سندرم آلپورت: علل ، علائم و درمان

سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است. این بیماری در درجه اول کلیه ها ، چشم ها و گوش داخلی را تحت تأثیر قرار می دهد.

سندرم آلپورت چیست؟

پزشکان همچنین از سندرم آلپورت به عنوان نفریت ارثی پیشرونده یاد می کنند. این به یک بیماری ارثی اشاره دارد که باعث نفروپاتی پیشرونده می شود و منجر به آن می شود کلیه شکست. پزشکان همچنین از سندرم آلپورت به عنوان نفریت ارثی پیشرونده یاد می کنند. این به یک بیماری ارثی اشاره دارد که باعث نفروپاتی پیشرونده منجر می شود کلیه شکست. سندرم آلپورت به نام پزشک آفریقای جنوبی آرتور سیسیل آلپورت (1880-1959) ، که اولین بار بیماری را در سال 1927 توصیف کرد ، نامگذاری شد. در سال 1961 ، بیماری ارثی "سندرم آلپورت" نامگذاری شد. این اختلال نادر در درجه اول در پسران و مردان مشاهده می شود.

علل

علیرغم وقوع نادر ، سندرم آلپورت دومین مورد شایع است کلیه بیماری در کودکان و بزرگسالان که ژنتیکی است. علت بیماری ارثی جهش های ژنتیکی در کلاژن های نوع IV است. کلاژن ها جز extremely بسیار مهمی از کلاژن ها را تشکیل می دهند بافت همبند. این به نوبه خود ثبات دیواره های ساختار اندام و سلول را تضمین می کند. بافت همبند تقریباً در کل بدن یافت می شود. در یافت می شود پوست, خون عروق, اعصاب، غدد ، غشاهای مخاطی ، تاندون ها و عضلات نوع چهارم کلاژن همچنین در غشای زیرین بندهای کلیوی ، چشم ها و گوش داخلی دیده می شود. به همین دلیل ، این ساختارهای بدن نیز تحت تأثیر سندرم آلپورت قرار می گیرند. دلیل نفریت ارثی پیشرونده ، وراثت نقایص ژنتیکی است که از قبل در خانواده وجود دارد. با این حال ، حدود 15 درصد از کل بیماری ها نیز ناشی از جهش های جدید است. از آنجا که در سندرم آلپورت نقص ژنتیکی به X وابسته به جنس منتقل می شود کروموزوم، بیش از 80 درصد از مبتلایان به جنس مرد تعلق دارند. بنابراین ، برخلاف دختران ، پسران فقط یک کروموزوم X دارند. به همین دلیل جبران نقص ژنتیکی در پسران امکان پذیر نیست. در دختران ، بسته به نوع ارث ، جبران خسارت لزوماً ضروری نیست رهبری به شروع سندرم آلپورت. با این حال ، انتقال بیماری به کودکان بعدی کاملاً امکان پذیر است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم آلپورت ابتدا با ظاهر شدن در کلیه ها قابل توجه می شود خون در ادرار (هماچوری). با پیشرفت ، پروتئین در ادرار نیز نشان داده می شود (پروتئینوریا). در هنگام عفونت ادرار به رنگ صورتی ، قرمز تیره ، سیاه یا قهوه ای تغییر رنگ داده است ، اما این علیرغم ظاهر ترسناک به معنای خطر نیست. وقتی عفونت از بین می رود ، رنگ ادرار معمولاً به حالت عادی برمی گردد. گوش ها نیز به صورت حسی-عصبی تحت تأثیر بیماری ارثی قرار می گیرند از دست دادن شنوایی، که در هر دو طرف رخ می دهد. این در حدود 50 درصد از همه مبتلایان از سن 9 تا 12 سالگی دیده می شود. حدود ده درصد بیماران نیز از تغییر چشم رنج می برند. این موارد شامل تغییر در قسمت انتهایی چشم ، آب مروارید و عدسی برآمده به شکل مخروط است. در موارد نادر ، لیومیوماتوز و مری ناقص نیز وجود دارد. ناهنجاری های روده و نای نیز ممکن است. این می تواند منجر به علائمی مانند ازوفاژیت، مشکل در بلع ، مزمن یبوست، یا بلعیدن غذا در نوزادی یا اوایل کودکی. سرانجام ، پیشرونده مزمن نارسایی کلیه رخ می دهد به همین دلیل ، تعویض کلیه درمان اغلب از دهه دوم زندگی مورد نیاز است.

تشخیص و پیشرفت

با کمک روشهای مختلف ، سندرم آلپورت اکنون می تواند نسبتاً زود تشخیص داده شود. این موارد شامل سونوگرافی کلیه است (سونوگرافی معاینه) ، کلیه بیوپسی که در آن یک نمونه بافت از کلیه گرفته می شود ، الف خون آزمایش برای تعیین سطح خون ، و بررسی ادرار ، که برای تعیین مقدار پروتئین استفاده می شود. علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند در آزمایشگاه انجام شود. روش تشخیصی دیگر آزمایش بینایی و شنوایی کودک است. مفصل تاریخچه پزشکی خانواده نیز نقش مهمی دارد. تشخیص سندرم آلپورت معمولاً از زمان بروز علائم معمول یا اختلال عملکرد کلیه آغاز می شود. سندرم آلپورت می تواند بسیار متغیر باشد. در بزرگسالی جوان ، نارسایی کلیه معمولاً باید انتظار داشت ، دیالیز (شستشوی خون).

عوارض

عوارض مختلفی می تواند با سندرم آلپورت رخ دهد. این موارد در درجه اول به ارثی بودن سندرم آلپورت بستگی دارد یا اینکه از عفونت ناشی می شود. معمولاً تغییر رنگ ادرار در سندرم آلپورت رخ می دهد. ادرار قرمز رنگ و حاوی خون است. از نظر بیمار ، این رنگ نسبتاً ترسناک به نظر می رسد ، اما هیچ رنگی ندارد سلامت اثرات بر بدن. وقتی سندرم آلپورت از بین می رود ، رنگ ادرار نیز به حالت طبیعی برمی گردد. در بیشتر موارد ، سندرم آلپورت منجر می شود از دست دادن شنوایی. کودکان به ویژه تحت تأثیر این عارضه قرار می گیرند. منجر به کاهش کیفیت زندگی می شود ، که می تواند مشکلات روانی شدیدی ایجاد کند و افسردگی در کودکان در سنین جوانی این از دست دادن شنوایی همچنین می تواند در بسیاری از موارد به زورگویی پیشرفت کند. غیرمترقبه است که سندرم آلپورت بر روی چشم نیز تأثیر بگذارد و منجر به آب مروارید یا بدتر شدن بینایی شود. در برخی موارد ، این سندرم بر گلو و روده نیز تأثیر منفی می گذارد ، به طوری که بلع مشکلات یا ناهنجاری در روده می تواند در اینجا رخ دهد. بلع ممکن است در کودکان خردسال مبتلا به سندرم آلپورت بیشتر باشد. درمان می تواند به موقع انجام شود و علائم را بسیار محدود کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

با سندرم آلپورت ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. به طور معمول ، این سندرم کیفیت زندگی بیمار را به شدت کاهش می دهد ، به طوری که زندگی روزمره معمولی دیگر امکان پذیر نیست. مخصوصاً کم شنوایی باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. احتمالاً فرد مبتلا به سمعک وابسته است. به همین ترتیب ، آب مروارید همچنین می تواند توسط یک حذف شود چشم پزشک به طوری که فرد مبتلا دیگر از اختلالات بینایی رنج نبرد. اگر سندرم آلپورت باعث نارسایی کلیه شود ، درمان نیز لازم است. در این حالت ممکن است بیمار بدون درمان فوت کند. به هر حال ، به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا به آن وابسته است دیالیز یا روی کلیه اهدا کننده معاینه پزشکی برای نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم آلپورت نیز ضروری است ، به طوری که بلع مشکلات و بنابراین می توان از بلع جلوگیری کرد. این سندرم نیز در درجه اول توسط قابل توجه است ادرار تیره، در این صورت باید با پزشک نیز مشورت شود. به طور معمول ، سندرم بلافاصله پس از تولد کودک شناخته می شود. با این حال ، شکایات مربوطه می توانند به درستی در متخصص درمان شوند.

درمان و درمان

درمان موثر سندرم آلپورت هنوز امکان پذیر نیست. اگرچه تحقیقات فشرده ای در حال انجام است ، اما هیچ چشم انداز درمانی برای بیماری ارثی موذی در سالهای آینده وجود ندارد. به این دلیل، درمان به درمان علائم محدود می شود. به منظور جلوگیری از نارسایی کلیه تا آنجا که ممکن است ، مراقبت های پزشکی باید از همان اوایل آغاز شود کودکی. بخش مهمی از درمان این است حکومت of مهار کننده های ACE مانند زانف یا رامیپریل. متناوب ، با این حال ، آنتاگونیست های AT می توانند تجویز شوند. مطالعات نشان داده است که حکومت این عوامل را به تأخیر می اندازد نارسایی کلیه حدود 10 تا 15 سال. از آنجا که نارسایی کلیه منجر به افزایش می شود فشار خون و در نتیجه به آسیب بیشتر سلامت، مهم است که مناسب شروع شود درمان در مراحل اولیه با وجود همه درمان ها معیارهای، پایانه نارسایی کلیه نمی توان به طور کامل متوقف شد اگر نارسایی کلیه پیشرفت می کند ، همودیالیز کاملا ضروری است در دوره بعدی ، الف پیوند کلیه همچنین می تواند انجام شود. برای درمان کم شنوایی حسی عصبی ، کودک مبتلا ممکن است شنوایی دریافت کند ایدز. در صورت اختلال در بینایی ، ممکن است کودک به خوبی مجهز باشد عینک or لنز. در مورد آب مروارید ، اصلاح جراحی می تواند انجام شود. انجام درمان علامتی توسط پزشکان از چندین تخصص بسیار مهم است. اینها شامل یک متخصص داخلی ، یک گوش ، بینی و متخصص گلو ، و چشم پزشک. انسان مشاوره ژنتیک افراد مبتلا نیز مفید تلقی می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

به دلیل سندرم آلپورت ، در درجه اول ناراحتی در گوش ، چشم و کلیه وجود دارد. زندگی روزمره فرد مبتلا به دلیل این بیماری به میزان قابل توجهی پیچیده است. در نتیجه به کم شنوایی منجر می شود ، که در آن می تواند در بدترین حالت دچار کم شنوایی کامل شود. به همین ترتیب ، گاهی اوقات مشکلات بینایی نیز وجود دارد. بیماران می توانند آب مروارید ایجاد کنند ، که می تواند رهبری به محدودیت های قابل توجهی علاوه بر این ، سندرم آلپورت همچنین منجر به نارسایی کلیه می شود. در صورت عدم درمان ، این می تواند رهبری تا مرگ بیمار. سپس فرد مبتلا به آن وابسته است دیالیز یا پیوند به منظور ادامه حیات. به طور معمول ، سندرم آلپورت امید به زندگی فرد مبتلا را نیز به طور قابل توجهی کاهش می دهد. درمان سندرم آلپورت اساساً براساس علائم و شکایات است. نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این منجر به روند مثبت بیماری می شود یا خیر. غالباً ، والدین افراد مبتلا نیز از شکایت های شدید روانشناختی رنج می برند و بنابراین به حمایت روانی نیاز دارند.

پیشگیری

سندرم آلپورت به عنوان یک بیماری ارثی دسته بندی می شود. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری م effectiveثری امکان پذیر نیست.

مراقبت پس از آن

در سندرم آلپورت ، گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً بسیار محدود هستند. این یک بیماری ارثی است که به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت کاملا علامتی است. بنابراین ، نمی توان به یک درمان کامل دست یافت. اگر بیمار مبتلا به سندرم آلپورت تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از انتقال سندرم به نسل های بعدی انجام شود. فرد مبتلا به مصرف داروهایی برای سندرم آلپورت وابسته است. این موارد باید به طور منظم مصرف شود تا نارسایی کلیه به تأخیر بیفتد. با این حال ، اگر فرد مبتلا معمولاً در نتیجه این نارسایی فوت کند پیوند اتفاق نمی افتد. بنابراین امید به زندگی فرد مبتلا به دلیل این سندرم بسیار کاهش یافته و محدود می شود. برای جلوگیری از معاینه منظم چشم نیز لازم است کوری. به ندرت ، سندرم آلپورت منجر به شکایات روانشناختی یا موارد شدید می شود افسردگی و حالات دیگر اگر این شکایات نیز وجود داشته باشد ، بحث و گفتگو با خانواده خود ، با دوستان یا سایر افراد تحت تأثیر این سندرم بسیار مفید است. این امر همچنین می تواند به تبادل اطلاعات منجر شود ، به طوری که زندگی روزمره فرد مبتلا نیز تسهیل می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در صورت مشکوک بودن به سندرم آلپورت ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. این بیماری باید از نظر پزشکی روشن و درمان شود. در حمایت از این ، بیمار می تواند مقداری مصرف کند معیارهای برای پشتیبانی از روند بهبودی مهمتر از همه ، م restثر بودن استراحت ثابت شده است. بدن معمولاً در مراحل اولیه بیماری بسیار ضعیف شده است ، به همین دلیل است که باید به هر قیمتی از انجام فعالیت بیشتر جلوگیری شود. اگر بیماری باعث کاهش شنوایی شده باشد ، باید با یک متخصص گوش مشورت شود. تحت شرایط خاص ، بیشتر درمانی معیارهای نشان داده شده است تا محدودیت ها را برای فرد مبتلا به حداقل کاهش دهد. برای بلع مشکلات، درمان های طبیعی مانند چای گیاهی, لوزی، روغنهای اساسی یا نمک نمکی استنشاق می تواند کمک کند. علائم روده ای اغلب با تغییر علائم روده کاهش می یابد رژیم غذایی. از آنجا که سندرم آلپورت یک بیماری جدی است که اغلب سیر منفی را طی می کند ، یک درمان همراه مفید است. برای این منظور ، فرد مبتلا باید صحبت به پزشک مسئول مراجعه کنید یا مستقیماً به یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی مراجعه کنید. برای جلوگیری از عوارض جدی ، روند بیماری باید توسط پزشک کنترل شود. اقدامات خود درمانی و روش های درمانی ذکر شده بهتر است در مشورت با پزشک پزشکی استفاده شود.