا معمولاً با بیماری Pelizaeus-Merzbacher منفی نمی شود.

درمان و درمان

بیماری Pelizaeus-Merzbacher علت آن در ژن ها است. به همین دلیل ، هیچ علتی درمان تاکنون برای بیماران مبتلا به این بیماری وجود دارد. درمان های علی می توانند حداکثر توسط ژن باز شوند درمان. رویکردهای ژن درمانی در حال حاضر کانون تحقیقات پزشکی است. با این حال ، رویکردها هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. بنابراین ، بیماران مبتلا به بیماری Pelizaeus-Merzbacher در زمان حال صرفاً به صورت علامتی و پشتیبانی تحت درمان قرار می گیرند. مراحل درمانی فردی به علائم موجود در هر مورد خاص بستگی دارد. تمرکز درمان بر حمایت است معیارهای که به منظور به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری و در نتیجه بهبود کیفیت زندگی مبتلایان در نظر گرفته شده است. اینها معیارهای شامل ، بیش از همه ، کار درمانی و تن درمانی. رشد ذهنی را می توان با استفاده از پشتیبانی می کند مداخله زودهنگام. علاوه بر این ، بستگان افراد آسیب دیده از حمایت عاطفی برخوردار می شوند. به عنوان مثال اغلب والدین توسط روانشناس یا روان درمانگر کمک می شوند. تماس با انجمن اروپایی علیه لکودایستروفی برقرار می شود. ساعات مشاوره ویژه نیز توسط بیمارستان های مختلف دانشگاه ارائه می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری Pelizaeus-Merzbacher از نظر منشأ کروموزومی است. به سه شکل مختلف بروز می کند. اینها با توجه به سن بروز و بروز بیماری یا شدت آن تصمیم می گیرند. این پارامترها همچنین بر پیش آگهی تأثیر می گذارند. این بیماری بسیار نادر عمدتا بیماران مرد را درگیر می کند. در نوع مادرزادی بیماری ، جدی ترین علائم مشاهده می شود. اگر بیماری Pelizaeus-Merzbacher برای اولین بار پس از تولد شیوع یابد ، علائم به تدریج در درجات مختلف ایجاد می شوند. پیش آگهی فرم انتقالی بین بیماری پنیزائوس-مرزباخر و مادرزادی است. با این حال ، دوره های خفیف تری از بیماری Pelizaeus-Merzbacher نیز رخ می دهد. بسته به نوع موجود ، پیش آگهی این بیماری متفاوت است. بدون درمان میان رشته ای توسط متخصصان مغز و اعصاب ، ارتوپد ، فیزیوتراپیست ، متخصص گوارش و ریه ، بیماران نمی توانند به اندازه کافی کمک کنند. سیر پیشرونده بیماری بسته به فنوتیپ متفاوت است. امید به زندگی لزوماً در حضور بیماری Pelizaeus-Merzbacher محدود نمی شود. حداقل در دوره های معتدل نسبتاً طبیعی است. غالباً پیشرفت بیماری در جوانی کندتر است. اینکه کیفیت زندگی چقدر می تواند بالا باشد به تصویر بالینی بستگی دارد. پیش آگهی برای افراد شدیداً مبتلا متفاوت است. اینها معمولاً قبل از بیست سالگی می میرند. تا آن زمان ، تنها با درمان علامتی می توان به افراد مبتلا تسکین داد.

پیشگیری

تا به امروز ، بیماری پلیزائوس-مرزباخر تنها با این بیماری قابل پیشگیری است مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. بسته به خطر وراثت بیماری ، ممکن است تصمیم گرفته شود که فرزندی از خود نداشته باشید. علاوه بر این، تشخیص قبل از تولد در صورت لزوم می تواند انجام شود.

پیگیری

افراد مبتلا معمولاً اقدامات و گزینه های کمی برای مراقبت های بعدی در بیماری Pelizaeus-Merzbacher دارند. در این بیماری ، پیش از هر چیز ، تشخیص سریع و به ویژه بیماری زود هنگام برای جلوگیری از عوارض یا علائم بعدی بسیار مهم است. افراد مبتلا باید از اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت کنند تا از بدتر شدن علائم یا حتی عوارض بعدی جلوگیری کنند. به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا به بیماری Pelizaeus-Merzbacher به اقدامات وابسته هستند تن درمانی or درمان فیزیوتراپی، گرچه خود ترمیم نمی تواند رخ دهد. بسیاری از تمرینات این روش های درمانی را می توان در خانه تکرار کرد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل به بچه دار شدن ، باید مبتلایان تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا از بروز مجدد بیماری Pelizaeus-Merzbacher در فرزندان و فرزندانشان جلوگیری کنند. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند رهبری به افسردگی و سایر ناراحتی های روانی ، کمک و حمایت از خانواده و دوستان خود اغلب در این روند بسیار مهم است. بیماری Pelizaeus-Merzbacher معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که بیماری Pelizaeus-Merzbacher ژنتیکی است ، هیچ گونه اقدام به خودیاری برای مبارزه علتی با این اختلال وجود ندارد. در بیشتر موارد ، این بیماری در بروز می یابد کودکی، بنابراین این والدین و خانواده های بیماران هستند که اقدامات مناسب را به موقع انجام می دهند. والدین مبتلا ابتدا باید اطمینان حاصل کنند که فرزندشان توسط پزشکی که تجربه این اختلال نسبتاً نادر را دارد ، معالجه می شود. اگر پزشک خانواده نتواند یک متخصص را توصیه کند ، انجمن پزشکی می تواند کمک کند. بسیاری از بیمارستان های دانشگاهی ساعات مشاوره ویژه ای را در اختیار بیماران و نزدیکانشان قرار می دهند که می توانند اطلاعات جامعی در مورد این بیماری و روند آن کسب کنند. برای والدین جوان ، کنار آمدن با آنچه در انتظار آنها و آنهاست مهم است کودک بیمار در مراحل اولیه برای والدین آگاه ، یافتن مکانی در مراقبت از کودکان در زمان مناسب و بعداً مدرسه ای که فرزندشان بهترین آموزش را در حد توان خود داشته باشد ، آسان تر است. علاوه بر این ، مراقبت و زندگی با یک کودک معلول نیز چالش بزرگی برای اعضای خانواده است. بنابراین مبتلایان نباید از کمک گرفتن از خود بترسند. اغلب مبادله با سایر افراد آسیب دیده از قبل کمک می کند. انجمن اروپایی علیه لکودایستروفی ها در برقراری ارتباط مفید است.