سندرم هوریز: علل ، علائم و درمان

سندرم هوریز یک بیماری پوستی نادر است که توسط متخصص پوست فرانسوی Huriez در سال 1963 کشف شد. این سندرم به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که ویژگی بیان بیماری در جنسیت نیست کروموزوم، اما در آلل ها. علاوه بر این ، این سندرم زمانی می تواند رخ دهد که ویژگی ژنتیکی فقط توسط یکی از والدین حمل شود.

سندرم هوریز چیست؟

پشت اصطلاح سندرم هوریز یک ژنتیک است پوست اختلالی که ارثی است و بنابراین مادرزادی است. مترادف سندرم هوریز شامل کف دست است هایپرکراتوزسندرم اسکلروداکتیلی ، سندرم اسکلروتروفیک ، اسکلروتیلوزیس و اسکلروتروفی مادرزادی اندام های انتهایی. تمام اصطلاحات رایج روشن می کنند که نشانه اصلی بیماری به این موارد اشاره دارد پوست از بیماران این بیماری پوستی با شیارهای طولی مشهود مشخص می شود ناخن. در برخی موارد بیماری ، ناخن همچنین به شدت کاهش یافته است. این می تواند هر دو را تحت تأثیر قرار دهد ناخن انگشتان و انگشتان پا با این حال ، بیشتر اوقات ، علائم در ناحیه دست ها رخ می دهد. همچنین برای سندرم هوریز اختلالات شدید قرنیه دهی در دست و کف پا قابل توجه است.

علل

سندرم هوریز ژنتیکی و مادرزادی است. این نتیجه جهش در کروموزوم 4 است ، به طور خاص در ژن منبع 4q23. زیرا جهش در رابطه جنسی رخ نمی دهد کروموزوم X یا Y ، بلکه بیشتر روی یک آلل ، شرط می تواند از پدر یا مادر به ارث برسد. مردان و زنان می توانند به طور مساوی تحت تأثیر سندرم هوریز قرار بگیرند. وراثت نیز می تواند رخ دهد اگر فقط یکی از والدین جهش ایجاد کند. اعتقاد بر این است که این جهش بسیار نادر باعث کاهش تعداد زیادی سلول سلول Langerhans در لایه های خاصی از سلول می شود پوست، و در نتیجه علائم مشخصه سندرم هوریز است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم هوریز عمدتا روی پوست تأثیر می گذارد ، اگرچه لایه های مختلف پوست ممکن است علائم مختلفی را نشان دهند. علائم ممکن است به دستها ، پاها و مفاصل. در بیشتر موارد ، دست ها به ظاهر تحت تأثیر قرار می گیرند. علاوه بر کراتینه شدن کف دست و پا ، همچنین نامیده می شود هایپرکراتوز، فوق العاده وجود دارد پوست خشک، برخی از آنها دارای رنگ مشخصی به رنگ زرد مایل به خاکستری هستند. نتیجه این مقیاس پذیری جزئی نواحی پوستی است. ناخن های انگشتان دست و پا شکننده هستند یا به سختی تشکیل می شوند. آنها نمی کنند رشد دوباره رشد کنید یا خیلی ضعیف رشد کنید و نیازی به برش نیست. انگشتان دست مبتلایان به سندرم هوریز اغلب کوتاه و نوک تیز است. به اصطلاح اریتم اغلب در پشت دست و پای افراد مبتلا دیده می شود. اینها قرمزی یا التهاب ناشی از گشاد شدن محل است خون عروق. اینها همچنین ممکن است به صورت مویرگی گشاد شدن صورت فرد مبتلا. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از ضایعات پایه رنج می برند مفاصل از انگشتان و اسکلروتروفی ، تغییر شکل در صلبیه چشم. عارضه سندرم هوریز این واقعیت است که غالباً تومورها در این بیماری ایجاد می شوند. به طور خاص ، اینها کارسینومای سنگفرشی هستند اپیتلیوم، یک لایه سلول از پوست و مخاط. سرطان بدخیم است و همچنین ایجاد می شود متاستازها در سندرم هوریز.

تشخیص و پیشرفت بیماری

سندرم هوریز مادرزادی است. شروع بیماری یا از بدو تولد یا در اوایل است کودکی. تشخیص بر اساس علائم مشخصه و از نظر بافت شناسی با بررسی میکروسکوپی بافت انجام می شود. این امر باعث افزایش تشکیل برخی از لایه های پوستی می شود. اغلب نفوذهای لنفوسیتی از نظر بافت شناسی نیز دیده می شوند. کاهش تعداد سلولهای لانگرهانس در نواحی پوستی آسیب دیده نیز چشمگیر است.

عوارض

سندرم هوریز منجر به شکایات و عوارض مختلفی می شود که در درجه اول روی پوست بیمار رخ می دهد. پا و دستها بخصوص تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرند. پوست بسیار خشک است و رنگ زرد غیر طبیعی دارد. به همین ترتیب ، بیماران از بسیار رنج می برند ناخن شکننده و بنابراین ، در بیشتر موارد ، زیبایی شناسی را کاهش می دهد. به ویژه کودکان می توانند قربانی اذیت و آزار و اذیت و آزار و اذیت شوند و در نتیجه شکایت های روانشناختی ایجاد کنند. علاوه بر این ، التهابات و قرمزی نیز ایجاد می شود ، که باعث بدتر شدن ظاهر پوست و رهبری ناراحتی تومورها همچنین می توانند در نتیجه سندرم هوریز ایجاد شوند که معمولاً باید در اسرع وقت برداشته شوند. بیمار باید به حضور خود ادامه دهد سرطان غربالگری برای جلوگیری و جلوگیری از سرطان بیشتر برای کاهش ناراحتی ، درمان زیبایی نیز لازم است. در صورت شکایت بر روی ناخن ها ، الف پیوند همچنین می تواند انجام شود. به طور معمول ، اینگونه نیست رهبری به عوارض بعدی امید به زندگی نیز تحت تأثیر سندرم هوریز قرار نمی گیرد. شکایات روانشناختی توسط روانشناس قابل بررسی و همچنین قابل درمان است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائمی مانند بیش از حد پوست خشک یا شکننده شدن ناخن ها و انگشتان پا ، سندرم هوریز ممکن است یک بیماری باشد. اگر علائم را نمی توان به علت دیگری نسبت داد یا علائم اضافی در طی بیماری ایجاد شد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییر رنگ خاکستری و زرد پوست نوع بیماری ایجاد شود ، مراجعه فوری به پزشک نشان داده می شود. در صورت قرمزی دردناک یا التهاب مورد توجه قرار گرفته است. با این علائم باید بلافاصله به پزشک خانواده مراجعه کنید. در غیر این صورت ، ممکن است عوارض جدی ایجاد شود. در صورت عدم درمان ، سندرم هوریز می تواند به عنوان مثال باعث تومور شود یا باعث پیشرفت شود بیماری روانی. والدین کودکان مبتلا باید با پزشک متخصص اطفال درگیر شوند و مقدمات معاینه و درمان جامع را ترتیب دهند. اگر درد شدید است ، ارزیابی بیمارستان توصیه می شود. در مورد سندرم هوریز ، پزشک عمومی یا متخصص پوست تماس درستی است. در مراحل پیشرفته باید با یک متخصص داخلی مشورت شود. شکایات روانشناختی بهتر است با یک درمانگر یا در چارچوب یک گروه خودیاری مطرح شود.

درمان و درمان

در زمان فعلی ، هیچ وجود ندارد درمان که می تواند علت سندرم هوریز را درمان کند. برای مبتلایان به این مسئله مهم است شرط برای معاینات پوستی منظم. ستون دیگری از درمان از سندرم هوریز کامل است سرطان غربالگری. به این ترتیب تومورهای بدخیم در مراحل اولیه (ضایعات پیش سرطانی) قابل تشخیص و درمان هستند. علائم پوستی همچنین می تواند توسط یک متخصص پوست مناسب به صورت علامتی درمان شود تا ناراحتی فرد مبتلا به حداقل برسد. هیپرکراتوز و عوارض مرتبط با آن می تواند به صورت علامتی درمان شود ، به عنوان مثال ، توسط متخصص پوست یا متخصص اطفال با موارد خاص پوست کندن، نرم شدن بافت کراتینه شده (اصطلاحاً کراتولیز) و محصولات مراقبت. گزینه دیگر علامت گذاری درمان برای مبتلایان به سندرم هوریز بستر ناخن است پیوند، اگر هیپوپلازی ناخن شدید باشد و توسط فرد مبتلا آزار دهنده باشد. اگر فرد مبتلا به هایپوپلازی ناخن ، یعنی رشد ناچیز ناخن ، مبتلا شود ، یک بستر ناخن مصنوعی می تواند جای ناخن گمشده را بگیرد. درمان بیماری ارثی نیز شامل عمیق است مشاوره ژنتیک. در طی چنین مشاوره ای ، افراد مبتلا باید خطرات وراثت این بیماری را بهتر بشناسند و درک کنند.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم هوریز ژنتیکی است ، علت درمانی وجود ندارد. فقط با درمان و مراقبت از پوست می توان علائم را کاهش داد. با این حال ، امید به زندگی بیماران محدود نیست. در این سندرم ، ضایعات پیش سرطانی در بعضی مواقع ایجاد می شود که باید به طور مکرر مشاهده و در صورت لزوم درمان شود. در غیر این صورت بیماران با نرم شدن قرنیه به مراقبت از پوست در طول زندگی بستگی دارند محصولات مراقبت پوست. پوست خشک می ماند و ناخن ها تغییر شکل می یابد. همچنین تلانژکتازیای زیادی در صورت وجود دارد که به صورت لکه های قرمز روی پوست دیده می شود. بزرگترین مشکل افراد آسیب دیده بار روانی است. به خصوص کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم هوریز به دلیل ظاهر اغلب در معرض زورگویی و اذیت و آزار مداوم قرار می گیرند. از آنجا که درمان این اختلال امکان پذیر نیست ، فقط روش های درمان علامتی در دسترس هستند ، اما این روش ها نمی توانند رهبری برای آزادی کامل از علائم در موارد خاص مشکل ساز با توسعه نیافتگی از انگشت ناخن های پا و انگشتان پا ، جایگزینی بستر ناخن اغلب در میان سایر روش ها در نظر گرفته می شود. ظاهر لکه دار صورت را می توان با استفاده از مواد آرایشی کاهش داد معیارهای. با این حال ، اینها گزینه های درمانی بسیار محدودی هستند. علاوه بر زیبایی شناسی ، اضافی درد که اتفاق می افتد و ترس مداوم از ایجاد تومورهای بدخیم نیز روح را سنگین می کند. بنابراین ، برای افزایش کیفیت زندگی مبتلایان ، یک مفهوم درمانی جامع ، که شامل مشاوره روانشناسی نیز باشد ، مورد نیاز است.

پیشگیری

از آنجا که سندرم هوریز یک اختلال ژنتیکی است ، بنابراین هیچ پیشگیری مستقیمی وجود ندارد. تنها پیشگیری ممکن این است مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان. این می تواند خطر تولید فرزندان مبتلا به سندرم هوریز را به حداقل برساند. بدین ترتیب، مشاوره ژنتیک برای مبتلایان قصد دارد با آگاهی دادن به خطرات ، برنامه ریزی خانواده را بهبود و تسهیل کند. برای جلوگیری از پیشرفت علائم همراه سندرم هوریز ، بستن نظارت بر توسط یک متخصص پوست توصیه می شود.

پیگیری

در طول مراقبت های بعدی ، تهیه مرطوب کننده پوست مهم است کرم ها و پماد به طور دائمی برای مقابله با کم آبی بدن از پوست برای این منظور ، باید از محصولات ویژه داروخانه استفاده شود که اثربخشی آنها بیش از محصولات بدون نسخه است. اگر پزشک نیز موارد خاص را تجویز کرده باشد پوست کندن و پینه-برای جلوگیری از کراتینه شدن پوست ، باید از استفاده منظم از این داروها اطمینان حاصل کنید. اگر با وجود مراقبت خوب ، ترک های عمیقی در پوست ایجاد شود ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود ، زیرا این موارد معمولاً فقط با درمان پزشکی بهبود می یابند. روانشناختی فشار ناشی از تغییر پوست شرط نباید دست کم گرفت. به ویژه کودکان و نوجوانان با همزبانی و حتی قلدری توسط همسالان خود روبرو می شوند و نیاز به همراهی دارند روان درمانی. این به آنها کمک می کند تا با آن کنار بیایند و به آنها راه هایی را نشان می دهد که می توانند با قلدری مقابله کنند. در صورت امکان ، گروه های خودیاری با کودکان هم سن ، حمایت بیشتری می کنند ، زیرا آنها می توانند در مورد سطح نگرانی در مورد نگرانی ها و ترس های خود صحبت کنند و نکاتی را برای زندگی روزمره و همچنین حمایت از یک گروه به یکدیگر ارائه دهند. به منظور شناسایی و درمان تومورهای بدخیم در مراحل اولیه ، پوست منظم است سرطان غربالگری باید توسط یک متخصص پوست انجام شود. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید پوست را نیز برای تغییرات مشاهده کند و این موارد را با پزشک معالج روشن کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم هوریز یک بیماری پوستی بسیار نادر است که باید توسط متخصص پوست ارزیابی شود و بر اساس آن درمان شود. در این حالت ، پوست فرد مبتلا بسیار خشک و شکننده است ، بنابراین ترک های عمیق خیلی سریع ظاهر می شوند. کسانی که مایل به گرفتن خود هستند معیارهای برای بهبود می تواند به مرطوب کننده متوسل شود کرم ها و پماد. این می تواند خنثی کند کم آبی بدن از پوست ، به شرطی که سندرم هوریز هنوز در مرحله نهایی نباشد. در موارد استثنایی، پوست خشک به شکاف تبدیل می شود پوست چاک دار پارگی عمیقی در پوست است که دیگر نمی تواند رشد با هم به تنهایی. در چنین شرایطی باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. فقط محدود است معیارهای که می تواند توسط بیمار انجام شود تا در مورد شکاف موجود بهبود قابل توجهی ایجاد کند. به منظور شناسایی بیماری زمینه ای جدی مانند سرطان در مراحل اولیه ، معاینات پیشگیرانه منظم بسیار مهم هستند. اگر سندرم هوریز به صراحت تشخیص داده شود ، محصولات ویژه مراقبت از پوست اثبات شده اند. برای این منظور باید با یک متخصص پوست مشورت شود که بتواند محصولات مراقبت مناسب را تجویز کند. با مشاوره ژنتیک می توان فهمید که آیا احتمالاً سندرم هوریز به دلیل ارث ژنتیکی است.