سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان

سندرم گریگ یک اصطلاح پزشکی برای سندرم ناهنجاری مادرزادی است که عمدتا با تغییر شکل چهره و چند مفصل انگشتان دست و پا همراه است. اگرچه سندرم ارثی قابل درمان نیست ، اما می توان آن را با جراحی درمان کرد. بیماران مبتلا به بیماری های مرتبط با جهش دارای پیش آگهی عالی هستند. سندرم گریگ چیست؟ سندرم گریگ نیز… سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان

دیپلازی توراسیک خفه کننده: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی قفسه سینه یک سندرم پلی دکتلی کوتاه دنده است. باریک قفسه سینه بیماران معمولاً باعث نارسایی تنفسی قفسه سینه می شود. اگر افراد مبتلا در دو سال اول زنده بمانند ، خطر مرگ در آینده بسیار کاهش می یابد. دیپلازی قفسه سینه خفه کننده چیست؟ دیپلازی قفسه سینه یک دیسپلازی اسکلتی در گروه پلی داکتیلی دنده کوتاه از… دیپلازی توراسیک خفه کننده: علل ، علائم و درمان

Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: علل ، علائم و درمان

Chondrodysplasia punctata از نوع شفیلد نشان دهنده یک شکل تعیین شده ژنتیکی از دیسپلازی اسکلتی است. با کلسیفیکاسیون پا و دست ها و ناهنجاری های صورت مشخص می شود. این یک بیماری خفیف از نوع کندرو دیسپلازی است. chondrodysplasia punctata نوع شفیلد چیست؟ Chondrodysplasia punctata نوع شفیلد یکی از کندرو دیسپلازی ها است که با تغییرات در بافت غضروف مشخص می شود. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: علل ، علائم و درمان

Camptodactyly: علل ، علائم و درمان

بدشکلی انگشتان نسبتاً نادر رخ می دهد. آنها یا ارثی هستند یا به صورت جهش خود به خودی رخ می دهند که سپس به فرزندان نیز منتقل می شوند. علاوه بر این، ناهنجاری های انگشتان می تواند در نتیجه تصادفات باشد. آنها معمولاً از نظر بیرونی چندان قابل توجه نیستند، مانند کمپتوداکتیلی، مگر اینکه موارد شدید بدشکلی باشند. کمپتوداکتیلی چیست؟ کمپتوداکتیلی… Camptodactyly: علل ، علائم و درمان

سندرم مکل-گروبر: علل ، علائم و درمان

سندرم مکل-گروبر (FMD) یک اختلال ارثی است. این بیماری با شدیدترین ناتوانی های مادرزادی مشخص می شود. نوزادان مبتلا معمولاً در دو هفته اول پس از تولد می میرند. سندرم مکل-گروبر چیست؟ سندرم مکل-گروبر یک اختلال ارثی است که با کیست کلیه ، ناهنجاری های رشدی و اختلالات سیستم عصبی مرکزی مشخص می شود. این بیماری به نام Meckel نیز شناخته می شود… سندرم مکل-گروبر: علل ، علائم و درمان

سندرم پلی سنداکتیلی انگشت شست سه اندام: علل ، علائم و درمان

سندرم چند سندیک سه انگشت شست با چند عضوی انگشت شست مشخص می شود که اغلب با سنداکتیلی و چند عضوی انگشتان همراه است. سندرم ناهنجاری بر اساس یک جهش ژنتیکی بوجود می آید و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و بیان آن منوط به تغییر است. بیماران با قطع جراحی تحت درمان قرار می گیرند. پلی سانداکتیلی سه انگشت شست چیست… سندرم پلی سنداکتیلی انگشت شست سه اندام: علل ، علائم و درمان

Polydactyly: علل ، علائم و درمان

Polydactyly وجود بیش از پنج انگشت روی یک دست یا بیش از پنج انگشت روی یک پا را توصیف می کند. از طریق وراثت غالب اتوزومی ، فرد مبتلا این ناهنجاری را از یکی از والدین به ارث می برد. Polydactyly در طبقه بندی ها و عبارات مختلف وجود دارد. پلی داکتیلی چیست؟ اصطلاح polydactyly در پزشکی برای توصیف انگشتان اضافی استفاده می شود… Polydactyly: علل ، علائم و درمان

سندرم فورمن: علل ، علائم و درمان

سندرم فورمن یک بیماری است که در هنگام تولد در افراد مبتلا وجود دارد. سندرم فورمن بسیار نادر است و یکی از بیماری های ارثی است. معمولی برای سندرم فورمن، هیپوپلازی استخوان ساق پا است که در اصطلاح پزشکی به آن فیبولا می گویند. علاوه بر این، انگشتان دست تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند و استخوان ران ... سندرم فورمن: علل ، علائم و درمان