سیستینوز: علل ، علائم و درمان

سیستینوز نامی است که به یک بیماری متابولیک ارثی گفته می شود. این شامل تجمع بیش از حد از سیستین در اندام های متعدد

سیستینوز چیست؟

سیستینوز یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به ارث می رسد. همچنین به عنوان سیستینوز شناخته می شود ، سیستین بیماری ذخیره سازی ، آمین دیابت، سندرم Abderhalden-Fanconi یا سندرم Lignac. در بیشتر موارد ، این بیماری در بروز می یابد کودکی. همچنین یک فرم بزرگسالان به نام سندرم Bürki-Rohner-Cogan وجود دارد. از ویژگی های معمول سیستینوز می توان به تجمع اسید آمینه اشاره کرد سیستین در چندین اندام اینها ممکن است عضلات ، کلیه ها ، لوزالمعده ، چشم ها و همچنین موارد دیگر باشند مغز. در سنین مختلف حمله به اندام های مختلف انجام می شود. سیستینوز بیماری بسیار نادری محسوب می شود. این فقط از هر 100,000 تا 200,000 کودک تازه متولد شده وجود دارد. در کل جهان ، فقط حدود 200,000 مورد بیماری تاکنون ثبت شده است.

علل

در سیستینوز تفاوت بین سه شکل پیشرفت مهم است. بنابراین ، یک نوع نوزاد-نفروپاتیک ، یک نوجوان-نفروپاتی و یک نوع بزرگسال خوش خیم وجود دارد.

• رایج ترین شکل توسط نوع نوزاد-نفروپاتیک ایجاد می شود. در این حالت ، اختلالات عملکرد کلیه در کودک مبتلا در سن شش ماهگی اتفاق می افتد.

• از طرف دیگر ، فرم نفروپاتی نوجوانان فقط در دوره نوجوانی خود را نشان می دهد.

• فرم خوش خیم بزرگسالان فقط در بزرگسالان دیده می شود.

سیستینوز در گروه بیماری های ارثی است. اتوزومال مغلوب است. این به معنای ارث بر روی دو اتوزوم است. علاوه بر این ، دو ژن هم از پدر و هم از مادر لازم است. در هر والدینی که فرزندشان به سیستینوز مبتلا است ، یک مورد طبیعی وجود دارد ژن و یک ژن معیوب در والدین ، ​​سیستینوز قابل توجه نیست. جهش CTNS ژن مسئول ایجاد سیستینوز است. این ژن سیستینوزین را که یک ناقل سیستین لیزوزومی است ، رمزگذاری می کند. اختلال حمل و نقل در لیزوزومهای سیستین منجر به تجمع سیستین در اندامهای مختلف می شود. اینها در درجه اول کبد, طحال، کلیه ها، مغز استخوان، و ملتحمه و قرنیه چشم (قرنیه). از آنجا که سیستین فقط کمی محلول است ، اسید آمینه باعث تشکیل بلورها در لیزوزوم سلول می شود. این احتمالاً منجر به تخریب سلولها می شود.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سیستینوز به شکل خاصی از پیشرفت بستگی دارد. فرم نفروپاتیک نوزاد معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی اتفاق می افتد. با علائم عمومی مانند مشخص می شود تب, استفراغ, از دست دادن اشتها، کاهش وزن و مزمن یبوست. علاوه بر این ، پلی اوریا (افزایش دفع ادرار) ، پلی دیپسی (تشنگی غیرطبیعی) ، رشد بد و راشیت روی دادن. این بیماری معمولاً تاثیری در رشد فکری کودکان مبتلا ندارد. از آنجا که کلیه ها تحت تأثیر بیماری ذخیره سیستین قرار دارند ، این منجر به از بین رفتن آن می شود آب و الکترولیت ها و همچنین به اسیدوز (خون اسیدی شدن) اگر عفونت به این موارد اضافه شود ، نوزادان و کودکان نوپا مبتلا اغلب از کمبود آن رنج می برند استحکام و از انحراف قابل توجه سوخت و ساز بدن. شکستگی خود به خودی استخوان و شکستگی شبه نیز ممکن است. در نوع نفروپاتیک نوجوانی پیشرفت ، سیستینوز تا سن 10 تا 12 سالگی آشکار نمی شود. بیماری سپس با سرعت بیشتری پیشرفت می کند ، در نتیجه سریع کلیه خسارت. فرم بزرگسالان بزرگسال را نمی توان تا بزرگسالی تشخیص داد. تنها علامت در بزرگسالان معمولاً رسوب کریستال در چشم است.

تشخیص و دوره

از آنجا که سیستینوز یک بیماری بسیار نادر است ، تشخیص آن همیشه آسان نیست. با این حال ، ممکن است رسوب سیستین در لنف گره ها ، مقعدی مخاط، فیبروبلاست ها ، و لکوسیتها (سفید خون سلول ها). در صورت بررسی چشم با لامپ شکاف ، می توان بلورهای سیستین را در قرنیه تشخیص داد. اگر پشت چشم منعکس شده است ، رتینوپاتی دیده می شود. تشخیص قبل از تولد در خانواده های در معرض خطر سیستینوز نیز قابل انجام است. این شامل یک بیماری کوریونیک است بیوپسی بین هفته 8 و 9 از بارداری.آن آمنیوسنتز همچنین می تواند بین هفته 14 و 16 انجام شود بارداری. بدون درمان خاص ، سیستینوز منجر به مرگ می شود کلیه عدم موفقیت در کودکان مبتلا به عنوان یک قاعده ، آنها خود را از دست می دهند کلیه عملکرد تا سن 9 سالگی پیوند کلیه انجام می شود ، کلیه در بزرگسالی آسیب نخواهد دید. با این حال ، بدون درمان با سیستامین ، خطر عوارض قابل توجهی از جمله وجود دارد دیابت قارچ ، دیسفاژی و از دست دادن عضلات ، اگرچه این مورد در هر موردی اتفاق نمی افتد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشکوک بودن به سیستینوز ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. بسته به نوع پیشرفت ، بیماری با علائم مختلفی خود را نشان می دهد. در فرم نوزادی-نفروپاتی ، علائم معمول - از جمله تب, استفراغ, از دست دادن اشتها، احتباس وزن و مزمن است یبوست - معمولاً در سنین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شوند. والدینی که در این دوره علائم مربوطه را مشاهده می کنند باید کودک خود را فوراً نزد پزشک خانواده ببرند. علائم مشابه ، که فقط در سالهای 10 تا 12 زندگی مشاهده می شود ، نشان دهنده شکل نفروپاتی نوجوان است. در این مورد نیز قاعده این است که مستقیماً به متخصص اطفال مراجعه کنید و ترتیب معاینه کودک را بدهید. در بزرگسالی ، این بیماری معمولاً فقط با رسوبات بارز بلورها در چشم بروز می کند. بنابراین تشخیص خاص دشوار است. اگر کاهش تدریجی کیفیت زندگی که دلیل مشخصی برای آن یافت نمی شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. هر کسی که قبلاً به بیماری متابولیک دیگری مبتلا شده است ، باید فوراً اقدام کند صحبت در صورت ذکر علائم به پزشک مسئول.

درمان و درمان

هنوز هم نمی توان علل سیستینوز را درمان کرد. بنابراین ، درمان محدود به علائم بیماری است. برای این منظور ، کودکان مبتلا دریافت می کنند فسفات و ویتامین D. به این ترتیب راشیت می توان اجتناب کرد همچنین مصرف سیستامین مهم است که منجر به کاهش آسیب کلیه می شود. بنابراین ، دارو رسوب سیستین را در سلول ها مهار می کند. سیستامین همچنین تأثیر مثبتی در رشد کودکان مبتلا به این بیماری دارد. این دارو معمولاً به صورت کپسول. برای درمان رسوبات سیستین در قرنیه چشم, قطره چشم حاوی سیستامین تجویز می شود. اصلاح اختلالات الکترولیت نیز انجام می شود. همودیالیز برای معالجه انجام می شود نارسایی کلیه. گاهی اوقات پیوند از کلیه ممکن است لازم باشد ثابت شده است که این شکل از درمان بسیار مثر است.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی نامطلوب است و به نوع سیستینوز بستگی دارد. این با سن تظاهر بیمار تعیین می شود و در بدترین موارد می تواند کشنده باشد. بیماری ارثی به صورت علامتی درمان می شود ، زیرا با گزینه های موجود هیچ درمانی وجود ندارد. با این وجود ، در سالهای اخیر پیشرفت چشمگیری در پزشکی حاصل شده است ، که منجر به تسکین علائم و همچنین طولانی شدن طول عمر موجود می شود. چشم اندازهای بهبود رفاه و همچنین افزایش کیفیت زندگی با گزینه های درمانی جدید تا حدود زیادی حاصل شده است. هرچه سن بیمار در اولین علائم بیماری بیشتر باشد ، شانس او ​​بیشتر است. سه نوع سیستینوز وجود دارد که اساساً با سن بیمار مرتبط است. در سیستینوز نفروپاتیک نوزاد ، اختلال در عملکرد کلیه تنها پس از چند ماه از تولد رخ می دهد. این شایعترین شکل سیستینوز است و در نوزادان از 6 ماهگی اتفاق می افتد. بدون مراقبت های پزشکی ، سلامت شرط بدتر می شود و نارسایی کلیه رخ می دهد. پیش آگهی به محض وجود احتمال بهبود می یابد پیوند کلیه. این می تواند بقای فرد مبتلا را تضمین کند ، اما عوارض جانبی یا عوارض جانبی متعددی رخ می دهد. بنابراین ، حتی با کلیه اهدا کننده ، درمانی حاصل نمی شود.

پیشگیری

سیستینوز از جمله بیماریهای مادرزادی است که به ارث می رسد. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری معیارهای ممکن است

پیگیری

چه خاص باشد معیارهای در صورت عفونت سیستینوز ، مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا است ، به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد. این موارد به شدت به علت و همچنین درمان سیستینوز بستگی دارد ، از این رو افراد باید از قبل با اولین علائم و نشانه های این بیماری با یک پزشک تماس بگیرند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود و درمان آغاز شود ، دوره بعدی بهتر است این بیماری معمولاً است. خود درمان معمولاً با مصرف دارو و سایر موارد انجام می شود مکمل. فرد مبتلا باید به مصرف منظم و همچنین دوز مناسب توجه کند. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید بررسی کنند که دارو به طور مناسب مصرف شده است. علاوه بر این ، به طور منظم رژیم غذایی همچنین می تواند علائم سیستینوز را کاهش دهد. در این حالت ، پزشک معالج نیز می تواند یک الف را تهیه کند رژیم غذایی برنامه ای برای فرد مبتلا ، که می تواند علائم را کاهش دهد. از آنجا که بیماری می تواند رهبری به آسیب از اعضای داخلی، معاینات منظم توسط یک متخصص داخلی نیز بسیار مفید است. به طور خاص ، کلیه ها باید مورد بررسی قرار گیرند. احتمالاً به دلیل این بیماری ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یافته است.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

سیستینوز یک بیماری ارثی است و به طور علتی قابل درمان نیست. بنابراین افراد مبتلا نمی توانند کاری برای مقابله با علل بیماری انجام دهند. ضروری است که علائمی که بروز می کند توسط پزشک معاینه شود. شایع ترین شکل سیستینوز ، نوع نفروپاتیک نوزاد است که از حدود شش ماهگی در نوزادان رخ می دهد و معمولاً با اختلال عملکرد کلیه همراه است. برای کاهش علائم ، کودکان مبتلا باید دریافت کنند فسفات و ویتامین D. این مانع می شود راشیت. این از راشیتیسم جلوگیری می کند. با این حال ، والدین جوان اغلب در این وضعیت احساس سر و صدا می کنند. آنها می توانند از انجمن های خودیاری ، که به صورت آنلاین نیز فعال هستند ، پشتیبانی پیدا کنند. گروه های خودیاری سیستینوز والدین آسیب دیده را در جریان وضعیت فعلی تحقیق قرار می دهند ، سعی می کنند به س questionsالات زندگی روزمره پاسخ دهند و همچنین با دیگر خانواده های دارای کودک مبتلا به سیستینوز ارتباط برقرار می کنند. در صورت درخواست ، کارکنان این انجمن ها والدین را نیز در جلسات با پزشکان ، مربیان یا مدیران مدارس همراهی می کنند. برخی از گروه های خودیاری همچنین فیلم ها و سایر مطالب اطلاعاتی را ارائه می دهند که می تواند برای آموزش محیط اجتماعی کودکان آسیب دیده در مورد این بیماری استفاده شود. علاوه بر این ، بسیاری از بیمارستان ها مشاوره های ویژه سیستینوز را نیز ارائه می دهند.