جان سی پی ویلیامز (متولد 1922) ، متخصص قلب از نیوزیلند ، و اولین کرسی اطفال آلمان دانش قلبشناسی، Alois Beuren (1919-1984) ، اولین پزشكانی بودند كه در اوایل دهه 1960 سندرم ویلیامز- Beuren را توصیف كردند ، كه به نام آنها نامگذاری شد. WBS یک نقص ژنتیکی است که اثرات قابل توجهی در اعضای داخلی، به خصوص قلب، و ظاهر فیزیکی افراد مبتلا. همچنین با اختلال در عملکرد اجتماعی مشخص می شود.
سندرم ویلیامز-بورن چیست؟
در مورد اینکه چه تعداد کودک مبتلا به سندرم ویلیامز-بورن متولد می شوند هنوز به طور قطعی تحقیق نشده است شرط، که دختران و پسران و مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد ، نادر است. برآوردهای اولیه احتمال ابتلا به WBS در نوزادان را از هر 1 تا 7,000 از 1،50,000 نشان می دهد.
علل
این بیماری به دلیل عدم وجود ("حذف") هر یک از گروههای 23 واحدی یا بزرگتر از ژن ها در کروموزوم 7 ایجاد می شود. تقریباً در همه موارد ، این حذف بر پروتئین ساختاری الاستین مهم تأثیر می گذارد. الاستین برای قابلیت ارتجاعی و استحکام of خون عروق، در میان چیز های دیگر. کروموزوم 7 حاوی 1000 تا 1500 ژن است. علت اصلی WBS یک سوd توسعه مربوط به آن است نطفه یا سلول تخمک درگیر شدن چنین سلول زایایی سوd رشد در حین لقاح منجر به WBS می شود.
علائم ، شکایات و علائم
علائم WBS متنوع است و در ترکیبات مختلف در افراد مبتلا بروز می کند. مبتلایان به WBS غالباً دارای سرهای کوچک با لبهای بالا ، "دندانهای موش" هیپوپلاستیک و "بینی های بانی" هستند پلک مناطق و سایر ویژگی های صورت گرد. این ظاهرهای "چهره خنده دار" اصطلاحاتی را ایجاد کردند که اکنون در ارتباط با WBS بسیار کم استفاده می شوند ، مانند "چهره های جن" یا "بچه های جن". علاوه بر ضعف عضلانی ، کوتاه قد, جنس زنبق و سوسن تغییر رنگ آبی ، دید معیوب ، انگشت پا و انگشت تغییر شکل ، اختلالات اعضای داخلی همچنین از WBS معمولی هستند. این شامل قلب نقص ، تنگی مرتبط با کمبود الاستین خون عروق, فشار خون, کلیه و ریه چالش ها و مسائل. کشیده گردن، بیش از حد باریک است قفسه سینهو افتادگی شانه ها نیز معمول است. مبتلایان به WBS معمولاً دارای هوش زیر متوسط هستند. در عوض ، آنها اغلب دارای استعدادهای جزیره ای هستند (عالی حافظه، سطح مطلق). به عنوان مثال ، گلوریا لهوف ، آمریکایی آمریکایی ، به عنوان سوپرانوی غزل با رپرتوار 2000 آریا به 30 زبان مشهور شد. نرم افزاری ، اغلب مفید و همدل WBSers بسیار پرحرف ، کنجکاو و خارج از حد از دوری است. مهارت های زبانی و کنجکاوی دوستانه آنها در ابتدا باعث می شود هوشمند به نظر برسند ، اگرچه ضریب هوشی پایینی دارند و معنی بسیاری از اصطلاحاتی را که استفاده می کنند نمی دانند. از این برجسته بودن به عنوان "شیوه مهمانی کوکتل" یاد می شود. با این حال ، WBSers نیز مستعد ابتلا به افسردگی، هراس و حملات ترسناک. یک ویژگی کم واکنش مبتلایان به WBS به موقعیت هایی است که توسط افراد عصبانی تعیین می شود. در مقابل ، رویارویی با شرایط شدید بدون افراد ، مانند فوران آتشفشان یا سوزش ساختمان ها ، باعث وحشت در مبتلایان به WBS می شود. عوامل ایجاد کننده این شدت متفاوت اضطراب غیر اجتماعی و اجتماعی در مبتلایان به WBS در مقایسه با افراد مبتلا به WBS بدون تغییر در یک تغییر در مغز منطقه ای به نام آمیگدالا.
تشخیص و روند بیماری
سندرم ویلیامز-بورن ، که توسط آن ایجاد می شود ژن از دست دادن ، می تواند به طور خاص در مراحل اولیه توسط a تشخیص داده شود آنالیز کروموزوم "آزمایش FISH" نامیده می شود (فلورسانس در هیبریداسیون درجا تست). در این آزمایش سریع سیتوژنتیک ، رنگ مخصوص مربوط به a خون نمونه فقط علامت ها کامل است کروموزوم. در صورت ژن از دست دادن ، رنگ آمیزی نشدن نشان دهنده WBS است. این آزمایش همچنین می تواند قبل از تولد انجام شود. با این حال ، به دلیل عوامل خطر همراه با آزمایش برای کودک متولد نشده در طی آمنیوسنتز، در این مرحله به طور منظم استفاده نمی شود. بنابراین ، WBS اغلب برای مدت طولانی در نوزادان و کودکان کم شناسایی می شود. به خصوص که آزمایش آپگار که اغلب برای نوزادان استفاده می شود برای WBS کمیاب و کاملاً ناشناخته طراحی نشده است. در بیشتر موارد ، WBS فقط به دلیل برخی ناهنجاریهای رفتاری در مراحل دیررس مورد توجه قرار می گیرد. آنالیز آزمایشگاهی خون برای وجود هیپرکلسمی (بیش از حد) کلسیم) همچنین سرنخ هایی را برای WBS احتمالی فراهم می کند.
عوارض
ناهنجاری های معمول ، سندرم ویلیامز-بورن را به یک بیماری بسیار مستعد عارضه تبدیل می کند. رشد عقب افتادگی در حال حاضر در طول رخ می دهد بارداری. پس از تولد ، سوposاستفاده ، نقص عصبی و سایر عوارض در نتیجه تون عضلانی کم رخ می دهد. عوارض معمولي به اصطلاح کلينوداکتيلي است که در آن انگشتان کوچک به پهلو خم مي شوند. علاوه بر این ، بدشکلی انگشتان پا می تواند رخ دهد ، باعث عدم امنیت در راه رفتن و وضعیت بد بدن در کودکان مبتلا شود. در منطقه اعضای داخلی, آریتمی قلبی, فشار خون بالا و قلب تپش قلب ممکن است رخ دهد. در یک دوره شدید ، نارسایی قلبی در نتیجه باریک شدن آئورت اتفاق می افتد. افراد مبتلا به WBS نیز در معرض خطر بیشتری برای کلیه ناهنجاری ها ناکارآمد کلیه می توان رهبری به انواع علائم و در بعضی موارد عوارض تهدید کننده زندگی. کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز-بورن نیز اغلب از این بیماری رنج می برند بلع مشکلات, اختلالات خواب و تأخیر در رشد ، هر کدام با عوارض مختلف جسمی و عاطفی همراه است. در سن بالاتر ، اسکولیوز، یعنی انحنای ستون فقرات ، ممکن است ایجاد شود. درمان جراحی تغییر شکل ها با خطرات معمول همراه است. با توجه به اغلب مادام العمر حکومت از داروها ، عوارض جانبی ، فعل و انفعالات و اثرات دیررس را نیز نمی توان رد کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
"سندرم ویلیامز-بورن" بیماری است که به صورت یک اختلال رشد با a نقص قلب. این توسط ایجاد می شود ژن جهش در یکی از این دو کروموزوم شماره 7 و بر این اساس در بدو تولد وجود دارد. با این حال ، این فراوانی در حدود 1: 20,000،XNUMX فرد مبتلا است ، به همین دلیل آزمایش قبل از تولد به ندرت لازم است. علائم مختلفی وجود دارد که می تواند در بیماران "WBS" رخ دهد. این موارد به ویژه شامل ایجاد ویژگی های مشخصه صورت است. این موارد عبارتند از: پیشانی گسترده ، پل بینی صاف که به نوک بینی کروی ختم می شود ، استخوان های برجسته گونه ، یک استخوان بزرگ دهان، چشم های سنگین (بالا پلک ادم) ، یک شکاف کوتاه کف لگن ، و یک الگوی ستاره ای روی آن جنس زنبق و سوسن از هر دو چشم افراد مبتلا اغلب کمبود بینایی فضایی را نشان می دهند ، به سر و صدا حساس هستند و ممکن است مستعد پوسیدگی دندان باشند. علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری های جدی عروقی وجود داشته باشد. اگر علائم فرد مبتلا را محدود می کند ، باید با پزشک مشورت شود. افراد مبتلا به این سندرم اغلب حس خاصی از ریتم دارند و بنابراین اغلب از نظر موسیقی استعداد بالایی دارند. برخی از کودکان مبتلا نیز از نظر لغوی بسیار تمایل دارند و قبل از انجام کارهای عادی مطالعه را یاد می گیرند. آنها همچنین با ارتباط کلامی اوقات راحتی را سپری می کنند و بسیار خوش مشرب به حساب می آیند. با وجود همه اینها ، کودکان مبتلا به "WBS" در طول زندگی خود به کمک دیگران وابسته هستند.
درمان و درمان
پس از بلوغ ، مبتلایان به WBS اغلب ، اما نه لزوما ، بعد از a بی حس می شوند کودکی با بیش فعالی مشخص می شود. WBS به طور مستقیم بر امید به زندگی افراد مبتلا تأثیر نمی گذارد. با این حال ، اختلال در اندام های ناشی از WBS می تواند باعث کوتاه شدن عمر شود. درمان علی برای نقص ژن WBS امکان پذیر نیست. بنابراین ، WBS درمان باید به درمان علائم محدود شود. با درمان علائم مربوط به WBS می توان کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشید. در این راستا می توان معالجه نقص شایع قلب و سوlusions غلظت چشم را در نظر گرفت. رژیم های غذایی خاص می توانند هیپرکلسمی معمولی WBS را کنترل کنند. منظم فشار خون چک نیز مشخص شده است. به دلیل کمبودهای بیشمار ، مبتلایان به WBS تا آخر عمر به زندگی روزمره وابسته هستند. در این زمینه ، پشتیبانی فشرده معیارهای (کار درمانی، ارتقا music موسیقی) ، که از اوایل مرحله کودک نو پا شروع می شود ، برای کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز-بورن که به طور مداوم از نظر رشد تأخیر دارند ، نقش مهمی دارد. همچنين آموزش مداوم رعايت قوانين اجتماعي با خوشحالي و بدون درخواست براي ساير افرادي كه به WBSler مراجعه مي كنند بخشي از حمايت از زندگي است. بسیاری از WBSers می توانند دروس را در یک مدرسه ابتدایی یکپارچه دنبال کنند ، دیگران بسیار ضعیف هستند و نیاز به آموزش ویژه دارند. WBSers تقریباً همیشه در حیطه خانواده و با کمک خدمات تخصصی زندگی رضایت بخشی دارند.
پیشگیری
پیشگیری از سندرم ویلیامز-بورن به دلیل ماهیت این امر امکان پذیر نیست شرط به عنوان یک تغییر ژنتیکی خود به خودی. از آنجا که WBS با احتمال 50٪ در زوجین والدین که یک یا هر دو شریک زندگی آنها دارای WBS است ، به ارث می رسد ، گاهی اوقات رویکرد بحث برانگیز اخلاقی برای جلوگیری از به وجود آوردن فرزندان مبتلا به WBS مورد بحث قرار می گیرد.
پیگیری
سندرم ویلیامز-بورن یک بیماری لاعلاج است که فقط به صورت علامتی درمان می شود. بسیاری از این علائم توسط افراد مبتلا قابل درمان هستند. برای کاهش علائم ، والدین باید ژیمناستیک و کار درمانی با کودک بیمار. در آنجا ، والدین می توانند روش های زیادی را برای درمان کودک از خانه و کاهش قابل توجه ناراحتی یاد بگیرند. علاوه بر این ، کودک باید توسط پزشک مربوطه در مورد بیماری خود به اندازه کافی مطلع شود. با این وجود ، این کار باید فقط درصورتی انجام شود که کودک از سن و بلوغ مناسبی برخوردار باشد. ثبت نام کودک در یک گروه خودیاری نیز مفید است. در آنجا او می تواند یاد بگیرد که چگونه در طولانی مدت با این بیماری کنار بیاید. علاوه بر این ، کودک می تواند نظرات و تجربیات خود را با بیماران دیگر تبادل کند و احساس تنهایی نخواهد کرد. همچنین قرار دادن کودک در مشاوره روانشناسی طولانی مدت می تواند مفید باشد. یک روانشناس همچنین می تواند به بهترین روش کنار آمدن با بیماری به فرد مبتلا یاد دهد. ضروری است که کودک در قرارهای منظم پزشک شرکت کند. از آنجا که بیماری های ثانویه می توانند در مراحل بعدی زندگی در اثر بیماری رخ دهند ، ویزیت های پزشک باید تا سنین پیری ادامه داشته باشد. اشخاص مبتلا باید حرفه ای را انتخاب کنند که با این بیماری قابل انجام باشد. این انتخاب همچنین باید با پزشک مربوطه در میان گذاشته شود.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم ویلیامز-بورن با علائم و ناراحتی های مختلفی همراه است. بسیاری از علائم را خود شما می توانید درمان کنید. بعنوان بخشی از درمان فیزیوتراپی و کار درمانی، به والدین یا سرپرست گفته می شود معیارهای که کودک می تواند در خانه برای کاهش علائم انجام دهد. این جامع تر است مداخله زودهنگام، پیش آگهی بهتر است. همراه این کودک باید در مورد خود آموزش ببیند شرط. زمان مناسب برای این امر به بلوغ ذهنی کودک بستگی دارد و بهتر است با مشورت با پزشک مسئول انتخاب شود. کودک مبتلا می تواند با خواندن مناسب یا گفتگو با سایر افراد آسیب دیده ، در مورد بیماری خود آموزش ببیند. فیلم داستانی "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" زندگی یک شخص مبتلا را به صورت مستند ارائه می دهد و همچنین می تواند برای اهداف آموزشی مورد استفاده قرار گیرد. مراجعه به طور منظم به پزشک نیز از موارد مهم خودیاری است. معاینات پزشکی باید بعنوان شکایات بعدی مانند موارد دیگر ، تا سنین پیری ادامه یابد اسکولیوز، می تواند در طول زندگی رخ دهد. تغییر در شیوه زندگی مختلف نیز ضروری است ، مانند استراحت کافی و انتخاب شغلی که بتواند با ناهنجاری ها و بیماری های مربوطه انجام شود. در طی مشاوره با متخصص ، مراحل لازم در هر مورد مورد بحث قرار می گیرد.
