سندرم پلی سنداکتیلی انگشت شست سه اندام: علل ، علائم و درمان

سندرم چند سینداکتیلی انگشت شست سه اندام با چند عضوی انگشت شست مشخص می شود ، که اغلب با سنداکتیلی و چند عضوی بودن انگشتان پا همراه است. سندرم ناهنجاری بر اساس یک جهش ژنتیکی بوجود می آید و به صورت اتوزومال غالب ، با قابلیت بیان قابل تغییر است. بیماران با جراحی درمان می شوند قطع عضو.

سندرم پلی سنداکتیلی سه اندام شست چیست؟

Polydactyly یک است شرط که در آن بیمار از چند اندام در انگشتان دست و پا رنج می برد. چنین چند عضوی بودن ، از نظر علائم پیشرونده ، سندرم پلی سنداکتیلی سه انگشت شست را نیز مشخص می کند. این مجموعه علائم یک نقص مادرزادی بسیار نادر است که گاهی اوقات در میان سندرم های ناهنجاری طبقه بندی می شود. این مجموعه همچنین با نام سندرم چند اندام انگشت شست سه پا انگشت شست Polydactyly نوع 2 شناخته می شود. سندرم ناهنجاری علاوه بر دستها روی پا نیز تأثیر می گذارد و در درجه اول با انگشتمانند انگشت شست سه پا که ممکن است با کپی اختیاری عناصر شست همراه باشد. سندرم هولت اورام نیز دارای ناهنجاری های مشابه است و با سندرم پلی سنداکتیلای سه انگشت شست همراه است مانند فانکونی کم خونی. گزارش شده است که شیوع این سندرم تقریباً یک مورد در هر 1,000,000،XNUMX،XNUMX نفر است. خوشه های خانوادگی در موارد مستند شده تا به امروز مشاهده شده است. بنابراین ، علم وراثت پذیری مجموعه ناهنجاری را فرض می کند. نحوه وراثت گزارش شده است که وراثت اتوزومال غالب با نفوذ و بیان متغیر است.

علل

سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست سه اندام دلایل ژنتیکی دارد. یک جهش با سندرم ناهنجاری همراه است. بنابراین ، جهش در LMBR1 ژن تصور می شود که زمینه ساز این اختلال هستند. این ژن در محل ژن 7q36.3 واقع شده است و در DNA پروتئینی به نام Limb area 1 پروتئین همولوگ کدگذاری می کند. هنوز مشخص نیست که آیا این پروتئین مستقیماً در توسعه اندام نقش دارد یا خیر. با این حال ، پروتئین به دنبال جهش کدگذاری فعالیت غیرطبیعی را نشان می دهد ژن، احتمالاً باعث علائم سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست سه اندام می شود. رابطه دقیق بین نقص ژن و پیامدهای فردی آن به طور قطعی بررسی نشده است. همچنین هنوز مشخص نیست که آیا عوامل خارجی علاوه بر عوامل ژنتیکی در ایجاد سندرم نیز نقش دارند. اگر در خانواده یک خوشه خانوادگی از این سندرم وجود نداشته باشد ، احتمالاً هنوز جهش جدیدی از ژن رخ می دهد که منجر به سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست پراکنده می شود.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم پلی داکتیلی سه انگشت شست از ناهنجاری های دست و گاهی اوقات پا رنج می برند. تحت تأثیر پلی داکتیلی قرار می گیرند که ترجیحاً در ناحیه شست ظاهر می شود. انگشت شست بیماران چند اندام است ، بنابراین عمدتا سه جانبه است. عملکرد انگشت شست معمولاً حفظ می شود. چند اندام طبیعت شست دارای یک انگشتمانند ظاهر در بعضی موارد ، سنداکتیلی انگشتان یا انگشتان پا علاوه بر چند عضو بودن ، وجود دارد. همیشه وقتی اندام دست یا پا با هم جوش می خورند به این حالت اشاره می شود. همانطور که پلی- و سندیکاستی دست خود را ترجیحاً روی انگشت شست نشان می دهند ، آنها در پای بیماران ترجیحاً روی انگشت شست ظاهر می شوند. در اکثر بیماران ، تغییرات پا بسیار کمتر دیده می شود. در بعضی از آنها به سختی قابل مشاهده هستند و در برخی دیگر اصلاً وجود ندارند. حتی در یک خانواده ، میزان ناهنجاری ها می تواند بسیار متفاوت باشد.

تشخیص

تشخیص سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست سه اندام با تظاهرات بالینی بیمار انجام می شود. از آنجا که هیچ سو no شکل گیری دیگری غیر از ناهنجاری های فوق الذکر وجود ندارد ، تمایز افتراقی تشخیصی از سایر سندرم های ناهنجاری در طی مراحل تشخیص آسان است. خطر سردرگمی سندرم پلی سنداکتیلی انگشت شست سه اندام تقریباً منحصراً با سندرم هولت-اورام وجود دارد. در صورت شک ، می توان با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی تمایز ایجاد کرد. پیش آگهی بیماران بسیار عالی است. از یک طرف ، ناهنجاری ها معمولاً عملکرد اندام دست و پا را مختل نمی کند و از طرف دیگر ، در اکثر موارد می توان آنها را بسیار عالی اصلاح کرد. از آنجا که به غیر از ناهنجاری انگشتان دست ، هیچ ناهنجاری دیگری وجود ندارد و انگشتان ، سندرم پلی سینداکتیلی سه اندام شست یکی از مطلوب ترین سندرم های ناهنجاری از نظر پیش آگهی است.

عوارض

سندرم پلی سنداکتیلی انگشت شست سه اندام در بیشتر موارد باعث ناهنجاری و بدشکلی شدید پا و دست می شود. عملکردهای انگشتان دست و پا معمولاً حفظ می شود ، اگرچه ممکن است سندرم زندگی روزمره بیمار را محدود کند. در بسیاری از موارد ، بسیاری از فعالیت ها فقط به میزان محدودی امکان پذیر است یا با عوارض همراه است. به ویژه کودکان ممکن است به دلیل سندرم پلی سینداکتیلی سه انگشت شست ، اذیت و اذیت و آزار را تجربه کنند. در نتیجه ، کودکان رشد می کنند افسردگی یا سایر علائم روانشناختی و از کاهش کیفیت زندگی رنج می برند. همه بیماران تحت تأثیر تغییرات دست و پا قرار نمی گیرند ، بنابراین می توانند فقط در یکی از اندام های حرکتی رخ دهند. معمولاً امکان درمان علل سندرم چند سینداکتیلی انگشت شست سه دست وجود ندارد. فقط به همین دلیل قطع عضو اندام مربوطه در صورت تمایل توسط بیمار امکان پذیر است. در بسیاری از موارد ، علائم اصلاح نمی شوند رهبری محدودیت در زندگی بیمار. با این حال ، بیشتر بیماران از جنبه های زیبایی شکایت دارند ، که می تواند رهبری به ناراحتی روانی در شرایطی که قطع عضو، دیگر هیچ عارضه و ناراحتی وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر تجمع سندرم در خانواده وجود داشته باشد ، باید در طی آن معاینه انجام شود بارداری. والدین آینده بهتر است در صورت مکاتبه با پزشک مسئول تماس بگیرند عوامل خطر و قرار ملاقات برای یک سونوگرافی معاینه. شرط معمولاً حداکثر پس از تولد تشخیص داده می شود و پس از آن به طور خاص قابل درمان است. در صورت مزمن درد و سایر عوارض ، باید با پزشک مشورت شود. اگر در اثر سو malاستفاده تصادف یا سقوط رخ دهد ، در هر صورت باید با اورژانس تماس بگیرید. اصلاح ناهنجاری در پزشکی کاملاً ضروری است. همراهی با حمایت فیزیوتراپی نیز تحت شرایط خاص توصیه می شود. از آنجایی که مبتلایان در اواخر زندگی غالباً دچار عقده های حقارت و سایر رنج های روانی می شوند ، باید با روانشناس مشورت شود. با این حال ، فقط پزشک مسئول می تواند به طور دقیق پاسخ دهد که چه معیارهای باید گرفته شود. علاوه بر پزشک خانواده ، ممکن است با یک متخصص ناهنجاری ها یا یک متخصص در مورد علائم خاص نیز مشورت شود.

درمان و درمان

برای بیماران مبتلا به سندرم پلی سینداکتیلی سه اندام شست ، هیچ علتی وجود ندارد درمان به معنای دقیق در دسترس است ، زیرا علت آن جهش ژنتیکی است. بنابراین این ناهنجاری ها به صورت علallyی درمان نمی شوند بلکه به صورت علامت دار درمان می شوند. بنابراین ، درمان به شدت به علائم مربوط به هر مورد بستگی دارد. در بیشتر موارد ، بدشکلی ها در ابتدا در اولین دوره پس از تولد اصلاح نمی شوند. این امر به ویژه در مورد سنداکتیل های اضافی که تصحیح آنها دشوارتر است ، هرچه دست ها و پاهای شخص مبتلا کوچکتر باشد اصلاح می شود. از آنجا که پلی دکتیل ها عملکرد دست یا پا را مختل نمی کنند ، از نظر پزشکی اصلاح جراحی اجباری نیست. سنداکتیل ها می توانند عملکرد را مختل کنند. روشهای جداسازی جراحی برای اصلاح در دسترس است ، که معمولاً پس از گذشت یک سن خاص با موفقیت تاجگذاری می شود ، خصوصاً در مورد سنداکتیلهای غشایی. قطع اندام های متعدد در پلی تاکتیلی نیز می تواند از یک سنین خاص منطقی باشد ، زیرا کودک مبتلا ممکن است حداکثر در مدرسه با طرد یا حتی تبعیض روبرو شود. اگر صحت این ارتباط ثابت شود ، ممکن است در طول زندگی مشکلات روانی جدی ایجاد شود. برای جلوگیری از چنین دوره ای ، قطع جراحی کاملاً منطقی است.

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست سه اندام ، خود ترمیم رخ نمی دهد. به همین دلیل ، بیماران همیشه به درمان این بیماری وابسته هستند شرط برای تسکین دائمی در صورت عدم درمان ، تغییرات مختلفی در پاهای بیمار ایجاد می شود. انگشتان شست پا عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند ، اگرچه در موارد نادر شست انگشتان نیز می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند. مشکلات در زندگی روزمره رخ می دهد ، که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارد و زندگی روزمره را محدود می کند. در نتیجه ممکن است کودکان از زورگویی یا اذیت و آزار رنج ببرند که باعث ناراحتی روانی یا حتی شود افسردگی. درمان سندرم پلی سینداکتیلی شست سه اندام همیشه به صورت قطع عضو انجام می شود. این امر هیچ عارضه و ناراحتی دیگری ایجاد نمی کند ، در نتیجه علائم کاملاً تسکین می یابد. به همین ترتیب ، این بر عملکرد دست یا پا تأثیر منفی نمی گذارد. این سندرم همچنین امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد. در این راستا ، درمان زودهنگام در کودکی می تواند به طور مستقیم از شکایت های روانی احتمالی جلوگیری کند یا افسردگی.

پیشگیری

سندرم پلی سنداکتیلی سه اندام انگشت شست را به معنای محدود نمی توان پیشگیری کرد ، زیرا یک اختلال ژنتیکی است. به معنای گسترده تر ، مشاوره ژنتیک در بارداری مرحله برنامه ریزی را می توان به عنوان یک اقدام پیشگیرانه توصیف کرد.

پیگیری

در سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست سه اندام ، معیارهای و گزینه های مراقبت های بعدی بسیار محدود است. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی و ارثی است ، درمان کامل یا علی معمولاً امکان پذیر نیست. بنابراین مبتلایان به درمان کاملاً علامتی وابسته اند و تمرکز اصلی آن تشخیص سریع بیماری است. هرچه زودتر سندرم پلی سینداکتیلی سه اندام شست تشخیص داده شود ، روند بعدی این بیماری معمولاً بهتر است. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ارثی نیز می تواند انجام شود. این ممکن است از انتقال سندرم به کودکان جلوگیری کند. این درمان خود با مداخلات جراحی و با روش های درمانی مختلف انجام می شود. در بسیاری از موارد ، تمرینات حاصل از این روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار انجام داد که روند بهبودی را تسریع می کند. پس از اتمام عمل ، در هر صورت استراحت در رختخواب باید رعایت شود. بیمار باید استراحت کند و از بدن خود مراقبت کند. مراقبت و حمایت از بستگان و دوستان نیز بسیار مهم است و می تواند به بهبودی سریع کمک کند. اینکه آیا سندرم پلی سینداکتیلی شست انگشتی سه اندام باعث کاهش امید به زندگی فرد مبتلا شده است ، نمی تواند به طور جهانی پیش بینی شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری برای سندرم پلی سینداکتیلی انگشت شست محدود است. دستیابی به تغییر در شرایط جسمی با وسایل شخصی امکان پذیر نیست. در زندگی روزمره ، تمرکز بر روی نحوه مقابله با تغییر شکل است. کودکانی که با این اختلال ژنتیکی متولد می شوند باید در اسرع وقت در مورد تغییرات بدن خود نسبت به فیزیکی از افراد سالم رویکرد باز به حالت عادی متفاوت بودن ، کودک را در تماس با همنوعان و همبازیان هم سن و سال خود کمک می کند. باید از اعتماد به نفس کودک حمایت و تشویق شود. در صورت بروز مشکلات عاطفی یا روحی ، کودک نیاز به کمک دارد. در بیشتر موارد ، کمک اعضای خانواده یا اعضای خانواده که بیمار نیز هستند ، کافی است. آنها با هم می توانند چالش های زندگی روزمره را تمرین کنند. کودک اکنون با محیط آماده شده ملاقات می کند و یاد می گیرد در موقعیت های ناخوشایند ادعا کند. در عین حال ، تغییرات بصری نباید بیش از حد مورد توجه حوادث روزمره باشد. باید نقاط قوت کودک را تشویق کرد و لذت زندگی را کشف کرد. با سندرم پلی سینداکتیلی سه انگشت شست کودک می تواند بدون شکایت زندگی کند. این یک نقص بینایی است که منجر به محدودیت یا تهدید زندگی نمی شود.