آسیب DNA می تواند به دلایل مختلفی از جمله ایجاد شود تابش UV. این آسیب سپس توسط انواع مکانیسم های ترمیم DNA برطرف می شود تا بیوسنتز بعدی پروتئین ، که برای تمام فرآیندهای بدن ضروری است ، بتواند به راحتی انجام شود.
ترمیم DNA چیست؟
DNA از یک رشته دوتایی تشکیل شده و به طور مداوم تکثیر می شود. این فرآیند همانند سازی DNA نامیده می شود. در طی این فرآیند ، خطاهایی رخ می دهد که باید اصلاح شوند. با این حال ، این تنها یک دلیل برای آسیب احتمالی DNA است. آسیب به DNA همچنین می تواند توسط عوامل خارجی مانند ایجاد شود تابش UV. سپس این امر منجر به جهش هایی می شود که بر پروتئین ها تولید شده. آنها عملکرد خود را از دست می دهند یا بیش از حد فعال می شوند ، دیگر نمی توانند به سلول در مقصد برسند یا در صورت عدم نیاز به پروتئین دیگر نمی توانند توسط سلول تخریب شوند. مکانیسم های مختلف ترمیم DNA وجود دارد. اینکه کدام مکانیزم وارد عمل شود به نوع آسیب DNA بستگی دارد. این می تواند تعمیر شکستگی تک رشته ای یا شکستگی دو رشته ای و همچنین ترمیم فردی باشد پایگاه. تعمیر توسط انجام می شود آنزیم ها که DNA هنگام شکستن دوباره جمع می شود. اینها لیگازها هستند. مبادله پایگاه توسط نوترکیب ها و پلیمرازها انجام می شود. هلیکازهای DNA برای باز کردن DNA استفاده می شود. آنها بخشهای DNA آسیب دیده را برای ترمیم آماده می کنند.
کارکرد و وظیفه
وقتی DNA شکسته شود ، مکانیسم های مختلف ترمیم می توانند عمل کنند. به این مکانیسم ها نوترکیبی همولوگ یا غیرهمسان گفته می شود. نوترکیبی نه تنها در موارد آسیب DNA ، بلکه در هنگام تولید مثل ، هنگامی که ترکیب مجدد DNA از هر دو شریک اتفاق می افتد و جنین شکل گرفته است. سپس این نوترکیبی را نوترکیبی جنسی می نامند. در ترکیب مجدد همولوگ برای حذف از آسیب DNA ، کنار هم قرار گرفتن دو رشته مشابه DNA همولوگ رخ می دهد. پس از آن ، جفت شدن رشته های DNA رخ می دهد و یک بخش DNA خاص بین دو رشته رد و بدل می شود. در همین حال ، به اصطلاح "ساختار هالیدی" DNA تشکیل می شود. این فرایند مبادله توسط ویژه انجام می شود آنزیم ها recombinases نامیده می شود. شکستگی همچنین می تواند با اتصال مستقیم دو انتهای DNA ایجاد شود. در این حالت ، هیچ توالی همگانی وجود ندارد ، به این معنی که باید شکافی در DNA بین دو انتها پر شود تا منطقه همولوگ از دست رفته ایجاد شود. به این روش "بازپخت رشته وابسته به سنتز" گفته می شود و DNA پلیمرازها از گوشه های Lϋ خارج می شوند. یکی دیگر از گزینه های تعمیر ، کوتاه کردن دو انتها تا زمان اتصال مجدد آنها برای همسان سازی مناطق است. این "بازپخت تک رشته ای" نامیده می شود. این منجر به از دست دادن مناطق کوتاه DNA می شود. این ترمیم توسط سیستم ترمیم برش نوکلئوتید انجام می شود. فرآیندهای ترمیم غیر همولوگ به طور مستقل از توالی DNA مطابقت انجام می شود. در اینجا دو تعمیر اصلی متمایز شده است. اتصال انتهایی غیر همولوگ به طور مستقیم به دو رشته دوگانه DNA توسط آنزیم لیگاز می پیوندد. در مقایسه با سایر فرایندهای ذکر شده ، این ترمیم نیازی به توالی همولوگ ندارد ، که به عنوان یک راهنما برای اطمینان از کمترین اشتباهات ممکن در DNA پس از ترمیم عمل می کند. توالی دیگر ترمیم DNA "اتصال انتهایی با واسطه میکروهومولوژی" است. این شامل حذف ، حذف مناطق DNA است. در اینجا نیز هیچ گونه راهنمای FD استفاده نمی شود. این ترمیم بسیار مستعد خطا در نظر گرفته می شود و غالباً دلیل ایجاد جهش است.
بیماری ها و اختلالات
ترمیم نقص DNA باعث ایجاد بیماری های مختلفی می شود که بیان خاص آن بستگی به کدام ناحیه DNA و ژن های تحت تأثیر این نقایص دارد. گروهی از این بیماری ها سندرم شکستن کروموزوم نامیده می شود. در این مورد ، Brϋche در DNA ، که در بسته بندی شده است کروموزوم، به درستی ترمیم نمی شوند و این Brϋche نیز بیشتر از موارد عادی رخ می دهد. این نوع بیماری ارثی است. بیماری شناخته شده این گروه سندرم ورنر است. این یک بیماری اتوزومی مغلوب است ، یعنی جهش ایجاد کننده این بیماری در یکی از اتوزوم ها ، یکی از کروموزوم (به جز کروموزوم های جنسی). مغلوب است ، احتمال تأثیر آن بر روی فنوتیپ کمتر از یک غالب است ژن جهش سندرم ورنر عمدتاً بر بافت مزودرم تأثیر می گذارد. افزایش سن فرد مبتلا بعد از بلوغ وجود دارد. اختلال دیگر در گروه سندرم های شکستن کروموزوم ، لویی است بار سندرم این نیز یک اختلال اتوزومال مغلوب است. در این بیماری علائم مختلف زیادی وجود دارد. اینها را می توان با این واقعیت توضیح داد که الف ژن تحت تأثیر قرار می گیرد که آسیب DNA را تشخیص می دهد تابش UV و همچنین در تنظیم ترمیم DNA نقش دارد. نقص عصبی ، و همچنین اختلال در آن رخ می دهد سیستم ایمنی بدن. این امر منجر به تعدادی بیماری دیگر مانند ذات الریه. علاوه بر این ، این بیماری است زیرودرما پیگمنتوزوم یک بیماری است که می تواند در این گروه شمارش شود. این یک بیماری از است پوست. به افراد مبتلا ، کودکان مهتابی نیز گفته می شود. ژن های کدگذاری برای آنزیم ها مکانیسم ترمیم DNA تحت تأثیر نقص قرار می گیرد. پوست تحت تأثیر اشعه ماورا بنفش قرار دارد که منجر به ایجاد تومورهای پوستی می شود. افراد مبتلا باید از نور روز که کل ریتم زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد ، اجتناب کنند.
