سندرم WAGR: علل ، علائم و درمان

سندرم WAGR به عدم وجود مجموعه ای از ژن ها در کروموزوم یازدهم اشاره دارد. این اختلال می تواند رهبری به تعدادی از شرایط که ممکن است شامل تومور در کلیه ها باشد ، سرطان، بیماری چشم ، مشکلات ادراری تناسلی ، روانی عقب افتادگی، و سایر بیماری ها

سندرم WAGR چیست؟

سندرم WAGR یک ژنتیک نادر است شرط که می تواند دختران و پسران را تحت تأثیر قرار دهد. کودکان متولد شده با سندرم WAGR اغلب دچار مشکلات چشمی می شوند و بیشتر در معرض خطر ابتلا به اشکال خاصی از هستند سرطان، و همچنین معلولیت های فکری. واژه WAGR مخفف اولین حروف رایج ترین بیماری های جسمی و روحی است که می تواند در افراد مبتلا رخ دهد. این شامل تومور ویلمز ("W") ، رایج ترین شکل از کلیه سرطان در کودکان. همچنین ، آنیریدیا ('A') ، عدم وجود کامل قسمت رنگی چشم. مشکلات ادراری تناسلی نیز شایع است. به انگلیسی "دستگاه ادراری تناسلی" ("G"): در اینجا سوpositionاستفاده از اندام های جنسی وجود دارد. و آخرین عامل ذهنی است عقب افتادگی؛ به انگلیسی "Retardation" ('R'). بیشتر افراد مبتلا به سندرم WAGR از دو یا چند مورد از این تظاهرات رنج می برند.

علل

علت سندرم WAGR نقص ژنتیکی است. این بدان معناست که با فقدان یک بخش ژنتیکی خاص در کروموزوم یازدهم ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، چنین تغییری در کروموزوم یازدهم قبلاً در حین شکل گیری کروموزوم اتفاق می افتد نطفه یا تخم مرغ با این حال ، پیشرفت در هفته های اول رحم نیز ممکن است. نادرتر انتقال ارثی تغییر بین است کروموزوم در یکی از والدین این منجر به از دست دادن ژن ها می شود ژن مجموعه به کودک منتقل می شود. همچنین مخلوطی از امکان پذیر است کروموزوم در کودکی که فاقد ژن مجموعه و سایر مواردی که کامل هستند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم WAGR ژنتیکی با مجموعه علائم مشخص می شود تومور ویلمز، آنیریدیا ، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و ذهنی عقب افتادگی. همه علائم همیشه نباید همزمان اتفاق بیفتند. با این حال ، آنیریدیا (عدم وجود جنس زنبق و سوسن) تقریباً همیشه وجود دارد. بنابراین سرنخی مهم برای بیماری فراهم می کند. عدم وجود جنس زنبق و سوسن بعداً می تواند رهبری به آب مروارید و سایر بیماری های چشم. با این حال ، در موارد استثنایی نادر ، آنیریدیا وجود ندارد. گلوکوم (گلوکوم) نیز گاهی دیده می شود. افتادگی پلک (پتوز) در برخی از افراد مبتلا نیز قابل توجه است. تومور ویلمز شایع ترین تومور کلیه در است کودکی. تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به سندرم WAGR رخ می دهد. علاوه بر این ، تا 40 درصد بیماران بالای دوازده سال از این بیماری رنج می برند نارسایی کلیه. سیستم ادراری تناسلی با ناهنجاری هایی از دستگاه تناسلی بین جنسی تا بیضه های نزول نکرده مشهود است. این ناهنجاری ها به ویژه در مردان برجسته است. همچنین ممکن است در زنان وجود نداشته باشد. با این حال ، زنان گاهی اوقات از گنادوبلاستوما (تومور تخمدان) رنج می برند. واژن و رحم در نهایت ممکن است ناقص باشد. عقب ماندگی ذهنی از نظر شدت در بیماران متفاوت است. بعضي از بيماران علاوه بر اين دچار بيماري شديد مي شوند چاقی در طی کودکی. هیچ درمانی برای سندرم WAGR وجود ندارد. مادام العمر علامت دار درمان از جمله منظم نظارت بر از کلیه ها برای تومورها و اختلال عملکرد لازم است. ناهنجاری ها و تومورها باید با جراحی برداشته شوند.

تشخیص و دوره

علائمی که نشانگر سندرم WAGR هستند معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شوند. پس از آن ، آزمایش ژنتیکی می تواند انجام شود. از جمله بارزترین علائم ، عدم وجود رنگ چشم در یک یا هر دو چشم است. آزمایش ژنتیکی نامیده می شود آنالیز کروموزوم یا کاریوتایپ این تجزیه و تحلیل به طور خاص به دنبال مجموعه ژن های گفته شده در کروموزوم یازدهم است. یک آزمایش خاص تر ، به صورت کوتاه FISH (هیبریداسیون فلوئورسنت درجا) نامیده می شود و می تواند ژنهای منفرد را جستجو کند. در افراد یا زوجینی که قبلاً فرزندی با سندرم WAGR داشته اند و بنابراین در گروه خطر قرار دارند ، امکان انجام آزمایشات خیلی زودتر برای تشخیص وجود دارد. کودک مبتلا به کدام یک از بیماری های همنام رنج خواهد برد قطعی نیست. همچنین ، افرادی با سندرم WAGR وجود دارند که هیچ یک از علائم اصلی را نشان نمی دهند.

عوارض

سندرم WAGR منجر به شکایات و بیماریهای مختلفی می شود که همچنین می تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. بیماران معمولاً در این سندرم از عقب ماندگی ذهنی و شکایت های مختلف چشمی رنج می برند. یک مفقود وجود دارد جنس زنبق و سوسن در چشم ، به طوری که بینایی فرد مبتلا به طور قابل توجهی محدود می شود. ناهنجاری ها و ناهنجاری هایی نیز در بقیه نقاط بدن دیده می شود که می تواند زندگی روزمره بیمار را به میزان قابل توجهی پیچیده کند. بسیاری از کودکان به دلیل سندرم WAGR از قلدری یا اذیت و آزار نیز رنج می برند و ممکن است از شکایت های روانی یا افسردگی در نتیجه. غالباً والدین یا بستگان بیمار نیز از ناراحتی های روحی شدید رنج می برند. علاوه بر این ، سندرم WAGR منجر به آب مروارید و اغلب به از دست دادن بینایی کامل در بیمار می شود. از آنجا که سندرم WAGR احتمال بروز انواع مختلف سرطان را نیز به طور قابل توجهی افزایش می دهد ، مبتلایان به درمان های مختلف و معاینات منظم وابسته هستند. عوارض رخ نمی دهد. با این حال ، در این سندرم نمی توان به درمان کامل دست یافت. به دلیل ناتوانی ذهنی ، بیماران همیشه به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند و نمی توانند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآیند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

از آنجا که سندرم WAGR به تنهایی قابل درمان نیست ، فرد مبتلا باید همیشه با پزشک مشورت کند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، معمولاً روند بعدی بیماری بهتر است. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایشات و مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای جلوگیری از عود سندرم WAGR انجام شود. اگر فرد مبتلا از از بین رفتن عنبیه چشم رنج می برد ، باید برای سندرم WAGR با پزشک مشورت شود. معمولاً این ناراحتی به طور مستقیم برای چشم قابل مشاهده است. علاوه بر این ، شکایات مختلف چشمی نیز می تواند این بیماری را نشان دهد ، اگر به طور دائمی رخ دهد و همچنین به خودی خود دوباره از بین نرود. به همین ترتیب ، تومورهای چشم اغلب به این سندرم اشاره دارند. بیشتر افراد مبتلا به کاهش هوش و همچنین از قدرت بالایی رنج می برند چاقی، به موجب آن این می تواند از قبل در کودکان رخ دهد. به همین ترتیب ، شکایات جنسی معمولاً زمانی به این بیماری اشاره می کنند که همراه با سایر شکایات رخ دهند. در مورد سندرم WAGR ، در وهله اول می توان با یک پزشک عمومی یا پزشک متخصص اطفال مشورت کرد که می تواند سندرم را تشخیص دهد. سپس درمان بیشتر به علائم دقیق و شدت آن بستگی دارد.

درمان و درمان

درمان سندرم WAGR به صورت جداگانه به بیماری ها و اختلالات کودک در نتیجه نقص بستگی دارد. تقریباً نیمی از کودکان مبتلا به سندرم WAGR به این بیماری مبتلا می شوند تومور ویلمز بین سالهای اول و سوم زندگی ، اما ممکن است تا سال هشتم رخ دهد و در موارد بسیار نادر دیرتر اتفاق می افتد. برای اطمینان از درمان به موقع ، کودک با وی معاینه می شود سونوگرافی هر سه ماه تا هشت سالگی برای تشخیص زودهنگام تومور. آنیریدیا هم با دارو و هم با جراحی قابل درمان است و هدف آن حفظ بینایی کودک است. برای جلوگیری از مشکلات ادراری تناسلی ، معاینات منظم ناحیه کمر نیز در دختران و پسران انجام می شود. بیضه ها و تخمدان در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند و ممکن است لازم باشد برداشته شود. اگر این مورد باشد ، هورمون درمان تجویز خواهد شد اختلال ذهنی در کودکان ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد ، اما در برخی موارد هوش کاملا طبیعی است.

پیشگیری

از آنجا که سندرم WAGR یک نقص ژنتیکی است ، هیچ درمان یا پیشگیری مستقیم وجود ندارد. انسان مشاوره ژنتیک توسط یک متخصص می تواند به زوجینی که مایل به بچه دار شدن هستند کمک کند تا خطرات را ارزیابی کنند. حتی اگر بارداری قبلاً رخ داده است ، آموزش می تواند تصمیم بگیرد که آیا کودکی را به سندرم WAGR منتقل کنید یا خیر.

پیگیری

از آنجا که شرط در زندگی روزمره بار سنگینی بر دوش افراد مبتلا می گذارد ، باید مشاوره روانشناسی مداوم در نظر گرفته شود. محیط اجتماعی باید حفظ شود تا افراد مبتلا همیشه از اعضای خانواده کمک بخواهند. برای اینکه بتوانید به طور دائمی با این بیماری زندگی کنید ، اطمینان از ثبات عاطفی مهم است. لذت های کوچک در زندگی برای سهولت زندگی با بیماری برای مبتلایان بسیار مهم است. فعالیتهایی که افراد قبلاً از آنها لذت می بردند باید با محیط اجتماعی برنامه ریزی و انجام شوند. افراد مبتلا باید از هرگونه وضعیت جلوگیری کنند فشار. همچنین توصیه می شود به یک گروه خودیاری مراجعه کنید. در آنجا ، مبتلایان می توانند با سایر مبتلایان تبادل نظر کنند و روش های جدید زندگی با این بیماری را بیاموزند. بعلاوه ، مبتلایان احساس نمی کنند با این بیماری تنها مانده اند. بیماران باید سبک زندگی خود را تا آنجا که ممکن است با بیماری تطبیق دهند. شغل آنها نیز باید با بیماری سازگار باشد. بیماران به هیچ وجه نباید از نظر جسمی یا روحی بیش از حد فشار بیاورند. افراد مبتلا همچنین باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری را از پزشک خود کسب کرده و خود را به طور مستقل مطلع کنند. به این ترتیب می توان به طور مناسب با هر وضعیتی که ناشی از بیماری باشد ، مقابله کرد. بستگان همچنین باید به اندازه کافی آگاهی داشته باشند تا با افراد آسیب دیده برخورد مناسب داشته باشند.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

مقابله با این بیماری یک چالش قابل توجه برای فرد آسیب دیده و همچنین بستگان وی است. بنابراین در زندگی روزمره باید به دنبال حمایت و همکاری با روان درمانگر بود. شکایات زیادی رخ می دهد که رسیدگی به آنها اغلب دشوار است. به منظور کاهش حداقل فشارهای عاطفی ، پایداری شناختی بسیار مهم است. اعتماد به نفس باید تقویت شود و باید از طریق احساس موفقیت کوچک هر روز تقویت شود. شوخ طبعی و جوی دو ویور دو م componentsلفه مهم در رویدادهای روزمره هستند. آنها از توسعه بیشتر حمایت می کنند و در مقابله با چالش های روزمره تأثیر مثبت دارند. روش زندگی باید با امکانات فرد مبتلا سازگار باشد. همیشه باید از موقعیت های بیش از حد جسمی یا اضافه بار ذهنی اجتناب شود. علاوه بر این ، اطلاعات جامع در مورد این بیماری و شکایات احتمالی بسیار مهم است. مسئولیت وضعیت فعلی اطلاعات نه تنها به عهده پزشک معالج است بلکه بیمار یا بستگان وی نیز هستند. انجام تحقیقات خود به گسترش دانش خود کمک می کند. آگاهی از وقایع بعدی به مقابله با تحولات ناگهانی کمک می کند و حاکمیت بیشتری را در این موارد فراهم می کند. به این ترتیب می توان شرایط ترس یا وحشت را بهتر مدیریت کرد.