سندرم مکل-گروبر: علل ، علائم و درمان

سندرم مکل-گروبر (FMD) یک بیماری ارثی است. مشخصه آن شدیدترین ناتوانیهای مادرزادی است. نوزادان مبتلا معمولاً در دو هفته اول پس از تولد می میرند.

سندرم مکل-گروبر چیست؟

سندرم مکل-گروبر یک اختلال ارثی است که با مشخص می شود کلیه کیست ، ناهنجاری های رشد و مرکز سیستم عصبی اختلالات شرط به سندرم مکل نیز معروف است. در آلمان ، از نظر آماری این بیماری 0.7 تا 7.5 نوزاد در هر 100,000 تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. در فنلاند ، این بیماری بسیار بیشتر اتفاق می افتد. در اینجا از هر 9,000 نوزاد تازه متولد شده یک نفر مبتلا می شود. اگر نه سقط جنین اتفاق می افتد ، نوزادان اغلب در طول دوره پری ناتال ، قبل از روز هفتم زندگی می میرند.

علل

این بیماری از طریق نقص ژنتیکی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در وراثت اتوزوم مغلوب ، ژن نقص در یکی از 22 جفت به اصطلاح اتوزوم واقع شده است. اتوزوم ها هستند کروموزوم که برخلاف گنوزومها ، هیچ تاثیری در جنسیت ندارند. بنابراین سندرم مکل-گروبر به طور مستقل از رابطه جنسی به ارث می رسد. مغلوب به این معنی است که این بیماری تنها زمانی شیوع پیدا می کند که دو ژن بیمار ، یکی از پدر و دیگری از مادر ، به کودک منتقل شود. بنابراین ، برای ابتلای کودک به سندرم مکل-گروبر ، پدر و مادر کودک باید ناقل بیماری باشند. والدین هیچ علائمی از خود نشان نمی دهند زیرا هرکدام فقط یک بیمار را به همراه دارند ژن. بیمار دوم ژن برای شروع بیماری وجود ندارد. والدین همچنین هادی ، یعنی حامل ژن معیوب نامیده می شوند. اگر هر دو والدین رسانا باشند ، احتمال ابتلا به سندرم مکل-گروبر از نظر آماری 25 درصد است. اگر والدین با هم رابطه داشته باشند ، احتمال افزایش می یابد. ژن بیماری زا تاکنون فقط به طور جزئی یافت شده است. به نظر می رسد که تغییرات در سه جایگاه ژنی مختلف عامل بیماری هستند. آنها در واقع شده اند کروموزوم 17 ، 11 و 8.

علائم ، شکایات و علائم

کلیه های کیستیک مشخصه سندرم Meckel-Gruber است. در این شرط، تعداد زیادی وزیکول پر از مایع در تشکیل می شود کلیه، به طوری که عملکرد فیلتراسیون کلیه ها به شدت مختل می شود. شکل گیری کلیه کیست اجباری است ، یعنی اگر هیچ کیست کلیه ایجاد نشود ، نمی تواند سندرم مکل-گروبر باشد. کبد کیست نیز ممکن است رخ دهد. اینها بعضی اوقات رهبری به کبد فیبروز کودکان همچنین از آنسفالوسل رنج می برند. در این مورد ، مغز به طور معیوب گذاشته شده و جمجمه اغلب به درستی بسته نمی شود ، بنابراین قسمتهای مغز از جمجمه بیرون می زند. دیگر مغز ناهنجاری ها مشاهده شده است. شکاف لب و کام ، یک سوd رشد از دهان، همچنین می تواند در سندرم مکل-گروبر رخ دهد. نوزادان تازه متولد شده اغلب از میکروفتالمی رنج می برند. در میکروفتالمی ، چشم ها به طور غیر طبیعی کوچک هستند یا ممکن است ابتدایی باشند. یکی دیگر از علائم سندرم مکل-گروبر ، پلی تاکتیلی است. این بدان معنی است که بیش از ده انگشت یا ده انگشت وجود دارد. انگشت شست مضاعف در هر دو طرف به خصوص شایع است ، به طوری که فرد مبتلا به جای ده انگشت ، دوازده انگشت دارد. پدیده دیگر بیماری ارثی situs inversus است. در این حالت ، تمام اندام ها به صورت آینه ای وارونه در طرف دیگر بدن قرار دارند. به عنوان مثال قلب در سمت چپ و کبد در سمت راست سایر علائم سندرم مکل-گروبر شامل ناهنجاری در صفرا مجاری و ریه های توسعه نیافته.

تشخیص و روند بیماری

کلیه کیستیک یک سرنخ مهم در تشخیص سندرم مکل-گروبر است. حداقل معیارهای تشخیصی FMD تغییرات کیستیک در کلیه ، تغییرات فیبروتیک در کبد و انسفالوسل یا سایر ناهنجاری های مرکزی است. سیستم عصبی. تشخیص بیماری قبل از تولد توسط سونوگرافی. در یک بیمار جنین، یک حفره جمجمه تغییر یافته کیستیک یافت می شود ، گاهی اوقات سایر نقایص جمجمه. علاوه بر این ، کلیه ها بزرگ می شوند. این نشانه های سندرم مکل-گروبر را می توان در پایان سه ماهه اول بارداری یافت بارداری. به عنوان بارداری ادامه می یابد ، سایر ناهنجاری ها ممکن است از طریق سونوگرافی تشخیص داده شوند. آن آمنیوسنتز سطح آلفا فتوپروتئین افزایش یافته را نشان می دهد. این ناشی از جمجمه و ناهنجاری های CNS و نشانه مطمئنی برای تغییر شکل شدید جمجمه است.

عوارض

متأسفانه ، در بیشتر موارد ، سندرم مکل-گروبر باعث مرگ بیمار چند هفته پس از تولد می شود. به همین دلیل ، به ویژه بستگان و والدین کودک تحت تأثیر ناراحتی شدید جسمی یا قرار می گیرند افسردگی و بنابراین به درمان روانشناختی نیز نیاز دارند. افراد مبتلا خود به دلیل سندرم مکل-گروبر از ناتوانی های بسیار شدید رنج می برند و به همین دلیل نمی توانند زنده بمانند. به طور خاص ، ناهنجاری در کلیه ها و کبد بیمار رخ می دهد ، که منجر به نارسایی و در نتیجه مرگ می شود. بیماران همچنین به اصطلاح شکاف کام و در نتیجه محدودیت در مصرف غذا رنج می برند. امید به زندگی بیماران صادقانه محدود و توسط سندرم مکل-گروبر کاهش می یابد. متأسفانه ، درمان سندرم مکل-گروبر یا حل علائم ممکن نیست. در این حالت ، کودکان خیلی زود پس از تولد می میرند. متأسفانه ، بیشتر معیارهای برای حفظ زندگی امکان پذیر نیست ، به طوری که دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد. معمولاً والدین پس از مرگ کودک نیاز به درمان روانشناختی دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

افرادی که به سندرم مکل-گروبر مبتلا هستند ، شدید نشان می دهند سلامت اختلالات به محض تولد. ناهنجاری ها و اختلالات عملکردی اغلب می توانند در طی روند تولد تشخیص داده شوند. بسیاری از بیماران مبتلا با شکاف متولد می شوند لب و کام است و باید در اسرع وقت تحت مراقبت های پزشکی قرار گیرد. در مورد زایمان در بیمارستان ، پرستاران و پزشکان معالج مراقبت های اولیه از نوزاد را انجام می دهند. اغلب ، مداخلات جراحی فوری برای اطمینان از زنده ماندن نوزاد انجام می شود. در زایمان در منزل یا زایمان در مرکز زایمان ، ماماها و متخصصان زنان و زایمان این مسئولیت ها را بر عهده می گیرند. این وظیفه آنها است که ترتیب انتقال نوزاد به نزدیکترین بیمارستان را بدهند. بنابراین ، والدین مجبور نیستند در این اشکال تولد فعال شوند. در صورت تولد خود به خود و بدون حضور پرسنل پرستاری آموزش دیده پزشکی ، یک سرویس آمبولانس باید بلافاصله هشدار داده شود. در صورت تاب خوردن یا تغییر شکل سر، یک جمجمه باز یا بی نظمی اندام ها ، یک پزشک فوراً مورد نیاز است. مشخصه این سندرم وجود بیش از ده انگشت یا پا است. اگر فعالیت تنفسی مختل شود ، اضافی کمک های اولیه معیارهای تا رسیدن پزشک اورژانس برای اطمینان از مرگ نوزاد در چند دقیقه اول زندگی لازم است. فقط دهان-به دهان احیا می تواند بقا را تضمین کند.

درمان و درمان

سندرم مکل-گروبر قابل درمان نیست. اگر قبل از تولد تشخیص داده شود ، فسخ بارداری اغلب در نظر گرفته می شود. به دلیل ناهنجاری های شدید در ناحیه جمجمه و اندام ، میزان کشندگی برای سندرم مکل-گروبر 100 درصد است ، به این معنی که تمام نوزادان مبتلا در طولانی مدت زنده نیستند. بیشتر نوزادان در هفت روز اول می میرند و هیچ نوزادی معمولاً دو هفته از زندگی نمی گذرد.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم مکل-گروبر بسیار نامطلوب است. این سندرم مبتنی بر نقص ژنتیکی است. این با گزینه های پزشکی فعلی قابل درمان نیست. کودک با معلولیت شدید متولد شده و تقریباً هیچ شانسی برای زنده ماندن ندارد. به دلیل مقررات قانونی ، پزشکان و محققان مجاز به تغییر در انسان نیستند ژنتیک به هر طریقی بنابراین ، پزشکان فقط می توانند بر استفاده از گزینه های درمانی تمرکز کنند رهبری برای تسکین علائم مختلف با این حال ، از آنجا که چند برابر شدید سلامت محدودیت ها باید در این بیماری ثبت شود ، گزینه های درمانی فعلی برای تثبیت فرد مبتلا کافی نیستند. طی چند روز یا چند هفته پس از زایمان ، تمام موارد سندرم مکل-گروبر که تا به امروز شناخته شده است منجر به مرگ زودرس بیمار می شود. صرف نظر از اینکه چه زود تشخیص داده می شود و چه سرعت پزشکی گسترده است معیارهای گرفته شده است ، متوسط ​​امید به زندگی فرد مبتلا در یک بازه زمانی بین یک تا دو هفته پس از تولد قرار دارد. ناهنجاری های جسمی چندین منطقه از سیستم اسکلتی و همچنین اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. بدن نوزاد تازه متولد شده بیش از حد ضعیف شده است تا بتواند از عمل های متعدد لازم برای تثبیت ارگانیسم جان سالم به در برد. بنابراین ، علیرغم همه تلاش ها ، عدم موفقیت عضو به طور حتم منجر به مرگ زودرس می شود.

پیشگیری

اصولاً نمی توان از سندرم مکل-گروبر جلوگیری کرد. تشخیص به موقع مانع بیماری نمی شود ، اما فقط اجازه می دهد تا حاملگی زودتر قطع شود. محققان سه جایگاه ژنی را شناسایی کرده اند که ممکن است تغییرات مسئول بیماری ارثی شدید باشد. به این مکان ها مکان های ژنی FMD گفته می شود:

• FMD1 در کروموزوم 17 قرار دارد.
• FMD2 در کروموزوم 11 واقع شده است
• FMD3 روی کروموزوم هشتم.

تغییرات در ژن FMD3 در افرادی از پاکستان تشخیص داده شده است. تغییراتی در ژن FMD1 در فنلاندی و اروپایی نیز رخ داده است. تاکنون مشخص شده است که تغییر در ژن FMD1 به طور قطع عامل بیماری است. یک تشخیص ژنتیکی وجود دارد که وجود این ژن معیوب را آزمایش می کند. پیش نیاز این تشخیص این است که تشخیص قطعی سندرم مکل-گروبر قبلاً انجام شده است. اگر سندرم Meckel-Gruber نیز با تشخیص ژنتیکی در این کودک مبتلا قابل تشخیص باشد ، می توان در حاملگی های بعدی تشخیص ژنتیکی را قبل از تولد انجام داد. به این ترتیب با اطمینان می توان به والدین گفت که آیا فرزند متولد نشده آنها ناقص نقص ژنتیکی است یا خیر. در صورت مشکوک به FMD ، امکان آزمایش والدین نیز وجود دارد. برای این ، خون آزمایش مشخص خواهد کرد که آیا آنها ناقل نقص ژنتیکی هستند یا خیر و آیا خطر انتقال بیماری به فرزندان آینده وجود دارد یا خیر.

پیگیری

به طور معمول ، سندرم مکل-گروبر همچنین به طور قابل توجهی امید به زندگی کودکان را کاهش می دهد و باعث می شود آنها فقط چند هفته پس از تولد بمیرند. در این حالت ، مراقبت های بعدی بر خانواده های داغدیده متمرکز است. گاهی اوقات ، مراقبت های روانشناختی حرفه ای می تواند به مقابله با از دست دادن کودک و غم و اندوه کمک کند. این امر اقدامات درمانی را همراه با افراد مبتلا به منظور تسكین میزان شدید روانشناختی ایجاد می كند فشار. اگر والدینی که قبلاً یکبار تحت تأثیر آنها قرار گرفته است ، تمایل بیشتری به بچه دار شدن دارند ، به آنها توصیه می شود با متخصص زنان و زایمان که آنها را معالجه می کنند مشورت کنند تا از قبل احتمال داشتن فرزند دیگری به این بیماری را تعیین کنند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم مکل-گروبر یک بیماری شدید را نشان می دهد که در اکثر قریب به اتفاق موارد منجر به مرگ کودک می شود. به دلیل این پیش آگهی منفی ، مهمترین اقدام خودیاری جستجوی حمایت درمانی است. متخصص زنان و زایمان می تواند والدین را به یک متخصص مناسب ارجاع دهد ، که می تواند درباره ترس و نگرانی های معمول بحث و برطرف کند. حضور در یک گروه خودیاری نیز توصیه می شود. صحبت با سایر بستگان مبتلا ، مقابله با بیماری و نتیجه منفی آن را آسان تر می کند. همراه با متخصص زنان و زایمان ، همچنین باید تصمیم بگیرد که آیا کودک باید مدت خود را به تعویق بیاندازد یا سقط شود. در بیشتر موارد ، والدین به نفع an تصمیم می گیرند سقط جنین، از آنجا که احتمال درمان بسیار ناچیز است ، اما در برخی موارد زایمان طبیعی نیز ممکن است و منطقی است. یک گزینه جایگزین تسکینی است. صرف نظر از تصمیم والدین ، ​​حمایت روانی و کمک دوستان و بستگان ضروری است. اگر این زن بعداً مایل به باردار شدن دوباره باشد ، باید معاینه ای جامع انجام شود تا شانس آوردن فرزند سالم به دنیا مشخص شود.