سندرم بورنویل-پرینگل: علل ، علائم و درمان

سندرم بورنویل-پرینگل به عنوان سه گانه تومورهای شناخته شده است مغز با بیماری صرع و تاخیر در رشد ، پوست ضایعات و رشد در سیستم های ارگانهای دیگر. این بیماری در اثر جهش دو ژن TSC1 و TSC2 ایجاد می شود. درمان با تمرکز بر بیماری صرع.

سندرم بورنویل-پرینگل چیست؟

اصطلاح پزشکی سندرم بورنویل-پرینگل اصطلاحی مترادف برای بیماری سل سل است. این پدیده آسیب شناختی در گروه بیماری های ارثی قرار می گیرد و با تومورهای عمدتا خوش خیم صورت مشخص می شود ، مغز، و سیستم های اندام ، ذهنی عقب افتادگی، و حملات صرعی. شیوع سل سل در نوزادان حدود یک مورد در هر 8000 نوزاد است. Désiré-Magloire Bourneville و oudouard Brissaud ، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی ، به همراه جان جیمز پرینگل ، متخصص پوست انگلیس ، اولین بار شرط در قرن نوزدهم نام سندرم بورنویل-پرینگل به خاطر آنها رایج شده است. در انگلیسی ، به مجموعه علائم ، Tuberous Sclerosis Complex گفته می شود. از نظر بالینی ، این مجموعه با یک سه گانه علائم همراه با علائم ذکر شده در بالا مشخص می شود. شکل خاصی از سندرم مجاور است ژن سندرم.

علل

خوشه های خانوادگی در ارتباط با سندرم بورنویل-پرینگل مشاهده شده است ، که به نظر می رسد بر اساس یک وراثت اتوزومی غالب باشد. با این حال ، در نیمی از موارد ، به نظر می رسد این بیماری توسط جهش جدید ژنتیکی ایجاد شده است. بنابراین سرعت جهش های خود به خودی حداقل به اندازه جهش های ارثی است. در موارد خانوادگی ، جهش در TSC1 ژن در محل Chr.9q34 و در TSC2 ژن در منبع Chr.16p13 با فرکانس برابر مشاهده شده است. وقوع پراکنده تقریباً منحصراً محدود به جهش های جدید در ژن TSC2 است. این دو ژن ژن های سرکوب کننده تومور هستند و بنابراین در سرکوب تکثیر سلولی نقش دارند. محصولات ژنی آنها هامارتین و توبرین است که عملکرد آنها به طور قطعی روشن نشده است. جهش ها در زمینه سندرم بورنویل-پرینگل در تمام اگزون های ژن های ذکر شده توزیع شده و می توانند با هر نوع جهش مطابقت داشته باشند. فقط حذف زیاد در ژن TSC2 در یک یا چند اگزون تاکنون مشاهده نشده است. شکل خاص سندرم ژن مجاور هم ژن TSC2 و هم ژن PKD1 را تحت تأثیر قرار می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری اسکلروز توبروز با مناطق مختلف تمایز غیر طبیعی بافت به نام هامارتیا مشخص می شود که در مکان های متغیر با توجه به سیستم های اندام رخ می دهد. معیارهای اصلی بیماری شامل آنژیوفیبرومای صورت و بافت همبند خال در ناحیه پیشانی ، آنژیوفیبروما غیر آسیب زا ، حداقل سه وصله هیپوملانوتیک ، خالص بافت همبند سقراط، و چند همارتومای روی شبکیه. علاوه بر دیسپلازی های قشر مغزی ، یافته های دیگر شامل تشکیلات گره ای زیر پوستی ، علائم سلول غول زیرفرانسی و ربدومیومای قلب. بعلاوه ، لنفاژيوميوماتوز ريوي و آنژيوميوليپوماي كليه ها مي توانند به عنوان معيارهاي اصلي شناخته شوند. همزمان با علامت ، بیماران معمولاً دندانپزشکی دارند مینای دندان نقص ، مقعدی پولیپ ها، یا تشکیلات کیست استخوانی. علاوه بر این ، علامت گذاری همزمان ممکن است شامل سفتی غیرمعمول ماده سفید مغزی باشد. همین مورد در مورد فیبرومای لثه ، رنگ آمیزی و کیست کلیه وجود دارد. سه گانه سندرم به علائم تجزیه می شود پوست ضایعات ، ناهنجاری های مغز با ناهنجاری های رشد و بیماری صرع، و علائم سایر سیستم های اندام.

تشخیص و دوره

برای تشخیص بیماری اسکلروز سل ، پزشک یا دو معیار اصلی بیماری یا یک علامت عمده با دو معیار جزئی را به بیمار نشان می دهد. تغییرات مغزی معمولاً زودترین اثبات شده هستند و معمولاً با تصویربرداری مانند MRI تجسم می شوند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی می تواند تشخیص مشکوک سندرم را تأیید کرده و سندرمهای مشابه افتراقی را حذف کند. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم بورنویل-پرینگل خفیف تر خوب است. بسیاری از بیماران با BPD خفیف رهبری عمدتا زندگی عادی است. افراد مبتلا به BPD شدید و در نتیجه صرع شدید ، اختلال شناختی شدید و مقدار زیادی تومور پیش آگهی ضعیف تری دارند و ممکن است با اثرات کوتاه کننده زندگی روبرو شوند.

عوارض

در سندرم بورنویل-پرینگل یا توبروس اسکلروزیس ، سیستم های مختلف ارگان تحت تأثیر قرار می گیرند و ممکن است عوارض مختلفی داشته باشند. اول ، این بیماری در درجه اول به قسمت مرکزی آسیب می زند سیستم عصبی و مغز مبتلایان از صرع رنج می برند ، به ویژه در کودکی. به اصطلاح تشنج جزئی شایع است ، اما تشنج عمومی نیز می تواند رخ دهد. اگر درمان نشود ، صرع کودکی می تواند به سندرم لنوکس-گاوس تبدیل شود. در این حالت ، فرد مبتلا بیشتر رنج می برد تونیک تشنج و غیبت چندین بار در روز ، که همچنین می تواند در بدترین حالت به وضعیت صرع ، یک اورژانس پزشکی تبدیل شود. گاهی اختلالات رشد ذهنی نیز می تواند در کودک مشاهده شود. بعلاوه ، ممکن است در طی بیماری ، یک بیمار به فشار داخل جمجمه افزایش یابد. این منجر به شدید می شود سردرد و ضعف هوشیاری در بدترین موارد ، مراکز کنترل مهم در ناحیه مدولا می توانند گرفتار شوند ، که می تواند رهبری به ایست تنفسی علاوه بر این ، توبروس اسکلروز می تواند دلیل آن باشد کلیه کیست یا تومورهای بدخیم ، که می تواند مسئول نارسایی کلیه باشد (نارسایی کلیه) این کیفیت زندگی را به شدت محدود می کند و ممکن است بیمار مجبور به انجام این کار شود دیالیز or پیونداست. در قلب، ممکن است رابدومیوم داخل قلب رخ دهد ، که ممکن است مسئول آن باشد آریتمی قلبی (آریتمی) یا حتی مرگ قلبی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت بروز حملات صرعی و اختلالات شناختی ، باید با پزشک مشورت شود. دومی می تواند تعیین کند که آیا سندرم بورنویل-پرینگل با استفاده از یک بیماری ایجاد می کند سونوگرافی معاینه. با این حال ، تشخیص خاص بیماری تومور تنها پس از یک جامع امکان پذیر است تاریخچه پزشکی گرفته شده است. صرع مشخصه را می توان از همان چند ماه اول زندگی تشخیص داد. سپس متخصص اطفال ترتیب معاینه روتین را می دهد و به سرعت سندرم بورنویل-پرینگل را تشخیص می دهد. اگر تشنج صرع رخ ندهد ، تشخیص دشوارتر است. هرگونه اختلال در رشد و ناهنجاریهای رفتاری اغلب در طی آن ایجاد می شود کودکی یا نوجوانی به عنوان یک قاعده کلی ، اگر کودک رفتاری آشکار داشته باشد ، مشکل دارد یادگیری یا سایر نقایص را نشان می دهد ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. علائم هشدار دهنده دیگری که نیاز به توضیح پزشکی دارند در حال افزایش است تغییرات پوستی مانند صنوبرهای مایل به قرمز یا لکه های مشخص برگ شکل روی پوست. با پیشرفت بیماری ، پوست تومورها ، گره ها و سایر ناهنجاری ها ممکن است اضافه شود. اگر یکی یا هر دو والدین به سندرم بورنویل-پرینگل مبتلا باشند ، ارزیابی پزشکی در طی بارداری توصیه می شود.

درمان و درمان

سندرم بورنویل-پرینگل هنوز به طور علتی قابل درمان نیست زیرا فقط ژن است درمان رویکردها می توانند به عنوان معلولی درمانی در نظر گرفته شوند ، و اگرچه این رویکردها در حال حاضر موضوع تحقیق هستند ، اما هنوز برای استفاده تأیید نشده اند. به همین دلیل ، در حال حاضر فقط درمان های علامتی برای درمان در دسترس هستند. درمان صرع در کانون توجه قرار دارد درمان، از آنجا که دقیقاً این علامت است که کیفیت زندگی افراد آسیب دیده را به شدت مختل می کند و در بدترین حالت باعث وخیم شدن شدید وضعیت آنها می شود سلامت، حتی منجر به مرگ می شود. صرع یا با دارو یا در موارد شدید ، تا آنجا که ممکن است با جراحی درمان می شود. به عنوان مثال ، جداسازی دو نیمکره مغزی با برداشتن جسم پینه ای موفقیت موفقیت در صرع درمانی را در گذشته به ثبت رسانده است. برای فرم های ملایم تر ، حکومت ضد صرع داروهای اغلب کافی است. علاوه بر این مراحل درمانی ، تومورها باید از سیستم های اندام خارج شوند. از آنجا که بیشتر تومورها خوش خیم هستند ، تابش بعدی معمولاً نشان داده نمی شود. با این حال ، نزدیک نظارت بر برای تعداد زیادی تومور به منظور تشخیص تغییرات احتمالی به سمت بدخیمی در زمان مناسب نشان داده شده است. از آنجا که مبتلایان اغلب از تاخیر در رشد ذهنی رنج می برند ، معیارهای مانند مداخله زودهنگام همچنین می تواند مراحل درمانی مناسبی باشد. از رشد گفتار می توان در مراقبت های لوپوپدی پشتیبانی کرد. تاخیرهای رشد حرکتی را می توان با جسمی و کار درمانی معیارهایاگر بیماری باعث روانی شود فشار برای بیمار ، اضافی روان درمانی ممکن است مفید باشد

چشم انداز و پیش آگهی

در حال حاضر ، هیچ درمانی درمانی برای سندرم بورنویل-پرینگل وجود ندارد. فقط درمان علامتی امکان پذیر است. شدت بیماری در هر بیمار متفاوت است. به طور معمول ، یک امید به زندگی طبیعی وجود دارد. با این حال ، این ممکن است توسط حملات صرعی مکرر ، شدید روانی کاهش یابد عقب افتادگی، و تخریب بدخیم تومورهای موجود. درمان به ویژه به درمان تشنج صرعی محدود می شود. تمام اشکال تشنج صرع در طول بیماری اتفاق می افتد. همبستگی بین رشد شناختی و فراوانی تشنج مشاهده شده است. بزرگسالان به طور عمده تشنج کانونی تعمیم یافته ثانویه را تجربه می کنند. به طور کلی ، اختلالات رشدی وجود دارد که به صورت گفتار ، حرکت و یادگیری اختلالات ضریب هوشی فرد مبتلا می تواند به طرز متفاوتی توسعه یابد. در حالی که این در نیمی از بیماران طبیعی است ، تقریباً 31 درصد از مبتلایان به ضریب 21 یا کمتر دست می یابند. تغییرات پوستی همچنین متفاوت است و به سن بستگی دارد. اینها هستند غدد چربی آدنوم درمان زیبایی آدنوم برداشتن جراحی یا اشعه لیزر است. آنژیومیولیپوما ، یک تومور خوش خیم در کلیه بافت نیز شایع است. علاوه بر این ، ممکن است تومور خوش خیم در عضلات عرضی مخططی نیز ایجاد شود قلب. تومورها همچنین می توانند اندام های دیگر مانند ریه ها را تحت تأثیر قرار دهند. انحطاط بدخیم بسیار نادر است.

پیشگیری

تا به امروز می توان از سندرم بورنویل-پرینگل پیشگیری کرد فقط در حدی که زوجین در تنظیم خانواده بتوانند از آزمایش ژنتیکی مولکولی برای ارزیابی خطر داشتن فرزند مبتلا به این بیماری استفاده کنند و در صورت لزوم ، در صورت وجود خطر ، تصمیم به جلوگیری از فرزندآوری خود ندارند. مرتفع

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری اسکلروز توبروس که به سندرم بورنویل-پرینگل نیز معروف است ، یک بیماری ژنتیکی است که در حال حاضر هیچ درمان علتی ندارد. درمانی معیارهای بنابراین علائم را برطرف کنید. یکی از دردسرسازترین علائم همراه ، که معمولاً کیفیت زندگی مبتلایان را به شدت مختل می کند ، صرع است. علاوه بر دارو با داروهای ضد صرع، بیماران اغلب می توانند از طریق سبک زندگی خود به کاهش دفعات یا شدت تشنج کمک کنند. بیماران باید یک دفترچه یادداشت صرع داشته باشند تا بفهمند آیا عواملی از زندگی روزمره آنها باعث تشنج می شود یا خیر. چنین عواملی می توانند ماهیتی کاملاً متفاوت داشته باشند. غذاهای خاص، الکل، ذهن را تغییر می دهد داروهای و همچنین کمبود خواب ، فشار، احساس شدید اضطراب یا ، در زنان ، قاعدگی. از عوامل حیاتی تا حد ممکن باید اجتناب شود. بسیاری از مبتلایان و بستگان آنها نیز با عضویت در یک گروه خودیاری برای صرع ، که اکنون در بسیاری از شهرهای آلمان وجود دارد ، کمک می کنند. اغلب اوقات ، افراد مبتلا به بیماری سل ، از تأخیر در رشد ذهنی رنج می برند. پیامدهای منفی را می توان با کافی خنثی کرد مداخله زودهنگام. والدین می توانند در اینجا از متخصصان اطفال یا اداره رفاه جوانان مشاوره بگیرند. اگر رشد مهارت های حرکتی نیز مختل شود ، اقدامات ergo و فیزیوتراپی می تواند کمک کند. در مورد تأخیر در رشد گفتار ، باید با یک گفتاردرمانگر مشورت شود.