سندرم مارفان: علائم، امید به زندگی

مروری کوتاه بر سندرم مارفان

• تشخیص: تشخیص مشکوک معمولاً از یافته های معاینه فیزیکی ناشی می شود. آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص ضروری است.
• پیش آگهی: امروزه امید به زندگی اغلب طبیعی است، اما معاینات منظم، به ویژه با متخصص قلب، بسیار مهم است.
• علائم: تغییرات در قلب، به ویژه اتساع آئورت، تغییرات در اسکلت، به عنوان مثال قد بلند و انگشتان عنکبوتی، تغییر در چشم.
• علل و عوامل خطر: ناشی از تغییرات ژنتیکی است که معمولاً از یکی از والدین به ارث می رسد، اما گاهی اوقات خود به خود ایجاد می شود.
• درمان: این بیماری قابل درمان نیست، هدف درمان پیشگیری یا مهار عوارض است.
• پیشگیری: از آنجایی که این یک تغییر ژنتیکی است، امکان پیشگیری از بیماری وجود ندارد.

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان خود به خود در 25 تا 30 درصد افراد مبتلا وجود دارد. در مجموع از هر 10,000 نفر جمعیت یک تا پنج نفر به سندرم مارفان مبتلا هستند. هیچ تفاوتی بین جنسیت وجود ندارد.

جهشی که باعث سندرم مارفان می شود در کروموزوم 15 قرار دارد و به اصطلاح ژن FBN1 را تحت تاثیر قرار می دهد. این ژن مسئول تشکیل پروتئین بافت همبند فیبریلین-1 است. فیبریلین-1 برای پایداری بافت همبند مهم است. اگر تشکیل آن توسط جهش محدود شود، بافت همبند ثبات خود را از دست می دهد.

پزشک چگونه سندرم مارفان را تشخیص می دهد؟

سندرم مارفان اغلب توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. با این حال، به طور کلی، متخصصان مختلف در تشخیص، درمان و مشاوره نقش دارند. علاوه بر متخصص اطفال، این افراد شامل متخصصان ژنتیک انسانی، متخصصان قلب، ارتوپد و چشم پزشک هستند. قبل از تشخيص، پزشك از والدين يا فرد مبتلا به تفصيل در مورد سابقه بيماري (آنامنز) سؤال مي كند. برای مثال، او می‌پرسد که آیا اعضای خانواده قبلاً از سندرم مارفان رنج می‌برند، آیا گاهی اوقات تپش قلب رخ می‌دهد یا نزدیک‌بینی وجود دارد یا خیر.

سپس پزشک بیمار را معاینه فیزیکی می کند. او به طور خاص به اسکلت نگاه می کند. او به طول تک تک استخوان ها، شکل قفسه سینه و شکل صورت توجه می کند. سپس به قلب و ریه ها گوش می دهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب آریتمی های قلبی یا سوفل روی آئورت را تجربه می کنند.

برای تشخیص سندرم مارفان، معیارهای به اصطلاح ژنی نیز مهم هستند. اینها علائم مختلف بیماری را در درجات مختلف شدت فهرست می کنند. تشخیص زمانی تایید شده در نظر گرفته می شود که تعدادی از معیارها برآورده شوند.

علاوه بر این، آزمایش ژنتیکی سندرم مارفان امکان پذیر است. در این مورد، مواد ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و جهش مسئول بیماری جستجو می شود. اگر مواردی از سندرم مارفان در یک خانواده رخ داده باشد، تشخیص مناسب قبل از تولد امکان پذیر است.

آزمایشات تکمیلی برای سندرم مارفان

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب انگشتان بلند و باریکی دارند. ظرافت عنکبوت را می توان با دو آزمایش ساده تشخیص داد:

• در آزمایش دوم، فرد مبتلا مچ دست خود را با دست خود می گیرد. در افرادی که انگشتان عنکبوتی دارند، فالانکس انتهایی انگشت کوچک از انگشت شست آویزان است (علامت واکر).

تشخیص مارفان در دوران کودکی

در اصل، تشخیص سندرم مارفان از قبل در نوزادان یا کودکان امکان پذیر است. با این حال، ساختن آن ممکن است دشوارتر باشد، زیرا بسیاری از علائم هنوز در دوران کودکی مشخص نشده اند و فقط با گذشت زمان ایجاد می شوند.

امید به زندگی در سندرم مارفان چقدر است؟

سیر سندرم مارفان از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از افراد مبتلا تقریباً هیچ علامتی ندارند، در حالی که برخی دیگر طیف کاملی از علائم احتمالی را دارند. با این حال، امید به زندگی و کیفیت زندگی امروزه در سندرم مارفان تقریباً نامحدود است. این حداقل در صورتی صادق است که مبتلایان مراقبت های پزشکی بهینه دریافت کنند. بدون درمان، امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم مارفان به طور متوسط ​​حدود 40 تا 50 سال است.

عوارض سیستم قلبی عروقی

حدود 80 نفر از هر 100 بیمار به لطف این عمل اورژانسی از پارگی آئورت جان سالم به در می برند. تشریح آئورت به ویژه در حدود 30 سالگی رایج است. معاینات منظم با متخصص قلب می تواند خطر را کاهش دهد.

علاوه بر این، بیماران اغلب از آسیب دریچه های قلب مانند نارسایی دریچه آئورت و نارسایی دریچه میترال رنج می برند. اینها باعث ایجاد آریتمی قلبی می شوند. علاوه بر این، آنها در معرض خطر ابتلا به التهاب قلب (اندوکاردیت) و نارسایی قلبی هستند.

عوارض در سایر اندام ها

اغلب، سندرم مارفان نیز باعث ایجاد تغییراتی در چشم می شود. اینها عمدتاً عدسی را تحت تأثیر قرار می دهند که اغلب جابجا می شود (عدسی اکتوپی). در نتیجه، افراد مبتلا در معرض خطر نابینایی هستند. یکی دیگر از عوامل خطر نابینایی نزدیک بینی است. این به دلیل طولانی بودن کره چشم ایجاد می شود. این تغییر همچنین به نفع جداشدگی شبکیه است.

علاوه بر این، در برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان، فشار داخل چشم افزایش می‌یابد ("آب سیاه") یا عدسی تار شده است ("آب مروارید"). بنابراین معاینه منظم توسط چشم پزشک توصیه می شود.

در طول زندگی، در برخی موارد به اصطلاح دوراکتازی شکل می گیرد. این اتساع مننژها است که معمولاً در سطح ستون فقرات کمری قرار دارد. اغلب بدون علامت است. با این حال، در برخی موارد، زمانی که مننژهای گشاد شده بر روی اعصاب خروجی نخاع فشار می آورند، باعث درد می شود.

نشانه ها

علائم در سندرم مارفان به طور گسترده ای متفاوت است و در شدت در بیماران مختلف متفاوت است. حتی در یک خانواده، علائم ممکن است به طور قابل توجهی در اعضای خانواده مبتلا متفاوت باشد. با وجود همین جهش، ممکن است یک فرد مبتلا به ندرت علائمی داشته باشد، در حالی که یک خواهر یا برادر تصویر کاملی از سندرم مارفان را نشان می‌دهد. سیستم های مختلف اندام تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. شایع ترین تغییرات در سیستم قلبی عروقی، اسکلت و چشم است.

تغییرات در اسکلت

علاوه بر این، بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری هایی در قفسه سینه مانند سینه مرغ یا قیف دارند. با تغییرات بیشتر اسکلتی، آنها اغلب از اسکولیوز، انحنا و پیچ خوردگی ستون فقرات رنج می برند. ناهنجاری های پا (صافی کف پا، پاهای خمیده یا صافی کف پا) نیز رخ می دهد.

در افراد مبتلا به سندرم مارفان (جمجمه بلند) سر اغلب بلندتر از حد معمول است. صورت نیز در برخی موارد تحت تأثیر قرار می گیرد، زیرا استخوان های صورت، به ویژه استخوان زیگوماتیک و فک بالا، توسعه نیافته اند. اغلب محور پلک به طرف شیب دارد. کام به ویژه در برخی از افراد مبتلا بالا است و مال اکلوژن دندان ها وجود دارد.

علل و عوامل خطر

غالب به این معنی است که بیماری همیشه ظاهر می شود: در اصل، هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است. با این حال، در برخی موارد، یک نسخه از ژن سالم کافی است. یک بیماری تنها در صورتی ظاهر می شود که هر دو ژن تغییر کرده باشند. این مورد در مورد سندرم مارفان صدق نمی کند: افراد مبتلا همیشه بیمار می شوند، حتی اگر تنها یکی از دو نسخه ژن تغییری را نشان دهد. در این حالت، ژن هنوز دست نخورده قادر به جبران نقص نیست.

هنگامی که یک بیمار مبتلا به سندرم مارفان صاحب فرزند می شود، ژن تغییر یافته یا سالم را به ارث می برد. یعنی احتمال انتقال 50 درصد است. به دلیل توارث اتوزومال غالب، فرزندی که از والدینی مبتلا به سندرم مارفان متولد می شود، 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

والدینی که قبلاً فرزندی مبتلا به سندرم مارفان دارند یا می‌دانند که یکی از همسرانشان از سندرم مارفان رنج می‌برد، باید قبل از برنامه‌ریزی بارداری از یک متخصص ژنتیک انسانی مشاوره بگیرند.

رفتار

مهمترین چیز در اینجا نظارت بر قلب است. در طول معاینه سالانه سونوگرافی قلب، پزشک بررسی می کند که آئورت چقدر گشاد شده و رگ چقدر سریع گشاد می شود. بتا بلوکرها، داروهایی که فشار خون را کاهش می دهند، با اتساع آئورت مقابله می کنند. با این حال، ممکن است برای جلوگیری از پارگی آئورت به جراحی نیاز باشد.

سایر اعمال جراحی که ممکن است برای سندرم مارفان ضروری باشد عبارتند از.

• اصلاح اسکولیوز
• اصلاح قفسه سینه
• برداشتن لنز

پیشگیری

از آنجایی که سندرم مارفان ژنتیکی است، نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. به منظور جلوگیری از عوارض و یا کاهش عواقب سلامتی، افراد مبتلا باید به طور منظم در معاینات با متخصصین مختلف شرکت کنند. اگر علائم حاد رخ دهد یا علائم موجود به طور قابل توجهی بدتر شوند، منطقی است که فوراً به پزشک مراجعه کنید.

متخصصان همچنین توصیه می کنند که از فعالیت های بدنی سنگین مانند بلند کردن وزنه های بسیار سنگین یا حتی ورزش های قدرتی یا تماسی خودداری کنید. دلیل آن این است که چنین تنش هایی احتمال پارگی آئورت را افزایش می دهد.