سندرم پاپیلون-لوفر: علل ، علائم و درمان

سندرم Papillon-Lefèvre نوعی خاص نادر از دیسپلازی اکتودرمی است. بعنوان بخشی از این بیماری ، کراتینه سازی شدیدی روی وجود دارد پوست. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به این بیماری رنج می برند پریودنتیت با شروع غیرمعمول زودهنگام. سندرم Papillon-Lefèvre در موارد متعدد با مخفف PLS گفته می شود.

سندرم پاپیلون-لوفر چیست؟

اساساً ، سندرم پاپیلون-لوفر یک بیماری نادر است که به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری با تمایل به مشخص می شود پوست قرنیه کردن اصطلاح پزشکی این شاخی هاست پوست مناطق است هایپرکراتوز. در اکثر موارد ، میخچه سازی معمول در دست و پا یا کف دست و کف پا ظاهر می شود. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به سندرم Papillon-Lefèvre تحت تأثیر اوایل قرار می گیرند پریودنتیت. از دست دادن استخوان در این افراد خیلی سریع شروع می شود و باعث ایجاد این می شود دندانهای شیری و دندانهای دائمی زودرس می افتند. لثه افراد مبتلا به شدت ملتهب شده و در بیشتر موارد حاشیه قرمز لثه را نشان می دهند. این بیماری با فرکانس تقریبی 1: 250,000،1 تا 1,000,000: XNUMX،XNUMX،XNUMX رخ می دهد. درست است که زنان و مردان به نسبت تقریبی تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند.

علل

سندرم پاپیلون-لوفر اصولاً دلایل ژنتیکی دارد. جهش های خاص مسئول ایجاد بیماری هستند. به طور خاص ، اصطلاحاً CTSC ژن نقشی محوری در بروز سندرم پاپیلون-لوفر دارد. این به این دلیل است ژن مسئول کدگذاری پروتئاز لیزوزومی است. ماده مربوطه برای تمایز و رسوب زدایی اپیدرم مهم است. با این حال ، در نتیجه جهش ها ، تقریباً كامل كاتپسین C از دست می رود ، به طوری كه ارگانیسم نسبت به خاصیت بیشتری حساس می شود پاتوژن ها. اساساً ، وراثت سندرم Papillon-Lefèvre اتوزومال مغلوب است. مسئول ژن در کروموزوم یازدهم قرار دارد. علاوه بر این ، بحث شده است که تا چه اندازه اختلالات ایمنی در ایجاد سندرم پاپیلون-لوفر نقش دارد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم پاپیلون-لوفر با شکایات متعدد و علائم معمولی مشخص می شود. معمولاً ، کف دست کراتوز در ارتباط با پلاک های اریتماتو در سنین 1 تا 4 سالگی ایجاد می شود. علائم اغلب در کف پا بیشتر از کف دست است. به ندرت ، ضایعات در اندام ها ظاهر می شود. در این مورد ، شدید ورم لثه نتیجه است. پس از آن ، تلفظ می شود پریودنتیت توسعه یافته همراه با تخریب آلوئول از استخوان ها. در طول، در حین کودکی، قسمت های پریودنتال بارها و بارها رخ می دهد ، به طوری که دندانهای شیری و در نهایت نیز دندان های دائمی به سرعت از دست می روند. علاوه بر این ، تقریباً نیمی از افراد مبتلا از افزایش حساسیت به بیماری های خاص ، مانند فورونکولوز یا آبسه های پوستی. در بعضی موارد ، به اصطلاح پسوریازیس فرم است هایپرکراتوز روی سطح دست ایجاد می شود. این ممکن است به پا نیز گسترش یابد. به ندرت ، آسیب به اندام ها ، به عنوان مثال در ناحیه زانوها یا آرنج ها ، در زمینه سندرم پاپیلون-لوفر رخ می دهد. ضایعات روی پوست معمولاً در اثر دماهای پایین و دوره های پریودنتیت بدتر می شوند. برخی از افراد مبتلا نیز از هایپرهیدروز همراه با بوی نامطبوع رنج می برند. فولیکولار هایپرکراتوز و دیستروفی ناخن نیز ممکن است. کلسیفیکاسیون های خاصی گاهی اوقات اتفاق می افتد ، که در درجه اول روی دورا تأثیر می گذارد. به ندرت ، ارتباطی بین سندرم Papillon-Lefèvre و سرطان سلول سنگفرشی و بدخیم ملانوم.

تشخیص و پیشرفت بیماری

با توجه به تشخیص سندرم Papillon-Lefèvre ، روشهای مختلف تحقیق در دسترس است. به عنوان یک قاعده ، بیماری بر اساس علائم بالینی معمول تشخیص داده می شود. نقش مهمی ایفا می شود ، به عنوان مثال ، با انجام یک اشعه ایکس معاینه. این شامل تصویربرداری از دندان دندانی فرد مبتلا به این ترتیب می توان آتروفی احتمالی در ناحیه استخوان آلوئول را تشخیص داد. تست های آزمایشگاهی نشان می دهد فعالیت CTSC در مورد سندرم Papillon-Lefèvre کاهش یافته است. یک آزمایش ژنتیکی تشخیص بیماری را تضمین می کند. در زمینه تشخیص های افتراقی، سندرم Haim-Munk و پریودنتیت قبل از بلوغ باید بررسی شود. هر دو بیماری تغییرات سندرم پاپیلون-لوفر است. بعلاوه ، برخی از بیماریها شکایات پوستی مشابهی را نشان می دهند ، به عنوان مثال ، سندرم گریوتر ، سندرم هاول-ایوانز ، کراتوز پانکتاتا و بیماری ملدا

عوارض

به دلیل سندرم Papillon-Lefèvre ، در بیشتر موارد ، افراد مبتلا از بیماری های مختلف پوستی رنج می برند. بنابراین اینها تأثیر بسیار منفی بر زیبایی و در نتیجه کیفیت زندگی افراد آسیب دیده دارند. غالباً کسانی که بدین ترتیب رنج می برند نیز از عزت نفس و عقده های حقارت که به وضوح کاهش می یابد رنج می برند. آزار و اذیت و آزار و اذیت همچنین می تواند در کودکان اتفاق بیفتد و تأثیر منفی بر روان بگذارد. پوست افراد مبتلا به سندرم Papillon-Lefèvre بسیار کراتینه شده و پریودنتیت رخ می دهد. به همین ترتیب ، سیستم ایمنی بدن از مبتلایان نیز به دلیل بیماری به طور قابل توجهی ضعیف شده است ، به طوری که بیماران اغلب با عفونت و التهاب بیمار می شوند. جوش می آورد می تواند روی پوست ایجاد شود. پوست سرطان همچنین می تواند در نتیجه سندرم Papillon-Lefèvre ایجاد شود ، بنابراین افراد مبتلا به معاینات منظم وابسته می شوند. احتمالاً ، این سندرم همچنین امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد. ناخن همچنین می تواند توسط سندرم آسیب ببیند. درمان فقط علامتی است و چنین نیست رهبری به عوارض علائم را می توان با کمک محدود کرد آنتی بیوتیک ها و سایر داروها درمان در حفره دهان در این مورد نیز معمولاً ضروری هستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر كودكان بین یك تا چهار سالگی تغییر یا ناهنجاری در ظاهر پوست نشان دادند ، باید با پزشك مشورت شود. در صورت کراتینه شدن اپیدرم یا پوست بسیار خشک و سفت ، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. اگر این خصوصیات در مناطقی از بدن که در معرض آن است ظاهر شود تابش UV، جای نگرانی وجود دارد. از آنجا که سندرم Papillon-Lefèvre پیش ماده این بیماری است سرطان، مراجعه به پزشک باید در اولین بی نظمی انجام شود. افزایش حساسیت به عفونت ، تشکیل اگزما و همچنین تورم و زخم علائم یک بیماری موجود است. اگر تغییرات پوستی بر روی بدن گسترش یابد و یا در اندازه افزایش یابد ، به پزشک نیاز است. در صورت ایجاد آبسه ، مراقبت ویژه ای لازم است. مه تشکیل می تواند رهبری به خون مسمومیت در موارد شدید و بدون استریل مراقبت زخم. این تهدید کننده زندگی است شرط برای فرد مبتلا اگر سطح دست به طور واضح دارای لکه های بزرگ یا ضخیم باشد ، این نشانه ای از یک اختلال است. بی نظمی در درک محرکهای لمس ، اختلالات حسی یا بی حسی باید به پزشک ارائه شود. مشخصه سندرم پاپیلون-لوفر گسترش علائم زیر است سرد شرایط محیطی. در نتیجه ، اگر دما به طور فصلی کاهش یابد ، پوست به طور کلی کاهش می یابد شرط بدتر می شود برای ایجاد امکان تشخیص باید با پزشک مشورت شود.

درمان و درمان

بعضی معیارهای ثابت شده است موثر در درمان سندرم پاپیلون-لوفر. بنابراین ، درمان این بیماری اساساً بر اساس خوراکی است حکومت از رتینوئیدها. هدف از این دارو کاهش کراتودرما است تا سرعت تخریب استخوان آلوئول را تسریع نکند. علاوه بر این، آنتی بیوتیک ها در بعضی موارد استفاده می شود به طور کلی ، بیماران مبتلا به حفظ دقت توصیه می شوند بهداشت دهان، از جمله دهان شستشو به این ترتیب باید پریودنتیت مهار شود. با این وجود ، اجتناب ناپذیر است که همه افراد مبتلا در ابتدای بزرگسالی بدون دندان باشند. دندانی ایمپلنت سپس قرار می گیرند. سندرم پاپیلون-لوفر بر امید به زندگی بیماران مبتلا تأثیر نمی گذارد.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم پاپیلون-لوفر که نادر است ، در نوزادی یا اوایل رخ می دهد کودکی. صرف نظر از قومیت و جنسیت ، پسوریازیسمانند ضایعات پوستی در نتیجه سندرم ارثی رخ می دهد. پریودنتیت در اوایل زندگی ایجاد می شود. توسعه سندرم پاپیلون-لوفر جهش دارد. این پیش آگهی را بدتر می کند ، زیرا در مورد علت بیماری نمی توان کاری انجام داد. ضایعات روی پوست با بدتر شدن سردآنها همچنین در دوره های شدید پریودنتیت تشدیداتی را نشان می دهند. از دست دادن پیشرونده دندان در اواخر اتفاق می افتد کودکی و نوجوانی این روی دندانهای دائمی تأثیر می گذارد. افزایش حساسیت به انواع مختلف عفونت نیز تأثیر منفی در پیش آگهی دارد. آبسه های پوستی ، فورونکولوز یا پودرما شایع است. علاوه بر این ، عفونت های تنفسی به طور مکرر رخ می دهد. مبتلایان ممکن است تحت تأثیر هایپرهیدروز بد بو ، دیستروفی ناخن یا هایپرکراتوز فولیکولی قرار بگیرند. گاهی اوقات ، کلسیفیکاسیون های خارجی منینژ، اصطلاحاً dura رخ می دهد. اگر - اگرچه در موارد نادر - سرطان های بدخیم پوست ، یا کارسینوماهای سلول سنگفرشی راجعه در نتیجه سندرم Papillon-Lefèvre رخ دهد ، پیش آگهی بدتر می شود. اختلالات ایمنی همراه با این سندرم برای بهبودی مناسب نیست. ماهیت ارثی سندرم پاپیلون-لوفر نیز مشکل ساز است. فرزندان افراد مبتلا نیز با احتمال 1 در 4 تحت تأثیر سندرم Papillon-Lefèvre قرار دارند.

پیشگیری

سندرم پاپیلون-لوفر علل ژنتیکی دارد. به همین دلیل ، هیچ شناخته شده ای وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از بیماری مناسب درمان علائم را کاهش می دهد و تا حدی پیشرفت بیماری و از دست دادن دندان ها را کند می کند. معاینات منظم با پزشک ضروری است.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد ، هیچ خاص و مستقیم معیارهای از مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به سندرم پاپیلون-لوفر است ، به طوری که در این بیماری تشخیص زودهنگام با درمان بعدی تصمیم می گیرد که آیا می توان از عوارض و شکایات بعدی جلوگیری کرد. همچنین بهبود بیماری به خودی خود امکان پذیر نیست ، بنابراین فرد مبتلا باید همیشه در مورد این بیماری با پزشک مشورت کند. تشخیص زود هنگام با درمان بعدی معمولاً همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. خود درمان معمولاً با مصرف داروهای مختلف انجام می شود. بیمار باید همیشه دوز صحیح را مشاهده کند و به طور منظم دارو مصرف کند تا علائم به طور مناسب و بالاتر از همه به طور دائمی کاهش یابد. به همین ترتیب ، بیمار باید به رعایت استاندارد بهداشتی توجه ویژه ای به رعایت بهداشت دندان داشته باشد. توصیه می شود از آن استفاده کنید دهان شستشو و تمیز کردن دندانها بعد از هر وعده غذایی. سندرم پاپیلون-لوفر نسبتاً قابل بازیابی است و معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

درمان هایی که برای بیمار مبتلا به سندرم پاپیلون-لوفر برنامه ریزی می شود ، به طور کلی مثر بوده است. برای بیمار ، این بدان معنی است که پایبندی مداوم به درمان می تواند او را تسکین دهد ، حتی اگر این ژنتیک باشد شرط لاعلاج است از آنجا که این بیماری معمولاً با حساسیت خاصی به همراه است بیماری های عفونی، توجه به یک سبک زندگی سالم به منظور تقویت آن ارزشمند است سیستم ایمنی بدن. این شامل اجتناب است فشار، استراحت و خواب منظم ، به علاوه ورزش و یک چیز خوب رژیم غذایی با غذاهای تازه و پر فیبر ، مقدار زیادی ویتامین ها، اما کمی قند و چربی ورزش در فضای باز نیز فعالیت را فعال می کند سیستم ایمنی بدن و متابولیسم را تنظیم می کند. ورزش های گروهی توصیه می شود ، زیرا همچنین احساس تعلق به یک گروه را فراهم می کند و باعث افزایش عزت نفس می شود. بیماران مبتلا به سندرم پاپیلون-لوفر معمولاً از مشکلات پوستی و لثه ای خود رنج زیادی می برند. کودکان اغلب در معرض حملات قلدری قرار می گیرند. اینجاست که از والدین خواسته می شود این بیماری را با حساسیت برای کودک و اطرافیان خود توضیح دهند و به دنبال تفاهم باشند. یک درمان روان درمانی همراه با احساس حقارت قطعاً در هر سنی مناسب است. از آنجا که بیماری بسیار نادر است ، متأسفانه هیچ گروه خودیاری منطقه ای وجود ندارد که افراد مبتلا بتوانند به آن بپیوندند. با این حال ، پورتالی برای بیماری های نادر Orfa Net در اینترنت وجود دارد. همچنین اطلاعاتی در مورد سندرم پاپیلون-لوفر فراهم می کند.