Phacomatosis اصطلاحی جمعی برای بیماری های ارثی است پوست و سیستم عصبی، که با ظهور هارماتوم در سیستم های مختلف ارگان مشخص می شود. بیماری های فردی هیچ ارتباطی با یکدیگر ندارند ، اما به طور موقت بر اساس ویژگی های بیماری و علل آنها دسته بندی می شوند. از آنجا که فاکوماتوزها اساس ژنتیکی دارند ، پس نمی توان آنها را علی درمان کرد.
فاکوماتوز چیست؟
در واقع ، اصطلاح فاکوماتوز مبنای علمی ندارد. آنها کاملاً متفاوت هستند پوست و اختلالات عصبی ، اما آنها دارای برخی از ویژگی های مشترک هستند. از ویژگی های مشترک می توان به ظاهر هماتوم ، لکه های روی آن اشاره کرد پوست و منشا ژنتیکی آنها با توجه به این واقعیت ، هیچ تعریفی قابل توضیح برای اصطلاح جمعی فاکوماتوز وجود ندارد. فقط ظاهرهای مشابه خارجی خلاصه می شوند. با این حال ، این خلاصه شباهت های کاملاً سطحی ، اصطلاح را به معنای علمی توجیه نمی کند. با این حال ، اصطلاح فاکوماتوز در پزشکی تثبیت شده است ، اگرچه کاملاً زائد است. از ابتدا این اصطلاح برای اشاره به ارثی همیشه مورد استفاده بوده است بیماری های تومور از پوست و سیستم های عصبی با این حال ، این تومورها به معنای اصلی نیستند ، بلکه تغییرات شبیه تومور در بافت هستند. به دلیل فرآیندهای معیوب ، بافت اضافی تشکیل می شود که در آن ، هیچ فرآیند تقسیم سلولی خودمختاری رخ نمی دهد ، که در غیر این صورت در تومورهای خوش خیم و بدخیم واقعی رایج است. بنابراین ، اصطلاح فاکوماتوز اکنون برای شامل اختلالاتی از جمله استفاده می شود نوروفیبروماتوز نوع 1 (سندرم رکلینگهاوزن) ، اسکلروز توبروس (سندرم رکلینگهاوزن) ، آنژیوماتوز رتینو مخچه (سندرم هیپل-لیندو) ، آنژیوماتوز آنسفالو صورت (سندرم استورج-وبر) ، آتاکسی teleangiectatica یا سندرم پوتز-جگرز.
علل
از آنجا که فاکوماتوز اصطلاحی جمعی است ، بنابراین هیچ علت واحدی برای این اختلالات وجود ندارد. تنها مورد مشترک در ایجاد همه فاکوماتوزها ارثی آنها است شرط. با این حال ، برای تحقیقات علی ، بیماریهای فردی باید مستقل از یکدیگر در نظر گرفته شوند. نوروفیبروماتوز نوع 1، به عنوان مثال ، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که با ظهور لکه های به اصطلاح کافه ای و نوروفیبروما مشخص می شود. در اثر جهش a ایجاد می شود ژن که به مهار تقسیم سلول کمک می کند. اگر این مهار سرکوب شود ، رشد بیش از حد خوش خیم (هارماتوم) رخ می دهد. ژن مسئول این امر در کروموزوم 17 قرار دارد. اسکلروز سل ، به نوبه خود ، یک بیماری اتوزومال غالب است که توسط جهش های یکی از ژن در کروموزوم 9 یا ژنی بر روی کروموزوم 16 در آنژیوماتوز رتینو-مخچه (بیماری هیپل-لانداو) ، تغییرات بافتی تومور مانند روی شبکیه چشم. در این بیماری ، ژن سرکوب کننده تومور Von Hippel-Lindau با جهش تغییر می کند. این ژن در کروموزوم 3 قرار دارد. جهش در معرض وراثت اتوزومی غالب است. تقریباً 50 درصد از همه جهش ها جهش های جدید هستند. در آنژیوماتوز انسفالوفاسیال (سندرم استرج وبر) ، محرک جهش موسوم به موزاییک سوماتیک در ژنی در کروموزوم 9 است که منجر به کاهش فعالیت GTPase با افزایش همزمان فعالیت پیام رسانی GTP می شود. ژنی در کروموزوم 11 مسئول آتاکسی teleangiectatica است (لوئیس بار سندرم) حالت وراثت اتوزومی مغلوب است. این ژن مسئول کدگذاری ATM پروتئین کیناز سرین است. ATM پروتئین کیناز سرین آسیب DNA را حس می کند و فرایندهای ترمیم DNA را تنظیم می کند.
علائم ، شکایات و علائم
در آنژیوماتوز انسفالوفاشیال (سندرم استورج-وبر) ، ماشه جهشی به اصطلاح موزاییک سوماتیک در ژن کروموزوم 9 است. کاهش فعالیت GTPase با افزایش همزمان فعالیت سیگنالینگ GTP وجود دارد. یک ژن در کروموزوم 11 مسئول آتاکسی teleangiectatica (لوئیس) است بار سندرم) حالت وراثت اتوزومی مغلوب است. این ژن مسئول کدگذاری ATM پروتئین کیناز سرین است. دستگاه خودپرداز پروتئین کیناز سرین آسیب DNA را تشخیص داده و فرایندهای ترمیم DNA را تنظیم می کند. تغییرات بافتی تومور مانند نیز گاهی در کلیه ها ، غدد فوق کلیوی یا پانکراس وجود دارد. خونریزی خطرناک می تواند در مغز منطقه ساقه. سندرم استورج-وبر (آنژیوماتوز انسفالوفاشیال) نیز با ناهنجاری های عروقی در چشم و مغز. کودکان به طور قابل توجهی از نظر رشد تأخیر دارند. حملات صرع و میگرنمانند سردرد ممکن است رخ دهد Ataxia teleangiectatica (لویی بار سندرم) با علائمی مانند راه رفتن و بی ثباتی حالت ظاهر می شود. تاخیر رشد جسمی و روانی و اتساع عروق کوچک در صورت و روی ملتحمه چشم نیز ممکن است رخ دهد سیستم ایمنی بدن با گرایش به عفونت ضعیف می شود. به نوبه خود ، سندرم Peutz-Jeghers با لکه های رنگی در غشای مخاطی و پوستی و چندین خوش خیم مشخص می شود. پولیپ ها (هارماتوم) در دستگاه گوارش.
تشخیص و روند بیماری
اغلب می توان با علائم معمول بیماری ها تشخیص داد. به عنوان مثال تکنیک های تصویربرداری ، تغییراتی را در مغز.
عوارض
به دلیل فاكوماتوز ، افراد مبتلا از علائم مختلفی رنج می برند. در بیشتر موارد ، حملات صرعی یا بسیار شدید سردرد به دلیل بیماری رخ می دهد این دردها اغلب به سایر نواحی بدن سرایت می کنند و در آنجا نیز باعث ناراحتی می شوند. به همین ترتیب ، دائمی درد می توان رهبری به تحریک پذیری یا افسردگی در فرد مبتلا بعضی اوقات فاکوماتوز منجر به محدودیت حرکت و راه رفتن ناپایدار می شود. فرد مبتلا ممکن است دیگر نتواند به تنهایی حرکت کند و بنابراین به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته است. به دلیل بیماری ، سیستم ایمنی بدن همچنین به شدت ضعیف می شود ، به طوری که عفونت ها و التهابات بیشتر در فرد مبتلا رخ می دهد. معده or مشکلات گوارشی می تواند رخ دهد و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. پوست به ندرت لکه دار و تحت تأثیر قرار نمی گیرد لکه های رنگدانه ای. هیچ عارضه خاصی در درمان فاكوماتوز وجود ندارد. در بیشتر موارد ، علائم این بیماری می تواند به خوبی محدود شود. امید به زندگی بیمار نیز در صورت درمان زودهنگام تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
If تغییرات پوستی و سیستم عصبی اختلالات رخ می دهد ، فاکوماتوز ممکن است زمینه ای باشد. اگر علائم به سرعت شدیدتر شده و در روند سلامتی تأثیر می گذارد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. در صورت بروز علائم بیشتر ، بهتر است بلافاصله با پزشک خانواده مشورت کنید. تشنج و درد حملات نشان دهنده فاكوماتوزهاي جدي مانند آنژيوماتوز enephalo-صورت يا ataxia teleangiectactica است كه بايد بلافاصله توسط پزشك معالجه شود. اگر در اثر تشنج تصادف یا سقوط رخ دهد ، باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس گرفته شود یا فرد آسیب دیده به سرعت به نزدیکترین بیمارستان منتقل شود. با توجه به انواع مختلف فاكوماتوز و تعداد زیادی از علائم احتمالی كه می تواند با آنها همراه باشد ، توضیح پزشکی همیشه ضروری است. افراد مبتلا باید بلافاصله با پزشک عمومی خود مشورت کنند ، وی می تواند بر اساس a تشخیص دهد تاریخچه پزشکی و یک بیوپسی. درمان توسط متخصص پوست یا متخصص مغز و اعصاب انجام می شود. بسته به ماهیت علائم ، ممکن است با متخصصان دیگر مشورت شود. درمان باید توسط پزشک از نزدیک کنترل شود. این اطمینان می دهد که هیچ عارضه ای رخ نمی دهد و تغییرات پوستی و علائم عصبی فروکش می کند. افرادی که از بیماری های پوستی رنج می برند یا سیستم عصبی در صورت بروز علائم نوروفیبروز ، توبروس اسکلروزیس ، یا سایر فاکوماتوزها باید به پزشک اطلاع دهند.
درمان و درمان
درمان فاكوماتوز به بیماری زمینه ای مورد نظر بستگی دارد. درمان برای همه فاکوماتوزها امکان پذیر نیست زیرا همه آنها ژنتیکی هستند. در نوروفیبروماتوز ، نوروفیبروما و تومورهای تازه در حال رشد باید دائماً برداشته شوند. در غیر این صورت ، درمان علامتی انجام می شود. در فاکوماتوزهای دیگر ، علامت دار است درمان و از بین بردن ضایعات بافتی نیز غالب است. در بعضی موارد ، صرع و عقب ماندگی رشد باید درمان شود. در آنژیوماتوز شبکیه مغزی ، به ویژه آنژیوم های چشم باید با روش های مختلف برداشته شود تا بینایی برای مدت طولانی حفظ شود. انعقاد لیزر ، کرایوتراپی، تابش رادیواکتیو (براکی تراپی) ، ترموتراپی transpupillary ، فتودینامیک درمانی و سایر روشهای درمانی برای این منظور مناسب است.
چشم انداز و پیش آگهی
روند بعدی فاکوماوز معمولاً به طور کلی قابل پیش بینی نیست. به همین دلیل ، در وهله اول ، یک تشخیص سریع و مهمتر از همه ، خیلی زودرس در این بیماری ضروری است ، به طوری که به نظر نمی رسد عوارض یا شکایات بیشتری ایجاد شود. همچنین بهبود بیماری به خودی خود امکان پذیر نیست ، به طوری که فرد مبتلا به این بیماری همیشه به مراجعه به پزشک وابسته است. به همین ترتیب ، در مورد فاكوماتوز ، بیماری اساسی باید قبل از هر چیز بهبود یابد تا شکایات کاملاً محدود شود. اگر فاكوماتوز به طور كامل درمان نشود ، علائم معمولاً همچنان گسترش می یابند و كیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی كاهش می دهند. در برخی موارد ، در صورت تشخیص دیر هنگام بیماری ، ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا نیز کاهش یابد. اگر فاكوماتوز منشأ ژنتيكي داشته باشد ، درمان كامل غالباً ممكن نيست. در این صورت در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید انجام شود تا از عود بیماری جلوگیری شود. تومورها را نیز می توان از بین برد ، اما پس از برداشتن می تواند دوباره عود کند. به همین دلیل ، این بیماری به ندرت باعث کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.
پیشگیری
پیشگیری از فاكوماتوز امكان پذیر نیست زیرا همه آنها ارثی هستند. اگر مواردی از فاكوماتوز در خانواده یا نزدیكان رخ داده باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک اغلب برای ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندان مفید است.
پیگیری
در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به فاكوماتوز بسیار كم یا حتی بسیار محدود هستند معیارهای مراقبتهای ویژه مستقیم در دسترس آنها است. در این راستا ، فرد مبتلا باید خیلی زود در این بیماری به پزشک مراجعه کند و برای جلوگیری از عوارض بعدی یا بیماری های دیگر درمان را شروع کند. بنابراین باید در اولین علائم بیماری با پزشک مشورت شود. در بعضی موارد ، اگر منشا ژنتیکی داشته باشد ، نمی توان به طور کامل درمان کرد. در این حالت ، مبتلایان باید در صورت تمایل به بچه دار شدن مجدد ، معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهند. این بیماری خود با استفاده از انواع مختلف قابل درمان است کرم ها or پماد. افراد مبتلا همیشه باید به دوز صحیح و همچنین به منظور استفاده منظم توجه داشته باشند تا علائم به طور مناسب و دائمی کاهش یابد. به ندرت مبتلایان به حمایت روانی نیز وابسته هستند. در اینجا ، به ویژه گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده با خانواده خود ، تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. به عنوان یک قاعده ، فاکوماتوز خود امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بسته به نوع و شدت فاکوماتوز ، مبتلایان می توانند اقدامات مختلفی برای کمک به درمان آن انجام دهند. اول ، تعیین علت پوست و عصب مهم است شرط و ماشه را از بین ببرید. عمومی معیارهای مانند تغییر در سبک زندگی یا تغییر در شغل می تواند رهبری برای بهبود ، اما ابتدا باید با یک پزشک صحبت شود همین مورد در مورد استفاده از انواع درمان های خانگی و طبیعی نیز صدق می کند. برخی از فاکوماتوزها را می توان با کاهش داد فندق جادوگر, مخمر سنت جان و سایر آماده سازی هایی که تأثیر مثبتی بر ظاهر و سلامت پوست دارند. شکایات عصبی می تواند توسط تخفیف یابد تن درمانی و فعالیت های ورزشی علاوه بر مواد مخدر درمان. اگر زخم قبلاً به عنوان یک نتیجه از مشکلات پوستی ایجاد شده است ، اغلب مشکلات روانی نیز وجود دارد که باید درمان شوند. پزشک همچنین می تواند با سایر مبتلایان ارتباط برقرار کند و به عنوان مثال بیماران را به یک گروه خودیاری ارجاع دهد. درمان جامع علائم برای قادر ساختن مبتلایان به بیماری ضروری است رهبری یک زندگی نسبتاً عاری از علائم. به دلیل تنوع فاكوماتوزهای احتمالی ، قبل از كمك به خودكار باید همیشه با یك متخصص مشورت شود معیارهای آغاز شده اند
