سندرم سگاوا: علل ، علائم و درمان

سندرم سگاوا نشان دهنده یک اختلال ارثی بسیار نادر است سیستم عصبی که علائمی شبیه به فلج مرتعش. این اختلال مربوط به گروه بزرگی از دیستونی است که با سفت شدن عضلات مشخص می شود. اگر بیماری به درستی تشخیص داده شود ، درمان بسیار ساده و موفقیت آمیز است.

سندرم سگاوا چیست؟

سندرم سگاوا ، به عنوان یک اختلال ارثی بسیار نادر سیستم عصبی، متعلق به گروه بزرگ ناهمگن دیستونی است. دیستونی با سفت شدن عضلات ناشی از اختلال در تن عضلات مشخص می شود. غیر ارادی انقباضات عضلات اسکلتی صورت می گیرد. تشنج و حالت های غیرطبیعی رخ می دهد که برای مدت طولانی حفظ می شود. با این حال ، دیستونی های جداگانه دلایل مختلفی دارند. سندرم سگاوا یک دیستونی ایدیوپاتیک است ، یعنی سفتی عضله بدون دلیل قابل شناسایی خارجی. اکنون مشخص شده است که این بیماری ارثی است. تصویر بالینی سندرم سگاوا اولین بار توسط ماسایا سگاوا متخصص مغز و اعصاب ژاپنی در سال 1970 توصیف شد. وی همچنین تشخیص داد که این بیماری به خودی خود یک بیماری است. زیرا این سندرم شباهت های زیادی به آن دارد فلج مرتعش، هنوز هم اغلب با این بیماری اشتباه گرفته می شود و گاهی اوقات به عنوان بیماری غیر معمول پارکینسون شناخته می شود. با این حال ، سندرم سگاوا هیچ ارتباطی با آن ندارد فلج مرتعش. درست است که در هر دو بیماری اختلالات در وجود دارد دوپامین متابولیسم با این حال ، علل آنها کاملا متفاوت است. این بیماری در بیماران جداگانه متفاوت بیان می شود و بنابراین اغلب بلافاصله تشخیص داده نمی شود. به همین دلیل ، فرکانس آن به طور دقیق مشخص نیست. اعتقاد بر این است که از هر میلیون نفر یک نفر مبتلا به سندرم سگاوا است.

علل

تصور می شود علت سندرم سگاوا یک باشد ژن جهش در بازوی بلند کروموزوم 14. این GCH1 است ژن، که آنزیم GTP سیکلوهیدرولاز را کد می کند. سیکلو هیدرولاز GTP آنزیمی است که میزان آن را در سنتز تتراهیدروبیوپترین (BH4) تعیین می کند. تتراهیدروبیوپترین به نوبه خود مسئول تشکیل است دوپامین. جهش GCH1 ژن بنابراین می تواند رهبری به کمبود BH4 و بنابراین از دوپامین. جهش به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. اما نفوذ نقص ژن متفاوت است. در بعضی از بیماران به سختی علائمی مشاهده می شود ، در حالی که در برخی دیگر شدید است. در برخی موارد ، وجود ارث اتوزومال مغلوب مظنون است ، اما تصور می شود این امر به دلیل ژن دیگری باشد. این ژن روی کروموزوم 11 قرار دارد و مسئول کدگذاری تیروزین هیدروکسیلاز است. در نتیجه نقص ژن توصیف شده ، کمبود دوپامین وجود دارد. بنابراین ، به دلیل تاخیر در سنتز ، انتقال دهنده عصبی بعد از اتمام آن به سرعت کافی نمی توان دوباره سنتز کرد. ذخایر دوپامین خالی است و پس از یک دوره فعالیت بدنی دیگر برای پاسخ ماهیچه ها در دسترس نیست. نتایج سفتی عضلات.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم سگاوا در ابتدا با اختلال در راه رفتن آشکار می شود که با پیشرفت روز بارزتر می شود. موقعیت داخلی پا ایجاد می شود. این موقعیت می تواند چنان جاگیر شود که حرکت بیشتر غیرممکن شود. ممکن است اتفاق بیفتد که کودکان مبتلا صبح زود به تنهایی به مدرسه بروند و حتی ممکن است بعد از ظهر مجبور شوند آنها را با ویلچر ببرند زیرا دیگر نمی توانند راه بروند. در زمینه فعالیت بدنی ، ذخایر دوپامین در این بیماری تخلیه می شوند و به سرعت کافی تکمیل نمی شوند. علاوه بر چرخش پا به سمت داخل ، علائم پارکینسون مانند سفتی عضلات ، کمبود حرکت ، لرزش یا از بین رفتن وضعیت واکنش همچنین ممکن است رخ دهد. همچنین اشاره شده است که بیماران زن بیش از مردان مبتلا به سندرم سگاوا هستند. معمولاً اولین علائم در دهه اول زندگی در سن چهار تا هشت سالگی ظاهر می شود. با این حال ، در چند مورد ، علائم تا اوایل بزرگسالی شروع نمی شوند.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم سگاوا در واقع بسیار آسان است. بر اساس علائم معمول ، می توان از قبل تشخیص داد. نمونه این بیماری این است که ناتوانی در حرکت همیشه در طول روز پس از فعالیت بدنی رخ می دهد. پس از دوره های استراحت یا خواب شبانه ، علائم به تدریج از بین می روند. علت این امر را می توان در تولید بیش از حد کند دوپامین در بدن دانست. پس از تشخیص صحیح ، سندرم سگاوا همچنین تنها دیستونی است که می تواند به صورت علی درمان شود تا زمانی که بیمار از علائم عاری شود. با این حال ، از آنجا که این اختلال بسیار نادر است ، اغلب توسط پزشکان معاینه تشخیص داده نمی شود. تشخیص غلط اتفاق می افتد و اغلب روند بعدی درد و رنج را برای برخی از بیماران آغاز می کند.

عوارض

سندرم سگاوا در برخی شرایط می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند. اختلالات معمول راه رفتن گهگاه رهبری به تصادف و زمین خوردن ، که به نوبه خود باعث شکستگی و آسیب می شود. به طور کلی ، شرط باعث ناراحتی شدید جسمی می شود. علائمی مانند لرزش و سفتی عضلات ، بار روانی قابل توجهی را برای افراد درازمدت نشان می دهد. نتیجه اختلالات روانی مانند افسردگی, اختلالات اضطرابی یا عقده های حقارت. از آنجا که این کودکان عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند ، والدین آنها نیز اغلب رنج می برند. نیاز به مراقبت از فرزندان خود در ارتباط است فشار و اضطراب ، که همچنین می تواند در طولانی مدت به بیماری های جدی روانی تبدیل شود. سندرم سگاوا درمان همچنین می تواند باعث بروز عوارض جانبی شود. به عنوان مثال ، داروی L-DOPA که به طور معمول تجویز می شود ، می تواند عوارض جانبی جدی ایجاد کند. علائم معمول شامل اختلالات در حرکت ، تهوع و استفراغ، تغییر رنگ ادرار و درد شکم. اختلالات روانشناختی مانند بی قراری ، اختلالات اضطرابی، و بدخلقی نیز رایج است. اختلالات خواب نیز ممکن است ، اختلالات گوارشی ، سفتی عضلات ، افزایش تعریق و حرکات کنترل نشده. در موارد فردی ، عوارض جانبی مانند خونریزی معده, پوست بثورات و کبد التهاب با صفرا ایستایی رخ می دهد. واکنش های آلرژیک به داروهای تجویز شده را نیز نمی توان رد کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم سگاوا همیشه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. هیچ فرایند خود درمانی در این فرآیند وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ارثی است و بنابراین نمی توان علت آن را درمان کرد ، بلکه فقط به صورت کاملا علامتی انجام می شود. با این حال ، تشخیص و درمان به موقع سندرم تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. اگر فرد مبتلا از یک بیماری شدید رنج می برد ، باید برای سندرم Segawa با پزشک مشورت شود اختلال راه رفتن، و این اختلال راه رفتن در صورت عدم درمان معمولاً به طور قابل توجهی بدتر می شود. غالباً ، فرد مبتلا نیز به وسیله کمکی یا حتی صندلی چرخدار وابسته است و دیگر نمی تواند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآید. علاوه بر این ، لرزش عضلات نیز به سندرم سگاوا اشاره دارد. در صورت بروز این علائم ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. سندرم سگاوا توسط پزشک عمومی یا ارتوپد تشخیص داده می شود ، اما درمان بیشتر باید توسط یک متخصص انجام شود. یک درمان کامل حاصل نمی شود.

درمان و درمان

پس از تشخیص مناسب ، سندرم سگاوا به خوبی قابل درمان است. این بیماری به دلیل ارثی بودن قابل درمان نیست شرط، اما با درمان دارویی مادام العمر ، هیچ علامتی ظاهر نمی شود. فقط برای جبران کمبود تولید دوپامین با جایگزینی L-DOPA لازم است (لوودوپا) L-DOPA نوعی پیش دارو است که در داخل به دوپامین تبدیل می شود مغز. دوپامین به خودی خود قابل تجویز نیست زیرا نمی تواند از آن عبور کند خون-مغز مانع L-DOPA ، با این وجود ، می تواند. سپس در دوپامین تشکیل می شود مغز، جدا شدن کربن دی اکسید ، که حرکت عضلات را حفظ می کند.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم سگاوا امکان پذیر نیست. وراثتی است و یک خوشه خانوادگی نیز مشاهده نمی شود. پس از اولین ظهور علائم معمول ، فقط جایگزینی مادام العمر با لوودوپا می تواند تسکین دهنده علائم باشد.

پیگیری

فرد مبتلا معمولاً تعداد کمی دارد و همچنین بسیار محدود است معیارهای مراقبتهای ویژه مستقیم در سندرم سگاوا به همین دلیل ، فرد مبتلا باید به طور ایده آل در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند تا از بروز سایر عوارض و علائم جلوگیری کند. سندرم سگاوا به خودی خود بهبود نمی یابد. از آنجا که سندرم سگاوا یک بیماری ارثی است ، معمولاً قابل درمان نیست. به همین دلیل ، فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهد تا از عود بیماری در فرزندان جلوگیری کند . برخی از علائم را می توان با مصرف داروهای مختلف برطرف کرد. فرد مبتلا باید برای مقابله با علائم ، به دوز مناسب و به همین ترتیب به مصرف منظم دارو توجه کند. به همین ترتیب ، در صورت بروز عوارض جانبی شدید یا مشخص نبودن هر چیز ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. سیر بعدی این سندرم به شدت به تظاهرات دقیق بیماری بستگی دارد ، به طوری که نمی توان پیش بینی کلی کرد. احتمالاً سندرم سگاوا امید به زندگی بیمار را محدود می کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم سگاوا منجر به اختلال در راه رفتن می شود و گاهی اوقات در زندگی روزمره سقوط می کند. به همین دلیل برای افراد مبتلا بسیار مهم است که داروی تجویز شده را به درستی مصرف کنند. فقط با استفاده از داروی مناسب می توان در طولانی مدت با موفقیت از علائم جلوگیری کرد. مشکلات معمول حرکتی معمولاً پس از انجام فعالیت های بدنی ظاهر می شوند و پس از استراحت یا پس از یک شب آرام کاهش می یابند. به همین دلیل این خطر وجود دارد که مبتلایان این مشکل را خیلی دیر تشخیص دهند. تشخیص پزشکی به تجزیه و تحلیل و درمان این اختلال نادر کمک می کند. برخلاف سایر دیستونی ها ، می توان آن را با موفقیت درمان کرد تا مبتلایان دیگر علائمی را تجربه نکنند. برای به حداقل رساندن عوارض ، بیماران باید هنگام مشاهده اولین علائم ، احتیاط کنند اختلال راه رفتن. به این ترتیب می توان به موقع از حوادث و جراحات جلوگیری کرد. دارو به ناراحتی جسمی کمک می کند. مخصوصاً وقتی معمولی لرزش همراه با سفت شدن عضلات رخ می دهد ، روان نیز از این بیماری رنج می برد. این می تواند رهبری به احساس اضطراب ، عقده ها و افسردگی. در صورت ابتلای کودکان ، والدین باید خود را به طور جامع آگاه کنند تا بتوانند به فرزندان خود کمک کنند. این باعث کاهش فشار سطح و عواقب ذهنی به همین سرعت رخ نمی دهد.