سندرم FG یک ناهنجاری مرتبط با X است. افراد مبتلا از نقص رنج می برند ویتامین D گیرنده ها و در نتیجه ، علائم چند وجهی مانند تأخیر در رشد ، ضعف عضلانی ، استرابیسم و حس عصبی از دست دادن شنوایی. درمان علامتی است.
سندرم FG چیست؟
انحرافات کروموزومی را ناهنجاری های کروموزومی نیز می نامند. آنها تغییرات ساختاری یا عددی در هستند کروموزوم در ارگانیسم یا سلول خاصی. انحرافات کروموزومی از تغییرات عمده در ژنوم است که می تواند باعث ایجاد شرایط جدی پزشکی شود. یک ناهنجاری کروموزومی ساختاری سندرم FG است که در ادبیات به آن سندرم Opitz-Kaveggia یا سندرم Keller نیز گفته می شود. این اختلال یک بیماری شدید و نادر است شرط ناشی از ناهنجاری های کروموزوم X و منجر به تاخیر در رشد علاوه بر ناهنجاری های جسمی می شود. اولین توصیف این بیماری در سال 1974 انجام شد. جان ماریوس اوپیتز و الیزابت کاوجیا اولین توصیف کنندگان محسوب می شوند. ریشه نام سندرم FG در موارد حاد سندرم ریشه دارد. حروف F و G حروف اول نام خانوادگی دو خواهر است که چندین کودک مبتلا به این سندرم به دنیا آوردند. طبق شواهد موجود ، پیوندهای آللی بین سندرم FG و سندرم Lujan-Fryns وجود دارد. شیوع سندرم FG در 500 مورد نوزاد در یک مورد تخمین زده می شود. قلب نقص و نقص اندام نیز مستثنی نیست.
علل
سندرم FG در اثر جهش در MED12 ایجاد می شود ژن، بهتر به عنوان زیر واحد پیچیده میانجی 12 شناخته می شود ژن در محل ژن 13.1 کروموزوم X واقع شده و 44 اگزون را حمل می کند. این واحد در DNA برای یک زیر واحد از مجموعه واسطه رمزگذاری می شود ، همچنین به عنوان واسطه یا پروتئین مرتبط با گیرنده های هورمون تیروئید شناخته می شود. نام های دیگر شامل TRAP یا پروتئین مرتبط با گیرنده های هورمون تیروئید ، ویتامین D پروتئین متقابل گیرنده و پروتئین متقابل گیرنده DRIP و ویتامین D پروتئین ژن محصول شامل 28 زیر واحد است. در صورت ناهنجاری ساختاری کروموزوم مربوطه ، ترکیب پروتئین از نظر ساختاری تغییر می کند به طوری که مجموعه دیگر عملکردهای فیزیولوژیکی مورد نظر خود را برآورده نمی کند و دارای نقص ویتامین D گیرنده تشکیل می شود. انواع مختلفی از سندرم FG بستگی به موقعیت دقیق ژنی ناهنجاری کروموزومی دارد. علاوه بر منبع Xq13 ، ناهنجاری هایی در FLNA Xq28 ، Xp22.3 ، CASK Xp11.4-p11.3 و Xq22.3 ثبت شده است. بر اساس خصلت خانوادگی مشاهده شده ، مبنای وراثتی پیوند X پیشنهاد می شود.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم FG از نظر هدایت علامتی از نظر روانی هستند عقب افتادگی. در بیشتر موارد ، تغییرات شخصیتی متعدد نیز وجود دارد. تقریباً در همه موارد تمایل زیادی به بیش فعالی مشاهده شده است. علائم همراه ممکن است ناهنجاری های صورت باشد. به عنوان مثال ، ویژگی های صورت بیماران اغلب بی روح و غیر دوستانه به نظر می رسد. در بسیاری از موارد ، تن عضلانی کم در بدن وجود دارد. گوشه های دهان بر این اساس افت می کند و عملکرد موتور ممکن است مختل شود. در برخی موارد ، برای همیشه باز است دهان مشاهده شده است ، همچنین به دلیل کاهش تن عضله. علائم دستگاه گوارش همچنین مستند شده است. مزمن یبوست یکی از مهمترین علائم در این زمینه است. در موارد جدا شده ، بیماران مبتلا به سوراخ پره منیزیم (FPP) مشاهده شده اند. این یک اختلال نادر در توسعه جمجمه است که همراه با نقص استخوان در استخوان جداری و بزرگ شدن قابل توجه سوراخ جداری است. دستگاه تنفسی از بسیاری از بیماران نیز مستعد ابتلا به عفونت هستند. علاوه بر این ، شکاف کام ، شکاف حنجره ، استرابیسم ، فتق ، هیپوسپادیاس ، هیدروسل ، آپنه خواب، و حسگر عصبی از دست دادن شنوایی، و همچنین اوتیت عود کننده یا رفلکس، ممکن است نشانه هایی از سندرم FG باشد.
تشخیص و دوره
اولین تشخیص مشکوک به سندرم FG در نوزادی یا اوایل انجام می شود کودکی. معمولاً علائم بالینی مانند کاهش تون عضلانی ، برای همیشه باز است دهان، و مزمن است یبوست اولین سرنخ را برای این سندرم ارائه دهید. پزشک از طریق معاینات عصبی الکتریکی اثبات کاهش میزان عضله را به دست می آورد. روش های ژنتیکی مولکولی برای تأیید تشخیص و ارائه شواهدی از ناهنجاری کروموزومی ایجاد شده استفاده می شود. انواع خفیف سندرم GBBB ، سندرم Atkin-Flaitz ، سندرم X شکننده و همچنین سندرم Keipert ، سندرم naso-digito-acoustic و سندرم Say-Meyer به عنوان تشخیص افتراقی افتراق می یابد. این مورد در مورد سندرم دونا-بارو ، سندرم سوتوس و سندرم C نیز صدق می کند. بیماری Pelizaeus-Merzbacher ، سندرم Dubowitz و سندرم Renpenning نیز ممکن است تشخیص افتراقی باشد. سو mal ظن می تواند قبل از تولد در بدشکلی مطرح شود سونوگرافی. بیماران مبتلا به سندرم FG پیش آگهی نامطلوبی دارند. بسیاری از افراد مبتلا در طی آن می میرند کودکی. بعد از انتقادی کودکی دوره ، تعداد کمی از بیماران می میرند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که ناهنجاری ها ، علائم مزمن را مشاهده می کنند یبوست، و سایر شواهد سندرم FG در کودک آنها باید آن را به متخصص اطفال منتقل کند. ناهنجاری مرتبط با X یک امر جدی است شرط که قطعاً نیاز به تشخیص و درمان دارد. بنابراین ، شکایات غیرمعمول ، ناهنجاریهای خارجی و سایر علائم باید توسط پزشک روشن شود. در صورت بروز عوارض جدی ، بهترین حالت تماس با خدمات فوریت های پزشکی است و یا کودک باید فوراً به بیمارستان منتقل شود. بیمارانی که از سندرم FG رنج می برند باید از نزدیک تحت نظر قرار گیرند و مرتباً معاینه شوند. بسته به شدت ناهنجاری ، ممکن است لازم باشد درمان توسط پزشکان متعددی انجام شود. به عنوان مثال ، در مورد مشکلات شنوایی ، باید با یک متخصص گوش مشورت شود ، در حالی که در مورد مشکلات بینایی ، یک چشم پزشک یا بینایی سنجی فرد مناسبی برای تماس با وی است. پزشک مسئول به بهترین وجه قادر است به این س ofال پاسخ دهد که از کدام متخصصان پزشکی باید به طور دقیق استفاده شود. در بیشتر موارد ، او همچنین مشاوره درمانی را به والدین توصیه می کند و حمایت های لازم را از کودک آغاز می کند.
درمان و درمان
یک درمان علت برای سندرم FG هنوز در دسترس نیست. از آنجا که این یک اختلال ژنتیکی است ، پیشرفت در ژن دارد درمان ممکن است سرانجام طی چند دهه آینده گزینه های درمان علی ایجاد کند. در حال حاضر ، بیماران مبتلا به این سندرم کاملاً علامت دار درمان می شوند. درمان از علائم تهدید کننده زندگی کانون درمان است معیارهای. به ویژه نقص قلبی احتمالی باید به طور تهاجمی اصلاح شود. درمان جراحی معیارهای همچنین برای شکاف کام ، شکاف وجود دارد حنجره, رفلکس، فتق ، استرابیسم ، هیپوسپادیاس و هیدروسل. برای اطمینان از وضعیت تغذیه ای ممکن است به یک لوله تغذیه نیاز باشد. CPAP تهویه استفاده شده برای آپنه خواب. حسی از دست دادن شنوایی با حلزون گوش درمان می شود ایمپلنت. اوتیت عود کننده با لوله درمان می شود تا فشار برابر شود. هورمون رشد درمان می تواند اختلالات شدید رشد را خنثی کند. از نظر درمانی حمایتی ، والدین کودکان مبتلا راهنمایی روانشناختی دریافت می کنند. ذهنی عقب افتادگی با استفاده از مداخله زودهنگام.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم FG پیش آگهی نامطلوبی ارائه می دهد. کودکان مبتلا اغلب در دوران نوزادی می میرند. اگر سال های اول زندگی زنده مانده باشند ، احتمال زنده ماندن زیاد است. با این حال ، علائم به طور قابل توجهی باعث رفاه و کیفیت عمومی زندگی مبتلایان می شود. بنابراین ، همیشه باید در طول درمان ، درمان روانشناختی آغاز شود. این حداقل می تواند بهزیستی ذهنی را بهبود بخشد. با این وجود ، سندرم FG یک بیماری جدی است که بار زیادی را برای مبتلایان نشان می دهد. بالاتر از همه ، ذهنی است عقب افتادگی تأثیر منفی بر سلامت، زیرا با شکایت های عصبی متعددی همراه است. علائم همزمان مانند یبوست یا سوراخ سوراخ دار از طریق پارامن می تواند رهبری به عوارض بیشتر در طول زندگی ، که ممکن است مبتلایان از بین بروند. امید به زندگی کاهش می یابد و بیشتر مبتلایان یا در کودکی یا در سنین 40 تا 50 سالگی می میرند. کاهش تحرک می تواند باعث محصور شدن در بستر شود ، چاقی، و بسیاری دیگر از علائم ثانویه و اثرات طولانی مدت که باعث بدتر شدن بیشتر می شوند سلامت از کسانی که به این بیماری مبتلا هستند. درمان زودرس می تواند علائم را کاهش داده و به بیماران اجازه دهد که در مراکز مراقبت زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
پیشگیری
تا به امروز ، به طور انحصاری می توان از سندرم FG جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در هنگام تنظیم خانواده و در صورت لزوم خوب است سونوگرافی در طی بارداری. تصمیم برای نداشتن فرزند شخصی خود در صورت داشتن سابقه خانوادگی مناسب ، موثرترین و تا به امروز تنها اقدام پیشگیرانه تلقی می شود.
پیگیری
در بیشتر موارد ، گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم FG به شدت محدود است. از آنجا که این یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل یا علتی درمان کرد. برای جلوگیری از به ارث بردن سندرم FG به کودکان ، مشاوره ژنتیک اگر کودک مورد نظر است باید انجام شود. در این بیماری خود درمانی نمی تواند رخ دهد. بیشتر افراد مبتلا برای کاهش علائم به مداخلات جراحی بستگی دارند. بیماران باید پس از انجام چنین عملیاتی راحت باشند و هیچگونه فعالیت بدنی نداشته باشند. به طور کلی ، از انجام فعالیت های بدنی یا سایر فعالیت های استرس زا باید خودداری شود. علاوه بر این ، بیماران اغلب به مصرف بستگی دارند هورمون برای رشد باید اطمینان حاصل شود که این موارد وجود دارد هورمون به درستی و بیش از همه به طور منظم گرفته می شوند ، و عوارض جانبی احتمالی یا فعل و انفعالات همچنین باید در نظر گرفته شود. بنابراین ، در صورت عدم اطمینان باید همیشه با پزشک مشورت شود. والدین باید توجه ویژه ای به مصرف درست دارو توسط فرزندان خود داشته باشند. از آنجا که سندرم FG نیز اغلب می تواند باشد رهبری به شکایات روانشناختی در والدین یا نزدیکان ، آنها همچنین باید با یک روانشناس مشورت کنند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری در سندرم FG محدود است. مبتلایان به این مشکل بستگی به درمان پزشک دارند تا علائم را کاهش دهند. از آنجا که کودکان از افزایش عقب ماندگی رنج می برند ، در زندگی خود نیاز به حمایت و تشویق قوی دارند. این کار را باید عمدتاً توسط والدین و بستگان آنها انجام دهند. این می تواند عوارض بعدی را در بزرگسالی به حداقل برساند. بیش فعالی را نیز می توان با آموزش های ویژه درمان کرد. از آنجا که بسیاری از بیماران از مشکلات بینایی ، بینایی نیز رنج می برند ایدز باید در سنین جوانی پوشیده شود. این می تواند از وخامت بیشتر بینایی جلوگیری کند. ریفلاکس بیماری نیز باید در سنین پایین تشخیص داده و درمان شود تا از بروز احتمالی جلوگیری شود زخم یا تومور با این حال ، والدین نیز اغلب به حمایت روانی نیاز دارند. این می تواند از طریق یک روانشناس یا از طریق گفتگو با سایر افراد آسیب دیده انجام شود. مصرف منظم رشد هورمون همچنین می تواند اختلالات رشد و در نتیجه رشد را کاهش دهد. نمی توان به طور مستقیم از سندرم FG جلوگیری کرد. با این حال ، معاینات قبل از تولد می تواند نشانگر این سندرم در مراحل اولیه باشد.
