بیماری عضله چشم و مغز: علل ، علائم و درمان

عضله چشممغز بیماری (MEB) به گروه بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی تعلق دارد ، که علاوه بر اختلال در عملکرد شدید عضلات ، دارای ناهنجاری در چشم و مغز نیز می باشد. تمام بیماری های این گروه ارثی است. هر نوع عضله-چشممغز بیماری لاعلاج هستند و رهبری تا مرگ در کودکی یا نوجوانی

بیماری عضله چشم و مغز چیست؟

در داخل میوپاتی های مادرزادی ، دیستروفی های عضلانی مادرزادی نمایانگر بیماری هایی هستند که بدترین پیش آگهی را دارند. این موارد با ناهنجاری های شدید عضلات ، چشم ها و مغز. به عنوان مادرزادی دیستروفی عضلانی، بیماری عضله چشم و مغز ارتباط نزدیکی با اصطلاح سندرم واکر-واربورگ دارد. برخلاف سندرم واکر-واربورگ ، MEB روند تا حدودی ملایم تری را طی می کند. علاوه بر دیستروفی های عضلانی متعدد ، هر دو بیماری تغییرات پاتولوژیک در چشم و مغز را نشان می دهد. در سندرم واکر-واربورگ ، یک آناتومی معیوب مغزی با شکاف در وجود دارد جمجمه (انسفالوسل) که از طریق آن می تواند قسمت هایی از مغز به بیرون نشت کند. این مورد در MEB وجود ندارد ، به طوری که انسفالوسل وجه تمایز هر دو بیماری است. به همین دلیل ، در مقایسه با بیماری عضله چشم و مغز ، امید به زندگی در سندرم واکر-واربورگ به طور قابل توجهی پایین است. در اینجا ، فقط دو سال است ، در حالی که یک بیمار مبتلا به بیماری عضله چشم و مغز ، بسته به دوره ، می تواند بین 6 تا 16 سال زندگی کند. هر دو بیماری نیز در اثر جهش در ژن های یکسان ایجاد می شوند. به طور عمده شش ژن مسئول هستند. وقوع دیستروفی عضلانی مادرزادی از نظر جغرافیایی بسیار نابرابر است. به عنوان مثال ، بیماری عضله چشم و مغز بیشتر در فنلاند مشاهده می شود. به طور کلی ، تخمین های مربوط به دیستروفی عضلانی مادرزادی در کل از هر 1،20,000 نوزاد XNUMX نفر است.

علل

تصور می شود که علل MEB نقص های مختلف ژنتیکی در شش ژن مختلف است. اینها ژن هایی هستند که کدگذاری می کنند آنزیم ها POMT1 ، POMT2 ، POMGNT1 ، fucutin (FKTN) ، FKRP یا LARGE1. کدگذاری شده مربوطه آنزیم ها گلیکوزیلاسیون غشا را پشتیبانی می کند پروتئین ها. POMT1 و POMT2 پروتئین O-mannosyltransferases هستند. آنها مسئول انتقال مانوز به غشا هستند پروتئین ها سلولهای عضلانی ، چشم و مغز در آنجا ، اتصال گلیکوزیدیک مانوز مولکول ها به گروه های جانبی عملکردی اسیدهای آمینه سرین یا ترئونین درون زنجیره پروتئین رخ می دهد. با پیوند از قند باقی مانده به زنجیره پروتئین ، خواص پروتئین تغییر می کند. زنجیره های پروتئینی ماتریکس خارج سلولی و اسکلت سلولی به هم پیوند می خورند. اگر این روند مختل شود ، ممکن است بیماری عضله چشم و مغز ایجاد شود. دیگری آنزیم ها همچنین ذکر شده است که هر یک از مراحل واکنش فردی در گلیکوزیلاسیون را کاتالیز می کند پروتئین ها، که به همین ترتیب به اتصال متقابل ماتریس خارج سلول با اسکلت سلولی کمک می کنند. همه اشکال بیماری عضله چشم و مغز به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. افرادی که فقط یک نقص دارند ژن بیماری ایجاد نمی کنند با این حال ، اگر هر دو والدین هر کدام جهش یافته داشته باشند ژن، فرزندان آنها 25 درصد احتمال ابتلا به MEB را دارند. این مورد زمانی است که کودک بیمار را به ارث می برد ژن از هر دو پدر و مادر.

علائم ، علائم و نشانه ها

بیماری عضله چشم و مغز با انواع مختلفی از علائم شدید و تغییر شکل عضلات ، چشم ها و مغز مشخص می شود. این بیماری اندکی پس از تولد ظاهر می شود. عضلات حالت کششی (تن) کمی نشان می دهند. ضعف عضلانی دائمی وجود دارد. کودکان مبتلا در شیردهی مشکل دارند زیرا بسیار ضعیف هستند. بعلاوه ، آنها یا کره چشم کوچک (میکروفتالمی) ، شکاف در چشم یا کره چشم بسیار بزرگ شده دارند. علاوه بر این ، ناهنجاری در شبکیه و توسعه وجود دارد گلوکوم. علاوه بر این ، ناهنجاری های چشم می تواند رهبری به کوری. مغز نیز اغلب ناقص است. تشنجات مغزی ممکن است کاملاً وجود نداشته یا ساختار غیرمعمولی داشته باشد. عصب باصره اغلب ناکافی توسعه یافته است. توسعه نیافتگی از مخچه همچنین اغلب مشاهده می شود. اختلالات روانی-حرکتی ، عدم رشد ، تشنج و ذهنی عقب افتادگی روی دادن. گاهی اوقات به اصطلاح هیدروسفالی (آب سر) رخ می دهد ، که ، با این حال ، معمولاً خیلی برجسته نیست دهان فقط به میزان محدودی قابل باز شدن است زیرا عضلات فک منقبض می شوند. ضعف عضلانی و چشم خیلی زود بدتر می شود. این منجر به تاخیر رشد کودک می شود. مهارت های حرکتی نیز خراب می شود. تشنج بیشتر و بیشتر اتفاق می افتد. این بیماری غیرقابل درمان است و حداکثر در سنین بلوغ به مرگ منجر می شود.

تشخیص و روند بیماری

برای تشخیص MEB ، یک خانواده تاریخچه پزشکی ابتدا گرفته شده است. در اینجا مشخص می شود که آیا این بیماری قبلاً در بستگان رخ داده است یا خیر. از آزمایش ژنتیکی می توان برای تعیین ژن مسئول بیماری استفاده کرد. آزمایشات دیگر شامل این موارد است سونوگرافی معاینات مغز ، بازرسی چشم و تعیین کراتین کیناز در خون.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در مورد بیماری ارثی عضله چشم و مغز ، اولین تماس با پزشک اغلب بلافاصله پس از تولد است. شدت آسیب های ناشی از ژنتیک به قدری شدید است که افراد مبتلا معمولاً دوره بقا طولانی ندارند. حداکثر سن 16 سال قابل دستیابی است. اینکه چرا بیماری عضله چشم و مغز به خصوص در فنلاند شایع است ، هنوز یک معما است. در حالت ایده آل ، شناخته شده است که هر دو والدین دارای استعدادهای ژنتیکی متناظر هستند. در این حالت ، ویزیت دکتر می تواند به عنوان یک ویزیت باشد سقط جنین نشانه متعاقب عقیم سازی از والدین نیز می توان بحث کرد. چنین دیستروفی های عضلانی ناشی از جهش های ژنتیکی ، علائم شدیدی را در ابتدای زندگی ایجاد می کنند. آنها همچنین باعث آسیب دیدگی به مغز و چشم می شوند. این آسیب های ناشی از آن معمولاً بلافاصله ، به ندرت کمی بعد در زندگی کودک مشاهده می شود. اگر روشن شدن علائم برای تشخیص صحیح بلافاصله پس از تولد انجام نشود ، معمولاً طی چند ماه آینده با مراجعه به پزشک به دلیل ضعف غیرمعمول نوزاد متولد می شود. ظاهر نوزاد تازه متولد شده اغلب نشانگر بیماری عضله چشم و مغز است. بنابراین به سختی می توان از مراجعه به پزشک جلوگیری کرد. تمام مراجعه های بعدی به پزشک منجر به کاهش علائم می شود. بیشتر از درمان علامتی ، مانند پشتیبانی از تهویه یا تغذیه مصنوعی برای نوزادان مبتلا به بیماری نادر عضله چشم و مغز ، در حال حاضر امکان پذیر نیست.

درمان و درمان

متأسفانه هیچ علتی وجود ندارد درمان برای MEB با این حال ، این برای همه دیستروفی های عضلانی مادرزادی صادق است. این اختلالات به ندرت اتفاق می افتد. بر این اساس ، تجربه کمی در مورد درمان آنها در دسترس است. در حال حاضر فقط درمان های علامتی برای بهبود کیفیت زندگی و طولانی شدن عمر در دسترس هستند. در موارد بسیار شدید ، تغذیه با لوله یا تهویه به دلیل ضعف عضلانی گاهی لازم است. با این حال ، مهمترین اقدام ارائه بهترین حمایت ممکن از کودک در حد امکانهای موجود است.

عوارض

به عنوان یک قاعده ، بیماری عضله چشم و مغز منجر به شکایات و ناهنجاری های مختلف می شود که عمدتا در عضلات ، چشم ها و مغز بیمار رخ می دهد. به دلیل این ناهنجاری ها ، زندگی روزمره فرد مبتلا به طور قابل توجهی محدود شده و کیفیت زندگی بسیار کاهش یافته است. علاوه بر این ، امید به زندگی نیز به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد ، به طوری که بیمار معمولاً در نوجوانی می میرد. در نتیجه ، شکایات روانشناختی و افسردگی به خصوص در میان نزدیکان و والدین رخ می دهد. مبتلایان از بیماری کامل رنج می برند کوری و ضعف عضلانی در نتیجه ، بیماری عضله چشم و مغز منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره می شود ، به طوری که در بیشتر موارد بیماران به کمک افراد دیگر وابسته هستند. به همین ترتیب ، علائم نیز وجود دارد رهبری به ذهنی عقب افتادگی و به طور کلی تاخیرهای رشد شدید. به همین ترتیب ، افراد مبتلا ممکن است از شدت رنج ببرند گرفتگی عضلات. درمان علتی بیماری عضله چشم و مغز امکان پذیر نیست. با این حال ، می توان علائم را کاهش داد تا زندگی روزمره برای بیمار قابل تحمل شود. در آخرین مرحله زندگی ، تغذیه مصنوعی و تنفس مصنوعی در بیشتر موارد نیز ضروری هستند.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری عضله چشم و مغز از جمله دیستروفی های عضلانی با بدترین پیش آگهی است. چشم انداز بهبود در وجود دارد سلامت فقط با درمان زودرس. صرف نظر از زمان درمان ، خطر شکست درمان وجود دارد. نتیجه یک شکست درمان می تواند یک عفونت مجدد باشد. نزدیک بینی کودکان مبتلا به سرعت پیشرفت می کند. فقط پس از چند ماه زندگی می توان یک وخیم شدن چشم را مشاهده کرد. عملکرد حرکتی حداکثر تا پنجمین سال زندگی کودک به طور قابل توجهی خراب می شود. مشایعت اسپاسم و انقباضات رخ می دهد ، که باعث بدتر شدن پیش آگهی می شود. امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. بسته به روند بیماری ، کودکان مبتلا به سن شش تا شانزده سالگی می رسند. کیفیت زندگی به طور مداوم کاهش می یابد. با این حال ، با علامت گذاری جامع می توان بهزیستی را بهبود بخشید درمان، مانند حکومت of داروهای ضد درد و فیزیوتراپی معیارهای. پیش بینی با توجه به علائم مشاهده شده و وضعیت کودک توسط متخصص مسئول تعیین می شود. بنابراین پیش آگهی در کل ضعیف است. این بیماری نادر بار بزرگی برای بستگان کودک نیز دارد. در بیشتر موارد ، پردازش مجدد درمانی ضروری است. به طور کلی ، بیماری عضله چشم و مغز یک بیماری شدید است شرط که بار جسمی و روانی سنگینی بر دوش افراد آسیب دیده می گذارد.

پیشگیری

MEB یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از آن با این حال ، اگر موارد بیماری در خانواده یا بستگان شناخته شود ، انسانی است مشاوره ژنتیک می تواند برای ارزیابی خطرات انتقال بیماری به فرزندان استفاده شود. اگر هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته باشند ، احتمال MEB در فرزندان در حال حاضر 25 درصد است.

پیگیری

در بیماری عضله چشم و مغز ، مراقبت های بعدی معمولاً ثابت می شود ، بدون هیچ خاص خاصی معیارهای در بسیاری موارد در دسترس شخص مبتلا است. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های این بیماری با پزشک مشورت کند تا از بروز عوارض یا ناراحتی بیشتر پیشگیری شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، درمان کامل آن معمولاً امکان پذیر نیست. بنابراین ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، در هر صورت باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از عود بیماری عضله چشم و مغز انجام دهد. علائم خود را می توان با برخی از مداخلات جراحی کاهش داد. فرد مبتلا باید پس از چنین عملیاتی استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. آنها باید از انجام فعالیتها یا فعالیتهای استرس زا و جسمی خودداری کنند. به همین ترتیب ، کمک و مراقبت از طرف خانواده اغلب مهم است. حمایت روانی نیز برای جلوگیری از آن مهم است افسردگی و سایر شکایات روانشناختی. سایر اقدامات مراقبت های بعدی برای بیمار مبتلا به بیماری عضله چشم و مغز در دسترس نیست ، زیرا بیماری خود به طور قابل توجهی امید به زندگی را محدود می کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری عضله چشم و مغز منجر به مرگ زودرس در کودکی یا نوجوانان به دلیل شدت اختلالات. روش های درمانی و گزینه های بیماری برای فرد مبتلا حداقل است. هیچ روش یا روشی وجود ندارد که بتواند درمانی ایجاد کند یا منجر به دستیابی به میانگین امید به زندگی شود. به دلیل سیر بیماری ، تمرکز باید بر روی بهبود کیفیت زندگی باشد. نزدیکان و افراد از محیط اجتماعی باید کاملاً در مورد این بیماری و عواقب آن مطلع شوند. تغییر در سبک زندگی ، به ویژه برای اعضای خانواده اتفاق می افتد. با وجود همه مشکلات و پیش آگهی های ضعیف ، نگرش خوش بینانه و همچنین مثبت نسبت به زندگی به کنار آمدن با چالش های روزمره کمک می کند. فعالیتهای اوقات فراغت باید مطابق با خواسته ها و نیازهای همه افراد درگیر انجام شود. فشار، در صورت امکان باید از نزاع و درگیری جلوگیری شود. در روند تصمیم گیری برای تقویت رفاه بیمار ، وحدت و انسجام بستگان ضروری است. آنها باید به نفع کودک عمل کنند و از رفتارهای خودخواهانه پرهیز کنند. از آنجا که این بیماری بار عاطفی شدیدی را نشان می دهد ، استفاده از حمایت روانی برای بستگان توصیه می شود. تبادل در گروه های خودیاری می تواند تقویت کننده تلقی شود ، زیرا نکات و پشتیبانی متقابل کانون اصلی تماس است.