سندرم Coffin-Lowry یک سندرم ناهنجاری است که در اثر جهش ایجاد می شود. RSK2 کیناز معیوب در جهش بیماران فعالیت فسفوترانسفراز خود را از دست می دهد و مسئول ناهنجاری های متعدد است. درمان بیماران مبتلا به این سندرم کاملاً علامتی است.
سندرم Coffin-Lowry چیست؟
سندرم ناهنجاری ترکیبی عودکننده از ناهنجاریهای مختلف است که از بدو تولد وجود دارد و اندامها یا بافتهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. گروه سندرم های ناهنجاری شامل اختلالات مختلفی است که به دلیل عوامل درون زا مانند جهش ها یا اختلالات برون زا ایجاد می شود. ویروس ها و سموم سندرم Coffin-Lowry یک مجموعه علائم با پایه ژنتیکی است که متعلق به سندرم های ناهنجاری است. افراد مبتلا از ویژگی های جسمی مانند گسترده تری برخوردار هستند بینی و لبهای بزرگ شده این سندرم ابتدا توسط متخصصان اطفال GS Coffin و RB Lowry توصیف شد. هر دو در اواخر دهه 1960 و اوایل دهه 1970 به طور مستقل این سندرم را توصیف کردند. سندرم Coffin-Lowry از هر 50,000 نوزاد یک مورد دارد. جنسیت مرد بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد زیرا علت ژنتیکی این اختلال در کروموزوم X قرار دارد. در بیشتر موارد ، دختران مبتلا ناقل علائم بدون علامت هستند.
علل
علت سندرم Coffin-Lowry در ژن ها نهفته است. بیماران مبتلا به این سندرم تغییراتی در کروموزوم X ، واقع در ژن منبع Xp22.2-p22.1. مربوطه ژن در DNA برای پروتئینی به نام RPS6KA3 (RSK2) کد می شود. این پروتئین به عنوان آنزیم کیناز در تشکیل سلول های عصبی نقش دارد. علاوه بر این ، در رشد استخوان نقش دارد و تا حدی کنترل چرخه سلولی را اعمال می کند. برخی از مسیرهای سیگنالینگ ارتباطات سلولی نیز با درگیری آنزیم تنظیم می شوند. به دلیل جهش در توضیح داده شده ژن منبع ، پروتئین RSH2 ساختار خود را تغییر می دهد و ، به عنوان یک جز component از کیناز ، بنابراین دیگر نمی تواند عملکرد فیزیولوژیکی خود را به طور کامل انجام دهد. به طور خاص ، RSK2 کیناز معیوب فعالیت فسفوترانسفراز خود را از دست می دهد ، زیرا می توان تمام علائم سندرم Coffin-Lowry را به آن نسبت داد. جهش در حالت غالب وراثت مرتبط با X منتقل می شود. بنابراین سندرم تابوت- لوری را می توان به عنوان یک بیماری ارثی یا اختلال ارثی توصیف کرد. با این وجود ، تا 80 درصد بیماران در خانواده موارد منفردی هستند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم Coffin-Lowry از مجموعه ای از علائم و ناهنجاری های مختلف رنج می برند. اغلب آنها دارای پیشانی فوق العاده قوی و قوس های محکم ابرو هستند. علاوه بر یک پل بینی گسترده ، فاصله بین چشمی گسترده آنها چشمگیر است. آنها پلک محورها اغلب به سمت پایین کشیده می شوند و بنابراین موقعیت ضد مونگولوئید به خود می گیرند. علاوه بر این ، کف بینی اغلب به جلو چرخانده می شود. لب ها معمولاً پر هستند ، با پایین لب وارونه به نظر می رسد علاوه بر دستهای بزرگ و نرم با شل پوست، قابلیت انعطاف پذیری بیش از حد دست و انگشت مفاصل نشانه شناسی را مشخص می کند. بسیاری از بیماران انگشتان اشاره کرده و از کیفوسکولیوز پیشرونده رنج می برند ، که می تواند تأثیر بگذارد تنفس و فعالیت قلبی. میکروگناتیا نیز به عنوان علامت سندرم ثبت شده است. ذهنی ، عقب افتادگی اغلب با درجات مختلف شدت وجود دارد. تصویر بالینی در موارد جداگانه توسط از دست دادن شنوایی، قسمت های سقوط ، بیماری صرع یا حساسیت شدید به لمس. علاوه بر علائم ذکر شده ، علائم استخوان اغلب رخ می دهد. پیشگیری و درمان چاقی یا اختلالات روانپزشکی نیز ممکن است رخ دهد. زنان اغلب در طول زندگی خود بدون علامت هستند.
تشخیص و دوره
در صورت متفاوت بودن ، در صورت مناسب بودن ارائه ، احتمال ابتلا به سندرم ناهنجاری دیگری نیز باید در نظر گرفته شود. این تشخیص های افتراقی شامل سندرم X شکننده ، سندرم Sotos و سندرم ویلیامز-بورن و همچنین سندرم ATR-X ، علاوه بر α-تالاسمی روانی عقب افتادگی سندرم تشخیص معمولاً از طریق تصویر بالینی هدایت می شود ، که ممکن است با یافته های رادیولوژیک مانند هایپروستوز جمجمه یا شکل غیر طبیعی پشتیبانی شود. بدن مهره، سن استخوان عقب مانده یا فالانژهای انتهایی تافت زده. با تجزیه و تحلیل جهش در ژن RPS6KA3 ، تأیید تشخیص در مدت زمان بسیار کمی امکان پذیر است. پیش آگهی بیماران مبتلا به این سندرم به شدت بستگی دارد. در بیشتر موارد ، پیش آگهی نامطلوبی وجود دارد ، هرچند با معاینات منظم و تشخیص به موقع می توان این وضعیت را بهبود بخشید.
عوارض
به دلیل سندرم Coffin-Lowry ، بیماران انواع ناهنجاری ها و عوارض را تجربه می کنند. در بیشتر موارد ، این سندرم با تغییر شکل صورت ، همراه است ابرو به ویژه به صورت قوس مرتب شده است. فاصله بین چشم ها نیز بیشتر از افرادی است که به این بیماری مبتلا نیستند. به همین دلیل ، بیمار در بسیاری از افراد احساس عدم جذابیت می کند و از کاهش عزت نفس رنج می برد. انگشتان و مفاصل ممکن است بیش از حد تمدید شده و فرد مبتلا باشد پوست آزادانه می نشیند. در بعضی موارد، تنفس و قلب عملکرد نیز ممکن است مختل شود ، و انجام کارهای بدنی را برای بیمار غیر ممکن می کند. اختلال روانی و عقب افتادگی همچنین ایجاد می شود ، بنابراین بیمار اغلب برای کمک به دیگران بستگی دارد. از دست دادن شنوایی همچنین می تواند به عنوان یک عارضه از سندرم Coffin-Lowry رخ دهد و در ادامه زندگی بیمار را پیچیده کند. در موارد شدید ، حملات صرعی یا اختلالات روانی رخ می دهد. درمان سندرم Coffin-Lowry فقط در معالجه خود علائم است. این بیماری به خودی خود قابل درمان نیست. به دلیل این سندرم ، امید به زندگی کاهش می یابد. معمولاً درمان به صورت روش های درمانی است ، بنابراین هیچ عارضه دیگری در این روند وجود ندارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در بیشتر موارد ، ناهنجاری های سندرم Coffin-Lowry بلافاصله پس از تولد بیمار تشخیص داده می شود ، بنابراین درمان اولیه نیز می تواند آغاز شود. با این حال ، اگر کودک از ناهنجاری رنج می برد ، همیشه باید با پزشک مشورت شود ، به خصوص اگر در مراحل بعدی رشد ظاهر شود. قابلیت انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل یا دست ها نیز می توانند نشانگر سندرم Coffin-Lowry باشند و نیاز به معاینه پزشکی دارند. در صورت ابتلای کودک به والدین ، باید به پزشک مراجعه کنند تنفس مشکلات ، زیرا این امر همچنین می تواند قلب. در بسیاری از موارد ، بیماران از عقب ماندگی ذهنی نیز رنج می برند و به همین دلیل نیاز به حمایت ویژه در زندگی دارند. هر چه عقب ماندگی زودتر تشخیص داده شود ، بهتر می توان آن را درمان کرد. اگر یک تشنج صرع در نتیجه سندرم Coffin-Lowry اتفاق می افتد ، همچنین باید توسط یک پزشک اورژانس درمان شود. این سندرم معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان های بیشتر بستگی زیادی به شدت علائم دارد.
درمان و درمان
برای درمان مناسب سندرم Coffin-Lowry ، تشخیص زودرس بسیار حیاتی است. اساساً ، این تشخیص به موقع تأثیر مثبتی بر هرگونه کیفوسکولیوز پیشرونده دارد. عملکردهای قلبی عروقی افراد مبتلا در صورت تشخیص زودهنگام از نزدیک قابل کنترل است. درمان بیماران باید به عنوان درمان حمایتی علامتی شناخته شود. درمان علی برای درمان این سندرم هنوز در دسترس نیست. در نهایت ، این یک بار ژن تغییر می کند درمان رویکردها به مرحله بالینی می رسند. درمان های استاندارد برای بیماران مبتلا به سندرم Coffin-Lowry در حال حاضر وجود ندارد و همچنین از نظر درمانی نیز وجود ندارد معیارهای. به عنوان مثال ، ممکن است نیاز به کیفوسکولیوز پیشرونده باشد تن درمانی یا برنامه های مهاربندی ، اما اثربخشی احتمالی گزینه های مختلف درمانی باید مورد به مورد ارزیابی شود. از آنجا که بسیاری از بیماران از نقص فکری رنج می برند ، مداخله زودهنگام اغلب ارائه می شود. گفتار درمانی اگر علائمی مانند تأخیر در زبان آموزی وجود داشته باشد ، آموزش نیز ممکن است منطقی باشد. برخی از بدشکلی های فاشیال را می توان با جراحی پلاستیک اصلاح کرد. با این حال ، تا زمانی که ناهنجاری هایی که عملکرد بدن را مختل می کنند ، کنترل نشده باشند ، نقص های کاملاً آرایشی قابل اغماض است.
چشم انداز و پیش آگهی
از آنجا که سندرم Coffin-Lowry منجر به تعدادی ناهنجاری و تغییر شکل مختلف به دلیل نقص ژنتیکی می شود ، نمی توان آنها را به طور کامل بهبود داد یا به طور علتی درمان کرد. بنابراین ، فقط علامت دار است درمان به طور عمده برای محدود کردن بیماری در دسترس شخص مبتلا است بیماری صرع. از دست دادن شنوایی معمولاً فقط با سمعک قابل درمان است. اگر کم شنوایی کامل رخ دهد ، دیگر قابل درمان نیست. تغییر شکل های فردی را می توان با تمرینات مختلف از درمان کرد تن درمانی یا فیزیوتراپی. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا می تواند رهبری یک زندگی عادی و بدون هیچ محدودیتی. برنامه های کرست همچنین می توانند ناراحتی را کاهش دهند. در صورت تمایل برخی از بدشکلی ها را می توان با جراحی درمان کرد. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد. از آنجا که اکثر بیماران نیز به دلیل سندرم Coffin-Lowry قادر به صحبت صحیح نیستند ، آموزش تدارکاتی برای تسهیل زندگی روزمره بیمار ضروری است. اگر سندرم Coffin-Lowry درمان نشود ، علائم زندگی بیمار را بسیار دشوار می کند و احتمالاً امید به زندگی را کاهش می دهد. با این حال ، یک درمان کامل برای این سندرم حاصل نشده است.
پیشگیری
تنها گزینه پیشگیری در زمینه سندرم Coffin-Lowry است مشاوره ژنتیک. به عنوان مثال ، در خانواده های پر خطر با جهش شناخته شده ، تشخیص قبل از تولد از جمله آزمایش هتروزیگوت می توان انجام داد. مشاوره ژنتیک باید در تنظیم خانواده مدنظر قرار گیرد. تصمیم برای نداشتن فرزندی از خود و فرزندخواندگی ممکن است یک اقدام پیشگیرانه قابل تصور برای خانواده های در معرض خطر باشد.
پیگیری
بیمارانی که از سندرم Coffin-Lowry رنج می برند به مراقبت های طولانی مدت پیگیری می کنند. برای کاهش محدودیت های جسمی ، توان بخشی باید در حین درمان علائم حاد آغاز شود. به این ترتیب می توان از هر وضعیت بد وضعیتی و سایر علائم معمولی کاسته شد. تن درمانی برای بازیابی مهارتهای حرکتی بیمار ضروری است. افراد مبتلا همچنین می توانند در خانه ، حین ورزش ورزش کنند. پس از جراحی ، متخصص باید روند بهبودی جراحی را بررسی کند زخم هفتگی و تجویز کنید داروهای ضد درد یا زخم پماد در صورت لزوم مراقبت های بعدی نیز شامل می شود روان درمانی و درمان دارویی با داروهای ضد درد, آرامبخش و داروهای ضد افسردگی. توجه و غلظت همچنین باید آموزش داده شود. با وجود همه معیارهای، افرادی که از سندرم Coffin-Lowry رنج می برند حتی پس از درمان واقعی نیاز به مراقبت مداوم دارند. در نتیجه ، شکایات روانشناختی غالباً بوجود می آیند که در طولانی مدت نیز باید رسیدگی شود. مبتلایان نیاز به مشاوره با یک درمانگر مناسب دارند که می تواند مشاوره فردی را به بیمار ارائه دهد. گفتگوهای همراه با سایر افراد آسیب دیده مفید است. معاینات پزشکی بخش مهمی از مراقبت های بعدی است و باید هر ماه دو بار انجام شود. از آنجا که سندرم Coffin-Lowry می تواند به اشکال مختلف بروز کند ، فرد به وجود می آید درمان و مراقبت های بعدی همیشه به وضعیت بیمار بستگی دارد سلامت و می تواند متناسب باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم تابوت- لوری ژنتیکی است. تاکنون ، نه روشهای مرسوم پزشکی وجود دارد و نه روشهای درمانی جایگزینی برای درمان علتی بیماری. با این حال ، می توان علیه تعدادی از علائم اقدام کرد و مشکلات بیشتری را که بیماران در کنار آمدن با زندگی روزمره با آنها روبرو هستند ، مدیریت کرد. پیشگیری و درمان چاقی، که معمول است ، با خوردن یک غذای سالم و کم چربی می توان از بروز آن جلوگیری کرد رژیم غذایی. بیماران یا بستگان آنها می توانند یک برنامه غذایی تهیه کنند که توسط متخصص بوم گردی تهیه شود. این را باید در اولین علائم شروع کرد چاقی. بسیاری از بیماران همچنین از ظاهر خارجی بسیار قابل توجه خود رنج می برند. اگر این مسئله مربوط به ناهنجاری های جدا شده باشد ، مانند بیش از حد گسترده بینی یا لب های بسیار بزرگ شده ، بیمار می تواند ظاهر خود را از طریق نرمال کند جراحی زیبایی. اگر مشکلات بیمار با استفاده از جراحی پلاستیک قابل اصلاح نباشد ، او می تواند یاد بگیرد که با واکنش های اشخاص ثالث نسبت به ظاهر خارجی خود در چارچوب روان درمانی. در صورت بروز اختلالات گفتاری و حرکتی ، باید از یک متخصص گفتاردرمانی و یک فیزیوتراپیست استفاده شود. با آموزش مداوم ، بیمار معمولاً می تواند این علائم را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. در صورت کمبود یادگیری توانایی ، مهم است که والدین کودکان مبتلا به دنبال مناسب باشند مداخله زودهنگام.
