سندرم ویلبراند-یورگنز: علل ، علائم و درمان

سندرم ویلبراند-یورگنس یک اختلال مادرزادی با تمایل بیشتر به خونریزی است. همچنین اغلب به آن سندرم von Willebrand یا به اختصار vWS گفته می شود و می توان آن را به انواع مختلفی تقسیم کرد. همه از گروه دیاتوزهای خونریزی دهنده هستند.

سندرم فون ویلبراند چیست؟

این گروه از اختلالات به نام اریک آدولف فون ویلبراند پزشک فنلاندی و رودولف یورگنس پزشک آلمانی نامگذاری شد. ویژگی مشترک همه اشکال سندرم ویلبراند-یورگنس یک ناهنجاری کمی یا کیفی به اصطلاح عامل فون ویلبراند است. از فاکتور فون ویلبراند اغلب به عنوان فاکتور انعقاد یاد می شود زیرا نقش مهمی در آن بازی می کند خون لخته شدن با این حال ، از آنجا که به طور مستقیم در آبشار انعقادی نقش ندارد ، از نظر فنی این عنوان صحیح نیست. بلکه مربوط به مرحله حاد است پروتئین ها. انحراف در عامل فون ویلبراند رهبری به اختلالات در خون انعقاد و افزایش غیر طبیعی تمایل به خونریزی. این نیز به عنوان دیاتوز خونریزی دهنده شناخته می شود.

علل

سندرم ویلبراند-یورگنس ژنتیکی است جهش های مختلفی در کروموزوم 12 در مشاهده می شود ژن منبع 12p13.3. اشکال اکتسابی نیز وجود دارد ، اما این موارد بسیار نادر است. آنها معمولاً به صورت بیماری همزمان در قلب نقص دریچه ، در زمینه بیماری های خود ایمنی یا در بیماری های لنفاوی. سندرم ویلبراند-یورگنس همچنین می تواند به عنوان یک عارضه جانبی دارو ایجاد شود. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. با این حال ، تظاهرات از یک مورد بیماری به مورد دیگر متفاوت است. در نوع 1 سندرم ، کمبود کمی وجود دارد ، به این معنی که فاکتور فون ویلبراند بسیار کمی تولید می شود. حدود 60 تا 80 درصد از کل موارد این بیماری به نوع 1 تعلق دارد. حدود 20 درصد از کل بیماران از نوع 2 رنج می برند ، که فاکتور فون ویلبراند کافی در آنها وجود دارد اما نقص وجود دارد. در نوع 2 ، پنج زیرگروه را می توان تشخیص داد. همه زیرگروه ها به استثنای نوع 2C به طور غالب اتوزومی به ارث می رسند. نادرترین اما شدیدترین حالت سندرم ویلبراند-یورگنس نوع 3 است که در آن خون هیچ فاکتور ویلبراند وجود ندارد. این فرم به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

علائم ، شکایات و علائم

بسیاری از بیماران ، به ویژه بیماران نوع 1 ، علائم کمی دارند و نمی توانند رهبری زندگی عادی برخی از مبتلایان تمایل به خونریزی طولانی مدت از آسیب یا خونریزی بعد از عمل دارند. علاوه بر این ، هماتوم های گسترده حتی با ضربه جزئی نیز ممکن است رخ دهند. در بیماران زن ، قاعدگی ممکن است طولانی شود. به این عنوان گفته می شود منوراژی. اگر قاعدگی همچنین با افزایش از دست دادن خون مشخص می شود ، به این گفته می شود هیپرمنوره. اولین علائم سندرم ویلبراند-یورگنس خونریزی مکرر از آن است بینی or لثه. در کودکان ، خونریزی در طی رخ می دهد دندان و متوقف کردن آن دشوار است. در اشکال شدید ، به ویژه در نوع 3 ، خونریزی در عضلات و مفاصل ممکن است رخ دهد خونریزی در دستگاه گوارش نیز ممکن است. اینها اغلب در اوایل اتفاق می افتد کودکی در بیماران نوع 3.

تشخیص و روند بیماری

در صورت مشکوک بودن به این سندرم ، آزمایشات استاندارد لخته شدن خون انجام می شود. شمارش خون و سریع (INR) معمولاً طبیعی هستند. زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) ممکن است در موارد شدید تغییر یابد. PTT نشانه ای از عملکرد سیستم انعقادی ذاتی را ارائه می دهد. زمان خونریزی نیز تعیین می شود ، اما در بسیاری از موارد ، به خصوص در نوع 1 ، بدون یافته است. در نوع 2 ، گاهی اوقات طولانی می شود. در نوع 3 ، در واقع همیشه طولانی است. در همه انواع ، آنتی ژن مرتبط با فاکتور VII که عامل von Willebrand است ، همیشه کاهش می یابد. فعالیت vWF نیز کاهش یافته است. در نوع 3 و یک زیرگروه از نوع 2 ، میزان فاکتور انعقادی کاهش یافته VIII نیز یافت می شود. در نوع 1 و زیرگروههای دیگر نوع 2 ، این فاکتور لخته شدن طبیعی است. به منظور تمایز بین انواع مختلف و زیرگروه ها ، هر دو آزمایش کمی و کمی فاکتور ویلبراند انجام می شود. برای این منظور از روشهایی مانند ELISA ، الکتروفورز یا تجزیه و تحلیل مولتی متر استفاده می شود. افتراق فاکتور ویلبراند از دیاتوزهای خونریزی دهنده سایر علل مهم است.

عوارض

در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا به سندرم ویلبراند-یورگنس از علائم خاصی رنج نمی برند و بنابراین هیچ عارضه دیگری ندارند. با این حال ، در برخی از افراد ، این سندرم نیز می تواند وجود داشته باشد رهبری به خونریزی شدید و به طور کلی تمایل قابل توجهی به خونریزی. در نتیجه ، حتی صدمات بسیار جزئی و ساده می تواند منجر به خونریزی شدید و در نتیجه احتمالاً از دست دادن خون شود. ثابت خون دماغ شدن همچنین می تواند رخ دهد. به ویژه در مورد صدمات یا بعد از اقدامات جراحی ، مبتلایان به استفاده از دارو برای از بین بردن این خونریزی ها وابسته هستند. در زنان ، سندرم ویلبراند-یورگنس همچنین می تواند منجر به خونریزی شدید و بیش از همه طولانی مدت قاعدگی شود. در نتیجه ، بسیاری از زنان نیز از این بیماری رنج می برند نوسانات خلقی و اغلب شدید درد. بسیاری از مبتلایان نیز دچار خونریزی می شوند لثه و همچنین خونریزی در معده و روده به علت سندرم. درمان سندرم ویلبراند-یورگنس می تواند با کمک دارو صورت گیرد. هیچ عارضه خاصی در این روند وجود ندارد. در صورت بروز خونریزی ، بیماران همیشه در زندگی خود به مصرف دارو وابسته هستند. اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان شود ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر حتی بریدگی یا جراحات جزئی در بدن خونریزی غیرمعمولی را نشان می دهد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا به طور فزاینده ای از توسعه کبودی یا پوست تغییر رنگ ، روشن شدن علت نیز ضروری است. در صورت عدم درمان ، از دست دادن مقادیر زیادی خون می تواند تهدید کننده زندگی باشد شرط. بنابراین ، مراجعه به پزشک باید از قبل در اولین ناهنجاری انجام شود. اگر قاعدگی در دختران یا زنان بالغ جنسی با از دست دادن خون زیاد همراه است ، مشاوره با پزشک باید انجام شود. اگر مکرر وجود دارد خونریزی بینی یا خونریزی از لثه، توصیه می شود مشاهدات را با یک پزشک در میان بگذارید. این ممکن است یک هشدار دهنده از ارگانیسم باشد. اگر ، در صورت از دست دادن خون ، علائمی مانند سرگیجه، بی حسی یا کاهش داخلی استحکام رخ می دهد ، یک وضعیت نگران کننده وجود دارد در موارد حاد ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. در صورت اختلال در هوشیاری یا از دست دادن هوشیاری ، باید یک سرویس آمبولانس هشدار داده شود. علاوه بر این، کمک های اولیه معیارهای باید توسط افراد حاضر انجام شود. اگر اختلالات عاطفی علاوه بر بی نظمی های جسمی رخ دهد ، اقدام نیز لازم است. در شرایطی که نوسانات خلقی, درد، احساس عمومی ضعف درونی یا ضعف داخلی ، شکایات باید توسط پزشک با دقت بیشتری بررسی شود.

درمان و درمان

به خصوص در دوره های معتدل ، طولانی مدت درمان معمولاً لازم نیست بیماران باید از استیل سالیسیل حاوی خودداری کنند داروهای، از جمله اسپرین، زیرا ممکن است عملکرد پلاکت ها را مهار کرده و دیاتوز خونریزی دهنده را تشدید کنند. دسموپرسین قبل از اقدامات جراحی یا در موارد افزایش توصیه می شود خونریزی بینی. دسموپرسین آزادسازی عامل فون ویلبراند را تحریک می کند. اگر دسموپرسین هیچ تاثیری ندارد ، حکومت از عوامل انعقادی فعال VII یا VII ممکن است نشان داده شود. در صورت خونریزی ، مراقب باشید هموستاز باید انجام شود آ پانسمان فشار، به عنوان مثال ، برای این منظور مناسب است. در موارد شدید ، به ویژه در نوع 3 ، در صورت آسیب یا ضربه ، یک فاکتور لخته کننده خون تجویز می شود. فاکتور ویلبراند نیز ممکن است در فواصل دو تا پنج روزه جایگزین شود. کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم ویلبراند-یورگنس تأیید شده باید همیشه کارت شناسایی اضطراری داشته باشند. این باید تشخیص دقیق شامل نوع ، گروه خون و اطلاعات تماس اضطراری را بیان کند. بیماران مبتلا به سندرم شدید باید از ورزش های پر خطر و ورزش های توپی با خطر آسیب دیدگی زیاد خودداری کنند. اگر سندرم ویلبراند-یورگنس مبتلا به بیماری دیگری باشد ، در صورت بهبود بیماری سندرم نیز بهبود می یابد.

پیشگیری

در بیشتر موارد ، سندرم ویلبراند-یورگنس ارثی است. بنابراین نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. با این حال ، برای جلوگیری از خونریزی های بالقوه تهدید کننده زندگی ، باید همیشه با اولین پزشک برای اولین بار در مورد دیاتز خونریزی دهنده برای ارزیابی پزشکی مشورت شود.

مراقبت پس از آن

افراد مبتلا معمولاً گزینه های بسیار محدودی برای پیگیری مستقیم با سندرم ویلبراند-یورگنس دارند. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است که معمولاً قابل درمان کامل نیست ، افراد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کنند و همچنین برای جلوگیری از بروز علائم دیگر ، درمان را شروع کنند. آزمایش و مشاوره ژنتیک همچنین در صورت تمایل به بچه دار شدن بسیار مفید است تا از انتقال احتمالی سندرم به فرزندان خود جلوگیری کند. بیشتر افراد مبتلا به مداخلات جراحی مختلفی برای این بیماری وابسته هستند که با آنها معمولاً می توان علائم و ناهنجاری ها را به خوبی کاهش داد. در هر صورت فرد مبتلا باید استراحت کند و بعد از عمل راحت باشد. برای تحمیل فشارهای غیر ضروری به بدن ، باید از انجام فعالیت های بدنی یا استرس زا خودداری شود. بیشتر مبتلایان به این بیماری به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند که می تواند علائم را تخفیف داده و آنها را محدود کند. بدین ترتیب ، فرد مبتلا باید همیشه به مصرف منظم دارو و به همین ترتیب به دوز تجویز شده دارو توجه داشته باشد تا ناراحتی را تسکین داده و محدود کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در فعالیتهای روزمره باید مراقبت شود تا خطر تصادف برای فرد مبتلا به حداقل برسد. از آنجا که لخته شدن خون مختل شده است ، برای باز بودن نیاز به مراقبت ویژه است زخم. شرایط خطرناک ، فعالیتهای ورزشی و فعالیتهای بدنی باید به گونه ای انجام شود که در صورت امکان ، هیچ آسیبی ایجاد نشود. همچنین همراه داشتن یک یادداشت با گروه خونی و بیماری تشخیصی توصیه می شود. به اصطلاح کارت شناسایی اضطراری همیشه باید در دسترس بدنه یا کیف دستی باشد. این می تواند در شرایط اضطراری نجات دهنده زندگی باشد ، زیرا افراد یا پزشکان اورژانس می توانند بلافاصله در صورت تصادف و مناسب مطلع شوند معیارهای می تواند آغاز شود. بعلاوه ، باید همیشه پانسمان زخم به اندازه کافی انجام شود تا در صورت بروز آسیب احتمالی ، اقدامات فوری انجام شود. از آنجا که این بیماری می تواند با همراه باشد نوسانات خلقی یا سایر ناهنجاریهای رفتاری ، باید حمایت روان درمانی را جستجو کرد. این می تواند برای کنار آمدن با موقعیتهای استرس زا یا در مراحل فشارهای عاطفی مفید واقع شود. فرد مورد نظر می آموزد که چگونه در شرایط بیش از حد عاطفی واکنش مناسب نشان دهد. علاوه بر این ، او یاد می گیرد که چگونه می تواند همزمان با توجه به احساساتش ، اطرافیان خود را با توجه به احساساتش ، به روشی صرفه جویی در چهره آگاه کند. نشان داده شده است که افراد مبتلا اغلب نگرانی های شدیدی در این زمینه دارند.