لنفانژیولئومیوماتوز یک بیماری شدید و بسیار نادر است ریه بیماری که تقریباً منحصراً در زنان دیده می شود. به دلیل علائم غیر اختصاصی آن ، بیماری معمولاً دیر تشخیص داده می شود یا به درستی تشخیص داده نمی شود ، بنابراین همیشه به درستی درمان نمی شود.
لنفانژیولئومیوماتوز چیست؟
لنفانژیولایمیوماتوز یکی از موارد نادر است ریه بیماریها علت آن نقص ژنتیکی خود به خود اکتسابی یا ارثی است. با پیشرفت بیماری ، تکثیر بیش از حد سلولهای عضلانی صاف در لنفاوی رخ می دهد عروق و مجاری برونش. اینها افراد سالم را از بین می برد ریه بافت ، بنابراین مانع حیاتی می شود اکسیژن جذب در ریه ها چندین سال است که به منظور بهبود گزینه های درمانی ، تحقیقات به شدت دنبال می شود. دوره لنفانژیولئومیوماتوز معمولاً مزمن است و با پیشرفت لنفانژیولئومیوماتوز منجر به فقدان مداوم و تهدید کننده زندگی می شود اکسیژن.
علل
علل لنفانژیولئومیوماتوز هنوز 100 درصد شناخته نشده است. به نظر می رسد که بخشی از این بیماری به دلیل تغییر ژنتیکی است که منجر به تغییر ساختار شدید ریه ها و کلیه ها می شود. این امر با کاهش تدریجی عملکرد این اندام ها همراه است. با گذشت زمان ، رشد کنترل نشده سلولهای عضله صاف ، بافت سالم ریه را از بین می برد ، که به طور فزاینده ای سلول های رگ را محدود می کند تنفس از افراد آسیب دیده دلیل این امر از دست رفتن پروتئین توبرین است که منجر به تکثیر بیش از حد سلولهای عضله صاف می شود. مشاهده شده است که آنها رشد معمولاً وقتی توبرین به طور آزمایشی به سلولهای LAM اضافه می شود ، از آنجا که LAM معمولاً قبل از آن ایجاد می شود يائسگي، گمان می رود که متنوع است هورمون، مانند استروژن ، در ایجاد لنفانژیولئومیوماتوز نقش دارد. به نظر می رسد استروژن رشد سلول LAM را افزایش می دهد ، بنابراین بسیار بالا استمقدار مدروکسی پروژسترون معمولاً به عنوان بخشی از تجویز می شود درمان.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اولیه لنفانژیولئومیوماتوز ، که کاملاً غیر اختصاصی هستند و بنابراین ممکن است در بسیاری از موارد دیگر نیز مشاهده شود. بیماری های ریوی، شامل تنگی نفس یا تنگی نفس ، به ویژه در هنگام اعمال جسمی ، متوسط است درد قفسه سینه, سرفه، گاهی اوقات با خون- حاوی ترشحات ، و درد قفسه سینه. با این حال ، یافته های معاینه قابل عینی وجود دارد. بسیاری از بیماران مبتلا به پنوموتوراکس، و علائم اغلب در طول افزایش می یابد بارداری و سفر هوایی. علاوه بر این ، شیلوتوراکس (تجمع مایع لنفاوی) مشاهده می شود. آنژیومیولیپوماهای کلیوی (تومورهای خوش خیم کلیه همارتوماتوز) در 50 درصد افراد مبتلا رخ می دهد. این می تواند باعث خونریزی شود ، که در حالت بسیار گسترده اغلب به صورت هماچوری ظاهر می شود (خون در ادرار) یا درد پهلو. بزرگ شده رتروپریتونئال لنف گره ها نیز تقریباً در 70 درصد مبتلایان دیده می شوند.
تشخیص و روند بیماری
از آنجا که لنفانژیولئومیوماتوز بسیار نادر است و معمولاً به طور نامحسوس آغاز می شود ، تشخیص صحیح معمولاً دیر انجام می شود. اغلب ، بین شروع علائم و تشخیص تا چهار سال می گذرد. این بیماری غالباً به صورت آمفیزم یا آسم برونش به دلیل علائم مشابه روش های معاینه احتمالی شامل ریه است بیوپسی or توموگرافی کامپیوتری، و یافته های رادیولوژی CT معمول است و معمولاً اجازه می دهد تا تشخیص داده شود. اشعه ایکس معاینه ریه ها ، خصوصاً در مراحل اولیه ، قابل توجه نیست. نفوذهای بینابینی رتیکولونولدولار تقریباً در 30 درصد افراد مبتلا وجود دارد. در 60 درصد بیماران کیست هایی نیز وجود دارد که معمولاً به صورت پراکنده پخش شده و دیواره های نازک دارند. قطر آنها تقریباً 0.5/XNUMX تا XNUMX سانتی متر است. در بسیاری از افراد مبتلا ، کیست ها روی کل ریه قرار دارند. آنها با بافت سالم ریه احاطه شده اند. لنفانژیولئومیوماتوز یک بیماری شدید است که به طور مزمن پیشرفت می کند و در نهایت منجر به محدودیت شدید می شود تنفس. بیماران کمتر و کمتر توانایی مقابله جسمی را دارند. در حدود 50 درصد بیماران ، علائم شدید مانند ریزش ریوی (پنوموتوراکس) در طول بیماری اتفاق می افتد. در برخی موارد ، این بیماری باعث خوش خیمی نیز می شود کلیه تومورها ، رشد در حفره شکم یا بزرگ شدن لنف گره ها متأسفانه ، لنفانژیولئومیوماتوز هنوز قابل درمان نیست.
عوارض
در نتیجه لنفانژیولئومیوماتوز ، افراد مبتلا در درجه اول از تنگی نفس شدید رنج می برند. این منجر به دائمی می شود خستگی و خستگی بیمار. این بیماری همچنین توانایی افراد مبتلا را برای کنار آمدن به میزان قابل توجهی کاهش می دهد فشار، و در نتیجه محدودیت های مختلفی در زندگی روزمره ایجاد می شود. غیر معمول نیست که بیماران از a رنج می برند سرفه or درد قفسه سینه. لنفانژیولئومیوماتوز همچنین توانایی فرد مبتلا را برای کنار آمدن با آن کاهش می دهد فشار، به طوری که دیگر امکان انجام فعالیت های عادی بدون زحمت بیشتر وجود ندارد. علاوه بر این ، بیمار ممکن است ادرار خونی یا درد در پهلوها لنف گره ها نیز در فرد مبتلا به طور قابل توجهی متورم شده و کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. درمان لنفانژیولئومیوماتوز با کمک داروها انجام می شود. در موارد شدید ، پیوند از ریه ها لازم است تا فرد مبتلا بتواند به زنده ماندن ادامه دهد. نمی توان پیش بینی جهانی کرد که آیا عوارضی رخ خواهد داد یا خیر. سیر بعدی بیماری نیز به شدت به کلی بستگی دارد شرط از بیمار به عنوان یک قاعده ، این بیماری پس از درمان موفقیت آمیز عود نمی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
تنگی نفس در هنگام انجام کار و همچنین قفسه سینه درد نشان دهنده یک جدی است شرط که باید روشن شود زنانی که اولین بار در این علائم شروع یا افزایش می یابند باید با پزشک مراقبت های اولیه خود مشورت کنند. همین امر در مورد علائم آسم یا بیماری ریه اگر سو there ظن مشخصی در مورد لنفانژیولئومیوماتوز وجود دارد ، باید با متخصص ریه مشورت شود. وی می تواند بیماری را از طریق ریه تشخیص دهد بیوپسی و شروع کند درمان بلافاصله. مستقیما. اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود ، هنوز می توان عوارض دیررس را رد کرد. لنفانژیولئومیوماتوز پیشرفته معمولاً فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، اگرچه با پیوند ریه می توان علائم را کاهش داد. افرادی که به گروههای خطر تعلق دارند یا قبلاً از بیماری رنج می برند بیماری ریه توصیه می شود که از آن یک بیماری ثانویه جدی ایجاد شود صحبت به دکتر خانواده آنها وی می تواند معاینه اولیه را انجام دهد و در صورت لزوم بیمار را به متخصص بیماری های داخلی ارجاع دهد. با وجود خطر کم عود ، پس از پایان درمان بیمار باید معاینات منظم داشته باشد.
درمان و درمان
درمان لنفانژیولئومیوماتوز شامل ستون های زیر است: درمان عمومی علائمی مانند حکومت از برونکوسپاسماسمولیتیک و طولانی مدت اکسیژن درمان، روشهای مداخله ای مانند پلورودزیس (اسکلروتراپی فضای پلور) و حکومت of داروهای هورمونی. در صورت عدم موفقیت این روش های درمانی ، احتمال پیوند ریه وجود دارد. علاوه بر این ، از گشادکننده های برونش به صورت جداگانه استفاده می شود که رهبری به گسترش مجاری برونش به طوری که تنگی نفس برطرف شود. برای جلوگیری از رشد سلول ، خاص عمل می کند داروهای استفاده می شود که در روند مولکولی لنفانژیولئومیوماتوز تداخل ایجاد می کند. یکی دیگر از گزینه های درمانی این است حکومت of سرکوب کننده سیستم ایمنی. ماده سیرولیموس مسیر سیگنالینگ با واسطه mTOR را مهار می کند ، که رشد سلول را افزایش می دهد و به دلیل نقص ژنتیکی در بیماری بیش از حد فعال می شود. نتایج یک مطالعه نشان داد که در نتیجه عملکرد ریه به طور قابل توجهی بهبود می یابد. با این حال ، پس از خاتمه درمان ، بیماری دوباره پیشرفت کرد ، به طوری که یک درمان دائمی لازم است ، اما با در نظر گرفتن عوارض جانبی بیشمار. بنابراین ، در صورت پیشرفت بیماری تهاجمی ، درمان بیشتر توصیه می شود. در صورت بروز عوارض لنفاژيوليوميوماتوز ، از روشهاي بيشتر براي مثال پلورودز ، چسبندگي فضاي پلور ، در صورت افيوژن لنفاوي مكرر يا فروپاشي ريه استفاده مي شود. در صورت ایجاد بیماری اسکلروز توبروس ، عوارض بعدی ممکن است و همچنین باید درمان شوند. پیوند ریه در حال حاضر تنها گزینه درمانی برای لنف آنژیولئومیوماتوز است. با این حال ، فقط چند بیمار واجد شرایط این امر هستند. آنها باید جوان تر و به طور کلی خوب باشند سلامت. ظرفیت اعضای اهدا کننده نیز محدود است. پس از انجام پیوند با موفقیت ، به ندرت انتظار می رود که بیماری عود کند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی لنفانژیولئومیوماتوز به زمان تشخیص و امکان درمان بستگی دارد. اغلب ، این بیماری دیر کشف می شود ، به طوری که در حال حاضر بسیار پیشرفته است. این گزینه های درمانی را پیچیده می کند و منجر به روند ناخوشایند بیماری می شود. در اغلب موارد ، این بیماری با دیگری اشتباه گرفته می شود. این منجر به عدم درمان مناسب می شود رهبری برای درمان اساسی لنفانژیولئومیوماتوز. بیماری ریه با عوارض جانبی و اختلالات متعددی همراه است. تاب آوری فرد مبتلا به شدت محدود شده و از کیفیت زندگی کاسته می شود. این منجر به افزایش خطر ابتلا به اختلالات ثانویه می شود. مشکلات روانی می تواند رخ دهد ، که می تواند باعث اختلالات بعدی شود. در موارد خاص شدید ، بیمار به عضوی اهدا کننده نیاز دارد. پیوند ریه با چالش های زیادی همراه است. این عمل همیشه بدون عارضه موفقیت آمیز نیست. علاوه بر این ، درمان بعدی برای فرد مبتلا طاقت فرسا و ناتوان کننده است. بیماران در معرض درمان طولانی مدت هستند ، زیرا تجویز دارو بعد از آن لازم است. این هدف برای جلوگیری از واکنش های رد و در عین حال بهینه سازی فعالیت عملکردی ریه ها است. با این حال ، پیش آگهی کلی علاوه بر این با وضعیت عمومی مرتبط است سلامت از بیمار و وجود بیماری های دیگر. هرچه بیمار بزرگتر باشد و بیماری های از قبل وجود داشته باشد ، پیش آگهی مطلوب تری نیست.
پیشگیری
پیشگیری از لنفانژیولئومیوماتوز امکان پذیر نیست. اما چندین مورد وجود دارد معیارهای که می تواند برای بهبود کیفیت زندگی بیمار استفاده شود. از جمله این موارد ، تنفسی است تمرینات فیزیوتراپی برای ارتقا capacity ظرفیت ریه ، خودداری از نیکوتین، و واکسیناسیون علیه تاثیر و پنوموکوک.
پیگیری
لنفانژیولئومیوماتوز معمولاً می تواند رهبری به تعدادی از علائم و عوارض مختلف ، بنابراین مبتلایان به این بیماری قطعاً باید به پزشک مراجعه کنند تا از بدتر شدن علائم جلوگیری کنند. در اینجا ، تشخیص زودرس تأثیر مثبتی بر روند بعدی این بیماری دارد. بیشتر افراد مبتلا به تنگی نفس به دلیل لنف آنژیولئومیوماتوز و در نتیجه همچنین با مشکل دائمی رنج می برند خستگی و خستگی همچنین شدید وجود دارد درد در قفسه سینه منطقه و علاوه بر این سرفه. بنابراین بیشتر بیماران هنگام بروز این علائم در شب علاوه بر این از شکایت در خواب رنج می برند. بعضی اوقات بازدید از غار نمک می تواند به پاکسازی مجاری تنفسی و تسکین کوتاه مدت علائم کمک کند. بعلاوه ، لنفانژیولئومیوماتوز اغلب با درد در پهلوها همراه است. بیشتر افراد مبتلا نشان می دهند کم خونی در روند کار و قادر به تمرکز یا مشارکت صحیح در زندگی روزمره نیستند. همدردی و حمایت دوستانه از دوستان و خانواده می تواند تأثیر مثبت و قابل توجهی در بهبودی داشته باشد. همیشه نمی توان به درمان کامل لنفانژیولئومیوماتوز دست یافت. بنابراین ، در برخی موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز به دلیل بیماری کاهش می یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
لنف آنژیولئومیوماتوز را می توان به طور انحصاری با دارو یا جراحی معالجه کرد. اگر داروهای تجویز شده به اثر مطلوب برسند ، بیماران باید با انجام تنظیمات تدریجی سبک زندگی ، از اثرات مثبت حمایت کنند. در ابتدا ، ورزش متوسط توصیه می شود ، که باعث تقویت عملکرد ریه و تقویت آن می شود سیستم ایمنی بدن. در دوره بعدی ، ورزش بدنی می تواند تشدید شود. ریاضت or تن درمانی برخی از گزینه ها هستند. پزشک ابتدا باید ظرفیت ریه را اندازه گیری کند به طوری که تن درمانی می تواند بهینه تنظیم شود. مصرف شدید دارو ضروری است. اگر دارو مصرف نشود یا حتی قطع شود ، عملکرد ریه بیشتر خراب می شود. لنفاژيوليوميوماتوز درمان نشده باعث آسيب شديد ريه ها شده و اين امر را ضروري مي کند پیوند ریه. چنین عملیاتی فشار زیادی را به بدن وارد می کند ، به همین دلیل استراحت و صرفه جویی در هر صورت لازم است. علاوه بر این ، بیمار باید از دستورالعمل های پزشک در مورد پیروی کند رژیم غذایی و ورزش بدنی. منظم نظارت بر از بیمار است سلامت مهم است. در صورت بروز عوارض ، باید به پزشک اطلاع داده شود تا عوارض به سرعت شناخته و درمان شود. اینکه آیا و در چه حدی درمان محافظه کارانه توسط درمان های طبیعی قابل حمایت است ، توسط پزشک مسئول پاسخ می دهد.
