آنها کودکانی سرحال و با نیازها و خواسته های کاملاً طبیعی کودکانه هستند - اما طول عمر آنها بسیار ترسناک است. انگار که در حرکت سریع هستند ، پیران پیر مانند کودک پیر می شوند. بیشتر آنها هنوز به پانزدهمین سال خود نرسیده اند. با تشکر از تحقیقات ژنوم انسانی ، اولین موفقیت از نظر علت و درمان. خوشبختانه سندرم هاچینسون-گیلفورد (HGS) که به آن پروگریا نیز گفته می شود ، یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان ، تخمین زده می شود که حدود 50 بیمار وجود دارد و در آلمان حدود شش کودک وجود دارد.
Progeria: پیری زودرس
Progeria از لاتین و یونانی آمده و به معنی "پیری زودرس" است. افراد مبتلا از جمله موارد دیگر رنج می برند:
- اختلالات رشد
- پیری سریع پوست
- از دست دادن استخوان
- آترواسکلروز
- ریزش مو
- تغییرات مفصلی.
قلب بیماری یا سکته مغزی رهبری به مرگ زودرس بیماری های بسیار نادری از این قبیل در حال تحقیق هستند ، اما بودجه محدود است ، نه تنها به دلیل اختلاف زیاد بین تلاش و بازده برای شرکت های دارویی. در مورد HGS ، اولین بارقه امید ، هرچند کوچک ، در حال ظهور است.
HGS: علت آن نقص ژنتیکی است
محققان در سال 2003 کشف کردند که به نظر می رسد پروجریه به دلیل یک جهش در لامینین است ژن روی کروموزوم 1. نتیجه جهش: بافت دیگر قادر به بازسازی نیست. به زبان ساده ، لامین ها هستند پروتئین ها. آنها از اهمیت بسیار زیادی در ساخت پاکت هسته ای سلول برخوردار هستند. دکتر فرانسیس اس. کالینز ، مدیر انستیتوی تحقیقات ژنوم انسانی آمریکا در بتسدا ، مریلند (ایالات متحده) ، به همراه دانشمندان بنیاد تحقیقات پروگریا ، گزارش دادند که در طول جهش چه اتفاقی می افتد: یک "اشتباه املایی" در لبه A ژن (LMNA) مسئول است. Lamin-A جز component اصلی غشایی است که هسته سلول را احاطه کرده است. محققان دریافتند که 18 کودک از 20 کودک مبتلا به پروژریا همه در لامین-A اشتباه هجی مشابهی دارند ژن: سیتوزین پایه با تیمین پایه عوض می شود. پروتئین تغییر یافته پروگرین نامیده می شود. برای درک ، در DNA - که تمام اطلاعات ارثی بر روی آن ذخیره شده است - این چهار مورد پایگاه آدنین ، سیتوزین ، گوانین و تیمین اتفاق می افتد ، و وقتی "مرتب" شوند ، سلول ها به طور طبیعی رشد می کنند.
امید توسط داروی سرطان ارائه می شود
این کشف و دانش از نقص ژن در Progeria زمینه را برای کشف حیاتی مربوط به a سرطان دارو هنوز در حال آزمایش است. همانطور که ژورنال Science در 16 فوریه 2006 گزارش داد ، داروی FTI (مهارکننده farnesyltransferase) به عنوان یک کاندیدای امیدوار کننده در درمان سرطان های مختلف مانند سرطان خون. در مسیرهای انتقال سیگنال و فعالیتهای آنزیمی تداخل ایجاد می کند و از تحریک تقسیم سلولی معمولی جلوگیری می کند سرطان. ماده فعال FTI همچنین ممکن است در پروگریا مثر باشد. در آزمایش های آزمایشگاهی با موش های دانشگاه کالیفرنیا در لس آنجلس (UCLA) ، به جوندگان کوچکی که از پروژریا رنج می بردند FTI داده شد. RTI ها در مسدود کردن یک آنزیم نقش مهمی داشتند - با این نتیجه که پروگرین معیوب است مولکول ها در وهله اول در غشای هسته ای گنجانده نشده است. در عوض ، آنها در هسته جمع شدند ، جایی که به گفته دانشمندان آسیب بسیار کمتری وارد کردند. پس از درمان با RTI ، اکثر موشها از لحاظ وزن ، پایداری استخوان در مقایسه با گروه کنترل بهبود قابل توجهی داشتند. با این حال ، این بیماری به طور کامل درمان نشد.
پروگریا و تحقیقات ژنتیکی
مراحلی که تحقیقات ژنتیکی برمی دارد اندک است. رسیدن به دستیابی به موفقیت گاهی سالها طول می کشد. بحث درباره مسئولیت اخلاقی ، آنچه امکان پذیر است و آنچه قابل توجیه است در برابر بیماری هایی مانند پروژریا ابعاد انسانی پیدا می کند. هنوز هم به آموزش زیادی نیاز است. اما واقعیت این است: تجزیه و تحلیل جامع توالی DNA با هدف درک ارگانیسم انسان انجام می شود. "ترکیب ژنتیکی انسان نقطه آغاز شناخت و درمان علل بیماری است. پیش بینی می شود که پروژه ژنوم انسانی تغییرات ژنتیکی را در مجموعه منشا حدود 10,000 هزار بیماری پیدا کند. " - مطابق با پروژه ژنوم انسانی آلمان. این طرح ، با حمایت مالی وزارت آموزش و تحقیقات فدرال آلمان و بنیاد تحقیقات آلمان ، با هدف شناسایی و توصیف سیستماتیک ساختار ، عملکرد و تنظیم ژن های انسانی ، به ویژه آنهایی که از نظر پزشکی هستند ، .
