سندرم جوندگان: علل ، علائم و درمان

سندرم جوندگان یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که متعلق به گروه دیستوستوز آکروفاسیال است. مجموعه علائم مبتنی بر جهش در SF3B4 است ژن، که اجزای سازوکار اتصال را کد می کند. درمان کاملاً علامت دار است.

سندرم جوندگان چیست؟

دیستوستز آکروفاسیال گروهی از بیماریها در گروه دیسپلازیهای اسکلتی مادرزادی با ناهنجاریهای آکراس و صورت است. نوع AFD1 به سندرم جوندگان نیز معروف است و علاوه بر ناهنجاری های مشخصه آکرا و صورت ، با ناهنجاری های اضافی اندام نیز همراه است. اصطلاحات مترادف برای سندرم جوندگان عبارتند از: دیستوستوز آکرويوفاشيال ، آكروديستوست قبل از عمل ، دوزيستوزي فك پايين با ناهنجاري هاي اندام قبل از عمل ، و سندرم جوندگان (de) رينير. بیماری وراثتی نادر اولین بار در اواسط قرن 20 توصیف شد. علاوه بر پزشک متخصص گوش و حلق و بینی ، فلیکس رابرت ناجر ، پزشک فرانسوی ژان پیر دو رینیر اولین توصیف کننده محسوب می شود. هر دو نام وارد چندین نام بیماری شده اند. فراوانی سندرم مادرزادی هنوز مشخص نیست. از زمان توصیف اولیه ، گزارشات مورد تقریباً 100 مورد را شامل می شود. سندرم جوندگان مانند تمام دیستوزهای حاد صورت ، ارثی است و از جهش ناشی می شود. با توجه به تنها 100 گزارش مورد مستند ، روشن شدن كامل تمام روابط مربوط به سندرم ناهنجاری دشوار است.

علل

سندرم جوندگان در اثر جهش های متعدد در SF3B4 ایجاد می شود ژن. بنابراین ژن تقریباً در نیمی از بیماران تحت تأثیر تغییرات قرار گرفتند. در انسان ، این ژن در محل ژن 1q21.2 قرار دارد و پروتئین SF3B4 را که جزodes مکانیزم اتصال است ، رمزگذاری می کند. جهش باعث ایجاد یک ترکیب معیوب از این پروتئین می شود که با از بین رفتن عملکرد مکانیزم اتصال بهم مرتبط است. این پروتئین در حال حاضر در فرآیندهای mRNA نقش دارد که هنگام نقص در آن اختلال ایجاد می شود و ظاهراً باعث سندرم جوندگان می شود. سندرم جوندگان تنها در نادرترین موارد به صورت پراکنده رخ می دهد. مبنای وراثتی به دلیل تجمع مشاهده شده خانوادگی فرض می شود. به نظر می رسد وراثت تا حد زیادی اتوزومال غالب باشد. با این حال ، توارث اتوزوم مغلوب نیز در موارد جدا شده مشاهده شده است. چه علاوه بر عوامل ژنتیکی ، عوامل خارجی مانند قرار گرفتن در معرض سموم یا سوء تغذیه در طی بارداری جهش هنوز به طور قطعی مشخص نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

مانند هر سندرم ، سندرم جوندگان طیف وسیعی از علائم بالینی را ایجاد می کند. مهمترین معیارهای بالینی شامل یافته های متعدد صورت شبیه به یافته های سندرم ترایچر کالینز همراه با ناهنجاری های کاهش در اشعه شعاعی است. علاوه بر دیستوستوز مندیبولو صورت و شکاف های غیرطبیعی ، پتوز اغلب در بیماران مبتلا به سندرم جوندگان وجود دارد. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از کولوبومای تحتانی رنج می برند پلک، مژه های غایب و هیپوپلازی از استخوان گونه و همچنین فک بالا. بعلاوه ، بسیاری از بیماران دچار آترزی چوآنال یا شکاف کام هستند. ناهنجاری های صورت غالباً با هیپوپلازی ، آپلازی یا چند نظمی انگشت شست همراه است. عدم رشد یا کوتاه شدن شعاع ، به ندرت ناهنجاری های استخوان درشت نی ، و ناهنجاری های دنده یا مهره ها ممکن است تصویر بالینی را جمع و جور کند. در بعضی موارد ، سینوستوز رادیولنار نیز وجود دارد. رسانا از دست دادن شنوایی در یک طرف بدن نیز مشخص است.

سیر تشخیص و بیماری

تشخیص اولیه آزمایشی بر اساس معاینه بالینی انجام می شود. تصویربرداری تشخیصی به تأیید تشخیص کمک می کند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی همچنین می تواند ژن SF3B4 را برای جهش آزمایش کند. اگر جهش در ژن قابل تشخیص باشد ، تشخیص بدون تردید تایید می شود. با این حال ، اگر هیچ شواهدی از ناهنجاری در ژن مربوطه یافت نشود ، سندرم جوندگان بلافاصله منتفی نیست. به طور متفاوت ، اشکال دیگر دیستوستوز فک پایین صورت و همچنین دیستوستوز آکروفاسیال باید کنار گذاشته شود. علاوه بر این ، سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت و سندرم Goldenhar باید کنار گذاشته شوند. در اکثر موارد ، سندرم جوندگان بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. تقریباً کمتر شایع است که تشخیص قبل از تولد وجود دارد ، زیرا می توان آن را به خوبی تشخیص داد سونوگرافی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی. پیش آگهی با امید به زندگی طبیعی در ارتباط است. بسیاری از افراد مبتلا به عوارض جانبی رنج می برند سلامت اثرات آن فقط در دوران نوزادی است.

عوارض

به دلیل سندرم جوندگان ، افراد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلفی رنج می برند که می تواند در سراسر بدن بیمار رخ دهد. متأسفانه ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین مبتلایان به روشهای درمانی مختلفی بستگی دارند که می توانند زندگی روزمره را آسان کنند. با این حال ، غیر معمول نیست که والدین و بستگان بیمار نیز به دلیل سندرم ناجر رنج می برند و نیاز به درمان روانی دارند. خود بیماران از این رنج می برند از دست دادن شنوایی و همچنین از شکاف کام. بدشکلی های مختلف گاهی اوقات باعث ایجاد مزاحمت یا قلدری توسط سایر بیماران می شود که کیفیت زندگی فرد مبتلا را بیشتر کاهش می دهد. همچنین تغییر شکل قابل توجهی از دنده یا مهره ها خود بیماران در بسیاری از موارد به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند و به راحتی نمی توانند با بسیاری از امور در زندگی روزمره کنار بیایند. بدون درمان، سندرم جوندگان به ندرت منجر به ناراحتی تنفسی و حتی بیشتر می شود اختلالات گفتاری. با درمان معمولاً هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. همچنین ، امید به زندگی در فرد مبتلا معمولاً توسط این سندرم محدود نمی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم جوندگان یک اختلال مادرزادی است که در طی آن تشخیص داده می شود بارداری یا حداکثر پس از تولد. اینکه و چه میزان درمان پزشکی لازم باشد به شدت ناهنجاری ها بستگی دارد. سندرم جوندگان خفیف لزوماً به درمان نیاز ندارد ، زیرا ناهنجاری ها اغلب محدودیتی ایجاد نمی کنند. در موارد شدید ، مداخلات جراحی ضروری است ، که معمولاً بلافاصله پس از تولد کودک انجام می شود. والدین باید صحبت زودتر به یک متخصص برسانید تا مناسب باشد معیارهای می تواند به سرعت گرفته شود. اگر یکی از والدین خود از این بیماری رنج می برد ، آزمایش ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا کودک مبتلا به سندرم ناجر است نیز توصیه می شود. درمان جراحی و فیزیوتراپی است معیارهای همیشه نیز لازم است. در صورت تغییر شکل شدید ، برای مقابله با علائم روانشناختی در مراحل اولیه ، باید از یک درمانگر نیز مشاوره شود. علاوه بر این ، درمان دارویی از درد ضروری است ، به همین دلیل مشاوره دقیق با متخصص اطفال همیشه نشان داده می شود.

درمان و درمان

درمان های علی برای بیماران مبتلا به سندرم جوندگان هنوز در دسترس نیست. بر این اساس ، این بیماری تا به امروز غیرقابل درمان است. ژن درمانی ها یک زمینه تحقیقاتی هستند اما تا به امروز به مرحله بالینی نرسیده اند. بنابراین ، درمان سندرم جوندگان کاملاً علامت دار است و هدف اصلی آن رفع ناراحتی تنفسی نوزادان یا تراکئوستوم و رفع مشکلات تغذیه ای است. می توان گاستروستوما را با آندوسکوپی برطرف کرد و مشکلات تغذیه را کاهش داد. تنفس مشکلات اغلب از طریق جلدی برطرف می شوند پنچر شدن یا تراکئوستومی اتساع. علاوه بر این مراحل درمانی جراحی و میکروسکوپی ، برخی از ناهنجاری های صورت نیز می تواند با مداخله جراحی اصلاح شود ، مانند شکاف کام. مداخلات جراحی همچنین می تواند علائمی مانند میکروگناتیای شدید یا رفع اختلال عملکرد مفصل گیجگاهی فکی را اصلاح کند. شنیدن ایدز می تواند برای مبارزه با بیماران استفاده شود از دست دادن شنوایی. اگر اختلالات گفتاری یا مشکلات واجی رخ می دهد ، گفتاردرمانی به معنای درمان لوگوپدی نیز نشان داده شده است. والدین کودکان آسیب دیده نیز دریافت می کنند مشاوره ژنتیک. در طی این مشاوره ، ابتدا مشخص می شود که آیا این اختلال منشا خانوادگی دارد یا خود به خود رخ داده است. حتی والدین مبتلا به خفیف نیز 50 درصد احتمال انتقال نقص به فرزندان را دارند. خطر عود برای فرزندان بعدی 25 درصد پس از کودک مبتلا به این بیماری است حتی اگر والدین از نظر ژنتیکی طبیعی باشند.

چشم انداز و پیش آگهی

بیمارانی که به سندرم ناجر مبتلا هستند امید به زندگی طبیعی دارند. سلامتی مشکلات در درجه اول در رخ می دهد دستگاه تنفسی و مفاصلاگر علائم درمان شود و دستورالعمل های پزشک در مورد مصرف داروهای لازم رعایت شود ، پیش آگهی خوب است. پیش نیاز یک دوره مثبت تشخیص زودرس است ، در بهترین حالت بلافاصله پس از تولد کودک. بسیاری از افراد آسیب دیده از هیچ یک رنج نمی برند سلامت اختلالات یا حداکثر ، ناهنجاری هایی را در دوران نوزادی نشان می دهد که نیاز به درمان دارد. با این حال ، اگر عوارضی مانند از دست دادن شنوایی ، شکاف کام یا ناهنجاری های مختلف دیگر رخ دهد ، شکایات جسمی ممکن است اضافه شود. کیفیت زندگی و رفاه اغلب کاهش می یابد. علت کیفیت پایین زندگی فقط شکایت های جسمی نیست ، بلکه عواقب روانشناختی است که اغلب به دلیل قلدری و اعتماد به نفس پایین رخ می دهد. بیماران اغلب به کمک افراد دیگر در زندگی خود نیاز دارند. فقط در صورت وجود ناهنجاری های شدید ریه ها ، امید به زندگی توسط سندرم ناجر محدود می شود. آسیب دیده ریه عملکرد می تواند رهبری به ناراحتی تنفسی و در نتیجه مرگ بیمار. بنابراین ، پیش آگهی سندرم جوندگان بر اساس عوامل مختلفی است. توسط متخصص مسئول تعیین می شود.

پیشگیری

تاکنون ، با مشاوره کامل در زمینه تنظیم خانواده می توان از بروز سندرم ناجر جلوگیری کرد. به عنوان مثال ، والدین مبتلا ممکن است در صورت داشتن فرزند خود تصمیم نگیرند شرط شناخته شده است که در خانواده آنها اجرا می شود.

پیگیری

در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا هیچ گونه خاص و مستقیم ندارند معیارهای یا گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در مورد سندرم ناجر. از آنجا که این بیماری ارثی است ، به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین ، افراد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه ها با پزشک تماس بگیرند تا از بدتر شدن علائم جلوگیری کنند. از آنجا که سندرم ناجر وراثتی است ، افراد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار گیرند تا از عود سندرم جلوگیری کنند. کودکان مبتلا به حمایت همه جانبه و فشرده والدین خود بستگی دارند. برای جبران کمبودها نیز حمایت شدید در مدرسه ضروری است. در صورت مشکلات گفتاری ، درمان مناسب همچنین می تواند علائم را کاهش دهد ، به موجب آن بسیاری از تمرینات در خانه تکرار می شود. ناهنجاری ها را می توان در روند اصلاح کرد ، اگرچه بیمار باید پس از عمل جراحی را راحت کرده و استراحت کند. به طور معمول ، سندرم ناجر امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد. با این حال ، دوره بعدی بستگی زیادی به زمان تشخیص و همچنین شدت شکایات فردی دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به سندرم ناجر معمولاً از سنین پایین برای جبران نقص های مختلف تحت جراحی قرار می گیرند. در این حالت ، رعایت فصول بسته پس از این عمل ها و مراقبت خوب از جراحی مهم است زخم برای جلوگیری از عفونت ناخواسته و / یا عوارض. بیماران مبتلا همچنین وابسته به روش های درمانی مختلفی هستند که براساس یافته های آنها ساخته شده و قصد دارند زندگی روزمره را برای آنها آسان کنند. به طور خاص ، رفع تنگی نفس ، کاهش شنوایی و / یا مشکلات تغذیه ای مهم است. دستورالعمل های درمانی و همچنین سایر درمان های احتمالی مانند موارد دیگر باید دنبال شوند گفتاردرمانی. کودکان مبتلا به سندرم جوندگان اغلب مورد تحریک قرار می گیرند یا حتی مورد آزار و اذیت قرار می گیرند مهد کودک و در مدرسه بنابراین ، باید با آنها همراه باشد روان درمانی. این امر همچنین در مورد والدین - که معمولاً تحت تأثیر سندرم ناجر قرار دارند - و سایر بستگان نیز صدق می کند. مشاوره ژنتیک برای والدین و خواهر و برادرشان نیز مشخص شده است. از آنجا که بیماری نسبتاً نادر است ، در آلمان هیچ گروه خودیاری وجود ندارد که بیماران بتوانند به آن بپیوندند. با این حال ، خانواده یک بیمار جوندگان بستری را با صفحه اصلی www.nager-syndrom.de ایجاد کرده اند ، جایی که بیماران مبتلا نیز می توانند ثبت نام کرده و تماس بگیرند. احساس تنها بودن با این بیماری قابل مشاهده و استرس زا برای اکثر بیماران بسیار مفید است.