Chondrodysplasia punctata type Sheffield نمایانگر فرم تعیین شده ژنتیکی دیسپلازی اسکلتی است. با کلسیفیکاسیون پا و دست و ناهنجاری های صورت مشخص می شود. این یک بیماری خفیف از نوع کندروودیسپلازی است.
کندروودیسپلازی punctata نوع شفیلد چیست؟
کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد یکی از کندروودیسپلازی ها است که با تغییر در غضروف بافت. اصطلاح کندروودیسپلازی اغلب در مورد آکندروپلازی نیز استفاده می شود. با این حال ، علاوه بر کندروادیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد ، کندرودیسپلازی شامل سایر دیسپلازی های اسکلتی مادرزادی نادر ، از جمله در گروه کندروادیسپلازی پنکتاتا است. گروه کندرودیسپلازی پونکتاتا خلاصه ای از دیسپلازیهای اسکلتی مادرزادی است که با کلسیفیکاسیونهای نقطه ای در بافت غضروف ، نای یا داخل حفره مشخص می شود. حنجره. تغییرات ژنتیکی بیماری های مختلف ژن های کاملاً متفاوتی را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین ، وراثت اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب و پیوند X رخ می دهد. کندرودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. علاوه بر غضروف کلسیفیکاسیون ، تمام بیماری های این گروه دیسپلازی های دیگر اسکلت را نشان می دهد. علائم اصلی رشد و عدم رشد است که با این وجود ، بسته به بیماری متفاوت رخ می دهد. تصویر بالینی کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد در اوایل سال 1974 توسط دو ارتوپد آمریکایی پاول دافی و تئودور وینکه توصیف شد. در آن زمان ، آنها از آن به عنوان chondrodystrophia calcificans congenita یاد می کردند. به دنبال انتشار سال 1976 توسط متخصص اطفال استرالیایی ، لزلی جی شفیلد ، اصطلاح کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد برای این مورد پذیرفته شد شرط.
علل
علت کندرودیسپلازی punctata نوع شفیلد یک جهش اتوزومی غالب است. در برخی موارد ، بیماری شروع جدیدی دارد. این یک جهش جدید است. با این حال ، کندروادیسپلازی پنکتاتای نوع شفیلد نیز می تواند از یک نسل به نسل دیگر ارث برسد. بر خلاف بیماری های ارثی اتوزومال مغلوب ، هیچ نسلی در حین انتقال از بین نمی رود. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد ، 50 درصد احتمال دارد که فرزندان این بیماری را به ارث ببرند. با این حال ، اطلاعات زیادی در مورد فرآیندهای متابولیکی زمینه ای شناخته نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
مشخصه کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد ، کلسیفیکاسیون غیر طبیعی پا ، انگشتان پا ، مچ پا ، مهره ها ، ران ها ، کوکسیکس، بازوها و حنجره غضروف. این منجر به اختلال در رشد و عدم رشد می شود. متناسب وجود دارد کوتاه قد. رشد ذهنی اندکی به تأخیر می افتد. با این حال ، تا سال پنجم زندگی کلسیفیکاسیون ها حل می شوند ، بنابراین تکمیل طبیعی رشد پس از آن امکان پذیر می شود. علاوه بر اختلالات رشد و رشد ، تغییرات صورت نیز رخ می دهد. اینها علی رغم تکمیل رشد طبیعی باقی می مانند. در میان تغییرات صورت ، ریشه صاف و پهن بینی قابل توجه است. سوراخ های بینی صاف و هلالی شکل به نظر می رسند. به ویژه نوزادان از انسداد بینی رنج می برند تنفس. علاوه بر این ، بالا لب به جلو خمیده است فیلترم ، شیار عمودی از بینی به بالا لب، ضعیف توسعه یافته است. پایه فک بالا صاف به نظر می رسد. علاوه بر این ، قوس دندانی کوتاه است. به طور کلی ، فک های بیرون زده قابل توجه است. در بعضی موارد ، پلی تاکتیلی پساکسیال رخ می دهد. یعنی بعضی از بیماران انگشتان دست و پا فوق العاده دارند. Polydactyly معمولاً از یک توارث اتوزومی غالب پیروی می کند و تصور می شود که ناشی از جهش همان سندرم در کل باشد. در مقایسه با سایر اشکال کندرودیسپلازی ، کندروادیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد یکی از دیسپلازیهای اسکلتی با ملایم پیشرونده است. پس از رشد اولیه و تاخیرهای رشد ، توسعه طبیعی تا حدود زیادی بعداً امکان پذیر است. اگرچه رشد ذهنی به تأخیر می افتد ، اما برخی از بزرگسالان به توانایی های فکری متوسطی دست می یابند.
تشخیص و دوره
تشخیص می تواند بر اساس علائم مشخصه باشد. اگرچه کلسیفیکاسیون ها در مفاصل همچنین در سایر اختلالات کندروادیسپلازی پونکتاتا رخ می دهد. با این حال ، تغییرات صورت برای تشخیص بسیار مهم است. معاینات رادیولوژیک می تواند کلسیفیکاسیون در غضروف ها را تشخیص دهد. در رادیوگرافی کلسیفیکاسیون های متقارن روی هر دو دست و پا دیده می شود. با این حال ، کلسیفیکاسیون های موجود در پاجوش مخصوص کندروودیسپلازی پنکتاتا از نوع شفیلد هستند. با این حال ، سایر بیماری های نوع کندروادیسپلازی پنکتاتا باید متفاوت باشد. این امر خصوصاً در مورد کندروادیسپلازی پنکتاتا از نوع استخوان درشت نی- متاکارپ صادق است که به روشی غالب در اتوزومال نیز به ارث می رسد. با این حال ، علائم بیماری مشابه نیز ممکن است اکتسابی باشد. بنابراین ، هنگامی که ضد انعقاد خون ، ویتامین K کمبود ، یا ضد تشنج داروهای در طی مصرف می شوند بارداری، یافته های مربوطه ممکن است در فرزندان رخ دهد.
عوارض
به دلیل کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد ، بیماران عمدتا از ناهنجاری ها و کلسیفیکاسیون در قسمت های مختلف بدن رنج می برند. معمولاً این بیماری عمدتا مچ پا ، انگشتان پا و پا را درگیر می کند. با این حال ، بازوها نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. مبتلایان اغلب از این بیماری رنج می برند کوتاه قد و ناهنجاری های صورت. رشد ذهنی بیمار نیز توسط کندرودیسپلازی پنکتاتا از نوع شفیلد به تأخیر می افتد. بینی تنفس در کودکان و قسمت فوقانی انسداد دارد لب دارای انحنای غیرطبیعی است. همچنین ممکن است فک تحت تأثیر ناهنجاری قرار گیرد. اندامها و انگشتان دست بیش از حد است. در بسیاری از موارد ، تغییر شکل و روانی عقب افتادگی رهبری به زورگویی و اذیت و آزار در کودکان. افسردگی می تواند ناشی از این باشد. با این حال ، تاخیرهای ذهنی را می توان با کمک روش های درمانی مختلف درمان کرد تا بیماران در بزرگسالی علائم ذهنی نداشته باشند. متأسفانه ، درمان علalی کندروودیسپلازی پنکتاتا از نوع شفیلد امکان پذیر نیست. کلسیفیکاسیون و ناهنجاری های رشد معمولاً خود به خود برطرف می شوند و در نهایت منجر به رشد طبیعی می شوند. ناهنجاری های صورت فقط از نظر زیبایی قابل درمان است. رشد ذهنی همچنین می تواند با تحریک مناسب ترمیم شود. دیگر هیچ عارضه ای برای بیمار ایجاد نخواهد شد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کندروودیسپلازی پنکتاتا از نوع شفیلد با تغییر شکل و کلسیفیکاسیون واضح در قسمت های مختلف بدن آشکار می شود. در بیشتر موارد ، شرط بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و اقدامات درمانی لازم است معیارهای بدون تاخیر آغاز می شوند. والدین باید به طور مرتب با پزشک خود مشورت کنند و علائم و شکایات را به او اطلاع دهند. به ویژه در صورت شکایت غیر معمول ، باید با پزشک تماس گرفت. اگر ناهنجاری ها باشد رهبری هنگام سقوط یا تصادف ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس گرفته شود. همچنین توصیه می شود صحبت به متخصصان و متخصصان گاهی اوقات می توان از روش های جدید درمانی استفاده کرد یا علائم خاصی را به طور خاص درمان کرد. اگر سو that ظن وجود داشته باشد که کودک از عقده های حقارت رنج می برد یا افسردگی به دلیل تغییر شکل ، باید با یک درمانگر مشورت شود. در مورد آزار و اذیت و آزار ، بهتر است از مسئول آن س askال کنید مهد کودک معلمان یا معلمان به صحبت به کودک اگر مشکلات روانی در زندگی بعدی نیز ادامه یابد ، مشاوره روانشناسی جامع نشان داده می شود.
درمان و درمان
هیچ علتی وجود ندارد درمان برای کندروودیسپلازی punctata نوع شفیلد ، چون یک ژنتیک است شرط. با این حال ، روند بسیار خفیف بیماری فرصت های خوبی برای توسعه برای مبتلایان ایجاد می کند. همانطور که قبلاً ذکر شد ، از پنج سالگی به بعد خود جراحات غضروف برطرف می شوند. پس از آن ، رشد اولیه با تأخیر عادی می شود و رشد طبیعی اتفاق می افتد. رشد ذهنی نیز می تواند با پشتیبانی خوب جبران شود. با این حال ، تغییرات مشخصه صورت همچنان ادامه دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
معمولاً نتیجه مثبتی در کندروادیسپلازی پونکتاتا نوع شفیلد وجود دارد ، اگرچه بیماری به طور علتی قابل درمان نیست. این در درجه اول به این دلیل است که این بیماری یک بیماری ژنتیکی است که فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در اکثر موارد ، درمان فقط در کودکان بسیار جوان ضروری است. علائم کندرودیسپلازی punctata نوع شفیلد معمولاً پس از پنجمین سال زندگی خود به خود از بین می روند ، بنابراین هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. اگرچه در آغاز رشد کودک به تأخیر می افتد ، اما در نهایت رشد طبیعی و کامل می شود. در نتیجه هیچ عارضه خاصی برای فرد مبتلا رخ نمی دهد. با این حال ، از آنجا که کندروادیسپلازی punctata نوع شفیلد نیز باعث ایجاد ذهن می شود عقب افتادگی، باید متناسب با آن ساخته شود. در این حالت هیچ خود درمانی وجود ندارد. با این حال ، با کمک یک تبلیغ ویژه ، می توان این شکایات را نیز تخفیف داد. تغییرات صورت با خود ترمیم کاهش نمی یابد ، به طوری که اینها معمولاً در طول زندگی دیده می شوند.
پیشگیری
از کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد ، مانند سایر بیماری های کندرودیسپلازی پنکتاتا ، نمی توان پیشگیری کرد. این یک بیماری ژنتیکی است که ممکن است به عنوان یک جهش جدید رخ دهد. با این حال ، از آنجا که بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، 50 درصد احتمال دارد که فرزندان مستقیم پدر یا مادر بیمار نیز از کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد رنج ببرند. انسان مشاوره ژنتیک و بنابراین در صورت تمایل کودکان باید آزمایش انجام شود.
پیگیری
از آنجا که کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد نقص ژنتیکی است ، هیچ درمان علتی وجود ندارد. پزشکی درمان فقط می تواند علامت دار باشد. از آنجا که بیماران غالباً به سن 10 سالگی نمی رسند ، بیان گزاره ای درباره مراقبت های بعدی ممکن است دشوار باشد. با این حال ، علاوه بر پزشکی درمان، دیگر معیارهای می تواند برای تکمیل درمان پزشکی استفاده شود. از آنجا که بیماران اکثراً کودک هستند ، والدین و بستگان می توانند به افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند. این می تواند به عنوان مثال ، از طریق تحریک انواع مختلف انجام شود. تا آنجا که ممکن است ، تمرینات بدنی می توانند به حفظ تحرک کمک کنند. موسیقی یا نور درمان روشهای دیگری برای حمایت از بیماران جوان از نظر روحی و روانی هستند. درمان های جایگزین مانند این را می توان از پزشکان و درمانگران آموخت و سپس به طور مستقل در خانه استفاده کرد. هم در حین معالجه پزشکی و هم به عنوان بخشی از مراقبت های بعدی هر درمان تکمیل شده ای ، مانند معیارهای می تواند به افزایش کیفیت زندگی بیمار و حفظ موفقیت در طولانی مدت کمک کند. از آنجا که کندرودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد بسته به سیر خاص بیماری می تواند بسیار متفاوت رخ دهد ، برنامه های جایگزین باید متناسب با هر بیمار باشد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
کندروودیسپلازی پنکتاتا نوع شفیلد هنوز نمی تواند به طور علتی درمان شود. با این حال ، با ایجاد برخی تغییرات در زندگی روزمره و اقدامات اولیه برای کمک به خود ، افراد مبتلا می توانند رهبری زندگی نسبتاً عادی. والدین کودکان مبتلا ابتدا باید اقدامات فیزیوتراپی لازم را انجام دهند. اینها می توانند توسط پشتیبانی شوند تن درمانی و به طور کلی ، با ورزش منظم. اگر تغییرات بینایی منجر به ناراحتی روانی شود ، ضروری است صحبت به یک درمانگر مشاوره روانشناختی همچنین ممکن است برای والدین مفید باشد ، زیرا این بیماری معمولاً همراه است فشار و اضطراب با حمایت خوب می توان رشد ذهنی را گرفت. والدین باید سعی کنند در مراحل اولیه مکانی را در یک مدرسه ویژه مناسب پیدا کنند. تعامل منظم با کودک به همان اندازه مهم است ، زیرا فقط ثابت است یادگیری می تواند اختلالات را به طور کامل جبران کند. از آنجا که این یک اختلال جدی با وجود همه موارد است ، مشاوره درمانی همراه توصیه می شود. والدین کودک مبتلا همچنین می توانند به گروه های خودیاری مراجعه کرده و در گفتگو با والدین دیگر راهکارها و نکاتی را رد و بدل کنند.
