سندرم کریست-زیمنس-تورین: علل ، علائم و درمان

سندرم کریست-زیمنس-تورین یک دیسپلازی اکتودرمی است. علائم اصلی این اختلال ناهنجاری در است پوست ضمائم درمان بر اتلاف گرما تمرکز می کند زیرا بیماران اغلب به طور کامل تشکیل نمی شوند غدد عرق و بنابراین به سرعت بیش از حد گرم می شود.

سندرم Christ-Siemens-Touraine چیست؟

در طی معده ، در طی رشد جنین سه اصطلاح لپه تشکیل می شود. این تشکیل لپه از طریق مهاجرت سلولی در رخ می دهد اوایل بارداری و معادل تمایز اولیه بافت است. قبل از تشکیل لپه ، سلولهای جنینی قادر مطلق هستند. در لپه ها ، فقط سلولهای چندتوانمند وجود دارد. این بدان معنی است که بافتهای لپه فقط می توانند به بافتهای خاص بدن تبدیل شوند. یکی از سه لپه ، اکتودرم است. علاوه بر پوست، پوشش روده ، سیستم عصبی و مدولای فوق کلیه ، اندام های حسی و همچنین دندان ها و دندان مینای دندان از اکتودرم ایجاد می شود. به دلیل اختلالات مختلف رشد و نقص ژنتیکی ، نقص در توسعه بافت اکتودرمی می تواند رخ دهد. چنین نقص هایی منجر به دیسپلازی های اکتودرمی ، مانند سندرم کریست-زیمنس-تورین می شود. این اختلال مربوط به دیپلازی اصطلاحاً سیستمیک است زیرا بر سیستم های مختلف بدن تأثیر می گذارد. شرط دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک نیز نامیده می شود و مربوط به شایع ترین دیسپلازی اکتودرم است. برخلاف بسیاری دیگر از ناهنجاری های مبتنی بر بافت اکتودرمی ، سندرم کریست-زیمنس-تورین نوعی نقص ژنتیکی است که شیوع آن در جهان تقریباً 1 در 10 000 است.

علل

سندرم کریست-زیمنس-تورین یک سندرم ناهنجاری با پایه ژنتیکی است. این بدان معناست که اختلالات انفرادی رشد بافت اکتودرمی در این مورد به دلیل عوامل داخلی است و در درجه اول به عوامل خارجی مانند سموم محیطی مربوط نیست. مجموعه علائم به نظر می رسد به روش کروموزومی X مغلوب. اساس بیماری جهش ژنهای مختلف منتقل شده روی کروموزوم X است. این ژن ها XLHED ، EDA و همچنین ED1 با نقشه برداری در آن هستند ژن منبع Xq12 تا Xq13.1. موارد مشابه مستقل از وراثت مرتبط با X ثبت شده است. هم انتقال اتوزومی غالب و هم اتوزومی مغلوب اکنون با این سندرم همراه است. جهش در ژن های فوق الذکر باعث تغییر ساختار ژنتیکی و در نتیجه وقایع غیرقابل پیش بینی فیزیولوژیکی می شود. به عنوان مثال ، EDA ژن در DNA برای پروتئین ectodysplasin-A که متعلق به تومور است ، کد می شود نکروز خانواده لیگاند فاکتور-α. در یک ارگانیسم سالم ، این کدگذاری تولید می کند ژن محصول ectodysplasin-A ، که اثر متقابل بین مزانشیم و اپیتلیوم. بنابراین ، در درجه اول در کنترل رشد نقش دارد پوست ضمائم ، که هنگام نقص ژن به اشتباه جمع می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم کریست-زیمنس-تورین از ناهنجاری های مختلفی در بافت های اکتودرمال رنج می برند. پوست، مو, ناخن, غدد عرقو غدد سباسه به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم اصلی آن هیپوهیدروز ، هیپوتریکوز و هیپودونسی است ، یعنی کمتر از دندان ، کاهش ترشح عرق و کاهش مو تشکیل. علاوه بر این ، پوست خشک ، پوسته پوسته و اغلب پوشیده از آن است اگزما. سازگاری با گرما (تنظیم مجدد دما) به دلیل ترشح کم عرق است ، بنابراین تب ممکن است رخ دهد گوش های بیرون زده در عمق غیر عادی علائم شایع همراه است ، همانطور که مژه های توسعه نیافته و ابرو، اصلی بی رنگ مو، رنگ آمیزی غیرطبیعی پوست ، برجستگی لب ها ، یا بینی های زین. در موارد منفرد ، برآمدگی های جلویی نیز وجود دارد. در عوض علائم نادر مرتبط شامل بیماری های چشمی اضافی مانند آب مروارید or گلوکوم. در موارد دیگر ، از دست دادن بافت در عصب باصره قابل مشاهده است (آتروفی نوری) علاوه بر این ، بازگشت به شبکیه (تخریب شبکیه) به عنوان یک علامت شناسی چشم قابل تصور است. در برخی موارد ، ناشنوایی علاوه بر علائم توصیف شده گزارش شده است. کوتاه قد همچنین ممکن است به عنوان بخشی از سندرم رخ دهد.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم Christ-Siemens-Touraine بر اساس تصویر بالینی انجام می شود. ترکیبی از کاهش ترشح عرق و ناهنجاری های مو و همچنین دندان ها منجر به ایجاد یک تصویر نسبتاً معمولی می شود. پزشک همیشه بلافاصله پس از تولد تشخیص نمی دهد. در بسیاری از موارد ، عدم وجود یا کاهش آن غدد عرق حداکثر در اوایل نوزادی آشکار می شود. برای تأیید تشخیص می توان از آزمایش ژنتیکی مولکولی استفاده کرد. اگر آزمایش جهش در ژن های مربوطه را تشخیص دهد ، تشخیص ثابت شده است. پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم کریست- زیمنس-تورین به شدت علائم در هر مورد خاص بستگی دارد. موارد با سیر مرگبار مشخص است. این موارد معمولاً با زیاد همراه است تب ثانویه به اختلالات تنظیم دما.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم Christ-Siemens-Touraine بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود ، بنابراین تشخیص اضافی معمولاً غیرضروری است. برای این کار باید با پزشک مشورت شود شرط اگر فرد مبتلا نتواند عرق کند و بنابراین نمی تواند به درستی گرمای بیش از حد را در محیط آزاد کند. پوست و ناخن همچنین تحت تأثیر سندرم قرار گرفته ، پوسته پوسته و خشک می شوند. علاوه بر این ، بیماران اغلب از کاهش تشکیل مو رنج می برند ، بنابراین معاینه پزشکی نیز برای این شکایت توصیه می شود. اختلالات چشمی همچنین ممکن است نشانگر سندرم کریست زیمنس-تورین باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. به همین ترتیب ، این سندرم می تواند رهبری به کوتاه قد یا ناشنوایی ، و افراد مبتلا نیز باید هنگام بروز این شکایات با پزشک مشورت کنند. شرط توسط یک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. از آنجا که هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد ، مبتلایان به روش های خاصی برای خنک شدن اعتماد می کنند. برخی ناهنجاری ها توسط متخصص مربوطه قابل درمان است.

درمان و درمان

تا به امروز ، سندرم Christ-Siemens-Touraine غیرقابل درمان است. یک علت درمان هنوز وجود ندارد که در بیماری های ژنتیکی، هر علی درمان باید خود ژن ها را هدف قرار دهند. تاکنون ، این امکان پذیر نبوده است. درست است که رویکردهای ژن درمانی در دهه های اخیر پیشرفت داشته و به کانون تحقیقات پزشکی تبدیل شده است. با این حال ، رویکردها به مرحله بالینی نرسیده اند. بنابراین ، بیماران مبتلا به سندرم کریست-زیمنس-تورین تاکنون فقط درمان علامتی همراه با مراحل درمانی حمایتی مانند گروه های خودیاری دریافت کرده اند. تمرکز درمان بر تنظیم درجه حرارت بدن است. بنابراین می توان از شرایط تهدید کننده زندگی جلوگیری کرد. از فرآیندهای تبخیری استفاده می شود: برای تقلید از تعریق و دستیابی به انتشار گرما ، به عنوان مثال پوست فرد آسیب دیده مرطوب می شود. همچنین با تماس بیماران با اشیا cool خنک از هدایت گرما استفاده می شود. اتلاف گرما در هوای متحرک محیط را می توان در درجه اول توسط پیش نویس ها ، فن ها یا تهویه هوا انجام داد. الگوی خوردن و آشامیدن بیماران نیز می تواند به سمت تنظیم گرما باشد. برای خنک شدن ، مبتلایان به همان میزان می نوشند سرد آب تا حد ممکن در روز و شب. به طور معمول ، یک تیم بین رشته ای از پزشکان درمان را بر عهده می گیرند. ترمیم های دندان برای بهبود وضعیت دندان ، به عنوان مثال ، به میزان زیادی در کیفیت زندگی بیماران کمک می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم کریست-زیمنس-تورین ، خود ترمیم رخ نمی دهد. به همین دلیل ، افراد مبتلا همیشه به درمان پزشکی وابسته هستند. با این حال ، بسیاری از علائم سندرم می تواند نسبتاً محدود باشد و به بیماران اجازه می دهد رهبری زندگی های عادی به دلیل ناراحتی پوستی ، در اتلاف گرما مشکل وجود دارد ، بنابراین مبتلایان اغلب از آن رنج می برند تب. زیبایی شناسی بیمار نیز تحت تأثیر سوformation شکل مو و رنگ آمیزی غیرمعمول پوست قرار می گیرد. غالباً ، این امر به ناراحتی روانی نیز منجر می شود. سندرم کریست-زیمنس-تورین همچنین می تواند بر روی بینایی تأثیر منفی بگذارد ، و برخی از بیماران نیز از ناشنوایی یا کوتاه قد. این شکایات قابل درمان نیستند ، بنابراین افراد آسیب دیده باید در طول زندگی خود با محدودیت هایی دست و پنجه نرم کنند. معمولاً ، گرمای خروجی آشفته را می توان با رفتار غذا خوردن و با نوشیدن ، نسبتاً به خوبی کنترل کرد. همچنین می توان محیط را تنظیم کرد تا از گرم شدن بیش از حد یا ناراحتی های دیگر جلوگیری کند. اگرچه علائم را نمی توان کاملاً محدود کرد ، اما امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر سندرم کریست زیمنس-تورین قرار نمی گیرد.

پیشگیری

تاکنون نمی توان از طریق سندرم Christ-Siemens-Touraine پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در تنظیم خانواده. مهمتر از پیشگیری می تواند تشخیص زود هنگام بیماری باشد ، مانند خوب سونوگرافی.

مراقبت های بعدی

در سندرم کریست-زیمنس-تورین ، در بیشتر موارد ، بیمار تعداد آنها بسیار کم است معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم در دسترس است. در این بیماری ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص و درمان سریع و مهمتر از همه به پیشگیری از عوارض بعدی وابسته است. از آنجا که سندرم کریست- زیمنس-تورین یک بیماری مادرزادی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اگر افراد مبتلا می خواهند بچه دار شوند ، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود این بیماری باید تهیه شود. در این حالت خود درمانی نمی تواند رخ دهد. مبتلایان باید آزادسازی گرما را در این بیماری به درستی تنظیم کنند. پوست می تواند در صورت گرم شدن بسیار مرطوب شود ، تا گرما آزاد شود. به همین ترتیب باید از انجام فعالیت های سنگین یا بدنی اجتناب شود تا بدن بی ضرر نشود. نوشیدن سرد آب همچنین می تواند علائم سندرم Christ-Siemens-Touraine را کاهش دهد. بعید نیست که تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم تأثیر مثبتی بر روند بیماری داشته باشد ، زیرا غالباً تبادل اطلاعات وجود دارد. امید به زندگی معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

متأسفانه امکان درمان سندرم Christ-Siemens-Touraine توسط خود فرد وجود ندارد و منجر به درمان می شود. این بر اساس جهش ماده ژنتیکی است ، بنابراین درمان فقط در سطح ژنتیکی امکان پذیر است. بنابراین بیماران مبتلا فقط علائم را به معنای خود درمانی می توانند درمان کنند. از این نظر ، تمرکز اصلی بر تأثیر بر دمای بدن است. مختلف معیارهای می توان برای مقابله با گرم شدن بیش از حد بدن ناشی از سندرم استفاده کرد. اینها بیش از هر چیز شامل مرطوب سازی پوست و در نتیجه شبیه سازی روند تعریق است که معمولاً به شدت توسط بیماری مختل می شود. اشیا خنک کننده که به پوست فشار داده می شوند نیز می توانند از گرم شدن بیش از حد جلوگیری کنند. همین امر در مورد تمام وسایل خنک کننده ، چه توسط تهویه هوا و چه به سادگی توسط پیش نویس ، اعمال می شود. این نه تنها احساس بدن خود بیمار را بهبود می بخشد ، بلکه با اتلاف گرما از واکنش های احتمالی بدن نیز جلوگیری می کند. با توجه به نیاز به سرمایش ، بیماران بهتر است از آنها استفاده کنند سرد و همچنین به گرما توجه کنید تعادل بدن هنگام غذا خوردن این سندرم همچنین گاهی اوقات با کاهش رشد مو در بدن همراه است. دارو می تواند به این مسئله کمک کند.