سندرم اوکی هیرو مجموعه ای از ناهنجاری ها است که در درجه اول اندام فوقانی را تحت تأثیر قرار می دهد. همراه با این ناهنجاری ها یک است شرط به نام ناهنجاری Duane ، که مانع از این است که بیماران به بیرون نگاه کنند. درمان کاملاً علامتی است و معمولاً شامل اصلاح جراحی علائم فردی است.
سندرم اوکیهیرو چیست؟
سندرم ناهنجاری اختلالات مادرزادی است که به صورت مجموعه ای از ناهنجاری های اجزای مختلف بدن ظاهر می شود. سندرم اوکی هیرو یکی از این سندرم های بدشکلی است. در کشورهای انگلیسی زبان ، به این مجموعه ناهنجاری ها سندرم Duane-radial Ray گفته می شود. علائم سندرم عمدتا مربوط به اندام فوقانی است و به طور مشخص با ناهنجاری Duane در چشم ارتباط دارد. شیوع دقیق این سندرم مشخص نیست. با این حال ، تخمین زده می شود که نادر باشد شرط با برآورد شیوع بیش از یک فرد مبتلا در هر 100,000 نفر. ناهنجاری ها بلافاصله پس از تولد آشکار می شوند و دارای وراثت هستند. حالت وراثت اتوزومی غالب است. در همه موارد نمی توان وراثت را ردیابی کرد. بنابراین ، با وجود وراثت پذیری عمومی ، در بسیاری از موارد یک جهش جدید ژنتیکی احتمالاً زمینه ساز مجموعه علامت به عنوان یک علت است.
علل
سندرم اوکی هیرو در اثر جهش های ژنتیکی در SALL4 ایجاد می شود ژن روی کروموزوم 20 در مکان های ژنی q13.13 تا 13.2. جنینی تالیدوماید-کانترگان از نقایص ژنتیکی در همان نتیجه است ژن. نقایص ژنتیکی در سندرم اوکیهیرو در بیشتر موارد با جهش جدیدی از آن مطابقت دارد ژن، اما همچنین ممکن است تحت خوشه خانوادگی رخ دهد. ژن SALL4 برای فاکتور رونویسی به همین نام کد می کند که حاوی دستورالعمل هایی برای بیوسنتز آن است پروتئین ها. عوامل رونویسی مناطق خاصی از DNA را متصل می کنند و عملکرد و فعالیت ژن های مربوطه را تحت کنترل نگه می دارند. جهش های ژن SALL4 باعث سنتز بیوسنتز یک نسخه از هر ژن در هر سلول بدن نمی شود پروتئین ها. اینکه چگونه دقیقاً این ارتباط از نظر عللی با علائم فردی سندرم اوکی هیرو ارتباط دارد ، هنوز مشخص نیست. تأثیر عوامل خارجی بر جهش مسبب ژن نیز هنوز به طور جزئی روشن نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم اوکیهیرو از مجموعه علائم بالینی رنج می برند که در درجه اول به صورت ناهنجاری اندام فوقانی بروز می کند. اغلب این ناهنجاری ها با سندرم هولت اورام اشتباه گرفته می شوند. در سندرم اوکی هیرو ، ناهنجاری های متعدد با اصطلاح ناهنجاری Duane همراه است. این نوع خاصی از استرابیسم است. بیماران قادر به نگاه به بیرون نیستند. ناهنجاری های اندام در این سندرم به طور عمده بر روی شست. یک مانور احتمالی ، به عنوان مثال ، سه جانبه است شست، اما انگشت شست توسعه نیافته نیز قابل تصور است. بر خلاف سندرم هولت اورام ، شست در سندرم اوکی هیرو نیز ممکن است به صورت فوق العاده وجود داشته باشد ، مربوط به پلی تاکتیلی preaxial. معمولاً ناهنجاری های شست بیماران با شعاع مرتبط است. اندام فوقانی در بسیاری از موارد کوتاه می شود. این کوتاه شدن در بعضی موارد به فوکوملیا نیز گسترش می یابد. علاوه بر این ناهنجاری ها ، ناهنجاری های کلیوی یا موقعیت های غیرمعمول این اندام به طور مکرر وجود دارد. اختلال شنوایی و ناهنجاری های گوش در حدود یک پنجم بیماران رخ می دهد. ناهنجاری های پا نیز رخ می دهد. قلب نقص معمولاً شامل تیغه دهلیزی یا مربوط به نقص تیغه بطنی است. کمتر معمول ، کمبود هورمون رشد ، کوتاه قد، و آترزی مقعدی در بیماران مشاهده شده است.
سیر تشخیص و بیماری
اولین سوicion ظن سندرم اوکی هیرو به دلیل ناهنجاری های مشخصه اندام فوقانی ، با تشخیص بینایی خود را به پزشک نشان می دهد. سو im ظن ممکن است با تصویربرداری از کلیه ها و بیشتر تقویت شود قلب. از نظر متفاوت ، سندرم هایی مانند جنین درمانی تالیدومید (تالیدومید) ، سندرم هولت-اورام و سندرم تاونز-بروکس باید کنار گذاشته شوند. علاوه بر این ، سندرم اوکیهیرو باید از آن متفاوت باشد ترومبوسیتوپنیسندرم شعاع ترک توسط تشخیص های افتراقی. این تمایز تنها در برخی از سندرم های ذکر شده تنها با یک علامت امکان پذیر است. امید به زندگی بیماران مبتلا به سندرم Okihiro بیشتر کاهش نمی یابد. شدت ناهنجاری های آلی پیش آگهی در هر مورد خاص را تعیین می کند.
عوارض
به دلیل سندرم اوکی هیرو ، بیماران از ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف رنج می برند. اینها زندگی روزمره و کیفیت زندگی مبتلایان را به طور قابل توجهی محدود می کند ، به طوری که اختلالات روانی یا افسردگی همچنین ممکن است رخ دهد. به خصوص در کودکان و نوجوانان ، این می تواند رهبری به طعنه زدن یا قلدری. ناهنجاری های سندرم اوکیهیرو به طور عمده اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد رهبری به محدودیت های حرکتی شدید. انگشتان نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، بنابراین رشد کودکان محدود می شود. علاوه بر این ، بیماران به دلیل سندرم از ناهنجاری گوش ها رنج می برند و در نتیجه از مشکلات مختلف شنوایی نیز برخوردار هستند. همچنین یک کوتاه قد یا به طور کلی یک پیشرفت تأخیری می تواند با این سندرم رخ دهد. بنابراین کودکان اغلب به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند. این حتی در بزرگسالی نیز می تواند رهبری به عوارض یا شکایات مختلف درمان علی سندرم اوکی هیرو امکان پذیر نیست. با این حال ، بیشتر ناهنجاری ها را می توان با جراحی اصلاح کرد. معمولاً هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. بعلاوه ، امید به زندگی بیمار معمولاً توسط این سندرم کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم اوکی هیرو معمولاً بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود و همیشه به درمان پزشکی نیاز دارد. ناهنجاری ها و شکایات بینایی مختلف باید توسط متخصصان مربوطه بررسی و درمان شود. برای این ، والدین باید صحبت به پزشک خانواده یا متخصص اطفال ، که می تواند پزشکان مناسب را توصیه کند. در طول درمان سندرم اوکی هیرو ، مشاوره دقیق با پزشکان نیز لازم است تا به سرعت به هرگونه شکایت و عوارض جانبی پاسخ داده شود. اگر کودک از ناهنجاری های شدید اندام رنج می برد ، باید با ارتوپد نیز مشاوره شود. منظم تن درمانی سپس نشان داده شده است. بستگی به شدت آن دارد شرط، بیشتر فیزیوتراپی معیارهای ممکن است لازم باشد ، به عنوان مثال برای بهبود وضعیت بدن یا مهارت های حرکتی. کودکانی که از این بیماری رنج می برند در طول زندگی خود به کمک پزشک نیاز دارند. به عنوان مثال کلیه عملکرد باید به طور دائمی کنترل شود. در طول زندگی ، آنها ممکن است شکایات بیشتری در گوش و چشم ایجاد کنند که باید در مراحل اولیه تشخیص داده و درمان شوند. هرکسی که خود مبتلا شده باشد یا در خانواده موارد بیماری داشته باشد ، در صورت بارداری باید در مراحل اولیه غربالگری انجام شود. این می تواند کمک کند تا تشخیص دهد که فرزندان نیز دارای سندرم اوکی هیرو هستند.
درمان و درمان
یک علی درمان هنوز برای افراد مبتلا به سندرم اوکی هیرو در دسترس نیست. به همین دلیل ، این سندرم تا به امروز یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته شده است. ژن درمان رویکردها تنها گزینه قابل تصور برای درمان علی هستند ، زیرا می توانند علت ژنتیکی را برطرف کنند. با این حال ، این روش ها هنوز در مرحله بالینی نیستند. بنابراین ، سندرم اوکی هیرو باید کاملاً علامت دار درمان شود. بنابراین درمان به علائم و شدت آنها در هر مورد بستگی دارد. از نظر درمانی ، تمرکز اولیه بر اصلاح است قلب کاستی. این اصلاح تهاجمی است. از آنجا که معمولاً خفیف است نقص قلب، روشهای استاندارد بی شماری برای اصلاح در دسترس هستند. عملکرد کلیه بیمار باید مرتباً کنترل شود. اگر کاربردی باشد کلیه اختلال عملکرد به دلیل سوpositionاستفاده ایجاد می شود ، این سندرم همچنین می تواند با مداخله جراحی با جابجایی مجدد کلیه ها برطرف شود. اختلال کلیه در ارتباط با فرم را فقط می توان با اصلاح کرد پیوند. علاوه بر ناهنجاری های آلی ، تغییر شکل اندام ها نیز با جراحی درمان می شود. علاوه بر این ، جراحی استرابیسم معمولاً برای رفع ناهنجاری Duane انجام می شود. اگر یک تست شنوایی نقص در درک شنوایی را تشخیص دهد ، مناسب است ایمپلنت ممکن است این علائم را بهبود بخشد. تظاهرات بسیار خفیف سندرم اوکی هیرو ممکن است نیازی به جراحی تهاجمی نداشته باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
اگرچه ممکن است ناهنجاری های چند وجهی در سندرم Okihiro ژنتیکی رخ دهد ، اما پیش آگهی کلی افراد مبتلا خوب است. بسیاری از ناهنجاری های ناشی از جهش های خود به خودی را می توان با جراحی یا درمانی اصلاح کرد. امید به زندگی در کسانی که تحت تأثیر سندرم اوکی هیرو قرار دارند ، به طور متوسط مانند سایر افراد است. با این حال ، آنچه لازم است ، یک تشخیص جامع است. این باید همخوانی احتمالی علائم را در بیماری های مشابه در نظر بگیرد. تشخیص اشتباه ممکن است پیش آگهی را بدتر کند. اگر مشکلات شنوایی به دلیل سندرم اوکی هیرو رخ دهد ، باید زود تشخیص داده شود. نقص قلب یا چشمان خمیده معمولاً با جراحی قابل اصلاح است. اگر جهش باعث بدشکلی انگشتان یا اندام شود نیز همین امر صادق است. از آنجا که ناهنجاری های فردی می تواند در درجات مختلف شدت وجود داشته باشد ، گزینه های اصلاح جراحی تحت تأثیر این امر قرار می گیرند. بعضی اوقات محدودیتهای دائمی حرکت وجود دارد کوتاه قد یا انگشتان گمشده چنین خسارتی با وجود امکانات پزشکی مدرن قابل ترمیم نیست. این افراد آسیب دیده اغلب به کمک مادام العمر نیاز دارند. همچنین مسئله ای است که به دلیل شکل ظاهری متفاوت کودکان مبتلا ، ممکن است زورگویی در مدرسه رخ دهد. در اینگونه موارد، بیماری روانی، احساس حقارت یا افسردگی گهگاه رخ می دهد. نتایج بهتر از درمان علامتی و جراحی بهتر است معیارهای، پیش آگهی مثبت تر برای مبتلایان مثبت تر است.
پیشگیری
عوامل خارجی مencingثر در ایجاد سندرم اوکی هیرو تاکنون شناخته نشده اند. به همین دلیل ، پیشگیری از این سندرم دشوار است. تنها اقدام پیشگیرانه تاکنون این است مشاوره ژنتیک.
پیگیری
در بیشتر موارد ، کسانی که تحت تأثیر سندرم اوکی هیرو قرار دارند ، در صورت وجود ، مراقبت های ویژه ویژه بسیار کمی دارند معیارهای در دسترس آنها است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، فرد مبتلا باید به طور ایده آل درمان را در مراحل اولیه آغاز کند تا از بدتر شدن علائم یا سایر عوارض جلوگیری کند. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود سندرم مفید است. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم امکان پذیر نیست. بیشتر مبتلایان به بررسی منظم پزشک وابسته هستند. مخصوصاً اعضای داخلی باید به طور منظم بررسی شود ، زیرا به خصوص قلب و کلیه ها می توانند تحت تأثیر منفی سندرم اوکی هیرو قرار بگیرند. شنیدن ایدز همچنین می تواند در صورت مشکلات شنوایی مورد استفاده قرار گیرد. كودكان مبتلا به سندرم اوكي هيرو بايد به ويژه تحت مراقبت قرار گيرند تا به زندگي روزمره خود به بهترين شكل تسلط يابند. مکالمات عاشقانه اغلب برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا ضروری است افسردگی. احتمالاً این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، اگرچه پیش بینی سیر بعدی معمولاً امکان پذیر نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم اوکی هیرو ، درمان بر روی درمان جراحی ناهنجاری های فردی و ارائه پشتیبانی درمانی از فرد مبتلا متمرکز است. فرد مبتلا می تواند با رعایت بهداشت شخصی پس از انجام اقدامات جراحی و پیروی از دستورالعمل های پزشک در مورد ورزش بدنی و اقدامات غذایی ، به بهبودی سریع کمک کند. به طور کلی ، یک پروتئین بالا رژیم غذایی با کافی ویتامین ها و مواد معدنی توصیه می شود ، زیرا این مواد باعث پیشرفت می شوند التیام زخم، اطمینان از بهبود سریع. كافئين, الکل و از غذاهای پرادویه باید در طی چند روز تا هفته های بعد از عمل خودداری شود. افرادی که قبلا دچار چندین تغییر شکل در عمل جراحی شده اند ، معمولاً از دید بسیار رنج می برند زخم. صحبت با روانشناس به شما کمک می کند تا با عواقب این شرایط کنار بیایید و از شکایت های جدی روانی جلوگیری کنید. در اواخر زندگی ، ممکن است جستجو مفید باشد مشاوره ژنتیک. به ویژه والدین احتمالی باید در مراحل اولیه از خطرات کودک آگاهی یابند و در صورت لزوم ، یک معاینه ژنتیکی نیز انجام دهند تا قبل از تولد کودک مقدمات لازم فراهم شود.
